中国人群PARK16位点rs947211基因多态性与帕金森病易感性的Meta分析

目的探讨中国人群PARK16位点rs947211基因多态性与帕金森病(PD)易感性的关系。方法检索PubMed、Google Scholar、EMBASE、Web of Science、中国知网、维普网以及万方数据知识服务平台等数据库收录的有关于PARK16位点rs947211基因多态性与PD易感性关系的的病例对照研究文献。通过计算优势比(ORs)和相应的95%置信区间(95%CI)评估rs947211基因多态性与PD易感性的关系。结果本次Meta分析共纳入8篇文献(包含11项病例-对照研究),累计患者2 333例,对照组3 064例。Meta分析结果示,rs947211基因多态性可能与中国人群PD的发病风险呈负相关关系(A vs.G:OR=0.80,95%CI=0.74～0.87,P<0.01;AA+AG vs.GG:OR=0.75,95%CI=0.67～0.85,P<0.01;AA vs.GG:OR=0.63,95%CI=0.54～0.74,P<0.01;AG vs.GG:OR=0.80,95%CI=0.70～0.90,P<0.01;AA vs.AG+GG:OR=0.73,95%CI=0.64～0.84,P<0.01)。亚组分析结果示,rs947211基因多态性不仅与降低汉族人群PD发病风险呈负相关关系;也与降低非汉族人群PD发病风险有关。结论 PARK16位点rs947211基因多态性与降低中国人群PD发病风险有关。

9种鱼类嗅囊组织结构特征和V1Rs基因家族进化分析

为探究不同鱼类嗅觉器官组成差异及V1Rs基因的进化规律,实验采用组织形态学方法比较了9种鱼类的嗅囊结构特征,并通过比较基因组学和生物信息学手段对V1Rs基因家族进行鉴定、序列结构及进化分析;利用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)对泥鳅V1Rs基因的组织表达模式进行分析。结果显示,6种鲤形目鱼类的嗅基板类型均为G型,鲇形目为H型,而鲈形目则有F型和G型两种,嗅基板数量在9种鱼类中差异较大,其中大口黑鲈的嗅基板数量最少,只有7个,黄颡鱼最多,有80个。研究共鉴定出58个完整的V1Rs基因,这些基因属于G蛋白偶联受体家族。V1Rs基因分为6个亚型(V1R1、V1R2、V1R3、V1R4、V1R5、V1R6),9种鱼类基因组中均有1个V1R1和V1R2基因,但翘嘴鲌基因组中缺少V1R3和V1R4基因,鳜缺少V1R5基因,而团头鲂、黄颡鱼和翘嘴鲌各有2个V1R5基因。qRT-PCR结果显示,与对照组相比(肌肉组织),除V1R3b外,泥鳅V1Rs基因均在雌、雄嗅囊中显著高表达,但在脑和触须中的表达量较低,在性腺组织中,雌、雄泥鳅V1Rs基因表达量存在明显差异,其中,V1R1、V1R4、V1R5、V1R6在精巢中的表达量显著高于卵巢,而V1R3b基因在雌性泥鳅性腺中显著高于雄性,V1R2和V1R3a在雌、雄泥鳅中则没有显著性差异。本研究不仅阐明了不同鱼类嗅囊组织结构和V1Rs基因拷贝数、进化差异,结果也为后续深入探究鱼类异性识别的嗅觉分子基础和V1Rs基因在繁殖中作用机制奠定基础。

ADAMTS-7基因rs3825807及rs1994016位点多态性与KD发病及CAL的关联性分析

目的分析ADAMTS-7基因rs3825807、rs1994016位点多态性与川崎病(KD)发病及其冠状动脉损伤(CAL)是否存在关联性。方法选取KD患儿100例为KD组,健康体检儿童100例为健康组。提取两组外周血DNA进行基因测序,比较两组ADAMTS-7基因rs3825807位点及rs1994016位点的多态性差异。KD组根据是否存在冠状动脉损伤分为冠状动脉损伤组(KD-CAL组)和无冠状动脉损伤组(KD-NCAL组),比较两组ADAMTS-7基因rs3825807位点及rs1994016位点的多态性差异。结果KD组与健康组比较,KD-NCAL组与KD-CAL组比较,ADAMTS-7基因rs3825807位点A、G等位基因频率和AA、AG、GG基因型频率以及rs1994016位点C、T等位基因频率和CC、CT、TT基因型频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论ADAMTS-7基因rs3825807、rs1994016位点多态性与KD的发病及CAL不存在明显关联性。

