ADAMTS-7基因rs3825807及rs1994016位点多态性与KD发病及CAL的关联性分析

目的分析ADAMTS-7基因rs3825807、rs1994016位点多态性与川崎病(KD)发病及其冠状动脉损伤(CAL)是否存在关联性。方法选取KD患儿100例为KD组,健康体检儿童100例为健康组。提取两组外周血DNA进行基因测序,比较两组ADAMTS-7基因rs3825807位点及rs1994016位点的多态性差异。KD组根据是否存在冠状动脉损伤分为冠状动脉损伤组(KD-CAL组)和无冠状动脉损伤组(KD-NCAL组),比较两组ADAMTS-7基因rs3825807位点及rs1994016位点的多态性差异。结果KD组与健康组比较,KD-NCAL组与KD-CAL组比较,ADAMTS-7基因rs3825807位点A、G等位基因频率和AA、AG、GG基因型频率以及rs1994016位点C、T等位基因频率和CC、CT、TT基因型频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论ADAMTS-7基因rs3825807、rs1994016位点多态性与KD的发病及CAL不存在明显关联性。

ALDH2 rs671和ADH1B rs1229984多态性与胃癌、食管癌的相关性研究

目的:探讨连云港汉族人群的ADH1B rs1229984和ALDH2 rs671多态性与胃癌、食管癌相关性。方法:以随机数字表法选取2021年1~12月在连云港市第二人民医院就诊的50例胃癌患者和50例食管癌患者作为研究对象,同期以随机数字表法选取200名汉族健康献血者纳入健康组。检测ADH1B rs1229984和ALDH2 rs671 SNP的多态性,探究连云港汉族人群的ADH1B rs1229984和ALDH2 rs671多态性与胃癌、食管癌相关性。结果:3组研究对象的性别、年龄、BMI、吸烟史、饮酒史等一般资料比较差异均无统计学意义(P>0.05),具有可比性。健康人群rs1229984 AA、AG和GG基因型的频率分别为42.5%(85例)、53.5%(107例)和4%(8例)。rs671的基因型频率AA为1%(2例),AG为26.5%(53例),GG为72.5%(145例),符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),有群体代表性。分析结果显示,胃癌组和食管癌组患者的ALDH2 rs671 AA、AG、GG分布频率与健康组比较,差异有统计学意义(P<0.05);食管癌患者ADH1B rs1229984的AA、AG、GG基因分布频率与健康组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:胃癌和食管癌的基因分布组成比例与健康人群有显著性差异,ADH1B rs1229984和ALDH2 rs671多态性与连云港汉族人群胃癌、食管癌存在一定的相关性。

RS402007基因多态性与脑梗死患者颈动脉粥样硬化斑块易损性及降脂疗效的关系

目的 探讨RS402007基因多态性对脑梗死患者颈动脉粥样硬化斑块易损性及降脂疗效的影响。方法 选取114例脑梗死患者,根据颈动脉粥样硬化斑块情况分为稳定斑块组56例和易损斑块组58例。比较两组临床及血液生化指标、RS402007(G/C)位点基因型及等位基因频率,观察不同基因型患者阿托伐他汀降脂疗效。结果 两组治疗前血清LDL-C、TC水平以及GG、GC、CC基因型构成差异有统计学意义(P均<0.05)。与治疗前比较,GG、GC、CC基因型患者治疗后血清LDL-C、TG、TC水平降低,HDL-C水平升高(P均<0.05);治疗后比较,CC基因型患者血脂水平与GG基因型、CC基因型患者差异有统计学意义(P均<0.05)。GG、GC、CC基因型患者降脂治疗有效率分别分别为80.65%、84.62%、88.64%。CC基因型患者有效率高于GG基因型、CC基因型患者(P均<0.05)。结论 RS402007基因多态性与颈动脉粥样硬化性斑块易损性相关且对药物的降脂疗效有一定影响。

