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四川骨髓库汉族人群HLA-DPB1与rs9277534等位基因频率及其连锁关系的分析
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作者 于浩 王春艳 +4 位作者 欧国进 纪欣 刘忠 王珏 陈强 《中国输血杂志》 CAS 2018年第2期147-151,共5页
目的探讨四川骨髓库汉族人群HLA-DPB1和rs9277534等位基因分布及其之间的连锁关系。方法从四川骨髓库中随机选取200例无血缘关系的四川汉族志愿者标本,采用PCR-SBT方法对其HLA-DPB1等位基因分型,Taq Man探针法对其rs9277534等位基因分... 目的探讨四川骨髓库汉族人群HLA-DPB1和rs9277534等位基因分布及其之间的连锁关系。方法从四川骨髓库中随机选取200例无血缘关系的四川汉族志愿者标本,采用PCR-SBT方法对其HLA-DPB1等位基因分型,Taq Man探针法对其rs9277534等位基因分型并通过测序验证结果。利用Arlequin 3.1软件计算HLA-DPB1与rs9277534之间的连锁不平衡参数。结果本组四川骨髓库汉族人群中的DPB1等位基因:以DPB1*05∶01∶01G频率为最高:0.412 5(165/400);rs9277534等位基因:A和G的频率分别为0.4(160/400)和0.6(240/400),AA、GG、AG基因型频率分别为0.165(33/200)、0.375(75/200)和0.46(92/200)。有10种HLA-DPB1等位基因型与rs9277534等位基因A、G之间存在连锁不平衡,DPB1*04∶02∶01G、DPB1*02∶01∶02G、DPB1*02∶02∶01G和DPB1*17∶01∶01G与rs9277534A完全连锁,DPB1*05∶01∶01G、DPB1*03∶01∶01G、DPB1*13∶01∶01G、DPB1*14∶01∶01G和DPB1*21∶01与rs9277534G完全连锁。DPB1*04∶01∶01G与rs9277534A等位基因之间呈高度连锁不平衡(|D'|=0.95,P〈0.01)。结论四川骨髓库汉族人群的HLA-DPB1部分等位基因与rs9277534A/G等位基因连锁,对临床选择造血干细胞移植供者有参考价值。 展开更多
关键词 HLA-DPB1等位基因 rs9277534等位基因 等位基因频率 连锁不平衡 移植物抗宿主病
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急性髓系白血病患者WT1基因rs16754位点多态性及其与发病风险的相关性
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作者 冯翠 《医师在线》 2024年第7期60-62,共3页
目的探究急性髓系白血病患者WT1基因rs16754位点多态性及其与发病风险的相关性。方法收集我院2020年1月~2022年12月102例初诊为急性髓系白血病的患者(观察组)骨髓样本,以及同期162名健康体检者(对照组)的外周血样本,对WT1基因rs16754位... 目的探究急性髓系白血病患者WT1基因rs16754位点多态性及其与发病风险的相关性。方法收集我院2020年1月~2022年12月102例初诊为急性髓系白血病的患者(观察组)骨髓样本,以及同期162名健康体检者(对照组)的外周血样本,对WT1基因rs16754位点进行分型,并分析该位点和急性髓系白血病发病风险的关系。结果观察组和对照组WT1基因rs16754位点的多态性、年龄、性别比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组GG型和GA/AA型患者骨髓原始细胞比较,差异有统计学意义(P<0.05),而在性别、年龄、RBC、PLT、HGB、WBC、中性粒细胞计数等方面比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。观察组GG型和GA/AA型患者异基因造血干细胞移植率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.003,P=0.956)。经Kaplan-Meier法分析发现,观察组GG组患者总生存率高于GA/AA组;经Log-rank检验,两组间总生存率有差异(P=0.021);GG型患者死亡风险明显低于GA/AA型(HR=1.679,95%CI=1.056~2.696,P=0.027)。结论WT1基因rs16754位点的等位基因类型为A、G,等位基因A和急性髓系白血病患者的总生存率相关。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 基因型分布 等位基因 WT1 rs16754位点 发病风险
