CNTNAP3B基因单核苷酸多态性与199例食管鳞癌患者生存关联分析

目的为了提高食管鳞癌患者的生存期,探讨CNTNAP3B基因单核苷酸多态性(SNP)与食管鳞癌患者生存期(OS)的关联。方法选择高发地区医院的199位食管鳞癌患者的癌组织为研究对象,使用bcftools软件识别SNP,并利用ANNOVAR软件对多态性位点进行功能注释。采用液相色谱—质谱技术对199例食管鳞癌的癌组织样本进行分析,并采用SPSS 21.0分析SNP rs3739620位点基因型与食管鳞癌患者OS的关系。结果单个SNP位点分析时,发现C/T基因型比C/C基因型生存率高,T/T基因型比C/T基因型生存率高。统计学分析显示SNP不同基因型的食管鳞癌患者的生存有显著差异(P<0.02)。CNTNAP3B基因rs3739620位点基因型影响MRPL18蛋白表达,以T/T基因型蛋白表达量最低,C/C基因型蛋白表达量最高,差异有统计学意义(P<0.001,bate为-0.32)。结论CNTNAP3B基因rs3739620位点T/T基因型生存期最好,可能与通过CNTNAP3B基因影响MRPL18蛋白表达有关,对食管鳞癌患者预后生存具有一定的临床指导意义。