SCN1A rs3812718多态性与成人癫痫患者丙戊酸耐药之间的关系

目的为了探讨研究SCN1A rs3812718多态性是否与成人癫痫患者丙戊酸(VPA)耐药密切相关。方法本次研究共纳入了仅接受丙戊酸纳缓释片治疗癫痫患者231例。从外周血中提取DNA,并利用质谱法Mass Array Method检测SCN1A rs3812718位点多态性。同时我们对文献报道的钠离子通道阻滞剂敏感和不敏感的人群进行Meta分析。结果TT基因型与丙戊酸的抵抗密切相关(OR=2.636,95%CI 1.08~6.433,P=0.033)。经风险因素调整后,两组间仍有显著性差异(OR=2.861,95%CI:1.141~7.174,P=0.025)。此外经过风险因素校正后,隐性模型与耐药性降低相关(OR=0.402,95%CI:0.167~0.968,P=0.042);Meta分析共纳入9项研究,通过分析与我们的研究结果是一致的。结论我们的结果证明rs3812718 TT基因型与丙戊酸耐药性密切相关,而隐性模型则可以降低VPA耐药性的风险。

SCNlA基因rs3812718多态性与全面性癫癎伴热性惊厥附加症的关系

目的探讨SCNl A基因rs3812718基因多态性与全面性癫癎伴热性惊厥附加症(GEFS+)的相关性,以期为GEFS+的诊治提供潜在的分子靶点。方法采用Mass ARRAY阵列基因分析系统的i PLEX技术检测50例GEFS+患者和50例健康对照的SCNl A基因rs3812718位点多态性、基因型频率、等位基因频率。结果将SCN1A基因rs3812718位点的CC、CT、TT基因型频率在GEFS+组和对照组进行比较,TT基因型频率的差异有统计学意义;等位基因T的频率在GEFS+组和对照组间的差异有统计学意义(P<0.05)。在三种遗传模式下(CT/CC、TT/CC、T/C),GEFS+的发病风险分别是对照组的4.05倍(95%CI:1.04~15.69)、30.60倍(95%CI:6.46~144.85)和4.64倍(95%CI:2.54~8.48)。结论 SCNl A基因rs3812718基因多态性是GEFS+的危险因素,携带T等位基因人群的GEFS+发病风险可能增加。