8q22区域rs284489多态性与中国四川汉族人群原发性开角型青光眼关联研究

目的研究8q22区域rs284489与中国四川汉族人群原发性开角型青光眼(POAG)的关联。方法采用病例对照研究设计。收集2015年9月至2017年3月于四川省人民医院就诊的四川省汉族POAG患者894例,同期纳入参加体检的对照者994人。所有受试者无血缘关系,全部为汉族。采集样本外周血各4 ml提取DNA,从NCBI网站得到rs284489位点信息,用Primer 5.0软件设计引物,基因分型使用定制的“中华芯片”对位于8q22区域的rs284489位点进行关联分析,使用卡方检验来计算Hardy-Weinberg平衡(HWE)并分析等位基因及4种基因型频率。Logistic回归校正POAG组与对照组之间的性别和年龄差异。应用PS:Power and Sample Size Calculation(3.1.2版本)评估检验效能。结果rs284489位点等位基因在POAG组与对照组的分布均符合HWE(均P>0.05)。rs284489次要等位基因G在POAG组与对照组的频率分布差异无统计学意义(等位基因P*=0.94,95%CI=0.83~1.23);为进一步分析rs284489与POAG的关系,应用加性模型1(AG vs.AA)、加性模型2(GG vs.AA)、显性模型(GG+AG vs.AA)、隐性模型(GG vs.AG+AA)4个遗传模型,rs284489位点的4个遗传模型在POAG组与对照组频率分布差异均无统计学意义(校正P#加性模型1=0.26、P#加性模型2=0.54、P#显性模型=0.50、P#隐性模型=0.25);本试验中性别差异与rs284489位点的多态性无关联(校正P#=1.00,原95%CI=0.88~1.14,校正95%CI=0.87~1.14)。结论rs284489位点的多态性与POAG的发生在中国四川汉族人群中无统计学关联。