RS402007基因多态性与脑梗死患者颈动脉粥样硬化斑块易损性及降脂疗效的关系

目的 探讨RS402007基因多态性对脑梗死患者颈动脉粥样硬化斑块易损性及降脂疗效的影响。方法 选取114例脑梗死患者,根据颈动脉粥样硬化斑块情况分为稳定斑块组56例和易损斑块组58例。比较两组临床及血液生化指标、RS402007(G/C)位点基因型及等位基因频率,观察不同基因型患者阿托伐他汀降脂疗效。结果 两组治疗前血清LDL-C、TC水平以及GG、GC、CC基因型构成差异有统计学意义(P均<0.05)。与治疗前比较,GG、GC、CC基因型患者治疗后血清LDL-C、TG、TC水平降低,HDL-C水平升高(P均<0.05);治疗后比较,CC基因型患者血脂水平与GG基因型、CC基因型患者差异有统计学意义(P均<0.05)。GG、GC、CC基因型患者降脂治疗有效率分别分别为80.65%、84.62%、88.64%。CC基因型患者有效率高于GG基因型、CC基因型患者(P均<0.05)。结论 RS402007基因多态性与颈动脉粥样硬化性斑块易损性相关且对药物的降脂疗效有一定影响。

亲子关系与CLOCK基因rs1801260多态性对学前儿童亲社会行为的交互影响:性别的调节作用

研究探讨了亲子关系与CLOCK基因rs1801260多态性对学前儿童亲社会行为的交互影响及性别的调节作用。以694名学前儿童(M_(年龄)=5.06岁,SD=0.87)及其父母为测试对象,收集儿童的唾液样本进行基因分型,由儿童父母填写亲子关系和儿童亲社会行为量表。研究结果发现,亲子亲密与亲子冲突对亲社会行为的主效应显著。亲子冲突、CLOCK基因rs1801260多态性和性别三重交互影响儿童的亲社会行为,即与携带C等位基因的男孩相比,携带TT基因型的男孩在低亲子冲突下会表现出更多的亲社会行为,在高亲子冲突下则表现出更少的亲社会行为。但亲子冲突与CLOCK基因rs1801260多态性对女孩亲社会行为的交互作用不显著。研究结果为深入理解学前儿童亲社会行为形成的基因-环境交互作用机制提供了证据。

PARK9基因rs207663位点突变与早期帕金森病认知改善治疗应答相关性

目的探讨PARK9基因rs207663位点突变与早期帕金森病认知改善治疗应答相关性。方法选取2020年10月至2023年10月于邯郸市第四医院神经内科接受治疗的100例早期帕金森病患者为研究组,以100例健康体检者为对照组。检测PARK9基因rs207663位点基因多态性,比较2组等位基因、基因型分布,以及分析不同基因型患者经治疗后的疗效情况。结果PARK9基因rs207663位点存在3种基因型:GG、GA、AA,研究组GG基因型、G等位基因频率高于对照组(40.0%vs 26.0%,P<0.05;63.0%vs 50.0%,P<0.01)。治疗后,3种基因型简易智能状态检查量表(MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评分均呈增加趋势,其中GG基因型MMSE评分低于GA基因型[(22.95±1.34)分vs(23.89±1.68)分,P<0.05],GG基因型MoCA评分低于GA基因型[(24.86±1.83)分vs(25.12±1.48)分,P<0.05]。GA基因型总资产、安全选项次数、负反馈利用率均高于GG基因型[(-1541.50±537.24)元vs(-3102.00±1274.38)元,P<0.01;(9.24±3.27)次vs(7.11±2.14)次,P<0.05;(0.51±0.23)vs(0.35±0.15),P<0.05];AA基因型风险选项次数低于GA基因型,GA基因型风险选项次数低于GG基因型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论PARK9基因rs207663位点多态性与早期帕金森病认知改善治疗应答存在显著相关性,其中GG基因型患者治疗应答较差,GG基因型患者偏爱高风险和高回报选项,负反馈利用率较低。

