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FokI rs2228570和TMPRSS6 rs855791多态性与儿童牛奶蛋白过敏的相关性 被引量:5
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作者 张也 郭勇 +2 位作者 马健 吕栩再 罗先琼 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第8期641-646,共6页
目的探讨维生素D受体(VDR)基因FokI rs2228570及TMPRSS6 rs855791基因多态性与儿童牛奶蛋白过敏(CMPA)的关系。方法应用实时荧光定量PCR检测100例CMPA儿童及100例健康儿童(对照组)VDR基因FokI rs2228570和TMPRSS6 rs855791单核苷酸多态... 目的探讨维生素D受体(VDR)基因FokI rs2228570及TMPRSS6 rs855791基因多态性与儿童牛奶蛋白过敏(CMPA)的关系。方法应用实时荧光定量PCR检测100例CMPA儿童及100例健康儿童(对照组)VDR基因FokI rs2228570和TMPRSS6 rs855791单核苷酸多态性。使用多因素logistic回归模型评估CMPA发生的危险因素。结果 CMPA组与对照组TMPRSS6 rs855791基因型CC、CT、TT分布频率差异有统计学意义(P=0.008),CMPA组的TT基因型占优势。多因素logistic回归分析提示rs855791 TT基因型的儿童发生CMPA的风险增加(OR=3.473,P=0.011)。而VDR基因FokI rs2228570基因型分布在两组儿童间的差异无统计学意义(P=0.686)。结论 TMPRSS6 rs855791多态性与儿童CMPA的发生有关联,TT基因型可能为儿童CMPA的易感基因型,而VDR基因FokI rs2228570多态性与儿童CMPA无关联。 展开更多
关键词 牛奶蛋白过敏 FokI rs2228570 TMPRSS6 rs855791 单核苷酸多态性 儿童
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维生素D受体FokⅠ多态性对牙周组织细胞CYP24A1表达的影响
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作者 刘凯宁 孟焕新 侯建霞 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期13-19,共7页
目的:维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因的第二外显子存在唯一一个可以影响VDR蛋白结构的多态性位点,其可以由限制性核酸内切酶FokⅠ所识别,分为FF、Ff和ff三型。CYP24A1是维生素D 24羟化酶的编码基因,是常见的维生素D效应基因... 目的:维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因的第二外显子存在唯一一个可以影响VDR蛋白结构的多态性位点,其可以由限制性核酸内切酶FokⅠ所识别,分为FF、Ff和ff三型。CYP24A1是维生素D 24羟化酶的编码基因,是常见的维生素D效应基因。本研究将探讨人牙龈成纤维细胞(human gingival fibroblasts,h GF)和牙周膜细胞(human periodontal ligament cells,h PDLC)中VDR-FokⅠ多态性对CYP24A1表达的影响。方法:原代培养12名供体的h GF和h PDLC,提取基因组DNA,PCR扩增包含多态性位点的267 bp的片段。根据FokⅠ对片段酶切的结果判断VDR-FokⅠ基因型。确定基因型后,给各基因型h GF和h PDLC以10 nmol/L 1α,25双羟维生素D3(1,25OH_2D_3)或1 000 nmol/L 25羟维生素D3(25OHD3)刺激48 h,提取RNA,其中10 nmol/L 1,25OH_2D_3刺激48 h后还提取蛋白。之后给予h GF和h PDLC VDR拮抗剂ZK159222,再以10 nmol/L 1,25OH_2D_3或1 000 nmol/L25OHD3刺激48 h,提取RNA。应用Real-time PCR和Western blot的方法检测维生素D24羟化酶CYP24A1和VDR的mRNA和蛋白的表达水平。结果:12名供体中,FF、ff和Ff型分别为4例、3例和5例。1,25OH_2D_3刺激h GF和h PDLC后,FF型细胞CYP24A1的mRNA表达水平显著高于Ff型或ff型细胞(h GF:F=31.147,P<0.01;h PDLC:F=23.347,P<0.01);FF型细胞CYP24A1的蛋白表达水平同样显著高于Ff型或ff型细胞(h GF:F=12.368,P<0.01;h PDLC:F=15.749,P<0.01)。25OHD3刺激h GF和h PDLC后,FF型细胞CYP24A1的mRNA表达水平也显著高于Ff型或ff型细胞(h GF:F=32.061,P<0.01;h PDLC:F=32.569,P<0.01)。如1,25OH_2D_3刺激伴有ZK159222,则三型细胞CYP24A1的mRNA表达水平差异无统计学意义(h GF:F=0.246,P=0.787;h PDLC:F=0.574,P=0.583)。如25OHD3刺激伴有ZK159222,则三型细胞CYP24A1的mRNA表达水平差异也无统计学意义(h GF:F=1.636,P=0.248;h PDLC:F=0.582,P=0.578)。不同刺激条件下,h GF和h PDLC两种细胞比较CYP24A1或VDR的表达水平,差异均无统计学意义。结论:在h GF和h PDLC中,FF型VDR可介导比其他基因型VDR更为显著的CYP24A1上调,提示FF型VDR可能具有更强的转录活性。 展开更多
关键词 维生素D受体 维生素D受体FokⅠ多态性 维生素D24羟化酶
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Fok Ⅰ多态性与过敏性疾病
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作者 贾芳 孔旭辉 《中华临床免疫和变态反应杂志》 CAS 2023年第2期175-182,共8页
