CYP19A1(rs1870050)基因多态性和前列腺癌临床病理特征的相关性分析

目的本研究旨在比较CYP19A1(rs1870050)基因型与临床病理指标之间的相关性,并比较CYP19A1基因型在不同人种间的差异。方法提取182例前列腺癌患者的外周血DNA,通过TaqMan探针技术检测CYP19A1基因rs1870050的多态性,将携带变异等位基因(AC或CC)的患者归为变异组,将不携带变异等位基因(AA)的患者归为正常组。通过文献检索,对比高加索人与亚洲人CYP19A1(rs1870050)基因型分布差异,并分析患者临床病理指标和一般资料与位点多态性之间的相关性。结果正常组82例,变异组100例,变异频率54.9%(100/182);CYP19A1(rs1870050)基因型与患者的转移负荷相关,携带变异等位基因的患者中高转移负荷患者占比多(P=0.03);而与确诊时年龄、Gleason评分、M1状态、确诊时PSA无关。基因变异频率最高的为中国人群(54.9%),其次为日本人(35.0%)和高加索人(13.1%),且三组人群的变异频率差异均具有统计学意义(P<0.001);日本及中国人的变异频率高于高加索人(48.9%vs.13.1%,P<0.001)。结论变异组患者高转移负荷患者的占比高于正常组,提示CYP19A1基因多态性参与到了前列腺癌的转移过程;并且人种间基因变异频率存在差异。