DGKZ rs7951870多态性与中国汉族人群精神分裂症的关联性

目的 分析二酰基甘油激酶Zeta(Diacylglycerol kinase Zeta,DGKZ)基因多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与精神分裂症(SCZ)遗传易感性的相关性。方法 选取2018年2月至2019年5月于日照市第三人民医院住院治疗的211例SCZ患者(SCZ组),同期选择于本院239例健康体检者(对照组),采集外周静脉血,提取全基因组DNA,使用Taqman-MGB探针技术检测DGKZ基因rs7951870位点多态性,对比分析两组人群等位基因分布和基因频率的差异。结果 两组DGKZ rs7951870的等位基因分布和基因型频率没有显著性差异(DGKZ rs7951870:基因型χ^(2)=2.67,P=0.26;等位基因χ^(2)=1.07,P=0.30)。在加性模型(χ^(2)=0.84,P=0.36)、显性模型(χ^(2)=1.47,P=0.23)和隐性模型(χ^(2)=0.89,P=0.35)分析基础上rs7951870均不是SCZ的危险因素。结论 DGKZ rs7951870对中国汉族人群精神分裂症风险的影响非常小,后续仍然需要用更大样本数量的实验来验证这一发现。

亲子关系与CLOCK基因rs1801260多态性对学前儿童亲社会行为的交互影响:性别的调节作用

研究探讨了亲子关系与CLOCK基因rs1801260多态性对学前儿童亲社会行为的交互影响及性别的调节作用。以694名学前儿童(M_(年龄)=5.06岁,SD=0.87)及其父母为测试对象,收集儿童的唾液样本进行基因分型,由儿童父母填写亲子关系和儿童亲社会行为量表。研究结果发现,亲子亲密与亲子冲突对亲社会行为的主效应显著。亲子冲突、CLOCK基因rs1801260多态性和性别三重交互影响儿童的亲社会行为,即与携带C等位基因的男孩相比,携带TT基因型的男孩在低亲子冲突下会表现出更多的亲社会行为,在高亲子冲突下则表现出更少的亲社会行为。但亲子冲突与CLOCK基因rs1801260多态性对女孩亲社会行为的交互作用不显著。研究结果为深入理解学前儿童亲社会行为形成的基因-环境交互作用机制提供了证据。

DICER1 rs13078和RAN rs3803012基因多态性与妊娠期高血压疾病发病风险的病例对照研究

目的探讨DICER1 rs13078和RAN rs3803012基因多态性与妊娠期高血压疾病发病风险的关系。方法选取2021年6月至2022年3月在本院住院单胎妊娠且诊断为妊娠期高血压疾病的患者321例作为研究对象,其中妊娠期高血压患者147例(妊娠期高血压组),子痫前期患者174例(子痫前期组),同时选取同期在本院分娩的正常孕妇180例作为对照组。对比分析三组患者的临床资料及基因测试序列结果。结果妊娠期高血压组和子痫前期组的年龄显著高于对照组(P<0.05),妊娠期高血压组和子痫前期组的分娩孕周低于对照组(P<0.05),收缩压和舒张压高于对照组,糖尿病史和家族妊娠期高血压疾病史占比明显高于对照组(P<0.05);对照组、妊娠期高血压组和子痫前期组DICER1 rs13078位点有T和A两种基因,TT、TA、AA三种基因型;对照组、妊娠期高血压组和子痫前期组RAN rs3803012位点有A和G两种基因,AA、AG、GG三种基因型;对照组、妊娠期高血压组和子痫前期组DICER1 rs13078和RAN rs3803012位点基因型的实际值和预测值均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P>0.05);对照组、妊娠期高血压组和子痫前期组DICER1 rs13078和RAN rs3803012位点基因型基因分布情况比较,差异具有统计学意义(P<0.05);校正其他混杂因素,包括年龄、孕周、收缩压、舒张压和糖尿病史和家族妊娠期高血压疾病史,DICER1 rs13078 T<A基因是子痫前期发病的发病危险因素(P<0.05);而RANrs3803012 A<G基因是妊娠期高血压疾病发病的危险因素(P<0.05)。结论DICER1 rs13078 T<A基因与子痫前期发病相关,RANrs3803012 A<G基因与妊娠期高血压的发病相关,携带DICER1 rs13078 T<A和RAN rs3803012 A<G基因的患者发生妊娠高血压和子痫前期的风险较高。