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胆绿素还原酶A rs699512和肝细胞溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1 rs4149015位点基因多态性与新生儿不明原因高胆红素血症易感性相关性研究
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作者 杜晨 徐征 +3 位作者 高宇 夏兰兰 李烨 李宁 《陕西医学杂志》 CAS 2023年第12期1744-1748,共5页
目的:分析胆绿素还原酶A(BLVRA)rs699512和肝细胞溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1(SLCO1B1)rs4149015位点基因多态性与新生儿不明原因高胆红素血症(HB)易感性的相关性。方法:选取不明原因HB新生儿90例为HB组,另选取同期健康新生... 目的:分析胆绿素还原酶A(BLVRA)rs699512和肝细胞溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1(SLCO1B1)rs4149015位点基因多态性与新生儿不明原因高胆红素血症(HB)易感性的相关性。方法:选取不明原因HB新生儿90例为HB组,另选取同期健康新生儿90例为对照组。比较两组临床资料以及BLVRA rs699512、SLCO1B1 rs4149015位点基因型分布和等位基因频率。比较不同BLVRA rs699512、BLVRA rs699512基因型患儿血清胆红素水平。分析BLVRA rs699512、SLCO1B1 rs4149015位点基因多态性与HB易感性的关系。结果:HB组患儿总胆红素和结合胆红素水平明显高于对照组(均P<0.05)。两组BLVRA rs699512、SLCO1B1 rs4149015位点基因型分布比较差异有统计学意义(均P<0.05)。HB组患儿BLVRA rs699512位点GG基因型分布高于对照组,AA基因型分布低于对照组,G等位基因频率高于对照组(均P<0.05)。HB组患儿SLCO1B1 rs4149015位点AA基因型分布高于对照组,GG基因型分布低于对照组,A等位基因频率高于对照组(均P<0.05)。BLVRA rs699512中GG基因型总胆红素和结合胆红素水平高于AA基因型(均P<0.05)。SLCO1B1 rs4149015中AA基因型总胆红素和结合胆红素水平均高于GG基因型(均P<0.05)。BLVRA rs699512位点GG基因型与HB发生呈正相关,AA基因型与HB发生呈负相关(r=0.671、-0.608,均P<0.05)。SLCO1B1 rs4149015位点AA基因型与HB发生呈正相关,GG基因型与HB发生呈负相关(r=0.695、-0.633,均P<0.05)。结论:不明原因HB新生儿BLVRA rs699512位点GG基因型与SLCO1B1 rs4149015位点AA基因型会增加易感性,临床可建立早期防治体系以改善患儿预后。 展开更多
关键词 高胆红素血症 胆绿素还原酶A rs699512位点 肝细胞溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1 rs4149015位点 基因型分布 等位基因 相关性 新生儿
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中国豫北汉族人群心脑血管疾病患者血管生成素样蛋白4(rs4076317、rs1044250)基因多态性与脂类代谢的关系 被引量:2
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作者 王利强 张俊河 +3 位作者 姚风芹 周绍娟 陈瑞锋 胡蓉蓉 《河南医学研究》 CAS 2020年第36期6724-6729,共6页
目的探讨分析中国豫北地区汉族心脑血管疾病患者和健康人群血管生成素样蛋白4(ANGPTL4)rs4076317、rs1044250等位基因多态性分布频率、脂类代谢特点,以及rs4076317、rs1044250等位基因与脂类代谢的关系。方法收集2018年12月至2019年12... 目的探讨分析中国豫北地区汉族心脑血管疾病患者和健康人群血管生成素样蛋白4(ANGPTL4)rs4076317、rs1044250等位基因多态性分布频率、脂类代谢特点,以及rs4076317、rs1044250等位基因与脂类代谢的关系。方法收集2018年12月至2019年12月安阳地区医院住院患者和健康体检人群资料:冠心病组患者(CAD组)143例,缺血性卒中组患者(IS组)130例,健康体检人群(对照组)115例。检测每位研究对象血脂水平;提取每位研究对象血液总DNA,设计rs4076317、rs1044250扩增片段引物,PCR扩增,扩增产物测序;统计分析ANGPTL4 rs4076317、rs1044250等位基因在不同组分布频率有无差异和rs4076317危险度OR值;比较不同组rs4076317、rs1044250不同基因型所对应的血脂水平有无差异,以及不同组血脂水平有无差异。