COX-2基因rs20417、rs689466位点多态性与帕金森病发病相关性分析

目的探讨环氧化酶-2(COX-2)基因的rs20417、rs689466位点多态性与新疆帕金森病(PD)的易感性。方法选取2018年3月-2019年7月在新疆医科大学相关附属医院确诊为PD的患者225例作为病例组。年龄≤50岁为早发型帕金森病组(EOPD组),年龄>50岁为晚发型帕金森病组(LOPD组),以Hoehn-Yahr(H-Y)分级评分量表评估病情严重程度。对照组为与PD组在年龄、性别上相匹配的,与PD组同期就诊于同一医院的健康志愿者人群及体检者共231例,利用聚合酶链反应(PCR-RFLP)对病例组和对照组的COX-2基因rs20417、rs689466位点进行多态性分析。结果COX-2基因rs20417位点PD组与对照组在基因型及等位基因上的频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。分层分析中,PD组与对照组中年龄、性别、病情严重程度亚组间rs20417位点基因型以及等位基因频率差异均无统计学意义(P均>0.05)。COX-2基因rs689466位点PD组与对照组在基因型及等位基因上的频率分布差异均有统计学意义(P<0.05)。分层分析中,等位基因频率分布在病例组与对照组、年龄、病情严重程度中差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论COX-2基因rs20417位点在PD组与对照组间基因型及等位基因分布无明显差异,与帕金森病的发生可能无相关性;而rs689466位点PD组与对照组对比在年龄、病情严重程度的等位基因分布有差异,可能与帕金森病的发生有关。