rs7927113多态性与大动脉粥样硬化性脑卒中易感性研究

目的研究MALAT1基因rs7927113位点单核苷酸多态性(SNPs)与大动脉粥样硬化性脑卒中(LAAS)发病风险的关系。方法选用SNaPshot技术和DNA测序法检测徐州地区汉族人群180例对照者与180例LAAS病例的rs7927113位点多态性,统计分析两组该位点基因型和等位基因频率。结果MALAT1基因rs7927113位点在病例组与对照组中均存在GG、AG两种基因型,该位点在LAAS组和对照组中的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05),进一步的统计分析表明两组rs7927113位点的多态性在男女性别间无统计学意义,且该位点的基因型、等位基因在病例对照组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论rs7927113位点多态性可能与大动脉粥样硬化性脑卒中遗传易感性无关,在LAAS相关的MALAT1多态性研究时可优先考虑其他位点。

中国汉族人群LIPA rs1051338位点多态性与非酒精性脂肪性肝病发病风险的相关性分析

目的:非酒精性脂肪性肝病(Non-alcoholic fatty liver disease, NAFLD)是最重要的慢性肝脏疾病,其发生发展受遗传等因素影响。国外研究报道LIPA rs1051338是影响NAFLD发生的潜在位点,但在中国人群中尚未有报道。本研究拟探讨LIPA基因rs1051338位点多态性与中国北方汉族人群NAFLD发生风险的相关性,并揭示其对于血脂等指标的影响。方法:本研究采用病例对照研究方法,对比NAFLD组与健康对照组间LIPA rs1051338位点的等位基因及基因型分布之间的差异,并通过logistic回归模型分析LIPA rs1051338位点基因多态性与NAFLD易感性的关系。对比不同基因型携带者之间临床资料间的差异揭示该位点突变对于各种指标的影响。结果:LIPA rs1051338位点的等位基因和基因型在NAFLD组和健康对照组间的分布均无显著差异(P= 0.195和0.434)。二元logistic回归模型分析LIPA rs1051338位点基因多态性与NAFLD发生风险无显著相关。在全部受试者和NAFLD患者中,CA/CC基因型携带者的SBP、DBP和LDL水平较AA基因型携带者明显升高(P均<0.05)。结论:在我国北方汉族人群中,LIPA基因rs1051338位点多态性与NAFLD发生风险不具有相关性。在全部受试者和NAFLD患者中,CA/CC基因型携带者的SBP、DBP和LDL水平较AA基因型携带者明显升高。

TP53基因rs1042522单核苷酸多态性与男性不育相关性研究

探究TP53基因rs1042522位点的单核苷酸多态性(SNP)与特发性男性不育症之间的关联,并为临床诊断和治疗提供理论依据。方法 包括对邯郸地区380例特发性不育症患者(病例组)及398名具有正常生育能力的男性(对照组)进行病例-对照研究。研究对象主要为无精子症患者,并将其分为无精子症和少精子症两个亚组,每组各240人。采用Sequence MassArray技术对TP53基因rs1042522位点进行SNP基因分型,并通过Logistic回归分析方法来评估该SNP与不育症之间的关联。结果 与正常对照组相比,无精子症患者的精子活力、精子浓度、睾酮(T)水平以及睾酮与黄体生成素(LH)的比值均显著降低(P<0.05),同时促卵泡生成素(FSH)水平显著升高。然而,Logistic回归分析并未发现不同基因型与男性不育之间存在显著相关性,亚群组分析也未揭示明显的相关性。结论 在男性不育患者中,TP53基因rs1042522位点的遗传变异与特发性不育症的发生之间的联系并不显著。这一发现为深入理解男性不育症的遗传学基础提供了有价值的信息,并可能对临床实践中的诊断和治疗策略有所启示。

