OCA2基因核苷酸rs4778137多态性对三阴性乳腺癌新辅助化疗效果的影响研究

目的探讨OCA2基因核苷酸rs4778137多态性对三阴性乳腺癌(TNBC)新辅助化疗效果的影响。方法选取2016年2月~2020年3月在本院确诊为TNBC并行新辅助化疗病人72例为研究对象,采用DNA试剂盒提取病人外周血总DNA,并用DNA芯片检测rs4778137多态性,分析OCA2基因rs4778137多态性与新辅助化疗后病理完全缓解率(pCR)的相关性,并记录治疗后病人生化指标。用Logistic回归分析法分析影响TNBC病人pCR率的独立影响因素。结果病程在2年以上、处于T3和T4期、存在淋巴结转移病人的pCR率较低(P<0.05)。rs4778137位点上CC、GC、GG基因型频率分别为20.8%、29.2%、50.0%,pCR病人比率分别为20.0%、28.6%、52.8%(P<0.05)。T分期、淋巴转移、rs4778137多态性是TNBC病人pCR率的独立影响因素(P<0.05)。结论rs4778137多态性和TNBC病人新辅助化疗pCR率有关,GG基因型病人有较高的pCR率。

OCA2基因rs4778137单核苷酸多态性与乳腺癌新辅助化疗病理完全缓解的相关性

目的探讨OCA2基因rs4778137单核苷酸多态性对乳腺癌新辅助化疗病理完全缓解(pCR)的影响。方法选取河南大学院淮河医院2014年1月至2017年5月收治的140例乳腺癌新辅助化疗患者,采用DNA提取试剂盒提取外周血DNA,使用Sequenom方法检测rs4778137单核苷酸多态性,分析其与pCR的相关性。结果Rs4778137位点CC、GC、GG基因型频率分别为48.6%(68例)、31.4%(44例)、20.0%(28例)。共30例(21.4%)达pCR,CC、GC、GG基因型pCR率分别为13.2%(9例)、22.7%(10例)、39.3%(11例),差异有统计学意义(P<0.05)。对雌激素受体(ER)状态分层分析发现,rs4778137单核苷酸多态性仅在ER阴性患者中与pCR相关(P<0.05)。logistic回归分析显示分子分型、肿瘤大小、靶向治疗、rs4778137单核苷酸多态性是pCR的独立预测因素(P<0.05)。rs4778137单核苷酸多态性是ER阴性患者pCR的独立预测因素(P<0.05),但在ER阳性患者中,rs4778137与pCR不相关(P>0.05)。结论OCA2基因rs4778137单核苷酸多态性与ER阴性患者新辅助化疗pCR相关,GG基因型携带者更易出现pCR。