PGC-1α基因及其单核苷酸多态性与糖尿病肾病的相关性

目的:探讨糖尿病肾病(DKD)易感性与过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅助激活因子(PGC)-1α基因SNP位点rs8192678的相关性。方法:招募200例糖尿病(DM)患者,无肾脏病损伤,200例DKD患者。利用DNA提取试剂盒提取患者外周血DNA,应用TaqMan-MGB探针法对SNP rs8192678进行基因分型,分析PGC-1α基因rs8192678(G>A)等位基因分布,并评估其与DKD易感性的相关性。利用实时定量PCR检测DM患者和DKD患者血液PGC-1αmRNA表达与rs8192678基因多态性之间的关系。观察不同中医证型DKD患者rs8192678等位基因及基因型频率分布。结果:PGC-1α基因rs8192678基因型GG在DM中比例较DKD更少见(47.5%比72.5%,P<0.001)。在三个遗传模型(加性、显性和隐性)中,在年龄和性别校正后,GG基因型与较高的DKD风险相关(P=0.000)。在DM组和DKD组全血中,AA基因型患者PGC-1αmRNA水平显著高于GG基因型(P<0.01)。PGC1-α基因rs8192678位点的等位基因中,G等位基因频率在所有DKD证型中均较A等位基因频率高。DKD患者中医证候由阴虚燥热证逐渐转向阴阳两虚证过程中,患者GG表达占比逐渐增多。结论:rs8192678的风险相关G等位基因与DKD相关,G等位基因增加了DKD风险,且DKD患者中医证候分型与PGC1-α基因rs8192678多态性位点有内在关系。

ACAT-1 rs1044925单核苷酸多态性与急性冠脉综合征及阿托伐他汀治疗后血脂反应的关系研究

背景 既往研究显示ACAT-1 rs1044925单核苷酸多态性(SNP)与冠心病及缺血性脑卒中的发病风险相关,并且与血脂水平有关。目的 本研究旨在探讨ACAT-1 rs1044925 SNP与急性冠脉综合征(ACS)的关系,以及rs1044925 SNP与ACS患者阿托伐他汀治疗后调脂效果的关系。方法 选择2016年1月—2018年1月在广西壮族自治区人民医院老年心血管内科确诊为ACS并接受经皮冠状动脉介入治疗(PCI)的患者111例作为ACS组(男67例,女44例);患者均接受阿托伐他汀治疗,20 mg/晚;同时服用氯吡格雷75 mg,1次/d(或替格瑞洛90 mg,2次/d),阿司匹林100 mg,1次/d;并在经PCI后常规使用阿托伐他汀,20 mg/晚。对照组为同期体检健康人群,共338例(男170例,女168例)。通过聚合酶链反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)对ACAT-1 rs1044925 SNP进行基因分型,检测ACS组和对照组的基线血脂水平,随访检测ACS组患者阿托伐他汀治疗1年后血脂参数。结果 ACS组和对照组受检者的血清总胆固醇(TC)间差异无统计学意义(P>0.05),而三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、载脂蛋白AI(ApoAI)、载脂蛋白B(ApoB)水平间差异均有统计学意义(P<0.05)。ACS组和对照组的ACAT-1 rs1044925 SNP基因型及等位基因频率的分布间差异均无统计学意义(P>0.05)。对照组ACAT-1 rs1044925 SNP的各基因型间TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoAI及ApoB水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。阿托伐他汀治疗后,ACS患者血清TC、LDL-C、ApoAI、ApoB及脂蛋白α[Lp(α)]水平与基线水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。ACS组各基因型患者间的基线及1年后的TC、TG、HDL-C、LDL-C、ApoAI、ApoB水平比较,差异均无统计学意义(P>0.05);ACS组不同基因型患者间的基线Lp(α)水平差异无统计学意义(P>0.05),而治疗1年后,各基因型患者间的Lp(α)水平比较,差异有统计学意义(P<0.05)。AA基因型患者治疗后的TC、LDL-C、ApoAI、ApoB、Lp(α)水平与基线水平比较,以及AC/CC基因型患者治疗后的TC、LDL-C、ApoB水平与基线水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05),不同基因型患者间阿托伐他汀治疗后TC、LDL-C、ApoB水平降低程度和ApoAI升高程度比较,差异无统计学意义(P>0.05),不同基因型患者间阿托伐他汀治疗后Lp(α)水平降低程度比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ACAT-1 rs1044925 SNP与ACS没有明显关联,ACS患者接受阿托伐他汀治疗后,rs1044925 SNP AA基因型患者较AC/CC基因型患者Lp(α)降低更明显。