结果(1)CAD组和IS组rs4076317等位基因CC、GC型分布频率与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05);CAD组CC、GC型分布频率和IS组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。CAD组、IS组和对照组rs1044250等位基因CC、CT型同类基因型分布频率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。CAD组和IS组OR值分别与对照组比较,rs4076317等位基因型CC、GC型危险度OR值分别为0.813、1.709、0.787、1.806,差异有统计学意义(P<0.05)。(2)CAD组、IS组rs4076317基因CC、GC型,rs1044250基因CC、CT型,同类基因型所对应的CHOL、TG、HDL-C、LDL-C水平分别与对照组比较,差异有统计学意义(P<0.05)。CAD组rs4076317 CC、GC型,rs1044250基因CC、CT型,同类基因型对应的CHOL、TG、HDL-C、LDL-C水平分别与IS组比较,差异无统计学意义(P>0.05)。CAD组、IS组和对照组rs4076317基因CC基因型所对应的CHOL、HDL-C、LDL-C水平与GC型分别比较,差异无统计学意义(P>0.05),其TG水平比较,CC型均低于GC型,差异有统计学意义(P<0.05);CAD组、IS组和对照组rs1044250基因CC基因型所对应的CHOL、TG、HDL-C、LDL-C水平与CT型分别比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论中国豫北汉族人群冠心病患者、缺血性卒中患者ANGPTL4 rs4076317等位基因多态性与正常健康人群组分布频率比较有差异,其野生CC型对避免疾病发生具有保护性,杂合突变GC型对疾病发生具有危险性,rs1044250等位基因多态性与正常健康人群组分布频率比较无差异。冠心病患者、缺血性卒中患者ANGPTL4 rs4076317基因多态性与TG代谢指标有关。ANGPTL4 rs4076317等位基因和脂代谢特点,可以作为临床心脑血管疾病风险评估指标,亦对高脂血症病因分析具有一定的帮助。 展开更多
关键词 血管生成素样蛋白4 rs4076317 rs1044250 等位基因 心脑血管疾病 脂代谢
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CDKAL1基因rs7756992位点多态性与2型糖尿病关系的Meta分析 被引量:4
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作者 花巍 尹立群 +3 位作者 步怀恩 靳英辉 王泓午 窦昊颖 《天津医药》 CAS 北大核心 2013年第3期244-251,共8页
目的评价细胞周期素依赖性激酶5调节亚单位相关蛋白1类似物1(CDKAL1)基因rs7756992位点多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法检索国内外有关CDKAL1基因rs7756992与T2DM关系的随机对照研究文献,提取相关数据并应用RevMan5.0软件进行Meta... 目的评价细胞周期素依赖性激酶5调节亚单位相关蛋白1类似物1(CDKAL1)基因rs7756992位点多态性与2型糖尿病(T2DM)的关系。方法检索国内外有关CDKAL1基因rs7756992与T2DM关系的随机对照研究文献,提取相关数据并应用RevMan5.0软件进行Meta分析。结果共纳入11篇文献,包括T2DM组32604例,对照组23939例。Meta分析结果显示,等位基因及隐性遗传模式下合并OR(95%CI)分别为1.18(1.13,1.23)和1.34(1.25,1.44)。亚组分析结果显示,CDKAL1基因rs775699位点多态性与亚洲和欧洲人群T2DM发病均存在关联。结论在在等位基因比较及隐性遗传模式下,CDKAL1基因rs7756992位点G等位基因突变均为亚洲和欧洲人群T2DM的危险因素。 展开更多
关键词 糖尿病 2型 META分析 多态性 单核苷酸 等位基因 基因频率 危险因素 比值比 CDKAL1基因 rs7756992
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RANKL基因rs9594738位点与贵州燃煤污染型地氟病的相关性 被引量:1
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作者 田薇 李鸣 +6 位作者 喻艳琴 张秀秀 王婵娟 张婷 单可人 官志忠 何燕 《贵州医科大学学报》 CAS 2020年第1期1-6,12,共7页