儿童注意分散度与多巴胺D2受体基因rs1079727多态性的关系

目的 了解多巴胺D2受体（DRD2）基因rs1079727多态性与学龄儿童注意分散度的关系.方法 运用Carey 8～ 12岁MCTQ儿童气质问卷、自动化MassArray SNP基因型分型技术、单因素方差分析和Logistic回归分析法,分析121例8～12岁儿童的注意分散度与DRD2基因rs1079727多态性的相关性,重点探讨了性别、分娩方式与基因交互作用对注意分散度的影响.结果 DRD2基因rs1079727多态性、分娩方式均与儿童注意分散度明显相关,GG和AG基因型儿童的注意分散度分值[分别为（4.37±0.53）分,（4.27±0.69）分]高于AA基因型儿童（4.01±0.67）分,剖宫产儿童注意分散度高分组比例（48.28％）高于顺产儿童（33.90％）,均差异有统计学意义（P＜0.05）;rs1079727多态性与性别、rs1079727多态性与分娩方式的交互作用均对儿童注意分散度有影响,G等位基因会增加女孩发生注意分散的风险（OR值为2.231,P＜0.05）,顺产时A等位基因对儿童注意分散度具有一定保护作用（OR值为0.048,P＜0.01）,差异均有统计学意义.结论 分娩方式、rs1079727多态性及其与性别/分娩方式的交互作用共同作用于注意分散度.

脂联素基因多态性与直肠腺瘤切除预后相关性分析

目的:探讨脂联素(APN)基因多态性与直肠腺瘤(RA)切除预后的相关性。方法:选取接受切除手术治疗的RA病人97例,根据预后情况,将复发RA病人52例作为观察组,无复发病人45例作为对照组。通过聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)法检测受试者血清中APN基因rs2241766位点多态性基因分布频率,并分析APN单核苷酸多态性各基因型与RA切除预后的相关性。结果:APN基因rs2241766位点基因型有TT野生型、TG杂合子型、GG纯合子型,对照组与观察组APN基因rs2241766位点基因型符合Hardy-Weinberg平衡定律,2组APN基因rs2241766位点基因型及等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.01)。突变杂合子TG型、突变纯合子GG型病人的腺瘤数、腺瘤最大径及平均直径均大于野生TT型(P<0.05),纯合子GG型病人腺瘤数、腺瘤最大径及平均直径均大于杂合子TG型(P<0.05)。二元logistic回归分析显示,APN基因rs2241766位点TG型、GG型突变均为RA切除后复发的危险因素(P<0.01)。结论:APN基因rs2241766位点多态性与RA切除预后具有相关性。

