上海地区汉族人PRKCB1基因rs3760106变异与2型糖尿病终末期肾病发病相关

目的探讨PRKCB1基因rs3760106变异与2型糖尿病终末期肾病（ESRD）的关系。方法选取上海地区汉族174例2型糖尿病终末期肾病（DN-ESRD组）和228例糖尿病无肾病患者（DN-0组）为研究对象。采用Taqman探针法检测rs3760106（C／T）基因型，对两组基因型、等位基因频率分布及临床变量进行比较分析。结果DN-0组与DN．ESRD组rs3760106基因型和等位基因频率分布的差异均有统计学意义（P〈0．05）；与CC基因型相比，CT＋TT基因型携带者发生DN-ESRD的风险显著增高，OR（95％CI）为2．14（1．18～3．87）（P〈0．05）。校正性别、糖尿病发病年龄和体质量指数（BMI）后，CT＋TT基因型携带者发生DN-ESRD的风险依然存在，OR（95％“）为2．47（1．03～5．94）（P〈0．05）。在DN-0组或DN-ESRD组，与CC基因型相比，CT＋TT基因型携带者的空腹血糖（FPG）水平显著增加（P〈0．05）或呈增高趋势（P〉0．05）。结论上海地区汉族人2型糖尿病PRKCBJ基因rs3760106T等位基因携带者的ESRD发病风险显著增高。

Glu-1和Glu-3等位变异及1BL/1RS易位与面包和面条品质关系的研究

高分子量麦谷蛋白亚基(HMW-GS)和低分子量麦谷蛋白亚基(LMW-GS)组成和1BL/1RS易位是决定小麦加工品质的关键因素。将试验Ⅰ80份和试验Ⅱ78份国内外小麦品种分别在2种和4种环境条件下种植,研究了HMW-GS和LMW-GS的组成及1BL/1RS易位对面团流变学特性、面包和面条品质的影响。结果表明,Glu-B1、Glu-D1和Glu-B3位点对面团流变学特性、面包和面条品质的效应较大,而Glu-A3位点的效应较小。单个亚基对面筋强度和面包体积的贡献大小为,在Glu-A1位点,1>2*>N;在Glu-B1位点,7+8>7+9;在Glu-D1位点,5+10>4+12>2+12;在Glu-A3位点,Glu-A3d>Glu-A3c>Glu-A3a;在Glu-B3位点,Glu-B3d>Glu-B3f>Glu-B3b>Glu-B3j。单个亚基对延伸性和面条评分的贡献大小为,在Glu-A1位点,1>N;在Glu-B1位点,20>7+9>7+8;在Glu-D1位点,4+12>5+10≥2+12;在Glu-A3位点,Glu-A3c≥Glu-A3d>Glu-A3a;在Glu-B3位点,Glu-B3b≥Glu-B3f>Glu-B3d>Glu-B3j。1BL/1RS易位对面团流变学特性、面包和面条品质皆有极显著的负面影响。

肾胺酶基因rs2576178变异与2型糖尿病肾病患者高血压发病的关系

目的 探讨肾胺酶基因（RNLS）rs2576178变异与合并微量白蛋白尿的非胰岛素依赖型糖尿病（2型糖尿病）肾病患者高血压发病的关系。方法 以上海地区225例（均为汉族）合并微量白蛋白尿的2型糖尿病肾病患者（DN组）和251例无糖尿病、无肾脏疾病的健康对照者（Cont组）作为研究对象,DN组又再分为合并高血压组[DN-HTN（＋）组]169例和未合并高血压组[DN-HTN（-）]56例进行分析。采用Taqman分型方法,检测以上研究对象RNLS基因rs2576178位点的基因分型,比较两组间基因型频率、等位基因频率分布及临床变量间的差异。结果 DN组和Cont组rs2576178基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。与Cont组相比,DN组AA基因型和A等位基因频率显著降低（P〈0.05）;应用非条件Logistic回归分析对所有研究对象的性别、年龄、体质量指数（BMI）进行校正后,rs2576178 AA基因型仍与高血压显著相关,OR（95%CI）为0.48（0.28~0.81）。与DN-HTN（-）组相比,DN-HTN（＋）组GG＋GA基因型和G等位基因频率显著增加（P〈0.05）。对DN组性别、发病年龄、BMI进行校正后,rs2576178 AA基因型亦与高血压显著相关,OR（95%CI）为0.37（0.17~0.79）。结论 RNLS基因rs2576178 AA基因型可能具有防止合并微量白蛋白尿的2型糖尿病肾病患者高血压发生的作用。