Toll样受体4基因单核苷酸多态性与白内障发病的相关性研究

目的研究Toll样受体4(TLR4)基因单核苷酸多态性(SNPs)与白内障发病的相关性。方法收集皖南医学院第二附属医院2021年1—12月100例年龄相关性白内障(ARC)病例为观察组,86例年龄、性别相匹配的无亲属关系的健康志愿者为对照组,采用单碱基延伸法(SNaPshot)对TLR4两个SNPs位点rs4986790及rs4986791进行基因分型,检验两组2个SNPs基因型与等位基因频率,分离被研究对象外周血单个核细胞(PBMC),酶联免疫吸附法(ELISA)检测其PBMC上清液中肿瘤坏死因子-α(TNF-α)及白细胞介素-6(IL-6)水平,分析其与ARC病人TLR4基因SNPs之间的关系。结果Hardy-Weinberg平衡试验结果提示,两组病人TLR4基因rs7986790位点及rs4986791位点的基因型频率分布实际值与理论值符合Hardy-Weinberg遗传平衡(P>0.05);观察组与对照组TLR4基因rs7986790位点基因型及其等位基因占比比较,差异有统计学意义(P<0.05)。rs7986790基因分型为GA及GG者PBMC上清液中TNF-α及IL-6水平[(22.36±4.15)μg/L、(846.69±179.68)ng/L]均高于基因型为AA者[(17.02±2.36)μg/L、(613.45±163.59)ng/L](P<0.05)。结论ARC病人TLR4基因rs7986790位点基因型分布与正常者间存在差异,rs7986790位点等位基因G可能通过促进炎症反应,增加ARC患病风险。

β-珠蛋白生成障碍性贫血患者血红蛋白F表达与BCL11A基因rs11886868位点单核苷酸多态性的关系

本研究通过分析β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血红蛋白F(HbF)表达及BCL11A基因rs11886868位点的单核苷酸多态性,探讨二者之间的关系。选取89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者,通过毛细管电泳分析患者的红细胞HbF含量;提取患者基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增含rs11886868位点的BCL11A基因片段,用DNA测序法确定rs11886868位点的单核苷酸多态性。结果显示,在89例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的BCL11A基因rs11886868位点中发现C和T两种单核苷酸多态性;携带C/C单倍型患者的红细胞HbF含量为(4.47±3.42)%,高于携带C/T单倍型患者的(2.79±2.21)%。结论:β-珠蛋白生成障碍性贫血患者BCL11A基因rs11886868位点存在C和T两种单核苷酸多态性,其中C多态性可能与红细胞内HbF高表达存在相关性。

CD36 rs3211956和rs7755单核苷酸多态性与早发冠心病的相关性

目的探讨早发冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)的危险因素,及CD36基因rs7755和rs3211956单核苷酸多态性(SNP)与早发CHD的相关性。方法连续筛选冠状动脉造影证实的早发冠脉严重三支病变者(病变组)102例及冠脉造影正常者(正常组)72例,对比2组CHD的传统危险因素,并用质谱法检测所有入选者CD36 rs7755和rs3211956位点基因型,分析早发CHD的独立危险因素。结果传统危险因素中,男性、糖尿病、高血压、高低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及低高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)是早发CHD的独立危险因素。病变组中rs3211956的GT基因型分布低于正常组(χ2=8.042,P=0.005),而TT基因型分布高于正常组(χ2=6.191,P=0.014);TT基因型者较含G等位基因者的体质指数(BMI)水平增高(P=0.037)。病变组rs7755的G等位基因的频率高于正常组(χ2=3.636,P=0.047);GG基因型的BMI水平高于A等位基因携带者(P<0.001),而HDL-C水平低于另两种基因型者(P<0.001)。Logistic回归分析显示在分别调整了混杂因素后,rs3211956基因型GG、TT及rs7755基因型GG、GA均为早发CHD的独立危险因素。结论 CD36 rs3211956、rs7755的SNP可能是致早发CHD的独立危险因素,且可能通过影响BMI和HDL-C而影响早发CHD的发生。

