rs112735431、rs1883832基因多态性与黎、汉族缺血性脑卒中关联性研究

研究rs112735431和rs1883832基因单核苷酸多态性与黎、汉族缺血性脑卒中的遗传易感性。 方法 回顾性选取2021年7月至2022年10月于中国某地区中心医院住院收治的黎、汉族缺血性脑梗死患者71例,健康体检者100例。应用SNaPshot技术对rs112735431和rs1883832位点分析其基因多态性,比较黎、汉族人群间缺血性脑卒中的差异。 结果 rs1883832和rs112735431对卒中组和对照组民族、性别、年龄均无统计学意义( P>0. 05)。在rs112735431和rs112735431卒中组,HDL指标在汉族人群中有统计学差异( P<0. 05),FBG、Crea、UA、TC、TG、LDL 在黎族和汉族人群中无统计学意义( P>0. 05)。Logistic回归分析表明,在rs112735431卒中组中,FBG、 TC、HDL、LDL与IS 有一定的相关性(P<0. 05)。Crea、UA、TG、rs112735431与缺血性脑卒中没有相关性(P>0.05)。在rs1883832卒中组中,FBG、TC、HDL、LDL与IS 有一定的相关性(P<0. 05)。Crea、UA、TG、rs rs18838321的CC、CT、TT位点与缺血性脑卒中没有相关性(P>0.05)。在两个基因的共同作用下,FBG、TC、HDL、LDL与IS 有一定的相关性(P<0. 05)。Crea、UA、TG、rs112735431、rs18838321的CC、CT、TT位点与缺血性脑卒中没有相关性(P>0.05)。结论 缺血性脑卒中患者rs112735431和 rs1883832的基因多态性在黎、汉族不存在差异。

CD40-1C/T基因多态性与中国汉族人群脑卒中遗传易感性的研究(英文)

脑卒中是老年人口中最常见的疾病之一.CD40受体在抗原呈递和T细胞二次激活中发挥重要作用.本研究评估了中国汉族人群中CD40-1C/T基因多态性与脑卒中及其两种亚型的关联性.研究样本996例,其中包括498例健康对照样本和498例病人样本(338例缺血性脑卒中样本和160例出血性脑卒中样本).对所有样本进行了CD40-1C/T多态性位点分型并统计分析,同时将本研究得出的缺血性脑卒中分析结果跟以往的研究进行荟萃分析.研究发现CD40-1C/T基因多态性与脑卒中、缺血性脑卒中及出血性脑卒中均显著关联,同时荟萃分析也表明缺血性脑卒中与CD40-1C/T基因多态性的关联与以往研究结果一致.本研究的发现表明CD40-1C/T基因多态性是脑卒中及其两种亚型的遗传风险因素.

CD40-1C/T单核苷酸多态性与疾病易感性的研究进展

CD40/CD40配体(CD40L)是一对互补的跨膜糖蛋白,参与免疫应答、免疫耐受、炎症反应、血液高凝等多种病理生理状态的调控。大量研究表明CD40-1C/T单核苷酸多态性会影响CD40/CD40L的表达水平,与多种疾病的易感性有关,但目前对于疾病的易感等位基因及机制仍存在许多困惑,本文对CD40-1C/T单核苷酸多态性与疾病易感性及可能机制的研究进展进行综述。