目的:探讨核因子κB受体活化因子配体(RANKL)基因单核苷酸多态性(SNP)与贵州燃煤污染型地氟病的关系。方法:选取燃煤污染型地氟病病区样本365例为病例组,其中地氟重症组(氟斑牙明显且有氟骨症症状者)130例、地氟轻症组(有氟斑牙且无氟... 目的:探讨核因子κB受体活化因子配体(RANKL)基因单核苷酸多态性(SNP)与贵州燃煤污染型地氟病的关系。方法:选取燃煤污染型地氟病病区样本365例为病例组,其中地氟重症组(氟斑牙明显且有氟骨症症状者)130例、地氟轻症组(有氟斑牙且无氟骨症症状者)235例,另选贵州省黔南布依族苗族自治州长顺县样本235例为对照组(无氟斑牙及氟骨症症状);采用TaqMan-MGB探针基因分型方法对上述样本RANKL基因的SNP位点rs9594738进行基因分型,分析rs9594738等位基因和基因型在各组间的分布差异。结果:rs9594738位点在地氟重症组与对照组的等位基因分布频率差异有统计学意义(P<0.05),地氟重症组男女之间基因型频率和等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05);遗传模式分析结果显示,在最优遗传模式显性遗传模式下,地氟重症组rs9594738基因型C/T-T/T可能是地氟重症人群的风险因素(P=0.014,OR=2.08,95%CI=1.16~3.72)。结论:RANKL基因rs9594738位点多态性与贵州省毕节市燃煤污染型地氟病氟骨症的发生可能有关联。 展开更多
关键词 等位基因 基因 燃煤污染型地氟病 基因多态性 RANKL基因 rs9594738位点
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肇庆地区医学生ALDH2 rs671基因多态性的分布特征 被引量:2
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作者 邱礼佳 林贞葵 +4 位作者 陈慧怡 林梦琴 李金花 梁少明 刘伟 《检验医学与临床》 CAS 2022年第9期1254-1257,共4页
目的分析广东省肇庆地区医学生乙醛脱氢酶(ALDH)2 rs671基因多态性的分布特征,为医学生饮酒相关健康教育研究积累数据,同时引导医学生从基因的差异认识自己的酒精代谢能力,从而做到合理饮酒、健康生活。方法通过网络平台发布直接面向消... 目的分析广东省肇庆地区医学生乙醛脱氢酶(ALDH)2 rs671基因多态性的分布特征,为医学生饮酒相关健康教育研究积累数据,同时引导医学生从基因的差异认识自己的酒精代谢能力,从而做到合理饮酒、健康生活。方法通过网络平台发布直接面向消费者的基因检测(DTC)及ALDH2与健康关系的认知度调查问卷,并招募肇庆医学高等专科学校123例医学生志愿者进行ALDH2 rs671基因检测。采用Taqman探针荧光定量PCR技术检测志愿者ALDH2基因型,分析其检测结果与其他地区报道的结果间的差异。结果共发放问卷2507份,回收有效问卷1696份,有效回收率为67.65%,结果显示医学生对DCT及ALDH2与健康关系的认知度不高。不同性别医学生ALDH2 rs671基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。ALDH2 rs671 G与A两种等位基因的频率分别为74.4%和25.6%。肇庆地区医学生ALDH2 rs671基因型分布与广东地区比较,差异无统计学意义(P>0.05),与武汉和北京地区比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论ALDH2 rs671基因多态性存在地区性差异,肇庆地区医学生ALDH2 rs671基因型分布与性别无关。ALDH2 rs671基因多态性检测可为酒精代谢能力评估、酒精危害防治工作等提供科学依据。 展开更多
关键词 乙醛脱氢酶2 rs671 基因多态性 等位基因
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EPHX2 rs751141变异位点对肾脏微炎症的影响及其分子机制研究 被引量:2
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作者 马亮 赵海玲 +5 位作者 赵婷婷 赵美美 刘怡 高芃 李平 曹永彤 《首都医科大学学报》 CAS 北大核心 2021年第5期691-697,共7页
