烟碱型乙酰胆碱受体亚单位α3基因rs578776位点与吸烟行为相关性的Meta分析

背景长期吸烟会增加各种疾病发生风险,而吸烟行为受多种因素(包括基因)的影响。近年关于烟碱型乙酰胆碱受体亚单位α3(CHRNA3)基因rs578776位点与吸烟行为相关性的研究较多,但结论并不一致。目的系统性分析CHRNA3基因rs578776位点与吸烟行为的相关性。方法计算机检索中国知网(CNKI)、万方数据知识服务平台、中国生物医学文献数据库(CBM)及PubMed、Cochrane Library、EMBase等数据库,检索时间为建库至2019年8月。由2名研究员独立完成文献阅读,按照文献的纳入、排除标准进行文献筛选、资料提取、质量评价,应用Begg检验对纳入的文献进行发表偏倚评估,采用Stata 15.1统计学软件进行Meta分析。结果共纳入7篇文献。Meta分析结果显示,等位基因模型〔OR=0.97,95%CI(0.87,1.09)〕、相加模型〔OR=0.89,95%CI(0.75,1.07)〕、显性模型〔OR=1.10,95%CI(0.97,1.25)〕、共显性模型〔OR=0.91,95%CI(0.80,1.03)〕、隐性模型〔OR=0.95,95%CI(0.86,1.04)〕下CHRNA3基因rs578776位点与吸烟行为无相关性(P>0.05)。结论CHRNA3基因rs578776位点与吸烟行为无相关性。

ADAMTS-7基因rs3825807及rs1994016位点多态性与KD发病及CAL的关联性分析

目的分析ADAMTS-7基因rs3825807、rs1994016位点多态性与川崎病(KD)发病及其冠状动脉损伤(CAL)是否存在关联性。方法选取KD患儿100例为KD组,健康体检儿童100例为健康组。提取两组外周血DNA进行基因测序,比较两组ADAMTS-7基因rs3825807位点及rs1994016位点的多态性差异。KD组根据是否存在冠状动脉损伤分为冠状动脉损伤组(KD-CAL组)和无冠状动脉损伤组(KD-NCAL组),比较两组ADAMTS-7基因rs3825807位点及rs1994016位点的多态性差异。结果KD组与健康组比较,KD-NCAL组与KD-CAL组比较,ADAMTS-7基因rs3825807位点A、G等位基因频率和AA、AG、GG基因型频率以及rs1994016位点C、T等位基因频率和CC、CT、TT基因型频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论ADAMTS-7基因rs3825807、rs1994016位点多态性与KD的发病及CAL不存在明显关联性。

PARK9基因rs207663位点突变与早期帕金森病认知改善治疗应答相关性

目的探讨PARK9基因rs207663位点突变与早期帕金森病认知改善治疗应答相关性。方法选取2020年10月至2023年10月于邯郸市第四医院神经内科接受治疗的100例早期帕金森病患者为研究组,以100例健康体检者为对照组。检测PARK9基因rs207663位点基因多态性,比较2组等位基因、基因型分布,以及分析不同基因型患者经治疗后的疗效情况。结果PARK9基因rs207663位点存在3种基因型:GG、GA、AA,研究组GG基因型、G等位基因频率高于对照组(40.0%vs 26.0%,P<0.05;63.0%vs 50.0%,P<0.01)。治疗后,3种基因型简易智能状态检查量表(MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分均呈增加趋势,其中GG基因型MMSE评分低于GA基因型[(22.95±1.34)分vs(23.89±1.68)分,P<0.05],GG基因型MoCA评分低于GA基因型[(24.86±1.83)分vs(25.12±1.48)分,P<0.05]。GA基因型总资产、安全选项次数、负反馈利用率均高于GG基因型[(-1541.50±537.24)元vs(-3102.00±1274.38)元,P<0.01;(9.24±3.27)次vs(7.11±2.14)次,P<0.05;(0.51±0.23)vs(0.35±0.15),P<0.05];AA基因型风险选项次数低于GA基因型,GA基因型风险选项次数低于GG基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论PARK9基因rs207663位点多态性与早期帕金森病认知改善治疗应答存在显著相关性,其中GG基因型患者治疗应答较差,GG基因型患者偏爱高风险和高回报选项,负反馈利用率较低。

