XRCC1基因rs25487位点多态性与肺癌发生的相关性分析

目的:探讨DNA修复基因X线损伤修复交叉互补基因1(XRCC1)rs25487位点多态性与肺癌发生的相关性。方法:选取2015年9月-2016年7月于徐州医科大学附属医院就诊的苏北地区汉族原发性肺癌患者208例,作为肺癌组;选择同期于该院进行体检的健康志愿者214例,作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法检测各受试者XRCC1基因rs25487位点的基因型,采用Logistic回归模型评价各基因型与肺癌发生的相关性。结果:两组受试者的年龄及性别分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05);而肺癌组吸烟者的比例显著高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。共检出XRCC1基因rs25487位点AA、AG、GG 3种基因型。其中,对照组受试者AA、AG、GG型频率分别为43.5%、41.1%、15.4%,肺癌组患者上述基因型频率分别为28.8%、48.6%、22.6%,两组受试者各基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05),但其基因型分布组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。与AA型个体比较,AG型个体发生肺癌的风险增加了2.265倍[比值比(OR)=2.265,95%置信区间(CI)(1.299,3.950),P=0.040;经年龄、性别、吸烟史校正的OR=2.309,95%CI(1.274,4.185),P=0.006],差异有统计学意义;GG型个体发生肺癌的风险增加了1.310倍[OR=1.310,95%CI(0.771,2.228),P=0.318;经校正的OR=1.429,95%CI(0.811,2.518),P=0.217],但差异无统计学意义。结论:XRCC1基因rs25487位点突变杂合是我国苏北地区汉族人群发生肺癌的危险因素,且吸烟可以增加肺癌发生的风险。

XRCC1 rs25487基因多态性对于ⅢB~Ⅳ期非小细胞肺癌患者使用铂类联合方案无进展生存期的影响

目的:探讨X线修复交错互补基因1(XRCC1)rs25487基因多态性对于晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者使用铂类联合方案无进展生存期的影响。方法:收集中国科学技术大学附属第一医院(安徽省立医院)2020年8月—2022年4月期间收治的ⅢB~Ⅳ期NSCLC患者血液标本并行XRCC1 rs25487基因型鉴定,随访其铂类联合方案治疗无进展生存期并记录性别、年龄、病理类型、肿瘤转移部位等临床特征,分析患者基因表型对于预后的影响。结果:该研究共纳入93例患者,Log-rank检验结果显示,XRCC1 rs25487 GG型患者中位PFS显著优于AG/AA型患者(100.0 d vs.79.0 d,P=0.0445)。COX多因素回归结果显示XRCC1 rs25487基因型为患者使用铂类联合方案治疗PFS的独立影响因素(P=0.0285)。结论:晚期NSCLC患者可通过检测XRCC1 rs25487表型预测其铂类治疗的敏感性,为临床治疗决策提供有效参考。