rs2231142位点多态性与川东北地区人群原发性痛风的关系

目的:检测ABCG2基因rs2231142位点多态性与川东北地区原发性痛风的相关性,为该地区原发性痛风的发病机制研究提供线索。方法:收集川东北地区原发性痛风样本175例和正常健康体检样本277例,Taqman-MGB探针法分析rs2231142位点多态性与原发性痛风的相关性。结果:rs2231142位点各基因型分布频率在痛风患者和正常人群之间比较差异有统计学意义(P<0.01),等位基因A在痛风患者中的携带频率显著高于正常人群,分别为43.7%和31.6%(P<0.01)。结论:rs2231142位点A等位基因和AA基因型为川东北地区原发性痛风发病的易感因素。

新疆地区维吾尔族和汉族人群ABCG2基因rs2231142位点多态性与高尿酸血症的相关性

目的探讨新疆地区维吾尔族和汉族人群ABC转运蛋白2（ABCG2）基因位点rs2231142的单核苷酸多态性（SNP）与高尿酸血症的关系。方法选取2013年2-12月体检的维吾尔族和汉族人群作为研究对象,并依据尿酸水平以及纳入和排除标准分为高尿酸血症组和健康对照组;采集血液样本,提取全血基因组DNA,PCR扩增各组ABCG2基因rs2231142位点,并对扩增产物用多重高温连接酶检测反应（i MLDR）进行SNP检测。结果总人群中汉族尿酸水平高于维吾尔族（t=10.595,P〈0.05）;不同基因型（χ^2=46.007,P〈0.05）及等位基因（χ^2=17.924,P〈0.05）在两民族间的分布差异有统计学意义;维吾尔族和汉族高尿酸血症组尿酸水平均高于健康对照组（χ维^2=7.796,P〈0.05;χ汉^2=9.963,P〈0.05）,两民族高尿酸血症组TT＋GT基因型（χ维^2=12.02,P〈0.05;χ汉^2=12.28,P〈0.05）以及T等位基因（χ维^2=8.625,P〈0.05;χ汉^2=12.05,P〈0.05）频率均显著高于健康对照组;Logistic回归分析发现GT＋TT基因型分别使得两民族患高尿酸血症的危险性上升了2.45和1.103倍（维吾尔族OR=2.45,95%CI=1.187-5.054,P〈0.05,汉族OR=1.103,95%CI=1.00-1.026,P〈0.05）。结论 ABCG2基因rs2231142位点SNP与维吾尔族和汉族高尿酸血症有一定关联,T等位基因可能是高尿酸血症的危险因素,G等位基因则可能是保护因素。

ABCG2基因rs2231142多态性与亚洲人群高尿酸血症和痛风相关性的Meta分析

目的系统评价ABCG2基因rs2231142多态性与亚洲人群高尿酸血症和痛风的关联性。方法电子检索中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库、维普中文科技期刊数据库(VIP)、Pubmed、Springer Link和Scinece Direct综合数据库,分别收集有关ABCG2基因rs2231142位点多态性与亚洲人群高尿酸血症和痛风相关的文献,并使用Rev Man和Stata12.0软件,分析ABCG2基因rs2231142单核苷酸多态性与亚洲人群高尿酸血症和痛风的相关性。结果共纳入研究文献14篇,其中关于痛风的研究12项,包含痛风患者8669例,正常对照8669例;关于高尿酸血症的研究5项,包含高尿酸血症患者1 187例,正常对照组7 223例。Meta分析显示ABCG rs2231142 T等位基因增加了痛风的患病风险。且TT基因型携带者痛风的发病率高于TG基因型携带者(OR=4.49,95%CI:3.37,5.97);T等位基因也增加了高尿酸血症的患病风险(OR=1.63,95%CI:1.39,1.92,P<0.05),其他基因型分析结果与等位基因分析结果一致。而在痛风与高尿酸血症进行比较分析时,携带突变的T等位基因高尿酸血症患者发生痛风的风险是非携带者的1.34倍,且TT基因型可能使痛风发病的风险增加(OR=2.20,95%CI=1.02-4.74),GT基因型与痛风的发生无显著相关性。结论 ABCG2基因rs2231142多态性与亚洲人群痛风和高尿酸血症的发病密切相关,且纯合突变基因型TT可能是痛风发病的风险因素。