急性髓系白血病患者WT1基因rs16754位点多态性及其与发病风险的相关性

目的探究急性髓系白血病患者WT1基因rs16754位点多态性及其与发病风险的相关性。方法收集我院2020年1月~2022年12月102例初诊为急性髓系白血病的患者(观察组)骨髓样本,以及同期162名健康体检者(对照组)的外周血样本,对WT1基因rs16754位点进行分型,并分析该位点和急性髓系白血病发病风险的关系。结果观察组和对照组WT1基因rs16754位点的多态性、年龄、性别比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组GG型和GA/AA型患者骨髓原始细胞比较,差异有统计学意义(P<0.05),而在性别、年龄、RBC、PLT、HGB、WBC、中性粒细胞计数等方面比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。观察组GG型和GA/AA型患者异基因造血干细胞移植率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.003,P=0.956)。经Kaplan-Meier法分析发现,观察组GG组患者总生存率高于GA/AA组;经Log-rank检验,两组间总生存率有差异(P=0.021);GG型患者死亡风险明显低于GA/AA型(HR=1.679,95%CI=1.056~2.696,P=0.027)。结论WT1基因rs16754位点的等位基因类型为A、G,等位基因A和急性髓系白血病患者的总生存率相关。

FTO基因rs9939609位点多态性与儿童肥胖的相关性研究

目的：探讨不同程度肥胖儿童的生化指标和脂肪含量与肥胖相关基因（FTO）rs9936609单核苷酸多态性位点（SNP）之间的相关性。方法纳入153例7~11岁儿童，其中肥胖102例、超重51例作为研究对象；160例正常体质量儿作为正常对照组。检测并比较各组间肝功能及其他生化指标的差异；利用PCR直接测序法检测FTO基因rs9939609的SNP，计算等位基因分布频率。结果 FTO基因rs9939609 TT、TA/AA基因型在肥胖、超重和正常三组间的分布差异有统计学意义（χ2=23.01，P〈0.001）；其中肥胖组和超重组TA/AA基因型表达频率均分别高于对照组，差异有统计学意义（P’〈0.014）。T、A等位基因在正常对照组、超重组和肥胖组的频率分别为96.25%和3.75%，85.29%和14.71%，85.78%和14.22%，三组间的分布差异有统计学意义（χ2=21.72，P〈0.001）；肥胖组和超重组A等位基因频率均分别高于对照组，差异有统计学意义（P’〈0.014）。TA、AA基因型携带者体质指数（BMI）高于TT型携带者，差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 FTO基因rs9939609多态性和儿童肥胖的发生与发展有相关性，A等位基因可导致携带者BMI升高。

GRIN1基因rs2301363 SNP位点与双相情感障碍的关联研究

目的:研究谷氨酸受体离子化NMDA1受体基因(GRIN1)rs2301363 SNP位点在健康及双相情感障碍(BD)患者中是否存在多态性改变。方法:收集BD患者EDTA-K2抗凝静脉血50份,健康查体人员EDTA-K2抗凝静脉血50份,提取DNA,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析技术,对其进行单核苷酸多态性分析。结果:基因型CT和TT携带者患BD的可能性分别是CC基因型的3.6倍和1.57倍。结论:GRIN1基因rs2301363 SNP位点的多态性改变与BD的发病显著相关(P<0.05),提示该位点在BD的发病机制中发挥重要作用。

