miR-21基因单核苷酸多态性与宫颈癌遗传易感的关联研究

目的探讨广东地区汉族妇女mi R-21(rs1292037及rs13137)基因多态性与宫颈癌遗传易感的关系,为宫颈癌的预防和治疗提供新的思路。方法利用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)技术,对103例宫颈癌患者和214名健康对照个体的mi R-21(rs1292037及rs13137)基因多态位点进行分型。采用非条件逻辑回归分析统计该多态位点与宫颈癌易感的相关性。利用癌症基因组图谱计划(TCGA)中宫颈癌数据,分析mi R-21在宫颈癌组织中表达、基因组变异及启动子甲基化水平。结果 HPV感染在病例组中的分布频率(87.3%)显著高于正常对照组(15.9%,P<0.001),提示HPV感染是广东地区宫颈癌发病的重要危险因素。等位基因分析结果显示,mi R-21rs1292037 T等位基因与mi R-21 rs13137 G等位基因在病例组中的分布频率与正常对照组相近,差异无统计学意义(P=0.788及P=0.690)。TCGA分析结果显示,mi R-21在宫颈癌组织中高表达,并与基因组变异无关,而可能为mi R-21启动子甲基化水平降低导致。结论 HPV感染与mi R-21高表达是宫颈癌临床表现并可能参与了宫颈癌的发生发展,但mi R-21(rs1292037 and rs13137)基因多态性与广东地区汉族妇女宫颈癌的遗传易感可能无密切关系。