ACAT-1 rs1044925单核苷酸多态性与急性冠脉综合征及阿托伐他汀治疗后血脂反应的关系研究

背景 既往研究显示ACAT-1 rs1044925单核苷酸多态性(SNP)与冠心病及缺血性脑卒中的发病风险相关,并且与血脂水平有关。目的 本研究旨在探讨ACAT-1 rs1044925 SNP与急性冠脉综合征(ACS)的关系,以及rs1044925 SNP与ACS患者阿托伐他汀治疗后调脂效果的关系。方法 选择2016年1月—2018年1月在广西壮族自治区人民医院老年心血管内科确诊为ACS并接受经皮冠状动脉介入治疗(PCI)的患者111例作为ACS组(男67例,女44例);患者均接受阿托伐他汀治疗,20 mg/晚;同时服用氯吡格雷75 mg,1次/d(或替格瑞洛90 mg,2次/d),阿司匹林100 mg,1次/d;并在经PCI后常规使用阿托伐他汀,20 mg/晚。对照组为同期体检健康人群,共338例(男170例,女168例)。通过聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对ACAT-1 rs1044925 SNP进行基因分型,检测ACS组和对照组的基线血脂水平,随访检测ACS组患者阿托伐他汀治疗1年后血脂参数。结果 ACS组和对照组受检者的血清总胆固醇(TC)间差异无统计学意义(P>0.05),而三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白AI(ApoAI)、载脂蛋白B(ApoB)水平间差异均有统计学意义(P<0.05)。ACS组和对照组的ACAT-1 rs1044925 SNP基因型及等位基因频率的分布间差异均无统计学意义(P>0.05)。对照组ACAT-1 rs1044925 SNP的各基因型间TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoAI及ApoB水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。阿托伐他汀治疗后,ACS患者血清TC、LDL-C、ApoAI、ApoB及脂蛋白α[Lp(α)]水平与基线水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。ACS组各基因型患者间的基线及1年后的TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoAI、ApoB水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05);ACS组不同基因型患者间的基线Lp(α)水平差异无统计学意义(P>0.05),而治疗1年后,各基因型患者间的Lp(α)水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。AA基因型患者治疗后的TC、LDL-C、ApoAI、ApoB、Lp(α)水平与基线水平比较,以及AC/CC基因型患者治疗后的TC、LDL-C、ApoB水平与基线水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05),不同基因型患者间阿托伐他汀治疗后TC、LDL-C、ApoB水平降低程度和ApoAI升高程度比较,差异无统计学意义(P>0.05),不同基因型患者间阿托伐他汀治疗后Lp(α)水平降低程度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ACAT-1 rs1044925 SNP与ACS没有明显关联,ACS患者接受阿托伐他汀治疗后,rs1044925 SNP AA基因型患者较AC/CC基因型患者Lp(α)降低更明显。

促黄体生成素受体基因rs4539842、rs2293275位点多态性与卵巢反应性及妊娠结局的关系

目的:探讨辅助生殖技术(ART)患者促黄体生成素受体(LHR)基因rs4539842、rs2293275位点多态性与卵巢反应性及妊娠结局的关系。方法:纳入于本院接受新鲜周期体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)的不孕患者236例,提取外周血白细胞的基因组DNA,按LHR基因中不同多态性位点(rs4539842和rs2293275)的基因型分组,比较卵巢反应性与妊娠继续结局。结果:236例女性无一例发生rs4539842位点的突变。rs2293275位点突变GA+AA型患者与GG型患者相比,抗苗勒管激素(AMH)、窦卵泡数(AFC)、基础卵泡刺激素(BFSH)均无统计学差异(P>0.05),人绒毛膜促性腺激素(hCG)日直径≥14mm的卵泡数较少(8.05比10.04,P=0.069),促性腺激素(Gn)的使用剂量、取卵数、成熟卵子数、可利用胚胎数、慢反应和低反应发生率均无统计学差异(P>0.05),临床妊娠率明显增高(83.33%比57.95%,P=0.035)。结论:rs4539842位点突变较罕见;rs2293275位点的基因型与卵巢反应性无关,与临床妊娠率有关。