维生素D是一组具有生物活性的脂溶性类固醇激素衍生物,其受体依赖性免疫效应对先天性免疫及适应性免疫均有调节作用。Fok Ⅰ(rs2228570)位于维生素D受体(VDR)基因外显子2翻译起始位点的第8个碱基对,它的胸腺嘧啶/胞嘧啶(T/C)转换导致最... 维生素D是一组具有生物活性的脂溶性类固醇激素衍生物,其受体依赖性免疫效应对先天性免疫及适应性免疫均有调节作用。Fok Ⅰ(rs2228570)位于维生素D受体(VDR)基因外显子2翻译起始位点的第8个碱基对,它的胸腺嘧啶/胞嘧啶(T/C)转换导致最终合成的VDR蛋白只含有424个氨基酸。携带突变型基因的VDR基因相比野生型有着更高的转录活性,VDR基因Fok Ⅰ多态性能对靶基因的转录效率与免疫细胞的免疫效应产生影响。研究显示,Fok Ⅰ多态性与类风湿关节炎、乳腺癌、卵巢癌等多种疾病的发生、发展及预后相关,但与过敏性疾病相关的研究较少。本文对VDR基因Fok Ⅰ多态性与哮喘、特应性皮炎、过敏性鼻炎等过敏性疾病的最新研究进展进行综述。 展开更多
关键词 维生素D 维生素D受体 过敏性疾病 FokⅠ(rs2228570) 基因多态性
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Association Between VDR FokI Polymorphism and Intervertebral Disk Degeneration
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作者 Jian Zhao Mingyuan Yang +2 位作者 Jie Shao Yushu Bai Ming Li 《Genomics, Proteomics & Bioinformatics》 SCIE CAS CSCD 2015年第6期371-376,共6页
Intervertebral disk degeneration (IDD) is strongly associated with genetic predisposition and environmental susceptibility. Several studies been conducted to investigate the potential asso- ciation between IDD and F... Intervertebral disk degeneration (IDD) is strongly associated with genetic predisposition and environmental susceptibility. Several studies been conducted to investigate the potential asso- ciation between IDD and FokI polymorphism located in the gene encoding the vitamin D receptor (VDR), and inconsistent conclusions had been reached among different ethnic populations. In order to assess the association between the FokI polymorphism and the risk of IDD, we performed a comprehensive and systematic meta-analysis. Candidate articles were retrieved from PubMed, EMBASE, China National Knowledge Infrastructure (CNKI), and China Biology Medical (CBM) with strict inclusion criteria in January 2015. Among the 54 articles that were retrieved, only eight studies met the inclusion criteria. The pooled data analysis based on allele contrast, homozy- gore, heterozygote, dominant, and recessive models revealed no significant correlation between the FokI polymorphism and the risk of IDD. However, when stratified by ethnicity, significant associ- ations were detected for Hispanics based on allele contrast (OR = 1.395, 95% CI = 1.059-1.836, P = 0.018), homozygote (OR = 1.849, 95% CI = 1.001-3.416, P = 0.049), heterozygote (OR = 1.254, 95% CI = 1.049-1.498, P = 0.013), and dominant (OR = 1.742, 95% CI = 1.174-2.583, P = 0.006) models, and for Asians using the dominant model (OR = 1.293, 95% CI = 1.025-1.632, P --- 0.030), whereas there is no significant association detected for Caucasians. In conclusion, FokI polymorpbism is not generally associated with IDD, but there is increased risk for IDD in Hispanics and Asians carrying FokI allele T. 展开更多
关键词 FokI polymorphism rs2228570 Vitamin D receptor Disk degeneration Intervertebral disk disease
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