IFITM3基因遗传变异rs12252与流感易感性及严重程度的Meta分析

目的综合评价干扰素诱导跨膜蛋白3(IFITM3)基因遗传变异rs12252对流感发病及严重程度的影响。方法全面检索相关中外文数据库,收集2018年6月前发表的有关rs12252遗传变异与流感易感性及严重程度的人群关联研究。使用Stata 14.0软件进行统计分析。结果最终11项研究经筛选纳入分析。结果显示rs12252T>C遗传变异显著增加流感发病风险。其显性模型、隐性模型、等位基因模型下的相对危险度(OR)及95%置信区间(95%CI)分别为1.64(1.22～2.22)、2.76(1.71～4.43)和1.69(1.32～2.18)。同时,该遗传变异还与流感的严重程度显著相关。其显性模型、隐性模型、等位基因模型下的OR及95%CI分别为1.91(1.08～3.39)、2.49(1.14～5.42)和1.85(1.23～2.79)。结论 rs12252T>C遗传变异与流感发病和重症化风险增加显著相关。

新疆哈萨克族AGTR2基因rs5194变异与卡托普利和阿替洛尔降压作用的关联研究

目的:探讨新疆哈萨克族血管紧张素转移蛋白受体2基因(Angiotension Ⅱ Receptor 2,AGTR2)rs5194变异对阿替洛尔和卡托普利降压效果的影响。方法:284例哈萨克族原发性高血压(Essential Hyperten-sion,EH)患者随机分为阿替洛尔组(118例)和卡托普利组(166例),治疗3周,采用LDR-PCR测序分型技术进行基因分型,观察不同基因型治疗前后血压、血浆肾素活性、血管紧张素Ⅱ(Angiotension Ⅱ,AⅡ)、醛固酮(Aldo-sterone,ALD)水平变化。结果:卡托普利组AGTR2基因rs5194 GG、GA、AA基因型频率分布分别为40.7%、25.6%、33.7%,阿替洛尔组为41.4%、16.6%、42.1%,差异无统计学意义;rs5194位点各基因型组间治疗前后的血压、血浆肾素活性、血管紧张素Ⅱ、醛固酮水平变化亦无显著差异。结论:新疆哈萨克族高血压患者基因AGTR2基因rs5194变异与卡托普利、阿替洛尔降压效果无明显相关性。

小麦-黑麦1BL/1RS易位系中的染色体结构变异

用黑麦(Secale cereale L.)自交系Kustro与普通小麦(Triticum aestivum L.)品种绵阳11杂交,获得了八倍体小黑麦MK,再用绵阳11与MK回交,用基因组原位杂交(GISH)和荧光原位杂交(FISH)的方法从回交后代中筛选到含1条1BL/1RS易位染色体的植株13FT-100。为了筛选含有变异染色体的姊妹1BL/1RS易位系,用FISH方法对植株13FT-100的自交后代进行了分析。结果表明,在1个后代植株中,1条6B染色体在核仁组织区断裂,造成6BS端部缺失;而在另1个后代植株中,1条1BL/1RS易位染色体的1BL端部Oligo-p Sc119.2-1信号缺失。变异6B染色体可以用来研究6BS臂从核仁组织区到端部区段的功能,变异1BL/1RS易位染色体可以用来研究1BL的变异对1BL/1RS易位染色体发挥功能的影响。本研究结果提示,对于小麦远缘杂交后代,应多留意小麦染色体结构的变化,获得具有新型结构的小麦染色体或易位染色体可能对小麦育种研究更具重要意义。

NOD1 rs2075819A>G和rs2075820G>A遗传变异与肺癌发病的关系

目的探讨核苷酸结合寡聚域样受体1(NOD1)基因rs2075819A>G和rs2075820G>A遗传变异与肺癌发病的关系。方法选取肺癌患者及健康对照者各706例,使用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法对NOD1基因rs2075819A>G和rs2075820G>A遗传变异进行基因分型。用Logistic回归分析rs2075819和rs2075820各基因型对肺癌发病风险的影响。结果与NOD1 rs2075819AA基因型携带者相比,rs2075819AG基因型携带者发生肺癌的风险降低(OR=0.79,95%CI=0.63~0.99,P=0.044)。年龄分层显示,在≤60岁组中,rs2075819AG基因型携带者具有较低的肺癌发病风险(OR=0.69,95%CI=0.51~0.94,P=0.018)。吸烟分层显示,在不吸烟组中,rs2075819AG基因型携带者具有较低的肺癌发病风险(OR=0.74,95%CI=0.56~0.98,P=0.037)。而NOD1 rs2075820各基因型在肺癌患者和正常对照者及不同年龄段和吸烟分层中的分布差异无统计学意义(P均>0.05)。结论 NOD1基因rs2075819A>G遗传变异与肺癌发病有关,rs2075819AG基因型携带者具有较低的肺癌发病风险;rs2075820G>A遗传变异与肺癌发病无关。

