重组人生长激素对矮小症患儿rs66593747基因位点不同基因型及IGF-1的影响

目的研究重组人生长激素(rhGH)对生长激素缺乏性矮小症(GHD)患儿rs66593747基因位点不同基因型及胰岛素样增长因子-1(IGF-1)水平的影响。方法选取GHD患儿126例作为观察组,另选取同期健康体检儿童100例作为对照组,观察组患儿接受rhGH治疗。收集受试者的年龄、性别、体质量指数(BMI)和身高等临床资料,检测血清IGF-1水平;采用Taqman探针技术检测分析GHD患儿7号染色体上人类同源物(BBF2H7)基因rs66593747基因位点不同基因型,观察比较rhGH治疗对rs66593747基因位点不同基因型及IGF-1水平的影响。结果观察组身高、体质量及IGF-1水平显著小于对照组(P<0.05),2组年龄、性别和BMI比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,GHD患儿身高、体质量、生长长度及IGF-1水平显著高于治疗前(P<0.05),BMI无显著变化(P>0.05);治疗前后GHD患儿血清IGF-1水平比较差异有统计学意义(P<0.05),治疗后3个月血清IGF-1水平显著高于治疗后1个月和治疗后2个月的水平(P<0.05);GHD患儿rs66593747基因位点3种基因型身高、体质量、骨龄及IGF-1水平比较差异有统计学意义(P<0.05),年龄、性别及BMI比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗期间,3种基因型月身高增长量组间比较差异有统计学意义(P<0.05),GT组月身高增长量显著高于其他2组,GG组月身高增长量显著高于TT组(P<0.05);rhGH疗效与rs66593747基因位点GT基因型呈高度正相关(r=0.612,P<0.001)。结论rhGH治疗会增加GHD患儿血清IGF-1水平,rs66593747基因位点GT基因型rhGH治疗疗效优于其他基因型,且与rhGH治疗疗效紧密相关。

rs66593747基因型对矮小症患儿Cor IGF-1水平及rhGH疗效的影响

目的 探究rs66593747位点基因型对矮小症患儿血清皮质醇(Cor)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平及重组人生长激素(rhGH)治疗疗效的影响。方法 选择2018年12月至2020年7月平顶山市第一人民医院和郑州市儿童医院收治的93例矮小症患儿以及同期体检的35例健康儿童作为研究组与对照组,测定并比较两组对象rs66593747位点基因型(AA、AT、TT型)以及血清Cor、IGF-1水平;依据rhGH疗效将研究组患儿分为有效组与无效组,比较两组rs66593747位点基因型(AA、AT、TT型)、Cor、IGF-1水平,分析rs66593747位点基因型与血清Cor、IGF-1水平及rhGH疗效的关系。结果 研究组AT频率、IGF-1水平低于对照组,TT频率、Cor水平高于对照组差异均有统计学意义(P<0.05)。AT型基因患儿Cor水平低于TT型与AA型,IGF-1水平高于TT型与AA型(P<0.05)。有效组AT频率、IGF-1水平高于无效组,Cor水平低于无效组(P<0.05);rs66593747位点基因型与血清Cor、IGF-1、rhGH治疗疗效分别呈负相关、正相关以及无相关性(r=-0.354,P<0.05;0.312,P<0.05;0.062,P>0.05)。结论 rs66593747位点基因型会影响矮小症患儿血清Cor、IGF-1水平,但不会影响rhGH疗效。