CHRM2基因rs1824024多态性与青少年早期抑郁的关系

运用问卷法与DNA分型技术,以127名高和低抑郁组初中生为被试,考察CHRM2基因rs1824024多态性与青少年早期抑郁的关系,重点探讨负性生活事件、青少年性别与年级的调节作用。结果发现,CHRM2基因rs1824024多态性与女青少年的抑郁边缘显著关联,T等位基因携带者患高抑郁的风险较低,但该位点与男青少年的抑郁无关;在那些经历低水平负性生活事件的青少年中,T等位基因携带者患高抑郁的可能性边缘显著低于GG型基因携带者;rs1824024多态性与年级对青少年早期抑郁无显著交互作用。

ADAMTS-7基因rs3825807及rs1994016位点多态性与KD发病及CAL的关联性分析

目的分析ADAMTS-7基因rs3825807、rs1994016位点多态性与川崎病(KD)发病及其冠状动脉损伤(CAL)是否存在关联性。方法选取KD患儿100例为KD组,健康体检儿童100例为健康组。提取两组外周血DNA进行基因测序,比较两组ADAMTS-7基因rs3825807位点及rs1994016位点的多态性差异。KD组根据是否存在冠状动脉损伤分为冠状动脉损伤组(KD-CAL组)和无冠状动脉损伤组(KD-NCAL组),比较两组ADAMTS-7基因rs3825807位点及rs1994016位点的多态性差异。结果KD组与健康组比较,KD-NCAL组与KD-CAL组比较,ADAMTS-7基因rs3825807位点A、G等位基因频率和AA、AG、GG基因型频率以及rs1994016位点C、T等位基因频率和CC、CT、TT基因型频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论ADAMTS-7基因rs3825807、rs1994016位点多态性与KD的发病及CAL不存在明显关联性。

ALDH2 rs671和ADH1B rs1229984多态性与胃癌、食管癌的相关性研究

目的:探讨连云港汉族人群的ADH1B rs1229984和ALDH2 rs671多态性与胃癌、食管癌相关性。方法:以随机数字表法选取2021年1~12月在连云港市第二人民医院就诊的50例胃癌患者和50例食管癌患者作为研究对象,同期以随机数字表法选取200名汉族健康献血者纳入健康组。检测ADH1B rs1229984和ALDH2 rs671 SNP的多态性,探究连云港汉族人群的ADH1B rs1229984和ALDH2 rs671多态性与胃癌、食管癌相关性。结果:3组研究对象的性别、年龄、BMI、吸烟史、饮酒史等一般资料比较差异均无统计学意义(P>0.05),具有可比性。健康人群rs1229984 AA、AG和GG基因型的频率分别为42.5%(85例)、53.5%(107例)和4%(8例)。rs671的基因型频率AA为1%(2例),AG为26.5%(53例),GG为72.5%(145例),符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),有群体代表性。分析结果显示,胃癌组和食管癌组患者的ALDH2 rs671 AA、AG、GG分布频率与健康组比较,差异有统计学意义(P<0.05);食管癌患者ADH1B rs1229984的AA、AG、GG基因分布频率与健康组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:胃癌和食管癌的基因分布组成比例与健康人群有显著性差异,ADH1B rs1229984和ALDH2 rs671多态性与连云港汉族人群胃癌、食管癌存在一定的相关性。

RS402007基因多态性与脑梗死患者颈动脉粥样硬化斑块易损性及降脂疗效的关系

目的 探讨RS402007基因多态性对脑梗死患者颈动脉粥样硬化斑块易损性及降脂疗效的影响。方法 选取114例脑梗死患者,根据颈动脉粥样硬化斑块情况分为稳定斑块组56例和易损斑块组58例。比较两组临床及血液生化指标、RS402007(G/C)位点基因型及等位基因频率,观察不同基因型患者阿托伐他汀降脂疗效。结果 两组治疗前血清LDL-C、TC水平以及GG、GC、CC基因型构成差异有统计学意义(P均<0.05)。与治疗前比较,GG、GC、CC基因型患者治疗后血清LDL-C、TG、TC水平降低,HDL-C水平升高(P均<0.05);治疗后比较,CC基因型患者血脂水平与GG基因型、CC基因型患者差异有统计学意义(P均<0.05)。GG、GC、CC基因型患者降脂治疗有效率分别分别为80.65%、84.62%、88.64%。CC基因型患者有效率高于GG基因型、CC基因型患者(P均<0.05)。结论 RS402007基因多态性与颈动脉粥样硬化性斑块易损性相关且对药物的降脂疗效有一定影响。

