重组人生长激素对矮小症患儿rs66593747基因位点不同基因型及IGF-1的影响

目的研究重组人生长激素(rhGH)对生长激素缺乏性矮小症(GHD)患儿rs66593747基因位点不同基因型及胰岛素样增长因子-1(IGF-1)水平的影响。方法选取GHD患儿126例作为观察组,另选取同期健康体检儿童100例作为对照组,观察组患儿接受rhGH治疗。收集受试者的年龄、性别、体质量指数(BMI)和身高等临床资料,检测血清IGF-1水平;采用Taqman探针技术检测分析GHD患儿7号染色体上人类同源物(BBF2H7)基因rs66593747基因位点不同基因型,观察比较rhGH治疗对rs66593747基因位点不同基因型及IGF-1水平的影响。结果观察组身高、体质量及IGF-1水平显著小于对照组(P<0.05),2组年龄、性别和BMI比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,GHD患儿身高、体质量、生长长度及IGF-1水平显著高于治疗前(P<0.05),BMI无显著变化(P>0.05);治疗前后GHD患儿血清IGF-1水平比较差异有统计学意义(P<0.05),治疗后3个月血清IGF-1水平显著高于治疗后1个月和治疗后2个月的水平(P<0.05);GHD患儿rs66593747基因位点3种基因型身高、体质量、骨龄及IGF-1水平比较差异有统计学意义(P<0.05),年龄、性别及BMI比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗期间,3种基因型月身高增长量组间比较差异有统计学意义(P<0.05),GT组月身高增长量显著高于其他2组,GG组月身高增长量显著高于TT组(P<0.05);rhGH疗效与rs66593747基因位点GT基因型呈高度正相关(r=0.612,P<0.001)。结论rhGH治疗会增加GHD患儿血清IGF-1水平,rs66593747基因位点GT基因型rhGH治疗疗效优于其他基因型,且与rhGH治疗疗效紧密相关。