目的研究EPHX2 rs751141基因多态性(G860A,R287Q)对可溶性环氧化物水解酶(soluble epoxide hydrolase,sEH)活性的影响及其参与肾脏微炎症的分子机制。方法以人的肾小管上皮细胞(HK2)cDNA为模板,利用p-UCT DNA连接试剂盒、点突变技术及... 目的研究EPHX2 rs751141基因多态性(G860A,R287Q)对可溶性环氧化物水解酶(soluble epoxide hydrolase,sEH)活性的影响及其参与肾脏微炎症的分子机制。方法以人的肾小管上皮细胞(HK2)cDNA为模板,利用p-UCT DNA连接试剂盒、点突变技术及亚克隆技术,分别构建包含EPHX2基因rs751141位点等位基因G和A的重组质粒pcDNA3.1/V5-His-G(野生型:WT)和pcDNA3.1/V5-His-A(突变型:R287Q)。以Lipofectamine 2000转染试剂分别将上述重组质粒转染至HK2细胞,给予足量的11,12-环氧二十碳三烯酸(11,12-epoxyeicosatrienoic acid,11,12-EET);共培养后,利用ELISA试剂盒检测11,12-二羟基二十碳三烯酸(11,12-dihydroxyeicosatrienoic acid,11,12-DHET),采用t检验分析R287Q突变对sEH水解酶活性的影响;利用流式细胞术检测细胞上清中炎症因子浓度白细胞介素-17A(interleukin-17A,IL-17A)和IL-1的浓度;RT-PCR检测IL-17A和IL-1β等mRNA表达水平;Western blotting方法检测PI3K/AKT信号通路相关蛋白表达。结果与WT组相比,R287Q突变型重组质粒组水解活性明显降低(P<0.01),细胞上清中IL-17A浓度以及IL-1等炎症因子浓度显著下降(P<0.05)。与单纯WT组相比,WT+EET组的炎症因子浓度显著降低,但仍明显高于R287Q+EET组(P<0.05)。RT-PCR结果显示R287Q突变组中IL-17A和IL-1β等的mRNA表达明显低于WT组;与单纯WT组相比,WT+EET组IL-17A以及IL-1β等炎症因子mRNA表达降低,但仍明显高于R287Q+EET组(P<0.05)。Western blotting结果表明R287Q组可能通过调控PI3K/AKT信号通路减轻肾小管上皮细胞炎症水平。结论R287Q突变型重组质粒对11,12-EET的水解能力降低,炎症水平显著下降;外源性11,12-EET可降低WT组炎症水平。EPHX2 rs751141位点等位基因A的肾脏保护作用可能通过调控PI3K/AKT信号通路参与减缓炎症的分子机制。 展开更多
关键词 EPHX2 rs751141基因多态性 可溶性环氧化物水解酶活性 肾脏微炎症 PI3K/AKT信号通路 等位基因
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SLC30A8基因多态性与肾移植后糖尿病的相关性 被引量:1
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作者 余爱荣 范星 +2 位作者 刘慧明 辛华雯 吴笑春 《中国组织工程研究》 CAS CSCD 2013年第31期5613-5619,共7页
背景:前期研究已经发现,2型糖尿病的易感基因脂联素基因、钙蛋白酶10基因等与中国肾移植患者移植后糖尿病的发生显著相关。猜测其他2型糖尿病的易感基因是否也与移植后糖尿病相关。目的:分析锌转运蛋白-8(SLC30A8)基因多态性与移植后糖... 背景:前期研究已经发现,2型糖尿病的易感基因脂联素基因、钙蛋白酶10基因等与中国肾移植患者移植后糖尿病的发生显著相关。猜测其他2型糖尿病的易感基因是否也与移植后糖尿病相关。目的:分析锌转运蛋白-8(SLC30A8)基因多态性与移植后糖尿病的相关性。方法:采用实时荧光定量PCR法检测97例移植后糖尿病患者和301例未发生移植后糖尿病的肾移植患者(对照组)的SLC30A8 rs13266634的基因型,采用logistic回归分析该基因多态性与移植后糖尿病的相关性。结果与结论:移植后糖尿病组和对照组患者rs13266634的等位基因频率和基因型分布差异具有显著性意义(P<0.05)。用性别、移植时年龄、体质量和体质量指数等危险因素进行校正后,CC基因型患者肾移植后发生移植后糖尿病的风险是TT基因型患者的2.108倍(OR=2.108,95%CI:1.075-4.131,P=0.044);CC+CT基因型患者肾移植后发生移植后糖尿病的风险是TT基因型患者的1.862倍(OR=1.862,95%CI:1.049-3.306,P=0.034)。提示SLC30A8基因rs13266634的C等位基因是肾移植后发生移植后糖尿病的独立危险因素。 展开更多
关键词 器官移植 肾移植 移植后糖尿病 SLC30A8基因 rs13266634 单核苷酸多态性 危险因素 等位基因 糖尿病 省级基金
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房颤患者Cx40基因单核苷酸多态性研究 被引量:1
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作者 梁志红 刘科成 +1 位作者 全智华 唐惠芳 《中国现代医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第19期28-33,共6页
