端粒逆转录酶基因多态性与贺州汉族长寿人群的关联研究

目的探讨贺州汉族长寿人群与端粒酶逆转录酶(TERT)基因rs2075786和rs2736100位点的相关性。方法选取贺州汉族人群58例,作为研究对象,其中包括对照组30例,长寿组28例,应用测序法对TERT基因的rs2075786和rs2736100两位点进行基因分型检测,并研究TERT基因rs2075786和rs2736100位点构建的单倍体与长寿的关联性。结果TERT基因rs2075786和rs2736100两位点在两组基因及其等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05);TERT基因rs2075786和rs2736100构建的单倍体与贺州汉族长寿人群无关联(P>0.05)。结论未发现TERT基因rs2075786和rs2736100位点与贺州汉族长寿人群存在相关性。

TERT基因多态性及HP感染与胃癌遗传易感性的研究

目的:探讨端粒酶逆转录酶(TERT)基因rs2075786单核苷酸多态性(SNP)、幽门螺杆菌(HP)与胃癌遗传易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法分析297例胃癌患者、105例萎缩性胃炎患者及402例非萎缩性胃炎患者的基因多态性,采用病理学诊断和13C尿素酶呼气试验(13C-UBT)检测幽门螺杆菌(Hp)感染。结果:rs2075786位点CC、TC、TT基因型频率在对照组与萎缩性胃炎组分布差异无统计学意义,胃癌组TT基因型频率显著高于对照组(25.6%vs12.5%),TT基因型携带者患胃癌风险增加2.23倍(95%CI:1.46～3.40),对照组、萎缩性胃炎组、胃癌组HP感染率分别为40.3%、64.8%、56.9%,差异有统计学意义(P<0.01),OR值分别为2.73(95%CI:1.74～4.26)、1.96(95%CI:1.44～2.67)。经Logistic回归分析,发现Hp感染与基因突变无明显交互作用。结论:TERT基因rs2075786基因多态性与胃癌遗传易感性有关。