白细胞介素-1β基因(rs16944)单核苷酸多态性与骨髓增生异常综合征易感性及临床特征的相关性研究

目的探究白细胞介素-1β(IL-1β)rs16944单核苷酸多态性(SNP)与骨髓增生异常综合征(MDS)易感性及临床特征的相关性。方法选择2017年9月~2020年1月如皋市人民医院收治的MDS患者(n=162)为研究对象,同期体检健康者(n=162)为正常对照组。采用TaqMan探针法进行基因分型。对比分析IL-1β(rs16944)SNP与MDS易感性及临床特征。随访观察不同基因型MDS患者向急性髓系白血病(AML)转化情况,并采用Kaplan-Meier绘制生存曲线。结果与正常组比较,MDS组GG基因频率(43.21%vs 32.10%)、AG基因频率(37.04%vs 26.54%)、G等位基因频率(86.42%vs 69.75%)均显著升高(P<0.05)。对于MDS发生风险,G等位基因携带者比未携带者增加34.80%[OR(95%CI):1.348(1.06~1.72)],而GG型基因携带者是未携带者的1.75倍。多因素COX回归分析结果显示,IL-1β(rs16944)基因GG型、染色体核型预后不良、国际预后积分系统(IPSS)危险分组中危-II及以上、IPSS-R危险分组高危及以上、中性粒细胞绝对计数(ANC)<1.6×10^(9)/L、血红蛋白(HGB)<71.7 g/L、血小板(PLT)<93.0×10^(9)/L均为MDS患者预后不良的危险因素(HR=1.677~6.194,均P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,ANC,HGB以及PLT均与IL-1β(rs16944)SNP存在交互作用。MDR法结果显示,对于MDS发生风险,具有ANC,HGB以及PLT水平异常和IL-1β(rs16944)基因多态性交互组合人群是非上述组合人群的2.70倍[OR(95%CI):2.70(2.06~3.52)]。MDS患者IL-1β(rs16944)基因GG型向AML转化概率(27.50%)显著高于AG型(8.93%)和AA型(7.69%),差异有统计学意义(χ^(2)=7.140,4.396,P=0.008,0.036)。IL-1β(rs16944)基因GG型(56.25%)患者总生存(OS)率显著低于AG型(73.21%)和AA型(80.77%),差异有统计学意义(χ^(2)=4.028,5.021,P=0.048,0.025)。结论MDS患者IL-1β(rs16944)基因GG型较常见且与MDS易感性以及临床特征密切相关,可通过IL-1β(rs16944)基因检测预测个体MDS发生风险以及预后评估。

PPARD基因rs2267668、rs1053049多态性与中国男性运动人群下肢力量的相关性研究

背景 过氧化物酶体增殖物激活受体δ(peroxisome proliferator activated receptor δ,PPARD)编码基因rs2267668和rs1053049多态性与体能运动及下肢肌肉体积增加相关,但其与下肢力量的关系研究报道较少。目的 研究PPARD基因rs2267668和rs1053049多态性与中国男性运动人群下肢力量的相关性。方法 采用MassARRAY核酸质谱技术检测某单位2021年1-2月参加集训的378例男性志愿者(18~31岁)的PPARD基因rs2267668和rs1053049多态性。采用垂直纵跳评估下肢力量,垂直纵跳成绩大于等于均数加标准差定义为下肢力量强组,垂直纵跳成绩小于均数减标准差定义为下肢力量弱组。对纳入人群的9项体形态/成分和9项血液细胞及血清生化指标进行检测。比较下肢力量强、弱两组PPARD rs2267668、rs1053049基因型和等位基因分布差异;采用Spearman相关性分析体形态/成分和血液指标与垂直纵跳的相关性;采用单因素协方差分析控制显著相关体形态/成分和血液指标后的PPARD rs2267668、rs1053049基因型与垂直纵跳的相关性。结果 下肢力量强组共68例,中位年龄21岁;下肢力量弱组共65例,中位年龄20岁。两组PPARD rs2267668、rs1053049基因型和等位基因分布存在统计学差异,下肢力量强组rs2267668 AA基因型频率(67.6%vs 47.7%,P=0.008)和A等位基因频率(83.8%vs 69.2%,P=0.005)显著高于下肢力量弱组;下肢力量强组rs1053049 TT基因型频率(64.7%vs44.6%,P=0.011)和T等位基因频率(81.6%vs 66.2%,P=0.004)显著高于下肢力量弱组。部分体形态/成分和血液指标与垂直纵跳水平相关,包括体质量指数(r=-0.291, P=0.001)、腰围(r=-0.274, P=0.001)、臀围(r=-0.307, P<0.001)、体脂率(r=-0.527,P <0.001)、内脏脂肪(r=-0.503,P <0.001)、红细胞计数(r=0.370,P <0.001)、血红蛋白含量(r=0.542,P <0.001)、总蛋白(r=0.274,P=0.001)。控制相关系数大于0.5的体形态/成分和血液指标后,rs2267668、rs1053049多态性对垂直纵跳水平仍产生显著影响(P <0.05)。结论 PPARD基因rs2267668和rs1053049多态性与中国男性运动人群下肢力量相关,rs2267668-A和rs1053049-T与良好的下肢力量显著相关。

