过氧化氢酶基因389C>T多态位点在重庆汉族人群中的分布及其与噪音性耳聋的关联研究

目的探讨过氧化氢酶(catalase,CAT)基因外显子区第9外显子的同义突变位点389C>T(rs769217)多态性在重庆汉族人群中的分布及其与噪音性耳聋的关联研究。方法以中国重庆地区汉族无血缘关系的健康志愿者225例,噪声接触者427例作为研究对象。噪音接触者根据接触噪声后是否出现噪音性听力丧失(noise-induced hearing loss,NIHL)又分为非耳聋组,即NIHL(-)组(n=303)和耳聋组,即NIHL(+)组(n=124)。采用上海天昊公司的专利技术iMLDRTM分型技术,分别检测各组CAT基因389 C>T多态位点的基因型,并比较组间基因型、等位基因频率分布及临床变量间的差异。结果在研究人群中检测到CAT基因389C>T多态位点的3种基因型CC、CT和TT,2组人群的T等位基因频率均为0.46,C等位基因频率为0.54,健康对照组和噪音接触组基因型频率分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。健康对照组与噪音接触组、健康对照组与NIHL(-)组间CAT基因389C>T多态位点的3种基因型(CC、CT和TT)和等位基因(C、T)频率分布均无显性差异(P>0.05);但健康对照组与NIHL(+)组及NIHL(-)组与NIHL(+)组间3种基因型(CC、CT和TT)和等位基因(C、T)频率分布均有显著性差异(P<0.05),且显性模型分析中即TT+CC vs CC均有显著性差异(P<0.05)。结论 389C>T位点(rs769217)与重庆汉族人群中NIHL遗传易感性有关联,在重庆汉族人群中可作为噪音性耳聋易感性的生物标志。