广西汉族人群NINJ2基因单核苷酸多态性位点rs12425791与缺血性脑卒中的关系

目的探讨广西汉族人群NINJ2基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs12425791与缺血性脑卒中(IS)的关系。方法采用TaqMan MGB探针等位基因分型技术,对166例IS患者(IS组)和192名健康对照者(正常对照组)NINJ2基因SNP位点rs12425791进行基因分型,对两组基因型和等位基因频率进行比较。结果 IS组NINJ2基因SNP位点rs12425791基因型分布[G/G型103例(62.05%),G/A型54例(32.53%),A/A型9例(5.42%)]与正常对照组[G/G型112例(58.33%)、G/A型65例(33.85%)、A/A型15例(7.81%)]比较差异无统计学意义(χ2=1.011,P=0.603)。IS组NINJ2基因SNP位点rs12425791等位基因频率(G等位基因78.31%,A等位基因21.69%)与正常对照组(G等位基因75.26%,A等位基因24.74%)比较差异亦无统计学意义(χ2=0.928,P=0.335)。结论广西汉族人群NINJ2基因SNP位点rs12425791可能与IS的发病无关。

rs10757274和rs1333049单核苷酸多态性与冠心病的相关性

目的:研究冠心病(CAD)易感基因rs10757274和rs1333049与临床因素间的相互作用对昆明地区汉族CAD人群CAD易感性的影响。方法:选择200例昆明地区汉族CAD患者为研究对象。采用聚合酶链式反应(PCR)对rs10757274和rs1333049两个SNP位点进行分型。检验分析各个SNP位点的等位基因及基因型频率在CAD组和对照组间的差异。统计年龄、BMI、吸烟、高血压、血脂异常及糖尿病传统危险因素,分析其与CAD发病的相关性。多元逐步回归分析CAD与基因及临床各因素的关系。结果:rs10757274 AG/GG基因型及rs1333049 CG/CC基因型与昆明地区汉族人群CAd的易感性相关。rs10757274-GG OR=1.915,s1333049-CC OR=1.685,两基因纯合子均较杂合子CAD的易感性增高。吸烟、高血压、血脂异常及糖尿病显著增加CAD患病率(P<0.05)。两组年龄和BMI无显著差异(P>0.05)。结论:rs10757274和rs1333049单核苷酸多态性与临床因素相互作用,影响CAD的易感性。

ABCG2基因rs3114018单核苷酸多态性与武陵山地区痛风及高尿酸血症的相关性研究

目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G2基因(ABCG2)rs3114018位点与武陵山地区原发性痛风和高尿酸血症的相关性。方法:采用Hi-SNP结合多重PCR技术和高通量测序技术,对159例原发性痛风患者、188例高尿酸血症患者和106例健康对照者的ABCG2 rs3114018位点进行基因分型,并分析不同等位基因或基因型与原发性痛风、高尿酸血症易感性的关系。结果:痛风组基因型频率与正常组相比差异具有统计学显著统计学意义(P<0.001),Logistic回归分析显示,基因型CC和C等位基因均是痛风的易感因素(OR=5.861,95%CI:2.239~15.340,P<0.001;OR=2.461,95%CI:1.671~3.622,P<0.001);高尿酸血症组基因型频率与正常组相比没有显著差异(P>0.05),该位点多态与高尿酸血症没有相关性(P>0.05);痛风组与高尿酸血症组相比,基因型频率具有统计学差异(P<0.001),基因型CC和C等位基因分别使痛风的发生风险增加了4.131倍和1.994倍。结论:ABCG2 rs3114018位点单核苷酸多态性可能与武陵山地区原发性痛风的发病相关,等位基因C可能是原发性痛风发病的危险因素,携带CC基因型的个体可能更容易患痛风;该位点多态性与高尿酸血症没有显著相关性。