DGKZ rs7951870多态性与中国汉族人群精神分裂症的关联性

目的 分析二酰基甘油激酶Zeta(Diacylglycerol kinase Zeta,DGKZ)基因多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与精神分裂症(SCZ)遗传易感性的相关性。方法 选取2018年2月至2019年5月于日照市第三人民医院住院治疗的211例SCZ患者(SCZ组),同期选择于本院239例健康体检者(对照组),采集外周静脉血,提取全基因组DNA,使用Taqman-MGB探针技术检测DGKZ基因rs7951870位点多态性,对比分析两组人群等位基因分布和基因频率的差异。结果 两组DGKZ rs7951870的等位基因分布和基因型频率没有显著性差异(DGKZ rs7951870:基因型χ^(2)=2.67,P=0.26;等位基因χ^(2)=1.07,P=0.30)。在加性模型(χ^(2)=0.84,P=0.36)、显性模型(χ^(2)=1.47,P=0.23)和隐性模型(χ^(2)=0.89,P=0.35)分析基础上rs7951870均不是SCZ的危险因素。结论 DGKZ rs7951870对中国汉族人群精神分裂症风险的影响非常小,后续仍然需要用更大样本数量的实验来验证这一发现。

亲子关系与CLOCK基因rs1801260多态性对学前儿童亲社会行为的交互影响:性别的调节作用

研究探讨了亲子关系与CLOCK基因rs1801260多态性对学前儿童亲社会行为的交互影响及性别的调节作用。以694名学前儿童(M_(年龄)=5.06岁,SD=0.87)及其父母为测试对象,收集儿童的唾液样本进行基因分型,由儿童父母填写亲子关系和儿童亲社会行为量表。研究结果发现,亲子亲密与亲子冲突对亲社会行为的主效应显著。亲子冲突、CLOCK基因rs1801260多态性和性别三重交互影响儿童的亲社会行为,即与携带C等位基因的男孩相比,携带TT基因型的男孩在低亲子冲突下会表现出更多的亲社会行为,在高亲子冲突下则表现出更少的亲社会行为。但亲子冲突与CLOCK基因rs1801260多态性对女孩亲社会行为的交互作用不显著。研究结果为深入理解学前儿童亲社会行为形成的基因-环境交互作用机制提供了证据。

DICER1 rs13078和RAN rs3803012基因多态性与妊娠期高血压疾病发病风险的病例对照研究

目的探讨DICER1 rs13078和RAN rs3803012基因多态性与妊娠期高血压疾病发病风险的关系。方法选取2021年6月至2022年3月在本院住院单胎妊娠且诊断为妊娠期高血压疾病的患者321例作为研究对象,其中妊娠期高血压患者147例(妊娠期高血压组),子痫前期患者174例(子痫前期组),同时选取同期在本院分娩的正常孕妇180例作为对照组。对比分析三组患者的临床资料及基因测试序列结果。结果妊娠期高血压组和子痫前期组的年龄显著高于对照组(P<0.05),妊娠期高血压组和子痫前期组的分娩孕周低于对照组(P<0.05),收缩压和舒张压高于对照组,糖尿病史和家族妊娠期高血压疾病史占比明显高于对照组(P<0.05);对照组、妊娠期高血压组和子痫前期组DICER1 rs13078位点有T和A两种基因,TT、TA、AA三种基因型;对照组、妊娠期高血压组和子痫前期组RAN rs3803012位点有A和G两种基因,AA、AG、GG三种基因型;对照组、妊娠期高血压组和子痫前期组DICER1 rs13078和RAN rs3803012位点基因型的实际值和预测值均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P>0.05);对照组、妊娠期高血压组和子痫前期组DICER1 rs13078和RAN rs3803012位点基因型基因分布情况比较,差异具有统计学意义(P<0.05);校正其他混杂因素,包括年龄、孕周、收缩压、舒张压和糖尿病史和家族妊娠期高血压疾病史,DICER1 rs13078 T<A基因是子痫前期发病的发病危险因素(P<0.05);而RANrs3803012 A<G基因是妊娠期高血压疾病发病的危险因素(P<0.05)。结论DICER1 rs13078 T<A基因与子痫前期发病相关,RANrs3803012 A<G基因与妊娠期高血压的发病相关,携带DICER1 rs13078 T<A和RAN rs3803012 A<G基因的患者发生妊娠高血压和子痫前期的风险较高。

