基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性研究

目的探讨13个基因18个单核苷酸多态性(SNP)位点基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性。方法采用病例对照研究,选取2020年6-12月46例妊娠期高血压孕产妇为研究组,选取同期住院的50例健康孕产妇为对照组。利用基质辅助激光解吸飞行时间质谱技术检测18个SNP位点的基因型分布,比较各SNP位点在2组间的分布差异。结果2组EPHX1基因rs1051740位点和NOS3基因rs2070744位点基因型和等位基因比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。等位基因C在妊娠期高血压人群中发病风险度(95%可信区间)分别为1.82(0.99~3.34)和2.24(0.90~5.57)。结论EPHX1基因rs1051740位点和NOS3基因rs2070744位点与妊娠期高血压疾病相关,其等位基因C可能是妊娠期高血压疾病的易感基因。

ORMDL3基因多态性与哮喘的相关性

哮喘是一种非常复杂的表型异质性疾病,是受遗传和环境因素双重影响的多基因遗传病,通过全基因组关联研究显示,1 7号染色体ORMDL3基因是迄今为止发现的与哮喘关联最有充分证据的基因,而SNP(rs7216389)是哮喘最显著的相关标记。本综述将概述ORMDL3基因、ORMDL3基因产物功能、ORMDL3基因多态性与哮喘的相关性,及哮喘主要相关位点SNP(rs7216389)和SNP(rs1051740)等方面的研究成果。