Leu72Metrs696217基因多态性与非酒精性脂肪性肝病遗传易感性的关系

目的探讨Leu72Met rs696217基因多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)遗传易感性的关系。方法选择2019年7月至2021年8月中国科学院大学深圳医院收治的125例NAFLD患者作为研究对象(设为NAFLD组),另选择同期该院的104名健康体检者作为对照组。采用ELISA法测定受试者血清白蛋白(ALB)、ALT、AST、总胆红素(TBil)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、凝血酶原时间(PT)和凝血酶原活动度(PTA)水平。应用ABI Prism 3730序列检测系统测定NAFLD组和对照组Leu72Met rs696217基因型,根据分型结果将NAFLD组分为GT+TT组(41例)和GG组(84例),并分析Leu72Met rs696217基因型与临床病理特征的关系。采用多因素logistic回归模型分析Leu72Met rs696217基因多态性与NAFLD遗传易感性的关系。结果与对照组比较,NAFLD组血清ALT、AST、TBil、PT、TC、TG水平均显著升高,而PTA、ALB水平均显著降低,差异均有统计学意义(P均<0.05)。NAFLD组Leu72Met rs696217 GG基因型频率高于对照组(67.20%比17.30%),Leu72Met rs696217 TT基因型频率低于对照组(16.0%比73.0%),差异均有统计学意义(P均<0.001)。NAFLD组Leu72Met rs696217 G等位基因频率高于对照组(75.6%比22.1%),Leu72Met rs696217 T等位基因频率低于对照组(24.4%比77.9%),差异均有统计学意义(P均<0.001)。与GT+TT组比较,GG组ALT、AST、TBil、PT、TC、TG水平显著升高,PTA、ALB水平显著降低,且脂肪变性程度、小叶内炎症反应程度、气球样变程度及纤维化程度均显著升高,差异均有统计学意义(P均<0.05)。多因素logistic回归模型分析结果显示,Leu72Met rs696217 GG基因型、Leu72Met rs696217 G等位基因均是NAFLD遗传易感性的独立危险因素(P均<0.05)。结论Leu72Met rs696217 GG基因型、Leu72Met rs696217 G等位基因与NAFLD遗传易感性具有一定相关性。

Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性与广州番禺人群2型糖尿病的相关性研究

目的探讨广州市番禺区人群2型糖尿病(T2DM)与Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性的相关性。方法提取来自番禺人群的非糖尿病人(对照组)和T2DM患者(T2DM组)的DNA,采用PCR-RFLP,检测其Preproghrelin基因rs696217位点的基因型,比较组间基因型、等位基因频率分布的差异。结果对照组116例样本中,CC 96例、AC 20例,AA 0例;基因型频率分别为:0.828、0.172、0。T2DM组118例样本中,CC 89例、AC 24例、AA 5例,基因型频率分别为:0.754、0.203、0.043。对照组和T2DM组的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。组间基因型和等位基因频率差异无统计学意义。结论未发现Preproghrelin基因rs696217位点单核苷酸多态性与广州市番禺区人群2型糖尿病直接相关。但在T2DM组中检测到AA基因型,预测等位基因A在T2DM发生中可能有某种作用,有待进一步研究。

生长激素释放肽基因多态性与青春期前特发矮小患儿重组人生长激素治疗疗效的关系研究

目的 探讨生长激素释放肽(Ghrelin)基因多态性与青春期前特发矮小患儿重组人生长激素(rhGH)治疗疗效的关系。方法 我院儿童保健科门诊诊治的特发性矮小症儿童及青少年48例作为研究组,选取同期来我院体检的健康儿童48例作为对照组。采集受试儿童的静脉血,PCR扩增Ghrelin基因rs696217和rs26312位点目的片段,使用测序仪进行测序,对比两组Ghrelin基因rs696217和rs26312位点的多态性,并分析不同基因型特发矮小患儿治疗前和治疗1年后的生长速率(GV)、年龄对应身高标准差积分(HtSDSca)、骨龄身高标准差积分(HtSDSba)、生长因子结合蛋白3 (IGFBP3)和胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平。结果 特发矮小组的身高、体重、BAI、BAD、IGF-1和IGFBP-3水平明显低于对照组(P<0.05);对照组和特发矮小组rs696217位点和rs26312位点基因分布情况比较差异无统计学意义(P>0.05);特发矮小组中Ghrelin基因rs696217和rs26312位点不同基因型的生长速率明显低于对照组(P<0.05);rs696217位点中GT、TT基因型是特发矮小患病的危险因素(P<0.05);特发矮小组患儿Ghrelin rs696217基因型CC中GV、IGFBP-3和IGF-1水平明显高于CA型和AA型(P<0.05),HtSDSca、HtSDSb比较差异无统计学意义(P>0.05);特发矮小组患儿Ghrelin rs26312各基因型中GV、HtSDSca、HtSDSb、IGFBP-3和IGF-1水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 Ghrelin基因rs696217位点GT、TT型与特发性矮小发病及rhGH的疗效相关,对临床rhGH治疗青春期前特发矮小具有一定的指导意义。