GLCCI1基因rs37973位点多态性与支气管哮喘患儿糖皮质激素治疗效果及肺功能的关系

目的:分析支气管哮喘患儿GLCCI1基因rs37973位点多态性及其与糖皮质激素治疗效果、肺功能的关系。方法:选取2018年1月~2020年2月就诊于本院呼吸内科的90例支气管哮喘患儿作为研究对象,根据基因分型结果进行分组,每组均予以吸入用布地奈德混悬液治疗。观察患儿GLCCI1基因rs37973位点的多态性,比较患儿基线资料以及治疗前和治疗后肺功能指标第1秒用力呼气量(FEV_(1))、用力肺活量(FVC)、FEV_(1)占预计值百分比(FEV_(1)%pred)、当FEV_(1)下降至基线的20%时患儿累计吸入刺激物的剂量(PD20-FEV_(1)):、支气管哮喘症状积分。结果:90例患儿GLCCI1基因rs37973位点多态性表现为AA型(占28.89%)、AG型(占51.11%)、GG型(占20.00%)。3种基因型患儿性别、年龄比较无统计学差异(P>0.05)。AA型组嗜酸性粒细胞百分比高于AG型组、GG型组(P<0.05)。治疗后,3组患者FEV_(1)、FEV_(1)%pred高于治疗前,AA型组PD20-FEV_(1)高于治疗前,但低于AG型组、GG型组(P<0.05);AA型组FEV_(1)改变量、FEV_(1)%pred改变量、PD20-FEV_(1)改变量大于AG型组、GG型组(P<0.05)。治疗后,3组支气管哮喘症状积分(日间和夜间)低于治疗前(P<0.05)。结论:支气管哮喘患儿存在GLCCI1基因rs37973位点多态性,AA基因型患儿糖皮质激素治疗效果及肺功能改善程度更好,提示该基因位点多态性与支气管哮喘患儿糖皮质激素治疗效果存在一定的相关性,为糖皮质激素治疗支气管哮喘提供了参考依据。

糖皮质激素诱导转录因子1基因中rs37973位点基因型对哮喘发病的影响

近年来,哮喘的发病率和死亡率明显升高,其发病涉及遗传、吸烟、环境污染等多种因素。有研究发现,哮喘患者存在明显的家族聚集倾向,遗传度达到60.0%~80.0%[1],这为研究哮喘的发病机制和分子遗传学诊断提供了重要思路。近年来,全基因组关联分析(GWAS)的迅猛发展为基因研究提供了全新手段,与传统候选基因相联分析比较具有一定优势。药物基因组学研究发现,糖皮质激素诱导转录因子1(GLGGI1)基因可明显降低糖皮质激素治疗的反应性[2],且rs37973位点突变起重要作用,其多态性可有效预测糖皮质激素治疗效果。本研究对哮喘患者GLGGI1基因rs37973位点多态性与哮喘发病的相关性进行分析,为哮喘的早期预防、诊断及治疗提供指导。