新疆地区维吾尔族和汉族人群ABCG2基因rs2231142位点多态性与高尿酸血症的相关性

目的探讨新疆地区维吾尔族和汉族人群ABC转运蛋白2（ABCG2）基因位点rs2231142的单核苷酸多态性（SNP）与高尿酸血症的关系。方法选取2013年2-12月体检的维吾尔族和汉族人群作为研究对象,并依据尿酸水平以及纳入和排除标准分为高尿酸血症组和健康对照组;采集血液样本,提取全血基因组DNA,PCR扩增各组ABCG2基因rs2231142位点,并对扩增产物用多重高温连接酶检测反应（i MLDR）进行SNP检测。结果总人群中汉族尿酸水平高于维吾尔族（t=10.595,P〈0.05）;不同基因型（χ^2=46.007,P〈0.05）及等位基因（χ^2=17.924,P〈0.05）在两民族间的分布差异有统计学意义;维吾尔族和汉族高尿酸血症组尿酸水平均高于健康对照组（χ维^2=7.796,P〈0.05;χ汉^2=9.963,P〈0.05）,两民族高尿酸血症组TT＋GT基因型（χ维^2=12.02,P〈0.05;χ汉^2=12.28,P〈0.05）以及T等位基因（χ维^2=8.625,P〈0.05;χ汉^2=12.05,P〈0.05）频率均显著高于健康对照组;Logistic回归分析发现GT＋TT基因型分别使得两民族患高尿酸血症的危险性上升了2.45和1.103倍（维吾尔族OR=2.45,95%CI=1.187-5.054,P〈0.05,汉族OR=1.103,95%CI=1.00-1.026,P〈0.05）。结论 ABCG2基因rs2231142位点SNP与维吾尔族和汉族高尿酸血症有一定关联,T等位基因可能是高尿酸血症的危险因素,G等位基因则可能是保护因素。

rs2231142位点多态性与川东北地区人群原发性痛风的关系

目的:检测ABCG2基因rs2231142位点多态性与川东北地区原发性痛风的相关性,为该地区原发性痛风的发病机制研究提供线索。方法:收集川东北地区原发性痛风样本175例和正常健康体检样本277例,Taqman-MGB探针法分析rs2231142位点多态性与原发性痛风的相关性。结果:rs2231142位点各基因型分布频率在痛风患者和正常人群之间比较差异有统计学意义(P<0.01),等位基因A在痛风患者中的携带频率显著高于正常人群,分别为43.7%和31.6%(P<0.01)。结论:rs2231142位点A等位基因和AA基因型为川东北地区原发性痛风发病的易感因素。

β-珠蛋白生成障碍性贫血患者血红蛋白F表达与BCL11A基因rs11886868位点单核苷酸多态性的关系

本研究通过分析β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的血红蛋白F(HbF)表达及BCL11A基因rs11886868位点的单核苷酸多态性,探讨二者之间的关系。选取89例已知基因突变类型的轻型β-珠蛋白生成障碍性贫血患者,通过毛细管电泳分析患者的红细胞HbF含量;提取患者基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增含rs11886868位点的BCL11A基因片段,用DNA测序法确定rs11886868位点的单核苷酸多态性。结果显示,在89例深圳地区β-珠蛋白生成障碍性贫血患者的BCL11A基因rs11886868位点中发现C和T两种单核苷酸多态性;携带C/C单倍型患者的红细胞HbF含量为(4.47±3.42)%,高于携带C/T单倍型患者的(2.79±2.21)%。结论:β-珠蛋白生成障碍性贫血患者BCL11A基因rs11886868位点存在C和T两种单核苷酸多态性,其中C多态性可能与红细胞内HbF高表达存在相关性。

