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广东地区人群MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂发病的关系
被引量:
1
1
作者
兰菲菲
丁红珂
+2 位作者
陈延冰
杜丽
尹爱华
《山东医药》
CAS
北大核心
2017年第35期55-57,共3页
目的探讨MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性与广东人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病的相关性。方法收集162例广东地区NSCL/P患者为病例组,178例广东地区健康对照者为对照组,用Taq Man探针和实时荧光定量PCR法检测两组受检者MAFB基...
目的探讨MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性与广东人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病的相关性。方法收集162例广东地区NSCL/P患者为病例组,178例广东地区健康对照者为对照组,用Taq Man探针和实时荧光定量PCR法检测两组受检者MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性,并比较两组等位基因和基因型分布。结果病例组和对照组的基因型、等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。病例组等位基因T频数169(52.16%)、等位基因C频数155(47.84%),对照组分别为227(63.76%)、129(36.24%)。两组等位基因频率比较,P<0.05。病例组基因型TT者50例(30.86%)、TC者69例(42.59%)、CC者43例(26.54%),对照组分别为71例(39.89%)、85例(47.75%)、22例(12.36%),两组基因型分布相比P<0.05。结论 MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性与广东地区NSCL/P发病相关。
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关键词
非综合征性唇腭裂
MAFB基因
rs13041247
位点
单核苷酸多态性
广东省
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职称材料
MAFB基因多态性与非综合征型唇腭裂的研究进展
2
作者
王世奎
宋庆高
兰雪娇
《口腔疾病防治》
2021年第1期61-64,共4页
非综合征型唇腭裂是常见的先天性颌面部畸形,致病机制与基因及环境因素互相作用有关。目前针对基因研究较多,全基因组关联分析发现新型易感基因肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v⁃maf musculoapo⁃neurotic fibrosarcoma oncogene homolog B...
非综合征型唇腭裂是常见的先天性颌面部畸形,致病机制与基因及环境因素互相作用有关。目前针对基因研究较多,全基因组关联分析发现新型易感基因肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v⁃maf musculoapo⁃neurotic fibrosarcoma oncogene homolog B,MAFB)与非综合征型唇腭裂发病有关,本文以MAFB基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与非综合征型唇腭裂的相关性进行综述。结果表明,MAFB基因在多种细胞类型中表达分化,对维持脑、胰腺、甲状旁腺等多种器官及组织的发育起重要作用,MAFB基因与亚洲人群非综合征型唇腭裂的发生有明显关联。目前研究相对较多的主要致畸单核苷酸位点包括rs13041247、rs11696257、rs17820943等,在不同种族中研究结论有明显差异;MAFB基因与其他易感基因互相作用共同导致非综合征型唇腭裂的发生,但其相关机制、作用途径等还需要深入研究。
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关键词
非综合征型唇腭裂
v⁃maf肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B
基因多态性
单核苷酸多态性
rs13041247
rs11696257
rs17820943
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职称材料
题名
广东地区人群MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂发病的关系
被引量:
1
1
作者
兰菲菲
丁红珂
陈延冰
杜丽
尹爱华
机构
广东省妇幼保健院
出处
《山东医药》
CAS
北大核心
2017年第35期55-57,共3页
基金
广东省医学科研基金项目(B2014021)
文摘
目的探讨MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性与广东人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病的相关性。方法收集162例广东地区NSCL/P患者为病例组,178例广东地区健康对照者为对照组,用Taq Man探针和实时荧光定量PCR法检测两组受检者MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性,并比较两组等位基因和基因型分布。结果病例组和对照组的基因型、等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。病例组等位基因T频数169(52.16%)、等位基因C频数155(47.84%),对照组分别为227(63.76%)、129(36.24%)。两组等位基因频率比较,P<0.05。病例组基因型TT者50例(30.86%)、TC者69例(42.59%)、CC者43例(26.54%),对照组分别为71例(39.89%)、85例(47.75%)、22例(12.36%),两组基因型分布相比P<0.05。结论 MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性与广东地区NSCL/P发病相关。
关键词
非综合征性唇腭裂
MAFB基因
rs13041247
位点
单核苷酸多态性
广东省
分类号
R722.11 [医药卫生—儿科]
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职称材料
题名
MAFB基因多态性与非综合征型唇腭裂的研究进展
2
作者
王世奎
宋庆高
兰雪娇
机构
遵义医科大学
遵义医科大学附属口腔医院口腔颌面外科
出处
《口腔疾病防治》
2021年第1期61-64,共4页
基金
国家自然科学基金(81860191、81560182)。
文摘
非综合征型唇腭裂是常见的先天性颌面部畸形,致病机制与基因及环境因素互相作用有关。目前针对基因研究较多,全基因组关联分析发现新型易感基因肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v⁃maf musculoapo⁃neurotic fibrosarcoma oncogene homolog B,MAFB)与非综合征型唇腭裂发病有关,本文以MAFB基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与非综合征型唇腭裂的相关性进行综述。结果表明,MAFB基因在多种细胞类型中表达分化,对维持脑、胰腺、甲状旁腺等多种器官及组织的发育起重要作用,MAFB基因与亚洲人群非综合征型唇腭裂的发生有明显关联。目前研究相对较多的主要致畸单核苷酸位点包括rs13041247、rs11696257、rs17820943等,在不同种族中研究结论有明显差异;MAFB基因与其他易感基因互相作用共同导致非综合征型唇腭裂的发生,但其相关机制、作用途径等还需要深入研究。
关键词
非综合征型唇腭裂
v⁃maf肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B
基因多态性
单核苷酸多态性
rs13041247
rs11696257
rs17820943
Keywords
non⁃syndromic cleft lip with/without cleft palate
v⁃maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogene homolog B
gene polymorphisms
single nucleotide polymorphisms
rs13041247
rs11696257
rs17820943
分类号
R78 [医药卫生—口腔医学]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
广东地区人群MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂发病的关系
兰菲菲
丁红珂
陈延冰
杜丽
尹爱华
《山东医药》
CAS
北大核心
2017
1
下载PDF
职称材料
2
MAFB基因多态性与非综合征型唇腭裂的研究进展
王世奎
宋庆高
兰雪娇
《口腔疾病防治》
2021
0
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职称材料
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