原发性肺癌患者Notch1基因rs3124599位点单核苷酸多态性与肺癌易感性的相关性分析

目的分析原发性肺癌患者Notch1基因rs3124599位点的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNP)与肺癌易感性的相关性。方法 78例原发性肺癌患者(观察组),我院非呼吸科患者及患者同一社区健康人群156例为对照组,抽取两组晨起肘部静脉血2 m L,采用酚-氯仿抽提法提取DNA,采用PCR-PFLPS技术分析Notch1基因rs3124599位点分型。收集两组临床资料,采用条件Logistic回归分析法评价各因素与肺癌易感性的相关性,采用交互作用系数(γ)评估环境因素与基因多态性的交互作用。结果观察组Notch1基因rs3124599位点基因型AA、AG、GG的分布频率分别为25. 6%(20/78)、39. 7%(31/78)、34. 6%(27/78),等位基因A、G的分布频率分别为45. 5%(71/156)、54. 5%(85/156);对照组分别为37. 2%(58/156)、44. 9%(70/156)、17. 9%(28/156),等位基因A、G的分布频率分别为59. 6%(186/312)、40. 4%(126/312);两组基因型分布及等位基因A、G的分布频率差异存在统计学意义(χ2=6. 518,3. 987; P均<0. 05)。观察组吸烟例数、吸烟程度、存在肿瘤家族史者均高于对照组(χ2=23. 890,5. 647; P均<0. 05)。条件Logistic回归分析显示,与rs3124599位点AA型基因人群比较,rs3124599位点GG基因型的个体患肺癌的风险性增加(校正OR=1. 596,95%CI:1. 058～2. 429);且携带G等位基因的个体患肺癌的危险度是A基因的1. 193倍(95%CI:1. 132～2. 501,P <0. 05)。rs3124599位点AG或GG基因型与吸烟(γ=2. 296)、饮酒(γ=1. 130)具有正向交互作用。rs3124599位点AG/GG基因型与肿瘤家族史同时存在时,患者发生肺癌的风险增加(OR=3. 751,95%CI=1. 665～18. 034)。相对于rs3124599位点基因型AA不吸烟的个体,单独吸烟及吸烟且携带AG/GG的暴露者患肺癌的危险性分别升高4. 495倍、12. 134倍。结论肺癌患者Notch1基因rs3124599位点G等位基因突变频率较高。Notch1基因rs3124599(A/G)的G等位基因可能是肺癌患病风险的一个危险因素,其与患者肿瘤家族史、吸烟史间存在交互作用。

FIB基因rs6056位点单核苷酸多态性及FIB浓度与糖尿病足的相关性研究

目的：探讨纤维蛋白原（ FIB）基因rs6056位点单核苷酸多态性（ SNP）的分布频率与糖尿病足遗传易感性的关系以及对血浆FIB浓度的影响。方法采用多重聚合酶链反应-连接酶检测反应法（ PCR-LDR）检测123例糖尿病足患者（DF组）、97例糖尿病患者（T2DM组）及80名健康体检者（正常对照组）FIB基因rs6056位点的SNP，同时收集一般临床资料并检测空腹血糖（ FPG）、餐后2 h血糖（2 hPG）、白细胞（ WBC）计数及FIB等指标。结果 DF组WBC和FIB水平明显高于T2DM组及正常对照组（P均＜0．05），DF组糖尿病病程较T2DM组长，3组间年龄和性别构成差异无统计学意义（P＞0．05）。 DF组中Wagner Ⅴ级患者的FIB和WBC水平均明显高于Wagner Ⅳ级和Wagner 0-Ⅲ级患者。 DF组TT基因型的FIB水平明显高于CC和CT基因型（ P均＜0．05）；Wagner 0-Ⅲ级组TT和CT基因型的FIB水平均明显高于CC基因型（P均＜0．05），Wagner Ⅳ级组TT基因型的FIB水平明显高于CC基因型（P＜0．05），Wagner Ⅴ级组3种基因型之间FIB水平差异无统计学意义（P＞0．05）。单因素Logistic回归分析显示，WBC、FIB、CT基因型、TT基因型、T等位基因为DF的危险因素。多因素Logistic回归分析显示校正WBC和FIB后，TT基因型和T等位基因不是DF发生的独立危险因素。结论TT基因型与FIB水平升高相关，FIB基因rs6056位点可能与DF的发生、发展有关。

