中国人群PARK16位点rs947211基因多态性与帕金森病易感性的Meta分析

目的探讨中国人群PARK16位点rs947211基因多态性与帕金森病(PD)易感性的关系。方法检索PubMed、Google Scholar、EMBASE、Web of Science、中国知网、维普网以及万方数据知识服务平台等数据库收录的有关于PARK16位点rs947211基因多态性与PD易感性关系的的病例对照研究文献。通过计算优势比(ORs)和相应的95%置信区间(95%CI)评估rs947211基因多态性与PD易感性的关系。结果本次Meta分析共纳入8篇文献(包含11项病例-对照研究),累计患者2 333例,对照组3 064例。Meta分析结果示,rs947211基因多态性可能与中国人群PD的发病风险呈负相关关系(A vs.G:OR=0.80,95%CI=0.74～0.87,P<0.01;AA+AG vs.GG:OR=0.75,95%CI=0.67～0.85,P<0.01;AA vs.GG:OR=0.63,95%CI=0.54～0.74,P<0.01;AG vs.GG:OR=0.80,95%CI=0.70～0.90,P<0.01;AA vs.AG+GG:OR=0.73,95%CI=0.64～0.84,P<0.01)。亚组分析结果示,rs947211基因多态性不仅与降低汉族人群PD发病风险呈负相关关系;也与降低非汉族人群PD发病风险有关。结论 PARK16位点rs947211基因多态性与降低中国人群PD发病风险有关。

PARK16与苏州地区汉族人帕金森病相关性研究

目的 研究PARK16区域rs947211多态性与帕金森病（PD）的关系.方法 采用病例-对照研究,病例组为2008至2010年之间就诊于苏州大学附属第二医院帕金森病专科门诊的160例PD患者,对照组为来自我院体检中心的200名健康正常人,采用聚合酶链反应（PCR）、DNA测序、高保真DNA聚合酶介导等位基因特异性PCR结合实时荧光PCR的SNP检测方法,检测PARK16区域rs947211多态性,探讨其与苏州地区PD发病的关系.结果 成功建立了高保真酶介导的rs947211多态性检测方法,并得到DNA测序结果验证,采用荧光检测提高了检测效率和通量.研究发现了PARK16区域rs947211的所有基因型,PD组G等位基因频率高于对照组（60.6%比51.0%）,且差异有统计学意义（χ2=6.662,P=0.010,OR=0.676,95%CI0.502～0.911）,两组中G/G基因型与A/G＋A/A基因型相比差异有统计学意义（χ2=8.401,P=0.004,OR=1.951,95%CI 1.238～3.076）.H＆Y分级在不同基因型之间差异有统计学意义（P＜0.05）,G/G基因型分级明显高于A/A基因型分级（P=0.025,95%CI0.059～0.851）和A/G基因型（P=0.020,95%CI 0.058～0.654）.结论 结合高保真酶介导的等位基因SNP识别方法建立了高效特异的实时荧光PCR检测rs947211多态性的方法.多态性检测结果提示苏州地区汉族人群中PARK16区域与PD相关,证实了对日本PD患者的全基因组扫描的研究结果.另外,对临床特点的分析发现,G/G基因型可能是PD的危险因素,在3个基因型中,G/G基因型携带者的疾病严重度或许最高.