8q24染色体rs1447295A/C多态性与前列腺癌发病风险

最近全基因组关联研究发现染色体8q24区的遗传改变与前列腺发病风险有关,其中rs1447295A/C多态性与前列腺癌发病风险尤其被关注。目前已经在不同人群中进行了研究,包括欧洲人、非洲人、亚洲人以及其后裔。多数研究均证实8q24染色体rs1447295A/C多态性与前列腺癌发病风险显著相关。本文围绕近年来有关8q24染色体中rs1447295A/C多态性与前列腺癌发病风险的研究进行综述。

8q24 rs1447295基因多态性与不同族群前列腺癌易感性的Meta分析

目的通过Meta分析系统评价8q24染色体rs1447295基因多态性与不同族群前列腺癌(prostate cancer,PCa)患病风险的相关性。方法检索万方、中国知网、PubMed、Science Direct、Web of Science、Wiley Online Library和中国生物医学文献数据库中涉及8q24 rs1447295基因多态性和PCa易感性的病例-对照研究。2位独立研究者按标准筛选文献,运用Cochrane工具及Stata 15.0软件行Meta分析,计算OR值、95%CI并进行偏倚风险评价。结果最终纳入相关文献36篇,涉及研究41项,包含25715例PCa患者和27018例健康对照者。结果显示,在5类基因模型中,等位基因模型、显性遗传模型、隐性遗传模型、纯合子遗传模型与杂合子基因模型显示8q24 rs1447295基因多态性均与PCa易感性之间存在显著相关性,差异有统计学意义(P<0.05)。进一步亚组分析显示,在高加索人种和亚洲人种中,8q24 rs1447295基因多态性与PCa易感性相关,且差异均有统计学意义(P<0.05),在非裔和拉美裔群体中未显示有统计学关联。结论8q24染色体rs1447295基因多态性与PCa患病风险有关,该相关性在高加索人种和亚洲人种中较为显著,在非裔和拉美裔群体关联性无显著差异。

rs6983267和rs1447295与北京地区前列腺癌的关联研究

目的:探讨染色体8q24两个单核苷酸多态性位点(SNPs)rs6983267和rs1447295,与北京地区前列腺癌(PCa)的相关性。方法:采用病例-对照研究,入选了154例PCa患者和138名正常对照者,检测2个SNPs在病例组和对照组间的等位基因及基因型的分布情况,并分析危险基因型的累积效应。结果:rs6983267有TT、GT及GG 3种基因型,在病例组的分布分别为33.1%、46.4%及20.5%,在对照组的分布分别为32.6%、48.5%及18.9%;rs1447295也有AA、AC及CC 3种基因型,在病例组的分布分别为3.3%、38.2%及58.6%,在对照组的分布分别为1.5%、32.1%及66.4%。2个SNPs的风险等位基因和基因型频率在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义,P>0.05。与不具有风险基因型的个体相比,具有1个和同时具有2个风险基因型的个体PCa的发病风险虽然分别提高了1.231和1.571倍,但差异无统计学意义,P>0.05。结论:SNPs rs6983267和rs1447295可能与北京地区PCa的易感性无关。