脂联素基因rs266729(-11377C/G)位点多态性与妊娠期糖尿病相关性的Meta分析

目的:系统评价脂联素基因rs266729(-11377C/G)位点多态性与妊娠期糖尿病(GDM)的相关性。方法:计算机检索PubMed、Web of Science、CBM、中国知网、万方和维普数据库,收集各数据库建库以来至2017年12月8日前国内外公开发表的有关脂联素基因rs266729(-11377C/G)位点多态性与GDM相关性的病例-对照研究。由2位研究者按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料和评价质量后,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果:最终纳入7篇文献,其中中文文献2篇、英文文献5篇。共纳入943例GDM孕产妇和999例正常孕妇。Meta分析结果显示:rs266729(-11377C/G)位点基因型频率在2组孕妇中分布差异无统计学意义。GG vs. GC的合并OR(95%CI)值为0.87(0.59～1.28),GG vs. CC的合并OR(95%CI)值为1.03(0.71～1.48),GC vs. CC的合并OR(95%CI)值为1.12(0.91～1.39)。显性及隐性基因模型在2组孕妇之间分布差异也无统计学意义,GG+GC vs. CC的合并OR(95%CI)值为1.22(0.98～1.51),GG vs. GC+CC的合并OR(95%CI)值为0.95(0.66～1.36)。2组等位基因频率在其他种族亚组孕妇中分布差异有统计学意义(P<0.05),其G vs. C的合并OR(95%CI)值为0.65(0.52～0.83);2组等位基因频率在中国汉族孕妇中分布差异无统计学意义(P>0.05),其G vs. C的合并OR(95%CI)值为1.15(0.91～1.45)。结论:其他种族孕妇的脂联素基因rs266729(-11377C/G)位点的多态性与GDM有关联,且该位点的次等位基因G是保护型基因,对GDM的预防和诊断具有一定价值。

广东汉族人群ADIPOQ基因rs266729位点单核甘酸多态性与2型糖尿病遗传易感性研究

目的探讨广东地区汉族人群内ADIPOQ基因内rs266729位点与T2DM的遗传易感性的关系。方法采用病例对照研究方案,通过SNPscan TM单核苷酸多态性(SNP)分型技术检测T2DM患者(T2DM组)和正常对照组(NC组)ADIPOQ基因内rs266729位点的基因型。将问卷信息、一般资料及生化指标结果与SNP数据整合,进行数据处理,并对基因型及等位基因频率在两组中的分布进行分析。结果单位点基因关联分析发现,ADIPOQ基因内rs2667292位点满足Hardy-Weinberg平衡。ADIPOQ基因rs266729位点C、G等位基因在T2DM组与NC组的分布依次为74.1%、75.1%、25.9%、24.9%,C、G等位基因分布及SNP的基因型分布,差异无统计学意义(P>0.05)。比较遗传模型,调整协变量前后,两组rs266729位点在共显性、显性、隐性及超显性遗传模型下差异均无统计学意义(P>0.05)。结论广东地区汉族人群T2DM患者遗传易感性可能与ADIPOQ基因rs266729位点单核苷酸多态性无关。

冠心病患者血浆脂联素水平及其基因多态性与小而致密的低密度脂蛋白胆固醇的关系

目的观察冠心病患者血浆脂联素水平及其基因多态性与小而致密的低密度脂蛋白胆固醇（sLDL-C）的关系，进一步探讨其在冠心病发病中的作用。方法将所有受试者分为两组，（1）对照组：250例，男性147例，女性103例，年龄39-81（60．26±7．52）岁。（2）冠心病组：267例，男性153例，女性114例，年龄37-77（60．79±9．63）岁。血浆脂联素水平采用竞争酶联免疫方法（ELISA）测定；血浆sLDL-C和氧化低密度脂蛋白（OX-LDL）采用ELISA的方法测定；采用多聚酶链反应限制性内切酶片段长度多态性（PCR。RFLP）分析脂联素SNPrsl501299和rs266729基因多态性。结果（1）冠心病组血浆脂联素水平明显低于对照组[（306．17±74．52）mg／L比（321．78±86．28）mg／L]，而sLDL-C和OX-LDL的血浆水平则明显高于对照组[（276．30±45．55）ng／L比（249．00±32．02）ng／L和（545．06±115．46）μg/L比（497．74±106．09）μg/L，P〈0．05]。logistic回归分析结果显示脂联素、sLDL．C和年龄与冠心病密切相关。（2）脂联素的血浆水平与sLDL-C呈显著负相关，sLDL-C和OX-LDL呈正相关。（3）脂联素SNPrsl501299和rs266729的基因型和等位基因频率分布在对照组和冠心病组之间无明显差异。（4）脂联素2个位点的基因型和血浆脂联素、sLDL-C和OX-LDL水平在两组间无明显差异。结论脂联素和sLDL-C呈负相关，低脂联素水平和高sLDL-C水平是冠心病的独立危险因素，脂联素SNPrsl501299和rs266729基因多态性与冠心病的发病无明显相关。