目的探讨缝隙连接蛋白40基因(GJA5)单核苷酸多态性在房颤发生中的作用。方法选择2012年6~12月南华大学附属第一医院心血管内科住院患者200例,分为房颤组98例(持续性发颤)及对照组102例(窦性心律)。收集患者一般临床资料并通过经胸心脏... 目的探讨缝隙连接蛋白40基因(GJA5)单核苷酸多态性在房颤发生中的作用。方法选择2012年6~12月南华大学附属第一医院心血管内科住院患者200例,分为房颤组98例(持续性发颤)及对照组102例(窦性心律)。收集患者一般临床资料并通过经胸心脏彩超采集患者左房内径值,静脉采血提取DNA,经聚合酶链反应(PCR)及电泳法检测SNP的位点,PCR扩增产物纯化后直接测序查看SNP位点;哈德温伯格平衡检验后,比较各组间基因分型和基因频率,就房颤危险因素非条件Logistic回归分析。结果 GJA5基因rs10465885存在A/G多态性,房颤组等位基因A、G频率分别为0.54和0.46。对照组等位基因A、G频率分别为0.45和0.55。哈德温伯格平衡检验显示组间均符合其平衡,房颤组AA基因型高于对照组,AG、GG基因型以及等位基因频率差异无统计学意义。GJA5基因(rs10465885)AA基因型(OR∧=2.49)和左房直径(OR∧=1.29)是房颤的危险因素,GJA5基因(rs10465885)基因型和左房直径无关。结论 GJA5基因rs10465885位点存在基因多态性,AA基因型与左房直径是房颤的危险因素。 展开更多
关键词 GJA5 基因 rs10465885 基因 等位基因 心房颤动
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染色体4q25基因座上相关SNP与心房颤动易感性的Meta分析
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作者 刘明 何维 刘宪楚 《内蒙古医学杂志》 2022年第5期587-592,共6页
目的探讨染色体4q25基因座rs17042171、rs2200733多态性与房颤易感性间的关系。方法检索文献数据库查找相关的病例对照研究,提取相关数据,利用RevMan5.3软件相关研究进行Meta分析,采用Begg′s和Egger′s检验发表偏倚。结果共15篇文献被... 目的探讨染色体4q25基因座rs17042171、rs2200733多态性与房颤易感性间的关系。方法检索文献数据库查找相关的病例对照研究,提取相关数据,利用RevMan5.3软件相关研究进行Meta分析,采用Begg′s和Egger′s检验发表偏倚。结果共15篇文献被纳入,累计房颤病例5465例。Meta分析结果显示:SNP rs2200733与房颤发生密切相关[T VS C:OR=1.67,95%CI(1.39~2.01),P<0.00001;TT VS CC:OR=2.29,95%CI(1.11~4.72),P=0.02;TT+TC VS CC:OR=1.95,95%CI(1.54~2.46),P<0.00001;TT VS TC+CC:OR=2.03,95%CI(1.54~2.68),P<0.00001]。而SNP Rs17042171可能与房颤的发生相关,且A等位基因可能是房颤发生的风险因素。结论4q25基因座上SNP rs2200733与房颤发生风险相关,且携带T等位基因使房颤发生风险增加,而rs17042171多态性可能与房颤的发生有关,但需要更多的研究来证实。 展开更多
关键词 房颤 rs17042171 rs2200733 多态性 META分析 等位基因
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染色体9p21上rs2383207位点的单核苷酸多态性分布与冠心病的相关性
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作者 林斌 黄一伟 +2 位作者 张明英 王军 季晓君 《中国药物与临床》 CAS 2015年第5期623-624,共2页
WTCCC(the Wellcome Trust Case Control Consortium)等发现人类9号染色体上的9p21.3区域上的基因和冠心病发病显著相关。为探讨与中国浙江汉族人群冠心病的相关性,本文对354例冠状动脉造影检查患者进行了9p21区域多态位点rs2383207... WTCCC(the Wellcome Trust Case Control Consortium)等发现人类9号染色体上的9p21.3区域上的基因和冠心病发病显著相关。为探讨与中国浙江汉族人群冠心病的相关性,本文对354例冠状动脉造影检查患者进行了9p21区域多态位点rs2383207上的基因进行多态性测定,以探讨其是否与中国浙江汉族人群中的冠心病发病相关。现报告如下。 展开更多
关键词 rs2383207 中国浙江 单核苷酸多态性 CONSORTIUM 染色体基因 等位基因频率 传统危险因素 狭窄程度 低渗溶血法 前降支