Sec-1位点缺失对1BL/1RS易位系籽粒品质的影响

为了解Sec-1位点缺失对1BL/1RS易位系品质的影响,用Sec-1位点缺失突变体与郑麦7698多次回交,系谱法辅助分子标记多代选择后得到Sec-1位点缺失的1BL/1RS易位系(简称Sec-1位点缺失易位系)和正常1BL/1RS易位系(简称正常易位系),并进行品质性状、抗病性及农艺性状鉴定。结果表明,蛋白质含量、湿面筋含量、干面筋含量和中峰值高度在Sec-1位点缺失易位系和正常易位系之间差异不显著,而Sec-1位点缺失易位系的面筋指数、面团形成时间、稳定时间、粉质质量指数、和面时间、中峰值宽度和8 min尾宽显著高于正常易位系。正常易位系的吸水率和衰落角显著大于Sec-1位点缺失易位系。Sec-1位点缺失易位系的条锈病抗性和白粉病抗性均低于正常易位系,但二者之间条锈病的病情指数差异不显著,而白粉病的病情指数差异达显著水平。正常易位系与Sec-1位点缺失易位系间的千粒重、穗粒数、产量水平差异均不显著。综上所述,Sec-1位点缺失对小麦籽粒品质的正向调控作用显著,而对农艺性状的负面效应不显著,Sec-1位点缺失突变体是研究和改良小麦籽粒品质的优良遗传材料。

痛风患者发病危险因素及IL-1β基因启动子区rs2853550位点多态性分析

目的总结痛风患者发病危险因素及IL-1β基因启动子区rs2853550位点多态性。方法新疆地区痛风患者314例(观察组),同期健康体检者507例(对照组)。采用单因素及多因素Logistic回归分析法分析痛风发病的影响因素和危险因素,SNPscan^(TM)分型试剂盒进行PCR反应检测,GeneMapper4.1软件处理分析IL-1β基因启动子区rs2853550位点多态性。结果患有高血压、糖尿病、低密度脂蛋白血症人群罹患痛风的危险较大,而规律运动使罹患痛风的危险降低(P均<0.05)。rs2853550位点基因型频率携带GA和GG基因型的人群发生痛风的危险分别是携带AA基因型的7.12倍和8.50倍,加合模型分析发现携带GG+AA基因型的人群罹患痛风的危险性是携带AA基因型的20.98倍。结论痛风的发病与糖尿病、高血压、高血脂密切有关,规律运动使罹患痛风几率降低;IL-1β基因启动子区rs2853550位点的基因突变可能与痛风发病有关,携带GG+GA基因型的人群罹患痛风的风险增加。

原发性肺癌患者Notch1基因rs3124599位点单核苷酸多态性与肺癌易感性的相关性分析

目的分析原发性肺癌患者Notch1基因rs3124599位点的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms,SNP)与肺癌易感性的相关性。方法 78例原发性肺癌患者(观察组),我院非呼吸科患者及患者同一社区健康人群156例为对照组,抽取两组晨起肘部静脉血2 m L,采用酚-氯仿抽提法提取DNA,采用PCR-PFLPS技术分析Notch1基因rs3124599位点分型。收集两组临床资料,采用条件Logistic回归分析法评价各因素与肺癌易感性的相关性,采用交互作用系数(γ)评估环境因素与基因多态性的交互作用。结果观察组Notch1基因rs3124599位点基因型AA、AG、GG的分布频率分别为25. 6%(20/78)、39. 7%(31/78)、34. 6%(27/78),等位基因A、G的分布频率分别为45. 5%(71/156)、54. 5%(85/156);对照组分别为37. 2%(58/156)、44. 9%(70/156)、17. 9%(28/156),等位基因A、G的分布频率分别为59. 6%(186/312)、40. 4%(126/312);两组基因型分布及等位基因A、G的分布频率差异存在统计学意义(χ2=6. 518,3. 987; P均<0. 05)。观察组吸烟例数、吸烟程度、存在肿瘤家族史者均高于对照组(χ2=23. 890,5. 647; P均<0. 05)。条件Logistic回归分析显示,与rs3124599位点AA型基因人群比较,rs3124599位点GG基因型的个体患肺癌的风险性增加(校正OR=1. 596,95%CI:1. 058～2. 429);且携带G等位基因的个体患肺癌的危险度是A基因的1. 193倍(95%CI:1. 132～2. 501,P <0. 05)。rs3124599位点AG或GG基因型与吸烟(γ=2. 296)、饮酒(γ=1. 130)具有正向交互作用。rs3124599位点AG/GG基因型与肿瘤家族史同时存在时,患者发生肺癌的风险增加(OR=3. 751,95%CI=1. 665～18. 034)。相对于rs3124599位点基因型AA不吸烟的个体,单独吸烟及吸烟且携带AG/GG的暴露者患肺癌的危险性分别升高4. 495倍、12. 134倍。结论肺癌患者Notch1基因rs3124599位点G等位基因突变频率较高。Notch1基因rs3124599(A/G)的G等位基因可能是肺癌患病风险的一个危险因素,其与患者肿瘤家族史、吸烟史间存在交互作用。