自噬相关基因Atg7 rs11706903单核苷酸多态性与帕金森病的相关性

目的研究Atg7内含子区rs11706903单核苷酸多态性与帕金森病的关系。方法 2013年1月至2017年3月,收集130例帕金森病患者(病例组)和同期109例健康体检者(对照组)血样,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法检测Atg7rs11706903基因多态性。结果 rs11706903位点各基因型病例组基因型频率AA 10.00%、AC 52.31%、CC 37.69%,等位基因频率A 36.15%、C 63.85%;对照组基因型频率AA 7.34%、AC 49.54%、CC 43.12%,等位基因频率A 32.11%、C 67.89%。两组间无显著性差异(χ~2<1.001,P>0.05)。结论 Atg7内含子区rs11706903单核苷酸多态性与帕金森病可能无关。

广东地区人群MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂发病的关系

目的探讨MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性与广东人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病的相关性。方法收集162例广东地区NSCL/P患者为病例组,178例广东地区健康对照者为对照组,用Taq Man探针和实时荧光定量PCR法检测两组受检者MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性,并比较两组等位基因和基因型分布。结果病例组和对照组的基因型、等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。病例组等位基因T频数169(52.16%)、等位基因C频数155(47.84%),对照组分别为227(63.76%)、129(36.24%)。两组等位基因频率比较,P<0.05。病例组基因型TT者50例(30.86%)、TC者69例(42.59%)、CC者43例(26.54%),对照组分别为71例(39.89%)、85例(47.75%)、22例(12.36%),两组基因型分布相比P<0.05。结论 MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性与广东地区NSCL/P发病相关。

Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性与广州番禺人群2型糖尿病的相关性研究

目的探讨广州市番禺区人群2型糖尿病(T2DM)与Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性的相关性。方法提取来自番禺人群的非糖尿病人(对照组)和T2DM患者(T2DM组)的DNA,采用PCR-RFLP,检测其Preproghrelin基因rs696217位点的基因型,比较组间基因型、等位基因频率分布的差异。结果对照组116例样本中,CC 96例、AC 20例,AA 0例;基因型频率分别为:0.828、0.172、0。T2DM组118例样本中,CC 89例、AC 24例、AA 5例,基因型频率分别为:0.754、0.203、0.043。对照组和T2DM组的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义。结论未发现Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性与广州市番禺区人群2型糖尿病直接相关。但在T2DM组中检测到AA基因型,预测等位基因A在T2DM发生中可能有某种作用,有待进一步研究。