miR-145基因多态性与脑梗死的关系及对miR-145水平的影响

目的探讨miR-145基因rs41291957、rs353291位点多态性与脑梗死(IS)的关系及对miR-145水平的影响。方法收集2021年1-12月百色市人民医院收治的253例IS患者(IS组)及同期在该院体检中心体检的275例健康者(对照组)血液标本,采用TaqMan探针法SNP分型技术检测rs41291957、rs353291多态性,采用SYBR Green实时荧光定量PCR检测miR-145水平。比较两组miR-145水平,以及rs41291957、rs353291多态性分布情况,分析rs41291957、rs353291位点不同基因型患者miR-145水平差异。结果miR-145基因rs41291957、rs353291位点在IS组和对照组中均存在AA、AG、GG 3种基因型,且这两个位点在IS组和对照组中的基因型分布频率均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(均P>0.05),具有群体代表性。miR-145基因rs41291957、rs353291位点的基因型和等位基因在IS组与对照组中的分布频率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。IS组患者外周血单个核细胞中miR-145水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.001)。但无论是IS组或对照组,组内rs41291957、rs353291位点不同基因型之间的miR-145水平比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论miR-145基因的rs41291957、rs353291位点多态性与IS易感性无关。虽然IS患者的外周血单个核细胞中miR-145水平明显升高,但是rs41291957、rs353291位点多态性对miR-145水平不具有调节性。

PGC-1α基因及其单核苷酸多态性与糖尿病肾病的相关性

目的:探讨糖尿病肾病(DKD)易感性与过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅助激活因子(PGC)-1α基因SNP位点rs8192678的相关性。方法:招募200例糖尿病(DM)患者,无肾脏病损伤,200例DKD患者。利用DNA提取试剂盒提取患者外周血DNA,应用TaqMan-MGB探针法对SNP rs8192678进行基因分型,分析PGC-1α基因rs8192678(G>A)等位基因分布,并评估其与DKD易感性的相关性。利用实时定量PCR检测DM患者和DKD患者血液PGC-1αmRNA表达与rs8192678基因多态性之间的关系。观察不同中医证型DKD患者rs8192678等位基因及基因型频率分布。结果:PGC-1α基因rs8192678基因型GG在DM中比例较DKD更少见(47.5%比72.5%,P<0.001)。在三个遗传模型(加性、显性和隐性)中,在年龄和性别校正后,GG基因型与较高的DKD风险相关(P=0.000)。在DM组和DKD组全血中,AA基因型患者PGC-1αmRNA水平显著高于GG基因型(P<0.01)。PGC1-α基因rs8192678位点的等位基因中,G等位基因频率在所有DKD证型中均较A等位基因频率高。DKD患者中医证候由阴虚燥热证逐渐转向阴阳两虚证过程中,患者GG表达占比逐渐增多。结论:rs8192678的风险相关G等位基因与DKD相关,G等位基因增加了DKD风险,且DKD患者中医证候分型与PGC1-α基因rs8192678多态性位点有内在关系。