FIB基因rs6056位点单核苷酸多态性及FIB浓度与糖尿病足的相关性研究

目的：探讨纤维蛋白原（ FIB）基因rs6056位点单核苷酸多态性（ SNP）的分布频率与糖尿病足遗传易感性的关系以及对血浆FIB浓度的影响。方法采用多重聚合酶链反应-连接酶检测反应法（ PCR-LDR）检测123例糖尿病足患者（DF组）、97例糖尿病患者（T2DM组）及80名健康体检者（正常对照组）FIB基因rs6056位点的SNP，同时收集一般临床资料并检测空腹血糖（ FPG）、餐后2 h血糖（2 hPG）、白细胞（ WBC）计数及FIB等指标。结果 DF组WBC和FIB水平明显高于T2DM组及正常对照组（P均＜0．05），DF组糖尿病病程较T2DM组长，3组间年龄和性别构成差异无统计学意义（P＞0．05）。 DF组中Wagner Ⅴ级患者的FIB和WBC水平均明显高于Wagner Ⅳ级和Wagner 0-Ⅲ级患者。 DF组TT基因型的FIB水平明显高于CC和CT基因型（ P均＜0．05）；Wagner 0-Ⅲ级组TT和CT基因型的FIB水平均明显高于CC基因型（P均＜0．05），Wagner Ⅳ级组TT基因型的FIB水平明显高于CC基因型（P＜0．05），Wagner Ⅴ级组3种基因型之间FIB水平差异无统计学意义（P＞0．05）。单因素Logistic回归分析显示，WBC、FIB、CT基因型、TT基因型、T等位基因为DF的危险因素。多因素Logistic回归分析显示校正WBC和FIB后，TT基因型和T等位基因不是DF发生的独立危险因素。结论TT基因型与FIB水平升高相关，FIB基因rs6056位点可能与DF的发生、发展有关。

内皮型一氧化氮合成酶基因rs3918188位点多态性与汉族原发性高血压的相关性

目的 探究内皮型一氧化氮合成酶基因rs3918188位点多态性与汉族原发性高血压的相关性。方法 研究对象为2013年1月至2017年4月泰州市人民医院收治的262例原发性高血压患者(高血压组)及同期的260例健康体检者(对照组),均采用TaqMan探针法检测一氧化氮合成酶基因rs3918188位点多态性,对比分析不同基因型及等位基因频率的分布情况。结果 两组受检者的eNOS基因rs3918188位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律,两组间GG、AG、AA基因型及A、G等位基因频率分布对比无显著差异(P>0.05)。结论 eNOS基因rs3918188位点多态性可能与汉族原发性高血压无明显相关性。