rs7927113多态性与大动脉粥样硬化性脑卒中易感性研究

目的研究MALAT1基因rs7927113位点单核苷酸多态性(SNPs)与大动脉粥样硬化性脑卒中(LAAS)发病风险的关系。方法选用SNaPshot技术和DNA测序法检测徐州地区汉族人群180例对照者与180例LAAS病例的rs7927113位点多态性,统计分析两组该位点基因型和等位基因频率。结果MALAT1基因rs7927113位点在病例组与对照组中均存在GG、AG两种基因型,该位点在LAAS组和对照组中的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05),进一步的统计分析表明两组rs7927113位点的多态性在男女性别间无统计学意义,且该位点的基因型、等位基因在病例对照组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论rs7927113位点多态性可能与大动脉粥样硬化性脑卒中遗传易感性无关,在LAAS相关的MALAT1多态性研究时可优先考虑其他位点。

中国汉族人群LIPA rs1051338位点多态性与非酒精性脂肪性肝病发病风险的相关性分析

目的:非酒精性脂肪性肝病(Non-alcoholic fatty liver disease, NAFLD)是最重要的慢性肝脏疾病,其发生发展受遗传等因素影响。国外研究报道LIPA rs1051338是影响NAFLD发生的潜在位点,但在中国人群中尚未有报道。本研究拟探讨LIPA基因rs1051338位点多态性与中国北方汉族人群NAFLD发生风险的相关性,并揭示其对于血脂等指标的影响。方法:本研究采用病例对照研究方法,对比NAFLD组与健康对照组间LIPA rs1051338位点的等位基因及基因型分布之间的差异,并通过logistic回归模型分析LIPA rs1051338位点基因多态性与NAFLD易感性的关系。对比不同基因型携带者之间临床资料间的差异揭示该位点突变对于各种指标的影响。结果:LIPA rs1051338位点的等位基因和基因型在NAFLD组和健康对照组间的分布均无显著差异(P= 0.195和0.434)。二元logistic回归模型分析LIPA rs1051338位点基因多态性与NAFLD发生风险无显著相关。在全部受试者和NAFLD患者中,CA/CC基因型携带者的SBP、DBP和LDL水平较AA基因型携带者明显升高(P均<0.05)。结论:在我国北方汉族人群中,LIPA基因rs1051338位点多态性与NAFLD发生风险不具有相关性。在全部受试者和NAFLD患者中,CA/CC基因型携带者的SBP、DBP和LDL水平较AA基因型携带者明显升高。

自身免疫性肝病患者SH2B3基因Rs3184504单核苷酸多态性分析

目的探讨自身免疫性肝病(AILD)患者SH2B衔接蛋白3(SH2B3)基因中Rs3184504单核苷酸多态性(SNP)变化。方法2017年6月~2023年10月我院收治的58例自身免疫性肝炎(AIH)、62例原发性胆汁性胆管炎(PBC)患者和同期体检的60例健康人,采用PCR法检测SH2B3基因中Rs3184504位点多态性。应用Logistic回归分析SH2B3基因Rs3184504单核苷酸多态性与AIH或PBC的患病风险度。结果AIH组SH2B3基因Rs3184504位点中TT基因型和等位基因T占比分别为53.4%和66.4%,PBC组分别为54.8%和69.4%,均显著高于健康人(分别为16.7%和26.7%,P<0.05),而AIH组和PBC组SH2B3基因Rs3184504位点中CC基因型分别为20.7%和16.1%,均显著低于健康人的63.3%(P<0.05);Logistic回归分析显示,相对于SH2B3基因Rs3184504位点中CC基因型携带者,TT基因型携带者AIH患病风险提高了2.529倍(OR=2.529,P<0.05),相对于SH2B3基因Rs3184504位点中CC基因型携带者,CT基因型携带者PBC患病风险提高了2.812倍(OR=2.812,P<0.05),TT基因型携带者PBC患病风险提高了2.370倍(OR=2.370,P<0.05)。结论AILD与SH2B3基因中Rs3184504单核苷酸多态性变化有关,其中TT基因是AIH易感基因型,CT和TT基因型是PBC易感基因型,携带T等位基因的患者发生AILD的风险增加。