高尿酸血症患者血清ABCG2基因rs2231142位点单核苷酸多态性观察

目的观察高尿酸血症患者血清三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2(ABCG2)基因rs2231142位点单核苷酸多态性(SNPs)。方法高尿酸血症患者357例为高尿酸血症组,正常对照人群932例为正常组,抽取两组静脉血提取DNA,PCR法扩增目的基因,采用i MLDR方法分析ABCG2基因rs2231142位点基因型。检测两组血清SUA、尿素氮(BUN)、肌酐(CREA)等肾功能相关指标,检测两组尿尿酸(UA),测算两组肾小球滤过率s GFR。结果高尿酸血症组ABCG2基因rs2231142位点基因型GG、GT+TT分布频率分别为42. 9%(153/357)、57. 1%(204/357),对照组分别为53. 6%(500/932)、46. 4%(432/932),二者比较,P <0. 05;等位基因G、T的分布频率分别为65. 3%(466/714)、34. 7%(248/714);对照组分别为75. 7%(1 346/1 864)、24. 3%(518/1 864),二者比较,P<0. 05。随尿酸水平升高,GT+TT基因型分布频率逐渐升高,GG基因型分布频率逐渐降低,T等位基因分布逐渐升高,G等位基因分布逐渐降低(P均<0. 05)。ABCG2基因rs2231142位点GT+TT基因型携带者罹患高尿酸血症的风险性是ABCG2基因rs2231142位点GG基因型携带者的1. 23倍(95%CI为1. 101～1. 381,P <0. 05),T等位基因携带者罹患高尿酸血症的风险性是G基因型携带者的1. 43倍(95%CI为1. 256～1. 628,P <0. 05)。s GFR、SUA与ABCG2基因rs2231142位点之间的交互作用差异有统计学意义(95%CI分别为1. 34～37. 39,1. 51～17. 86; OR分别为7. 43,5. 36; P均<0. 05)。与ABCG2基因rs2231142位点GG基因型比较,GT基因型高尿酸血症患者血清SUA、BUN和CREA水平升高,s GFR降低(P均<0. 05);与GT基因型比较,TT基因型高尿酸血症患者血清SUA、BUN和CREA水平升高,s GFR降低(P均<0. 05)。结论高尿酸血症患者ABCG2基因rs2231142位点GT+TT基因型分布频率高,T等位基因突变频率较高。ABCG2基因rs2231142位点GT+TT基因型、T等位基因携带者患高尿酸血症的风险性较高。ABCG2基因rs2231142位点突变的高尿酸血症患者可能出现肾功能损害。

ABCG2基因rs2231142位点基因多态性与东亚人群痛风相关性研究的Meta分析

目的 采用Meta分析的方法对东亚人群ABCG2基因rs2231142位点多态性与痛风相关性研究进行分析.方法 截至2014年12月,计算机检索英文数据库（PubMed、EMbase）及中文数据库[中国知网（CNKI）、维普期刊资源整合服务平台（VIP）和万方数据知识服务平台（Wanfang）、中国生物医学文献服务系统（SinoMed）]中rs2231142位点基因多态性与痛风相关性研究.采用Stata 12.0软件进行Meta分析.结果 最终纳入9篇文献.Meta分析显示,rs2231142位点基因多态性在等位基因、杂合子和纯合子比较模型下均与痛风患病风险增加相关,合并OR值（95％CI）分别为2.04（1.82 ～ 2.28）、1.97（1.57 ～ 2.48）和3.71（3.07 ～ 4.47）.按性别和地区进行亚组分析后,异质性有一定减少.结论 rs2231142位点基因多态性与东亚人群痛风相关,A等位基因是东亚人群发生痛风的危险基因.