髓样细胞触发受体-1基因rs9471535单核苷酸多态性与男性早发冠心病的相关性

目的探讨髓样细胞触发受体-1(TREM-1)基因rs9471535单核苷酸多态性(SNP)与男性早发冠心病(PCAD发病相关性。方法收集原武警总医院心内科2015-08至2017-01收治的男性PCAD住院患者(男性<55岁)及同期年龄匹配的健康对照者(经冠状动脉造影或冠状动脉CTA排除冠心病)纳入研究。通过聚合酶链式反应及连接酶检测反应(PCR-LDR)技术对TREM-1基因rs9471535单核苷酸多态性位点进行基因分型,比较PCAD与对照组两组间等位基因频率并与PCAD发生风险之间进行关联性分析。结果 PCAD组高血压(57. 0%)、糖尿病(21. 5%)、高脂血症(59. 5%)、吸烟史(74. 4%)患者比例明显高于对照组(29. 1%,10. 7%,15. 8%,32. 1%),组间差异有统计学意义(P <0. 05);在PCAD组中rs9471535位点基因型分布为TT(46. 3%)、CT(50. 4%)、CC(3. 3%),等位基因频率为T(71. 5%)、C(28. 5%);在对照组中的基因型分布为TT(51. 0%)、CT(38. 3%)、CC(10. 7%),等位基因频率为T(72. 7%)、C(27. 3%),基因型组间分布有统计学差异(P=0. 017);经二元logistic回归单因素分析表明,与TT基因型相比,rs9471535位点CC基因型在PCAD组与对照组间的分布无统计学差异(P=0. 059,OR=0. 340,95%CI=0. 111~1. 041);多因素分析结果显示rs9471535位点CC基因型在PCAD组与对照组间的分布有统计学差异(P=0. 011,OR=0. 180,95%CI=0. 048~0. 679),提示携带CC基因型的男性PCAD人群的发病风险比携带TT基因型的人群低。结论 TREM-1基因rs9471535位点多态性可能与男性PCAD的发病相关,携带CC基因型的人群患PCAD的风险可能较携带TT基因型的人群低,CC基因型可能是男性PCAD的保护因素。

TM6SF2 rs58542926 E167K单核苷酸多态性与非酒精性脂肪性肝病易感性的关系

非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)是一种常见疾病,目前除了肥胖、高脂血症、糖尿病及胰岛素抵抗等危险因素外,遗传因素在其发病中起到的作用越来越受到重视。近期发现的TM6SF2 rs58542926 E167K单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与NAFLD的易感性明显相关,且有研究显示其与非酒精性脂肪性肝炎(nonalcoholic steatohepatitis,NASH)、肝纤维化及肝细胞癌(hepatocellular carcinoma,HCC)的发生同样相关。目前认为TM6SF2在体内参与肝细胞脂肪代谢,与极低密度脂蛋白(very low-density lipoprotein,VLDL)的分泌有关,TM6SF2 rs58542926 E167K突变导致该蛋白功能丧失,引起肝脏甘油三酯(triglyceride,TG)的过度积累,导致NAFLD的发生。

细胞色素P450基因单核苷酸多态性与乙肝肝硬化易感性研究

目的初步探索细胞色素P 450基因SNP位点多态性是否与乙肝肝硬化的发生风险相关。方法本研究通过文献调研后从生物信息学数据库筛选细胞色素P 450基因上的10个位点,收集乙肝肝硬化组255例及健康组160例样本通过测序进行基因分型。应用Logistic回归等统计学分析验证基因SNP位点与乙肝肝硬化易感性。结果所有的SNP位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。χ^(2)检验显示10个位点中仅rs3758581位点基因型及等位基因分布在乙肝肝硬化组与健康组间,差异有统计学意义。调整协变量的Logistic回归分析可见,rs3758581中共显性、加性、显性及超显性模型提示GA基因型患乙肝肝硬化风险升高。结论细胞色素P 450基因中rs3758581位点杂合突变GA基因型可能会增加乙肝肝硬化风险。

miR-146a(rs2910164)单核苷酸多态性与青海回族胃癌易感性

目的探讨miR-146a(rs2910164)单核苷酸多态性与青海回族胃癌易感相关关系。方法采集42例青海回族胃癌患者(胃癌组)和38例正常者(正常组)胃黏膜组织基因组DNA,应用PCR-RFLP多态性检测方法,分析青海回族胃癌患者miR-146a(rs2910164)基因型G/G、G/C、C/C多态性特点。结果 miR-146a(rs2910164)三种基因型G/G、G/C、C/C在胃癌组和对照组中分别是45.2%、47.6%、7.1%和34.2%、47.4%、18.4%,G和A等位基因频率为0.69、0.31和0.58、0.42,其中基因型频率和等位基因频率在胃癌组和对照组之间无显著性差异(P=0.268,P=0.300)。结论 miR-146a(rs2910164)单核苷酸多态性三种基因型及等位基因分布频率在青海地区不存在地域性,与青海回族胃癌易感性无关。