TP53基因rs1042522单核苷酸多态性与男性不育相关性研究

探究TP53基因rs1042522位点的单核苷酸多态性(SNP)与特发性男性不育症之间的关联,并为临床诊断和治疗提供理论依据。方法 包括对邯郸地区380例特发性不育症患者(病例组)及398名具有正常生育能力的男性(对照组)进行病例-对照研究。研究对象主要为无精子症患者,并将其分为无精子症和少精子症两个亚组,每组各240人。采用Sequence MassArray技术对TP53基因rs1042522位点进行SNP基因分型,并通过Logistic回归分析方法来评估该SNP与不育症之间的关联。结果 与正常对照组相比,无精子症患者的精子活力、精子浓度、睾酮(T)水平以及睾酮与黄体生成素(LH)的比值均显著降低(P<0.05),同时促卵泡生成素(FSH)水平显著升高。然而,Logistic回归分析并未发现不同基因型与男性不育之间存在显著相关性,亚群组分析也未揭示明显的相关性。结论 在男性不育患者中,TP53基因rs1042522位点的遗传变异与特发性不育症的发生之间的联系并不显著。这一发现为深入理解男性不育症的遗传学基础提供了有价值的信息,并可能对临床实践中的诊断和治疗策略有所启示。

MAOA基因rs6323多态性与母亲支持性教养对青少年抑郁的交互作用:素质–压力假说与不同易感性假说的检验

抑郁的遗传与环境交互作用(G×E)机制已成为富有挑战性的前沿课题之一。然而,既有G×E研究大多关注遗传基因与不利环境的交互作用,相对忽视了积极环境的影响。本研究以1025名青少年为被试,运用问卷法与DNA分型技术,采用间隔3年的追踪设计(T1小学六年级—T2初中三年级),考察MAOA基因rs6323多态性与母亲支持性教养对青少年抑郁的交互作用以及性别在其中的调节作用,并同时采用新兴的探索性与验证性方法检验G×E交互作用的素质–压力假说与不同易感性假说。结果显示,MAOA基因rs6323多态性与母亲支持性教养行为交互作用于女青少年的抑郁,母亲支持性教养显著负向预测GG基因型女青少年的抑郁,但对TT基因型女青少年抑郁的预测作用并不显著,该交互作用符合不同易感性假说。MAOA基因rs6323多态性与母亲支持性教养对男青少年的抑郁无显著交互作用。本研究发现推进了抑郁遗传机制的研究,并为不同易感性假说提供新的研究证据。

rs2200733和rs251253多态性与心房颤动的关联性研究

目的:探讨rs2200733和rs251253多态性与心房颤动(Atrial fibrillation,AF)简称房颤,发生的关联性。方法:根据入选标准,选择房颤患者100例(房颤组)和非房颤患者107例(对照组)进行rs2200733和rs251253单核苷酸多态性和房颤的关联研究。所有患者均采集外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测患者rs2200733和rs251253多态性的基因型和等位基因分布。结果:rs2200733位点在病例组中存在多态性,分别为TT、CT和CC型,其基因型频率在AF组和对照组分别依次为21.0%、65.0%、14.0%和29.0%、46.7%、24.3%。基因型分布在房颤组和对照组间有显著差异(P=0.027),CT基因型频率在AF组明显高于对照组(P=0.032)。C等位基因频率和T等位基因频率在两组间的分布无显著差异(P>0.05)。rs251253位点GG、AG和AA的基因型频率在AF组和对照组分别依次为70.0%、28.0%、2.0%和70.1%、25.2%、4.7%,基因型分布、G等位基因频率和A等位基因频率在房颤组和对照组间均无显著差异(P>0.05)。结论:rs2200733位点多态性与房颤发生存在相关性,CT基因型可能是房颤患者的一个遗传易感因素。