信号传导与转录激活因子-4基因rs7574865位点单核苷酸多态性与类风湿关节炎易感性荟萃分析

目的:综合评价信息传导与转录激活因子-4基因(STAT4基因)rs7574865位点单核苷酸多态性与类风湿关节炎易感性的相关性。方法:计算机检索Pubmed、Embase、中国生物医学文献数据库和万方数据库数据库等,并手工检索相关杂志,收集有关不同人群STAT4基因rs7574865位点单核苷酸多态性的等位基因频率、基因型频率与类风湿性关节炎易感性相关性的研究,采用Stata 12.0软件进行Meta分析;选择的遗传模型包括GT+TT与GG比较,TT与GT+GG比较,TT与GG比较以及等位基因T与G之间比较。结果:STAT4基因rs7574865位点T等位基因频率与类风湿性关节炎易感性可能具有相关性(OR=1.259,95%CI=1.202-1.319,P<0.001);T等位基因频率与类风湿性关节炎易感性的相关性在欧洲、亚洲、非洲、拉丁美洲人群中有统计学意义;在总体人口中STAT4基因rs7574865位点的基因型与类风湿性关节炎易感性可能具有相关性;在总体人口中STAT4基因rs7574865位点多态性与抗CCP抗体阳性或RF因子阳性类风湿性关节炎易感性仍可能具有相关性。结论:STAT4基因rs7574865位点单核苷酸多态性与类风湿性关节炎易感性可能具有相关性,而且这种相关性可能独立于患者RF因子以及抗CCP抗体水平。

广东地区人群MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性与非综合征性唇腭裂发病的关系

目的探讨MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性与广东人群非综合征性唇腭裂(NSCL/P)发病的相关性。方法收集162例广东地区NSCL/P患者为病例组,178例广东地区健康对照者为对照组,用Taq Man探针和实时荧光定量PCR法检测两组受检者MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性,并比较两组等位基因和基因型分布。结果病例组和对照组的基因型、等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡。病例组等位基因T频数169(52.16%)、等位基因C频数155(47.84%),对照组分别为227(63.76%)、129(36.24%)。两组等位基因频率比较,P<0.05。病例组基因型TT者50例(30.86%)、TC者69例(42.59%)、CC者43例(26.54%),对照组分别为71例(39.89%)、85例(47.75%)、22例(12.36%),两组基因型分布相比P<0.05。结论 MAFB基因rs13041247位点单核苷酸多态性与广东地区NSCL/P发病相关。

锰超氧化物歧化酶基因rs4880位点多态性与2型糖尿病发生及认知功能的相关性研究

目的探讨锰超氧化物歧化酶(Mn SOD)基因rs4880位点多态性与2型糖尿病(T2DM)发生及认知功能的相关性。方法选取2008年3月—2010年3月唐山工人医院住院治疗的T2DM患者450例为病例组,同期于北京某社区招募无T2DM者512例为对照组。检测受试者空腹血糖(FPG)及三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)临床表型。采用重复性成套神经心理状态测验量表(RBANS)评价受试者认知功能。采用限制性片段长度多态性PCR技术检测Mn SOD基因rs4880位点多态性。结果Mn SOD基因rs4880位点基因型为TT、CT和CC。两组rs4880位点基因型及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。两组女性受试者rs4880位点基因型分布比较,差异有统计学意义(P<0.05);其中,CT基因型受试者发生T2DM的风险是TT基因型的2.188倍〔95%CI(1.413,3.388)〕。两组女性受试者rs4880位点等位基因频率分布比较,差异有统计学意义(P<0.05);其中,C等位基因发生T2DM的风险是T等位基因的1.926倍〔95%CI(1.310,2.830)〕。两组男性受试者rs4880位点基因型及等位基因频率分布比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。病例组rs4880位点多态性与TC、LDL-C及胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)相关(P<0.05),而未发现与FPG、TG、HDL-C相关(P>0.05)。病例组rs4880位点多态性与RBANS延迟记忆相关(P<0.05),而未发现与即刻记忆、视觉广度、言语功能、注意及总分相关(P>0.05)。结论 Mn SOD基因rs4880位点CT、C是女性T2DM发病的危险基因型和等位基因,T2DM患者RBANS延迟记忆评分与Mn SOD基因rs4880位点多态性有关。

Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性与广州番禺人群2型糖尿病的相关性研究

目的探讨广州市番禺区人群2型糖尿病(T2DM)与Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性的相关性。方法提取来自番禺人群的非糖尿病人(对照组)和T2DM患者(T2DM组)的DNA,采用PCR-RFLP,检测其Preproghrelin基因rs696217位点的基因型,比较组间基因型、等位基因频率分布的差异。结果对照组116例样本中,CC 96例、AC 20例,AA 0例;基因型频率分别为:0.828、0.172、0。T2DM组118例样本中,CC 89例、AC 24例、AA 5例,基因型频率分别为:0.754、0.203、0.043。对照组和T2DM组的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义。结论未发现Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性与广州市番禺区人群2型糖尿病直接相关。但在T2DM组中检测到AA基因型,预测等位基因A在T2DM发生中可能有某种作用,有待进一步研究。

Ⅰ型血小板结合蛋白基序解聚蛋白样金属蛋白酶7基因rs3825807位点单核苷酸多态性与冠心病易感性关系的Meta分析

目的:通过系统评价与Meta分析探索Ⅰ型血小板结合蛋白基序的解聚蛋白样金属蛋白酶7(ADAMTS7)基因rs3825807位点单核苷酸的多态性与冠心病发病风险的关联。方法:计算机检索PubMed, Web of Science, Cochrane Library,中国知网,万方,维普和中国生物医学数据库,以获取ADAMTS7基因rs3825807多态性与冠心病易感性的原始研究。检索时限均为建库至2019年12月6日。由两位研究者独立筛选文献、提取数据并评价纳入研究的偏倚风险后,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果:共纳入6个病例-对照研究,观察组包括4 989例病例,对照组包含5 471例。Meta分析结果显示,患者ADAMTS7基因rs3825807多态性与冠心病的发病风险增加有相关性(AA vs, GG:OR=21.07,95%CI:1.61~275.95,P=0.02;AG vs. GG:OR=6.80,95%CI:0.77~60.11,P=0.08;AA+AG vs. GG:OR=13.19,95%CI:1.09~158.97,P=0.04;AA vs. AG+GG:OR=2.39,95%CI:1.44~3.96,P=0.0007;A vs. G:OR=23.44,95%CI:8.19~67.10,P<0.00001)。结论:患者ADAMTS7基因rs3825807多态性是冠心病的发病风险因素之一。受纳入研究数量和质量限制,本研究需更多的高质量临床研究予以验证。

代谢综合征患者MC4R-rs6567160位点基因多态性变化及其临床意义

目的探讨促黑激素皮质素受体4(MC4R)-rs6567160位点基因多态性在代谢综合征(MS)发生、发展中的作用。方法选取MS患者520例(MS组)、体检健康者704例(对照组),检测两组MC4R-rs6567160位点TT、CC、TC三种基因型分布频率,分析TT、CC、TC三种基因型患者腰围、BMI及血糖、糖化血红蛋白(Hb A1c)水平及MC4R-rs6567160位点基因型与MS的关系。结果 MS组MC4R-rs6567160位点TT基因型分布频率低于对照组,CC基因型分布频率高于对照组,组间比较P均<0. 01。与TT基因型及TC基因型者比较,CC基因型者腰围和BMI明显升高(P均<0. 01);与TT基因型及CC基因型者比较,TC基因型者FPG及Hb A1c明显升高(P均<0. 05)。MC4R-rs6567160位点基因型是MS发病的危险因素(OR=1. 385,95%CI:1. 016~1. 889,P <0. 05),其中TC基因型发生MS的概率是TT基因型的1. 333倍(OR=1. 333,95%CI:1. 037~1. 713,P <0. 05),是CC基因型的2. 661倍(OR=2. 661,95%CI:1. 549~4. 571,P <0. 01)。结论 MC4R-rs6567160位点基因多态性是MS发生的独立危险因素,携带MC4R-rs6567160位点CC基因型的人群更易发生MS。