广西壮族自治区壮族人群MACROD2基因rs2208454位点单核苷酸多态性与缺血性脑卒中发病的关系

目的探讨广西壮族自治区壮族人群MACROD2基因rs2208454位点单核苷酸多态性(SNP)与缺血性脑卒中(IS)发病的关系。方法采用SNa Pshot法对101例广西壮族IS患者(IS组)及104例健康体检者(对照组)的MACROD2基因rs2208454位点单核苷酸进行检测分析。结果两组MACROD2基因rs2208454位点GG、GT、TT基因型及G、T等位基因分布相比,P均>0.05;在显性(TT+GT和GG)、隐性(TT和GT+GG)及加性(TT和GG)三种遗传模型下,MACROD2基因rs2208454位点SNP与IS患病风险无关联(P均>0.05)。结论广西壮族人群MACROD2基因rs2208454位点SNP与IS发病可能不相关。

TP53基因rs1042522单核苷酸多态性与男性不育相关性研究

目的:探讨肿瘤蛋白p53(TP53)基因rs1042522位点单核苷酸多态性与男性不育的关系。方法:采用病例-对照研究,收集南京地区特发性男性不育患者380例(病例组),有生育史的健康男性398例(对照组);并将病例组分为无精子症组(n=140)和少精子症组(n=240)。用Sequence Mass Array技术检测TP53基因rs1042522位点的基因型,通过Logistic回归分析该位点多态性与男性不育的相关性。结果:病例组与对照组前向运动精子百分率[(10.38±5.57)%vs(42.55±9.57)%]、精子浓度[(13.13±24.96)×106/ml vs(77.34±49.24)×106/ml]、T[(14.07±5.36)nmol/L vs(11.89±4.50)nmol/L]、FSH[(16.80±18.20)U/L vs(4.55±7.17)U/L]存在显著性差异(P<0.05)。经Logistic回归分析,未发现各基因型与男性不育有统计学意义的相关性,亚组分析也未发现相关性。结论:TP53基因rs1042522位点的单核苷酸多态性与男性不育无显著相关性。

超氧化物歧化酶2基因rs4880位点单核苷酸多态性与男性不育发病风险的相关性研究

目的:探讨超氧化物歧化酶2(SOD2)基因rs4880位点单核苷酸多态性与男性不育发病风险的相关性。方法:采用病例-对照研究的方法,选取519例特发性男性不育患者作为病例组,年龄19~40(28.92±4.37)岁,并按精子浓度和前向运动(PR)精子百分率分为无精子症组(n=143)、严重少精子症组(n=175)、少精子症组(n=89)和弱精子症组(n=112)4个亚组;以338例正常生育的男性作为对照组,年龄19~40(28.40±4.25)岁,进行临床数据的采集。用Sequenom Mass Array技术对SOD2 rs4880位点进行基因分型,用Logistic回归模型分析SOD2 rs4880位点不同基因型与男性不育之间的关系。结果:病例组与正常对照组FSH、PR精子百分率、精子浓度存在显著差异(P<0.01)。与野生型纯合TT比较,杂合突变型TC(OR=0.90,95%CI:0.65~1.25,P=0.516)与纯合突变型CC(OR=1.49,95%CI:0.38~5.81,P=0.566)均显示与男性不育无相关性;亚组分析中均显示该基因位点与男性不育不存在相关性:无精子症组中,TC/TT(OR=0.99.95%CI:0.62~1.58,P=0.967),CC/TT(OR=1.58,95%CI:0.26~9.59,P=0.619;严重少精子症组中,TC/TT(OR=1.07.95%CI:0.70~1.64,P=0.750),CC/TT(OR=1.31,95%CI:0.22~7.96,P=0.767;少精子症组中,TC/TT(OR=0.83.95%CI:0.47~1.48,P=0.535),CC/TT(OR=1.22,95%CI:0.13~11.90,P=0.865);弱精子症组中,TC/TT(OR=0.59.95%CI:0.33~1.05,P=0.074),CC/TT(OR=1.84,95%CI:0.30~11.16,P=0.510)。结论:SOD2 rs4880位点基因多态性与男性不育不存在相关性,但是由于实验样本条件的限制,需要更大的样本量以及样本选取范围来进一步研究验证。