ADRB2（rs1042713）基因多态性对抗胆碱能药物治疗难治性哮喘患儿疗效的影响

目的:研究ADRB2(rs1042713)基因多态性对抗胆碱能药物治疗难治性哮喘患儿疗效的影响。方法:选取2016年11月-2019年7月昆明市儿童医院门诊就诊的171例难治性哮喘患儿,统计其ADRB2(rs1042713)基因型分布及其抗胆碱能药物临床疗效[哮喘控制测试(C-ACT)评分、第1秒用力呼气量(FEV1)、用力肺活量(FVC)、最大呼气流量(PEF)、最大呼气中断流量(MMEF)],对不同基因型患儿使用抗胆碱能药物治疗的应答效果进行统计分析。结果:171例难治性哮喘患儿中,148例患儿给予抗胆碱能药物治疗,其中71例ADRB2(rs1042713)AA基因型患儿中50例有应答,77例ADRB2(rs1042713)GA基因型中36例有应答。统计结果分析表明,71例AA基因型患儿使用抗胆碱能药物治疗后C-ACT评分、FEV1、FVC、PEF、MMEF改善较大,与GA基因型患儿比较差异有统计学意义(P<0.05);AA基因型对抗胆碱能药物的应答率是GA基因型的2.71倍[OR=2.71,95%CI(1.38,5.34),P=0.005]。结论:ADRB2(rs1042713)基因多态性检测对抗胆碱能药物治疗难治性哮喘具有一定指导意义,其中AA基因型的应答较好。

MAOA基因rs6323多态性与同伴关系对男青少年早期抑郁的影响

以683名男青少年为被试(初次测评时M=13.35岁;SD=0.51),综合运用传统回归分析和新兴显著性区域检验,考察了MAOA基因rs6323多态性与同伴关系对青少年早期抑郁的交互作用及其表现形式。结果表明:当同伴接纳水平较低时,G等位基因携带者的抑郁水平表现出高于T等位基因携带者的趋势,当同伴接纳水平较高时,G型基因携带者的抑郁水平显著低于T等位基因携带者;同伴接纳可以显著预测G等位基因携带者的抑郁,但对T等位基因携带者的抑郁无显著预测作用;rs6323多态性与同伴拒绝的交互作用亦不显著。研究结果提示,同伴关系对MAOA基因与男青少年早期抑郁的关联起调节作用,且其作用形式部分支持不同易感性模型观点。

FTO基因rs9939609位点多态性与儿童肥胖的相关性研究

目的：探讨不同程度肥胖儿童的生化指标和脂肪含量与肥胖相关基因（FTO）rs9936609单核苷酸多态性位点（SNP）之间的相关性。方法纳入153例7~11岁儿童，其中肥胖102例、超重51例作为研究对象；160例正常体质量儿作为正常对照组。检测并比较各组间肝功能及其他生化指标的差异；利用PCR直接测序法检测FTO基因rs9939609的SNP，计算等位基因分布频率。结果 FTO基因rs9939609 TT、TA/AA基因型在肥胖、超重和正常三组间的分布差异有统计学意义（χ2=23.01，P〈0.001）；其中肥胖组和超重组TA/AA基因型表达频率均分别高于对照组，差异有统计学意义（P’〈0.014）。T、A等位基因在正常对照组、超重组和肥胖组的频率分别为96.25%和3.75%，85.29%和14.71%，85.78%和14.22%，三组间的分布差异有统计学意义（χ2=21.72，P〈0.001）；肥胖组和超重组A等位基因频率均分别高于对照组，差异有统计学意义（P’〈0.014）。TA、AA基因型携带者体质指数（BMI）高于TT型携带者，差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 FTO基因rs9939609多态性和儿童肥胖的发生与发展有相关性，A等位基因可导致携带者BMI升高。