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HLA-DPB1 TCE错配及表达模型在同胞相合造血干细胞移植中的评估 被引量:2
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作者 齐珺 王天菊 +7 位作者 郝剑 尚利侠 王满妮 武君华 陈乐 王小芳 房婕 李恒新 《中国输血杂志》 CAS 2020年第9期876-880,共5页
目的回顾性调查陕西籍汉族同胞相合造血干细胞移植(HSCT)供受者HLA-DPB1配合情况以及HLA-DPB1 3′-UTR rs9277534分型,运用TCE(T-cell epitope)和表达模型进行风险评估。方法应用聚合酶链反应-测序分型(PCR-SBT)、下一代测序(NGS-ION S5... 目的回顾性调查陕西籍汉族同胞相合造血干细胞移植(HSCT)供受者HLA-DPB1配合情况以及HLA-DPB1 3′-UTR rs9277534分型,运用TCE(T-cell epitope)和表达模型进行风险评估。方法应用聚合酶链反应-测序分型(PCR-SBT)、下一代测序(NGS-ION S5TM)技术、基于LABScan■ 3D平台的聚合酶链反应-序列特异寡核苷酸探针技术(PCR-SSO)等方法对64对HLA-A,B,C,DRB1,DQB1 10/10相合的同胞供受者进行HLA-DPB1基因分型和新等位基因的确证,对DPB1错配供受者rs9277534 SNP位点进行测序,依据DPB1 T-Cell Epitope Algorithm version 3.0和rs9277534基因型进行TCE模型和表达模型预测。结果在64例HSCT受者中共计检出14种DPB1等位基因,其中DPB1*05∶01∶01G、DPB1*02∶01和DPB1*04∶01∶01G频率分布最高,分别占31.25%、20.31%和16.41%;发现新等位基因1例,于2020年6月26日被正式命名为HLA-DPB1*1120∶01;检出的3对错配供受者均为单一DPB1位点不合,DPB1座位热点交换率为4.69%,且均为不允许错配(non-PM);rs9277534基因型分别为AG/AG、AG/GG和AA/AG,供受对1较供受对2和3可能存在更高发生急性移植物抗宿主病(aGVHD)的风险。结论同胞相合HSCT中仍需关注HLA-DPB1呈现的TCE不允许错配及表达模型所预示的移植后风险。 展开更多
关键词 造血干细胞移植 HLA-DPB1 T细胞表位 rs9277534 急性移植物抗宿主病
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中国北方汉人ABCG8基因rs4148217多态性及血脂水平相关性分析
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作者 吴歌 李贵斌 张冬青 《中国临床研究》 CAS 2017年第8期1059-1061,共3页
目的研究中国北方汉人ABCG8基因rs4148217多态性与血脂水平的关系。方法收集中国北方汉人334例非高血脂者及305例高血脂患者的血样,应用高分辨率溶解曲线法在实时定量荧光PCR仪上对其进行基因分型分析;在全自动生化分析仪上对高密度脂... 目的研究中国北方汉人ABCG8基因rs4148217多态性与血脂水平的关系。方法收集中国北方汉人334例非高血脂者及305例高血脂患者的血样,应用高分辨率溶解曲线法在实时定量荧光PCR仪上对其进行基因分型分析;在全自动生化分析仪上对高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)进行检测。对各组人群不同基因多态性与血脂水平进行关联性分析。结果 rs4148217基因型和等位基因频率在高血脂组和非高血脂组间分布差异有统计学意义(P均<0.05)。进一步统计分析表明,在rs4148217的A等位基因携带者中,TG水平在两组间有统计学差异(P<0.05),LDL-C、HDL-C及TC水平在rs4148217的等位基因携带者及非携带者中分布无统计学差异(P均>0.05)。结论 ABCG8基因的rs4148217的纯合子次等位基因可显著提高血清中TG水平,是中国北方汉族人群罹患高血脂的独立危险因素。 展开更多
关键词 高血脂症 ABCG8 rs4148217 等位基因 北方汉人 中国 基因频率
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HLA-C端粒端150kb区域与犹太人群银屑病相关
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作者 jewish population Martnez-Borra J. BrautbarC. +2 位作者 González S. C. López-Larrea 朱国兴 《世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册)》 2006年第8期19-20,共2页