三磷酸腺苷结合盒亚家族G超家族第二个成员（ABCG2）基因rs2231142多态性与痛风发病风险的Meta分析

目的：运用Meta分析方法探讨三磷酸腺苷结合盒亚家族G超家族第2个成员（ABCG2）基因rs2231142多态性与痛风发病的相关性。方法全面检索中外文数据库，合格研究的质量采用NOS量表评估。使用随机或固定效应模型计算比值比（OR），评估异质性和发表偏倚，对人种和性别进行了亚组分析。结果10个研究包括3478例痛风患者纳入Meta分析。rs2231142 A等位基因[OR=2.03，95%CI （1.77，2.34），P〈0.01]和AA纯合子[OR=3.01，95%CI（2.34，3.88），P〈0.01]携带者痛风发病风险更高，亚组分析结论类似。结论 ABCG2基因rs2231142多态性与痛风发病风险相关，该结论需扩大样本在不同人种人群中进一步验证。

三磷酸腺苷结合转运蛋白G2基因rs2231142位点单核苷酸多态性与高尿酸血症的相关性分析

目的探讨三磷酸腺苷结合转运蛋白G2（ABCG2）基因rs2231142位点单核苷酸多态性（SNP）与高尿酸血症的相关性。方法纳入2014年2月～2017年10月于我院就诊的高尿酸血症患者60例为研究组，选取60例门诊体检者为对照组，应用多重高温连接酶检测反应（iMLDR）进行ABCG2基因rs2231142位点SNP分析，并分析其与高尿酸血症的相关性。结果ABCG2基因rs22型31142位点SNP以CA型为主，A等位基因频率为39．17％。研究组中13．33％为AA基因型，58．33％为CA基因，28．33％为CC基因型；研究组A等位基因频率（42．50％）明显高于对照组（23．33％，P〈0．01）。CA基因型、AA基因型、A等位基因分别增加1．83倍（OR=2．83，95％CI1．532-6．137，P=0．005）、4．58倍（OR=5．58，95％c，1．035-7．837，P=0．003）和2．23倍（OR=3．23，95％CI2．016-5．835，P=0．001）的高尿酸血症患病风险。校正相关影响因素后，CA基因型、AA基因型、A等位基因男性患高尿酸血症的风险高于女性（P〈0．05），肌酐清除率〈60ml／min者患高尿酸血症的风险高于肌酐清除率≥60ml／min者（P〈0．05）。结论ABCG2基因的rs2231142位点SNP与高尿酸血症密切相关，该位点的CA基因型、AA基因型及A等位基因均与高尿酸血症的风险增加有关，性别与肌酐清除率也为其影响因素。

华南地区汉族人群ABCG2基因多态性与原发性痛风的相关性

目的探讨华南地区汉族人群三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2基因(ATP-bindingcassette subfamily G member2,ABCG2)rs2231142位点基因多态性与原发性痛风发病的相关性,为该地区人群痛风早诊、早治提供合适的方法。方法采用高分辨率熔解曲线技术分别对426例华南地区原发性痛风患者和200例正常健康人群检测,并分析该位点基因型携带频率、等位基因频率与本地区人群原发性痛风发病的相关性。结果对照组和痛风组CC、A/C、AA基因型携带频率分别为:59.98%、31.02%、9.00%和30.05%、52.82%、17.14%,痛风患者AA基因型携带频率及A等位基因频率均显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01);AA基因型携带者与CC基因型携带者相比,发病风险提高了3.802倍,A/C杂合型携带者发病风险提高了3.402倍,A等位基因携带者发病风险与C等位基因携带者相比提高了2.377倍;rs2231142位点AA+AC基因型人群的收缩压、尿素氮、肌酐和尿酸检测值均显著高于CC基因型人群。结论 ABCG2基因rs2231142位点与华南地区汉族人群原发性痛风发病有显著相关性,可将其作为该地区人群痛风早期诊断的一个遗传标记。