PDZK1基因启动子区rs12129861位点基因多态性与新疆汉族男性人群痛风发病的关系

目的了解PDZ蛋白激酶1(PDZK1)基因启动子区rs12129861(A/G)位点的基因型和基因频率与新疆地区汉族男性人群痛风发病的关系。方法收集汉族男性痛风患者(痛风组)和同时期体检健康者(对照组)的血样,采用多重荧光PCR技术检测PDZK1基因启动子区rs12129861(A/G)位点的基因型。比较两组rs12129861(A/G)位点的基因型分布及基因频率以及不同rs12129861(A/G)位点的基因型人群血清尿酸浓度。选择KpnI、XhoI双酶切位点,构建含rs12129861(A/G)位点的pGL3-promotor荧光素酶表达载体,采用双荧光素酶报告基因实验证实启动子区rs12129861(A/G)位点是否影响荧光素酶基因的表达。结果PDZK1基因启动子区rs12129861(A/G)位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡性检验(P>0.05),该位点稳定遗传具有群体代表性。痛风组和对照组PDZK1基因启动子区rs12129861(A/G)位点AA、GA、GG基因型分布频率差异有统计学意义(χ^(2)=14.633,P<0.01),等位基因A和G分布频率的差异有统计学意义(χ^(2)=14.236,P<0.01),其中痛风组等位基因G的分布频率高于对照组,OR值为1.661。rs12129861(A/G)位点基因型为A/A与G/G人群间、G/A与G/G人群间血清尿酸浓度比较,P<0.05,其中基因型为G/G的人群血尿酸浓度大于基因型A/A、G/A人群。双荧光素酶实验结果显示,rs12129861(A/G)具有增强子功能,rs12129861(G)重组质粒的荧光素酶报告基因表达水平低于rs12129861(A)重组质粒(P<0.05)。结论PDZK1基因启动子区rs12129861位点的基因型和基因频率与新疆汉族男性痛风有关,等位基因G可能是痛风发病的危险因素。

PNPLA3 rs3747207位点多态性与NAFLD易感性的相关性

目的:探讨青岛地区汉族人群中patatin样磷脂酶结构域蛋白3 (Patatin-like phospholipase domain- containin, PNPLA3)基因rs3747207位点多态性与非酒精性脂肪性肝病(Non-Alcoholic Fatty Liver Disease, NAFLD)发病风险的相关性。方法:随机纳入2020年12月~2022年6月就诊于青岛市市立医院的NAFLD患者223例,并选取同期健康对照人群168例。采集所有受试者的临床数据及血液样本,检测血液样本的生物化学指标并测定PNPLA3 rs3747207位点基因型。根据是否符合正态分布对定量资料进行t检验或非参数检验。定性资料两组间比较采用χ2检验。采用二元logistic回归分析NAFLD发生的危险因素。结果:PNPLA3 rs3747207基因型分布及等位基因频率在NAFLD组和对照组之间分布无统计学意义(P均 > 0.05)。二元logistic回归分析表明,携带GG基因型未增加NAFLD发病风险(OR = 0.702, 95%CI: 0.428~1.152, P = 0.161)。GG基因型携带者低密度脂蛋白水平高于非携带者(P < 0.05)。结论:PNPLA3 rs3747207多态性与青岛地区汉族人群NAFLD发病风险无明显相关性。

Toll样受体4基因单核苷酸多态性与白内障发病的相关性研究

目的研究Toll样受体4(TLR4)基因单核苷酸多态性(SNPs)与白内障发病的相关性。方法收集皖南医学院第二附属医院2021年1—12月100例年龄相关性白内障(ARC)病例为观察组,86例年龄、性别相匹配的无亲属关系的健康志愿者为对照组,采用单碱基延伸法(SNaPshot)对TLR4两个SNPs位点rs4986790及rs4986791进行基因分型,检验两组2个SNPs基因型与等位基因频率,分离被研究对象外周血单个核细胞(PBMC),酶联免疫吸附法(ELISA)检测其PBMC上清液中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及白细胞介素-6(IL-6)水平,分析其与ARC病人TLR4基因SNPs之间的关系。结果Hardy-Weinberg平衡试验结果提示,两组病人TLR4基因rs7986790位点及rs4986791位点的基因型频率分布实际值与理论值符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05);观察组与对照组TLR4基因rs7986790位点基因型及其等位基因占比比较,差异有统计学意义(P<0.05)。rs7986790基因分型为GA及GG者PBMC上清液中TNF-α及IL-6水平[(22.36±4.15)μg/L、(846.69±179.68)ng/L]均高于基因型为AA者[(17.02±2.36)μg/L、(613.45±163.59)ng/L](P<0.05)。结论ARC病人TLR4基因rs7986790位点基因型分布与正常者间存在差异,rs7986790位点等位基因G可能通过促进炎症反应,增加ARC患病风险。