The HLA-Cw 0602 has been associated with psoriasis in different ethnic groups. But, it remains unclear whether HLA-C is the PSORS1 gene (the psoriasis gene in the MHC). Thus, several case-control studies have been p... The HLA-Cw 0602 has been associated with psoriasis in different ethnic groups. But, it remains unclear whether HLA-C is the PSORS1 gene (the psoriasis gene in the MHC). Thus, several case-control studies have been performed in order to investigate whether HLA-C itself determines the susceptibility to the disease. We studied 59 Jewish patients with type I psoriasis and 79 matched controls. Polymorphic genes and markers from HLA-B (centromeric to HLA-C) to the corneodesmosin (CDSN) gene (telomeric to HLA-C) were genotyped in order to determine their contribution to the susceptibility to psoriasis. Neither HLA-Cw 0602 nor the allele CDSN TTC were significantly associated with psoriasis with the size of the sample studied. The genes and markers telomeric to HLA-C such as the microsatellite C1-4- 4 (OR = 2.6, 95% CI = 1.4- 4.7, Pc =0.018) the octamer transcription factor (OTF)- 3 gene (OR = 2.6, 95% CI = 1.6- 4.3, Pc = 0.0001) and the α -helix coiled-coil rod homologue (HCR) gene (OR = 2.5, 95% CI = 1.3- 4.5, Pc = 0.004), however, were associated with the disease. These results suggest that a major psoriasis susceptibility gene is likely to be located within a region of 150 kb telomeric to HLA-C and centromeric to the CDSN gene. 展开更多
关键词 种族人群 银屑病 HLA-Cw*0602 端粒 病例对照研究 rs1基因 多态性基因 基因分型 等位基因 易感性
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干扰素诱导跨膜蛋白3在H7N9中的研究进展 被引量:1
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作者 王金凤 王瑞兰 《国际呼吸杂志》 2015年第14期1082-1085,共4页
截至2014年5月16日,高致病性禽流感病毒H7N9已引起国内122人死亡。干扰素诱导跨膜蛋白3是干扰素诱导的跨膜蛋白家族的一分子,具有广泛的抗病毒作用,在甲型流感病毒感染中可以早期抑制病毒的复制从而发挥作用。本文对干扰素诱导跨膜蛋... 截至2014年5月16日,高致病性禽流感病毒H7N9已引起国内122人死亡。干扰素诱导跨膜蛋白3是干扰素诱导的跨膜蛋白家族的一分子,具有广泛的抗病毒作用,在甲型流感病毒感染中可以早期抑制病毒的复制从而发挥作用。本文对干扰素诱导跨膜蛋白3在禽流感病毒H7N9中的研究进展进行了简要阐述。 展开更多
关键词 干扰素诱导跨膜蛋白3 禽流感H7N9 SNP rs12252-C等位基因 干扰素
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