KDR基因遗传变异与接受5-FU辅助化疗的结直肠癌患者预后的关系

目的:探讨激酶插入区受体(kinase insert domain receptor,KDR)基因遗传变异与接受5-FU为基础辅助化疗的结直肠癌(colorectal cancer, CRC)患者预后的关系。方法:回顾性分析2012年1月至2017年12月在郑州人民医院肛肠外科接受手术切除治疗的CRC患者共176例的临床资料,并收集93例术后癌组织标本。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCRRFLP)技术检测KDR基因多态性位点基因型,采用qPCR检测癌组织中KDR基因mRNA的表达水平。通过logistic回归模型分析多态性位点的基因型与其他变量的相关性,非参数检验分析KDR不同基因型的表达,采用Kaplan-Meier生存分析单变量KDR基因型与患者预后的关系,并通过Cox风险比例模型对其他变量进行校正。结果:在KDR的多态性位点中,仅发现了rs2071559位点具有临床意义。该位点在176例CRC患者中的分布频率:TT基因型95例(53.98%),TC基因型70例(39.77%),CC基因型11例(6.25%);最小等位基因频率为0.26;3种基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P=0.690)。携带C等位基因的TC/CC基因型患者与野生型TT基因型患者的中位无复发生存期(mDFS)分别为4.4和3.2年(P<0.05);TC/CC基因型和TT基因型患者的中位总生存期(mOS)分别为5.2和4.0年(P<0.05)。对OS构建多变量的Cox模型校正后,TC/CC基因型对mOS具有明显影响(OR=0.55,P<0.05)。rs2071559位点TC/CC基因型患者相对于野生型TT基因型患者KDR m RNA表达水平显著降低(P<0.01)。结论:KDR基因rs2071559位点多态性与CRC患者临床治疗效果相关,其机制是可能通过影响KDR mRNA表达水平进而影响CRC患者的预后。

基于GIS和RS数据的地统计学方法在水质评价中的应用

基于地理信息系统和Landsat TM (ThermalMapper)数据 ,本文应用地统计学的方法分析了肯尼亚Naivasha湖的水质。通过分析比较不同的插值法 ,最终分别采用普通克里金 (OrdinaryKrigging)和各向异性克里金 (AnistropyKrigging)方法绘制Naivasha湖水的深度和浊度图 ,并计算了湖水总容量。结果表明 ,湖水总容量为 3893371 99m3 ,以 30 (未知单位 )作为阈值 ,湖中净水和浊水的容积分别为 36 774 1 2 72m3 和 2 1 5 95 92 8m3 。

黑麦染色体1R和5R单体附加诱导的小麦和黑麦染色体的变异和易位

利用普通小麦品种绵阳11作母本,抗病的威宁黑麦(Sceale cereale L.)作父本,在其杂交和回交后代中分别鉴定出一个1R和5R单体附加系。为获得新的1BL·1RS初级易位系以及小麦-黑麦5R染色体易位,采用基因组原位杂交和荧光原位杂交相结合的方法,对1R和5R单体附加系的自交后代进行了鉴定。在1R单体附加系的后代中,筛选到一个纯合1R(1B)染色体代换系和一个新的纯合1BL·1RS初级易位系。该1R(1B)代换系表现出比小麦亲本较差的农艺性状;新1BL·1RS初级易位系表现出比其小麦亲本更好的农艺性状以及条锈病和白粉病抗性,而且穗粒数显著增加,是高产抗病小麦育种的新资源。在5R单体附加系的后代中,筛选出一个涉及3BS染色体片段与5RL的易位,发生易位的植株占分析植株总数的1.89%。5R染色体单体附加极其不稳定,在一个世代交替中完整的5R染色体传递率仅有28.3%。除自身的不稳定外,5R染色体单体附加同时导致小麦染色体7B、3B和4D的断裂和丢失,总变异频率达到15.09%;尤其对7B染色体影响较大,含7B染色体变异的植株占分析植株总数的11.32%。5R染色体单体附加诱导的小麦和黑麦染色体的高度不稳定现象值得进一步研究。

