PCSK9基因rs662145位点多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病血脂的关系

目的探讨PCSK9基因rs662145位点多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(coronary atherosclerotic heart disease,CHD)的关系,并观察他汀在PCSK基因rs662145位点不同基因型中调脂效果的差异。方法选取行CAG检查的福建汉族患者261例,根据CAG结果分为CHD组和对照组,收集患者的基本资料并留取空腹血标本,测定TG、TC、LDL-C等血脂指标,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测PCSK9基因rs662145位点多态性,并在完成随访的57例患者复测相应血脂指标。结果 CHD组rs662145位点C等位基因频率为20.59%,高于对照组的10.53%(χ~2=6.011,P=0.019);CC、CT、TT基因型频率在两组间分布差异也有统计学意义(χ~2=9.418,P=0.007);含C等位基因CHD组患者TC及LDL-C水平更高(CC>CT>TT,P<0.05),但HDL-C较低(CC<CT<TT,P<0.05)。CHD组患者血浆TC、HDL-C、LDL-C、ApoA水平在CC、CT、TT基因型亚组间的差异有统计学意义(P<0.05),对照组血脂水平在各基因型亚组间的差异无统计学意义(P>0.05)。CHD患者经过他汀治疗后,血浆TG、TC及LDL-C水平均较前降低,HDL-C水平较前升高(P<0.05),但CC、CT、TT各基因型患者经他汀治疗前后血脂变化值差异无统计学意义(P>0.05)。结论 PCSK9基因rs662145位点多态性与福建汉族冠心病人群血脂异常有关,rs662145位点C等位基因可能是冠心病高风险突变位点。