ABCG2基因单核苷酸多态性与闽南地区人群原发性痛风相关性研究

目的:研究三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2基因(ABCG2)第5外显子单核苷酸多态性C421A位点与中国闽南地区人群原发性痛风发病的相关性,为闽南地区人群痛风的早期诊断筛选合适的遗传标记。方法:采用改进的三引物法对154例痛风患者和160例健康志愿者的外周血样本进行扩增检测,利用统计学分析SNP位点(rs2231142)的基因型携带频率、相对危险度及与闽南地区人群痛风发病相关性。结果:痛风患者AA型携带频率为18.80%,而正常人群中为8.12%,痛风患者的AA基因型和A等位基因携带频率明显高于正常人群。P<0.01;痛风患者AA型携带频率为43.52%,而正常人群中为23.44%,P<0.01。rs2231142位点多态性与痛风发病显著相关(F值为31.97,P<0.01),AA型携带者与CC基因型相比,发病风险提高了4.397倍,经校正后为4.371倍;A/C杂合型携带者发病风险提高了3.250倍,校正后为2.879倍;A等位携带者发病风险与C等位基因相比提高了2.516倍。另外rs2231142位点的多态性对收缩压、舒张压以及血尿酸、尿尿酸、C–反应蛋白、甘油三脂、尿素氮、肾结石等生化指标检测值有显著影响。结论:ABCG2基因上单核苷酸多态性位点rs2231142与闽南地区人群痛风发病有很大相关性,可以作为闽南地区人群痛风早期诊断的一个遗传标记。

心血管疾病患者中ABCG2和PDZK1基因基因多态性与高尿酸血症的相关性及其影响因素研究

目的:探讨心血管疾病人群中转运蛋白ABCG2(三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2)基因rs2231142位点和PDZK1(PDZ结构域蛋白1)基因rs12129861位点基因多态性与高尿酸血症发生的相关性。方法:选择上海交通大学附属瑞金医院2019年1~6月心脏外科和心脏内科收治的261例合并高尿酸血症的患者作为高尿酸血症组,同期收治的239例尿酸正常的患者作为对照组。比较两组患者的基本信息、用药情况、生化指标以及rs2231142和rs12129861等位基因及基因型的分布情况,分析影响尿酸水平的因素。结果:两组受试者ABCG2、PDZK1基因多态性分布频率符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),两个位点等位基因的突变与性别没有关系。ABCG2基因rs2231142位点突变纯合子TT基因型的患者发生高尿酸血症的风险是对照组的1.811倍[95%CI(1.136,2.889),P<0.05],杂合子基因型的高尿酸血症发生风险同样升高,TT基因型的患者尿酸水平显著高于GG基因型和GT基因型患者(P<0.05)。利尿药、β受体阻断药或阿司匹林等干扰尿酸代谢的药物对血尿酸水平的影响只发生在ABCG2 GG野生型中,会显著升高GG型患者的血尿酸水平,但不影响GT和TT型患者(P<0.05)。研究未发现PDZK1基因rs12129861位点的多态性与高尿酸血症之间的相关性。Logistic回归分析结果显示年龄、体质量、肌酐清除率、是否服用利尿药、是否服用β受体阻断药和ABCG2基因rs2231142位点基因型均是高尿酸血症发生的影响因素。结论:在心血管疾病人群中ABCG2基因rs2231142位点的变异与高尿酸血症存在相关性,PDZK1基因rs12129861位点的多态性与高尿酸血症相关性并不显著,服用利尿药是高尿酸血症的独立危险因素。

基因变异对瑞舒伐他汀引起造影剂相关的急性肾损伤的影响

目的研究基因变异对服用瑞舒伐他汀的造影患者发生造影剂相关的急性肾损伤事件的影响。方法考察贵州省人民医院和广东省人民医院服用瑞舒伐他汀患者造影前后48 h的肾功能和造影剂相关的急性肾损伤事件,采用Sequenom Mass Array system对瑞舒伐他汀的药动学和药效学相关基因进行分型。结果共635人纳入了研究,其中30名患者发生造影剂相关的急性肾损伤。ABCG2 rs2231142(421C>A)突变组的造影剂相关急性肾损伤风险显著高于未突变组(OR:2.049;95%CI:1.185~3.542,P=0.010)。经基线校正后,差异仍具有显著意义(OR:2.283;95%CI:1.247~4.182,Padj=0.008)。结论 ABCG2 421C>A是服用瑞舒伐他汀患者发生造影剂相关的急性肾损伤事件独立的危险因素,服用瑞舒伐他汀且携带ABCG2 rs2231142 A等位基因的患者行造影时需警惕造影剂相关的急性肾损伤的发生。