中国人群中WFS1基因变异与早发2型糖尿病相关性的研究

目的 探讨在中国人群中WFS1基因R611H(G/A)即rs734312变异与早发T2DM的相关性。方法 选取2021年1月至2023年12月于上海市第六人民医院内分泌代谢科住院治疗的早发T2DM患者181例(T2DM组),同期选取196名体检健康者为正常对照(NC)组。采用PCR-直接测序法检测rs734312变异,分析比较两组基因型、等位基因频率及临床变量的差异。结果 与NC组比较,T2DM组R611H(G→A)变异位点AA基因型和A等位基因频率升高[AA vs GA+GG(OR 1.720,95%CI 1.100~2.680,P<0.05);A vs G(OR 1.500,95%CI 1.020~2.220,P<0.05)]。亚洲人(中国、日本和韩国)与高加索人(丹麦、英国、西班牙、法国和俄罗斯)之间rs734312基因型和等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.01)。与AA基因型比较,T2DM组GG+GA基因型携带者FIns、2 hIns及HOMA-β升高(P<0.05)。结论 WFS1基因rs734312变异的A等位基因是中国人早发T2DM的危险因素,可能是预测胰岛β细胞功能减退的潜在遗传易感标志。

区域蒸散和表层土壤含水量遥感模拟及影响因子

以甘肃省武威市为研究区域,应用灌溉前后两景Landsat TM-5卫星遥感数据,采用SEBAL模型进行了区域蒸散估算,综合应用归一化植被指数(NDVI)和地表温度(Ts),计算了该区域的条件植被温度指数(VTCI),并估算了表层土壤含水量(0～20 cm)。在获得区域净辐射通量、地表温度以及植被覆盖度空间分布的基础上,进一步对灌溉前后两景影像中日蒸散和表层土壤含水量的影响因素进行了分析。结果表明,区域蒸散和表层土壤含水量的遥感估算与地面同步观测值比较,能较好地反映研究区域的蒸散和地表含水量的空间变异特征。当土壤较干时,区域蒸散的空间分布变异较大,而表层土壤含水量的空间变异较小。在灌溉前后两景影像中,日蒸散与净辐射通量、地表温度和覆盖度之间都有极显著的相关性,决定系数均在0.90以上,而日蒸散量与表层土壤含水量的相关性以灌溉后较高。此外,表层土壤含水量与地表温度、覆盖度都呈显著的相关性,但比较而言,地表温度指数关系的离散性较小,相关系数也大。但地表温度、覆盖度与表层土壤含水量的相关性都依赖于土壤干湿程度,通常土壤越湿,相关性也越高。

X连锁先天性视网膜劈裂症家系的RS1基因变异分析

目的探讨一个X连锁先天性视网膜劈裂症家系的遗传学病因。方法收集X连锁先天性视网膜劈裂症家系临床资料,采用聚合酶链式反应和Sanger测序法筛查先证者RS1基因外显子及其侧翼序列的变异位点,采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应分析家系成员和100名无关正常人的相应位点,应用生物信息学方法预测该变异位点致病性。结果该家系中的患者均有RS1基因c.458T>G(p.Val153Gly)变异,家系内正常人及无关正常对照者不含该变异,携带者存在杂合变异,生物信息学分析表明该变异具有致病性。结论RS1基因c.458T>G(p.Val153Gly)变异可导致X连锁先天性视网膜劈裂症。

基因变异对瑞舒伐他汀引起造影剂相关的急性肾损伤的影响

目的研究基因变异对服用瑞舒伐他汀的造影患者发生造影剂相关的急性肾损伤事件的影响。方法考察贵州省人民医院和广东省人民医院服用瑞舒伐他汀患者造影前后48 h的肾功能和造影剂相关的急性肾损伤事件,采用Sequenom Mass Array system对瑞舒伐他汀的药动学和药效学相关基因进行分型。结果共635人纳入了研究,其中30名患者发生造影剂相关的急性肾损伤。ABCG2 rs2231142(421C>A)突变组的造影剂相关急性肾损伤风险显著高于未突变组(OR:2.049;95%CI:1.185~3.542,P=0.010)。经基线校正后,差异仍具有显著意义(OR:2.283;95%CI:1.247~4.182,Padj=0.008)。结论 ABCG2 421C>A是服用瑞舒伐他汀患者发生造影剂相关的急性肾损伤事件独立的危险因素,服用瑞舒伐他汀且携带ABCG2 rs2231142 A等位基因的患者行造影时需警惕造影剂相关的急性肾损伤的发生。