宁夏地区rs17042171多态性与心房颤动的相关性研究

目的探讨染色体4q25区域rs17042171单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与宁夏地区人群心房颤动的相关性。方法采用病例对照研究,收集在宁夏医科大学总医院和宁夏医科大学心脑血管病医院315例住院患者的外周血标本,其中心房颤动(atrial fibrillation,AF)组164例,对照组(non-atrial fibrillation,NAF)151例。应用电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)技术检测rs17042171位点基因型,同时收集所有患者一般资料、血常规及生化检测指标等。结果AF组与NAF组rs17042171位点基因型频率分布AA(17.3%,24.8%)、AC(44.4%,51.7%)、CC(38.3%,23.5%)和等位基因频率分布A(39.5%,50.7%)、C(60.5%,49.3%)差异均有统计学意义(P均<0.05);Logistic回归分析发现携带CC、AC基因型的人群与携带AA基因型的人群相比,更易发生房颤。结论染色体4q25区域SNP位点rs17042171可能与宁夏地区心房颤动的发生存在风险相关性。

中国中原地区汉族人群染色体4q25上rs17042171与心房颤动有关（英文）

目的:确定中国中原地区汉族人群中单核苷酸多态性位点(SNPs)rs337711,rs11264280,rs17042171,rs6771157和rs6795970与心房颤动(以下简称房颤)的相关性。方法:研究共纳入168例患者,包括房颤组(56例)和对照组(112例)。采用突变扩增系统-聚合酶链式反应或直接测序法对上述5个SNPs进行基因分型。构建4种经典遗传模型以确定SNPs与房颤的关联性。结果:房颤组与对照组相比具有更大的年龄和左房内径及频发的冠心病和高血压(P<0.05)。rs17042171基因型AA的频率分布在房颤组和对照组间差异有统计学意义(P<0.05),在校正几个临床因素之后两组间差异仍有统计学意义(OR:5.591,95%CI:2.176~14.365,P-B<0.008)。其他4个SNPs的基因型分布在房颤组和对照组之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:染色体4q25区域的rs17042171与中国中原地区汉族人群的房颤易感性相关,该SNP可能为房颤患者临床诊断提供新的策略。

染色体4q25基因座上相关SNP与心房颤动易感性的Meta分析

目的探讨染色体4q25基因座rs17042171、rs2200733多态性与房颤易感性间的关系。方法检索文献数据库查找相关的病例对照研究,提取相关数据,利用RevMan5.3软件相关研究进行Meta分析,采用Begg′s和Egger′s检验发表偏倚。结果共15篇文献被纳入,累计房颤病例5465例。Meta分析结果显示:SNP rs2200733与房颤发生密切相关[T VS C:OR=1.67,95%CI(1.39~2.01),P<0.00001;TT VS CC:OR=2.29,95%CI(1.11~4.72),P=0.02;TT+TC VS CC:OR=1.95,95%CI(1.54~2.46),P<0.00001;TT VS TC+CC:OR=2.03,95%CI(1.54~2.68),P<0.00001]。而SNP Rs17042171可能与房颤的发生相关,且A等位基因可能是房颤发生的风险因素。结论4q25基因座上SNP rs2200733与房颤发生风险相关,且携带T等位基因使房颤发生风险增加,而rs17042171多态性可能与房颤的发生有关,但需要更多的研究来证实。