COMT基因rs6267多态性与青少年攻击行为的关系:性别与负性生活事件的调节作用

运用问卷法与DNA分型技术,以153名高和低攻击组初中生为被试,考察COMT基因rs6267多态性与攻击行为的关系,重点探讨性别与负性生活事件的调节作用。结果表明:rs6267多态性与男青少年攻击行为的发生显著关联,T等位基因显著降低了男青少年攻击行为发生的概率,但该位点与女青少年的攻击行为无关;rs6267多态性与负性生活事件存在交互作用的趋势,在那些经历高水平负性生活事件的青少年中,GG型基因携带者发生攻击行为的概率高于T等位基因携带者。

MTNR1B rs10830963基因多态性对瑞格列奈治疗2型糖尿病患者疗效的影响

目的:研究MTNR1B rs10830963基因多态性对瑞格列奈治疗2型糖尿病(T2DM)患者疗效的影响。方法:选取新诊断的T2DM患者90例,口服瑞格列奈1 mg,一日3次,连续8周,服药前和服药第8周末收集静脉血标本,测定治疗前后人体参数及糖脂代谢相关指标。采用高分辨溶解曲线方法对患者进行MTNR1B rs10830963基因分型。结果:80例患者完成8周随访,CG+GG基因型携带者空腹血糖(FPG)下降幅度、胰岛β细胞功能指数(HOMA-β)升高幅度均小于CC野生型携带者(P<0.05)。结论:MTNR1B rs10830963基因变异与瑞格列奈治疗T2DM的疗效相关,CC基因型携带者疗效更好。

ORMDL3基因SNP位点rs7216389多态性与儿童哮喘易感性关系的荟萃分析

目的应用荟萃分析方法探讨ORMDL3基因SNP位点rs7216389多态性与儿童哮喘易感性的关系。方法检索Pubmed数据库、Embase数据库、中国知网、万方数据库、维普数据库,收集研究ORM-DL3基因SNP位点rs7216389多态性与儿童哮喘易感性的文献进行荟萃分析。利用STATA10.0软件进行统计学分析。结果根据纳入排除标准,总计纳入6篇文献进行研究,纳入文献均满足Hardy-Weinberg遗传平衡,累计哮喘病例4 046例,对照组3 914例。显性、隐性模型经检验均未发现明显异质性,故采用固定效应模型分析。显性模型(TT+TC)/CC计算总体合并OR值为1.45(95%CI为1.29～1.64),隐性模型TT/(TC+CC)计算总体合并OR值为1.48(95%CI为1.34～1.63)。发表偏倚评估分析未发现明显的发表偏倚,敏感性分析显示荟萃分析结果可信。结论 ORMDL3基因SNP位点rs7216389多态性与儿童哮喘易感性有一定的相关性。

中医血瘀质证型肺癌与CHRNB4 rs7178270基因多态性相关性临床研究

目的探讨血瘀质肺癌患者及其临床特征与CHRNB4 rs7178270基因多态性的关联性。方法入组100例正常人及100例血瘀质非小细胞肺癌患者,记录肺癌患者的临床特征。抽取所有样本的外周血,检测CHRNB4 rs7178270基因多态性,明确血瘀质与肺癌的关系;并根据性别,吸烟情况、鳞癌和腺癌类别及临床分期情况进行亚组分析。结果CC纯合基因型在正常人和血瘀质肺癌患者中的分布具有显著差异,CC基因型能够显著增加肺癌的发病(OR=2.00,95%CI:1.09-3.66);亚组分析发现,CC纯合基因型在男性中明显高于女性患者,其值分别为47.6%及27.0%(P=0.042);在吸烟患者人群中,CC纯合基因型明显高于不吸烟患者人群(50%及30.8%,P=0.049);而在鳞癌和腺癌类别中以及临床分期之间,两者无明显差异。结论CHRNB4 rs7178270位点的CC纯合基因型能够显著增加血瘀质人的肺癌易感性,且在男性、吸烟的人群中表现更加明显。