急性髓系白血病患者WT1基因rs16754位点多态性及其与发病风险的相关性

目的探究急性髓系白血病患者WT1基因rs16754位点多态性及其与发病风险的相关性。方法收集我院2020年1月~2022年12月102例初诊为急性髓系白血病的患者(观察组)骨髓样本,以及同期162名健康体检者(对照组)的外周血样本,对WT1基因rs16754位点进行分型,并分析该位点和急性髓系白血病发病风险的关系。结果观察组和对照组WT1基因rs16754位点的多态性、年龄、性别比较,差异无统计学意义(P>0.05)。观察组GG型和GA/AA型患者骨髓原始细胞比较,差异有统计学意义(P<0.05),而在性别、年龄、RBC、PLT、HGB、WBC、中性粒细胞计数等方面比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。观察组GG型和GA/AA型患者异基因造血干细胞移植率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.003,P=0.956)。经Kaplan-Meier法分析发现,观察组GG组患者总生存率高于GA/AA组;经Log-rank检验,两组间总生存率有差异(P=0.021);GG型患者死亡风险明显低于GA/AA型(HR=1.679,95%CI=1.056~2.696,P=0.027)。结论WT1基因rs16754位点的等位基因类型为A、G,等位基因A和急性髓系白血病患者的总生存率相关。

TP53基因rs1042522单核苷酸多态性与男性不育相关性研究

探究TP53基因rs1042522位点的单核苷酸多态性(SNP)与特发性男性不育症之间的关联,并为临床诊断和治疗提供理论依据。方法 包括对邯郸地区380例特发性不育症患者(病例组)及398名具有正常生育能力的男性(对照组)进行病例-对照研究。研究对象主要为无精子症患者,并将其分为无精子症和少精子症两个亚组,每组各240人。采用Sequence MassArray技术对TP53基因rs1042522位点进行SNP基因分型,并通过Logistic回归分析方法来评估该SNP与不育症之间的关联。结果 与正常对照组相比,无精子症患者的精子活力、精子浓度、睾酮(T)水平以及睾酮与黄体生成素(LH)的比值均显著降低(P<0.05),同时促卵泡生成素(FSH)水平显著升高。然而,Logistic回归分析并未发现不同基因型与男性不育之间存在显著相关性,亚群组分析也未揭示明显的相关性。结论 在男性不育患者中,TP53基因rs1042522位点的遗传变异与特发性不育症的发生之间的联系并不显著。这一发现为深入理解男性不育症的遗传学基础提供了有价值的信息,并可能对临床实践中的诊断和治疗策略有所启示。

促黄体生成素受体基因rs4539842、rs2293275位点多态性与卵巢反应性及妊娠结局的关系

目的:探讨辅助生殖技术(ART)患者促黄体生成素受体(LHR)基因rs4539842、rs2293275位点多态性与卵巢反应性及妊娠结局的关系。方法:纳入于本院接受新鲜周期体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)的不孕患者236例,提取外周血白细胞的基因组DNA,按LHR基因中不同多态性位点(rs4539842和rs2293275)的基因型分组,比较卵巢反应性与妊娠继续结局。结果:236例女性无一例发生rs4539842位点的突变。rs2293275位点突变GA+AA型患者与GG型患者相比,抗苗勒管激素(AMH)、窦卵泡数(AFC)、基础卵泡刺激素(BFSH)均无统计学差异(P>0.05),人绒毛膜促性腺激素(hCG)日直径≥14mm的卵泡数较少(8.05比10.04,P=0.069),促性腺激素(Gn)的使用剂量、取卵数、成熟卵子数、可利用胚胎数、慢反应和低反应发生率均无统计学差异(P>0.05),临床妊娠率明显增高(83.33%比57.95%,P=0.035)。结论:rs4539842位点突变较罕见;rs2293275位点的基因型与卵巢反应性无关,与临床妊娠率有关。

白细胞介素-1β基因(rs16944)单核苷酸多态性与骨髓增生异常综合征易感性及临床特征的相关性研究

目的探究白细胞介素-1β(IL-1β)rs16944单核苷酸多态性(SNP)与骨髓增生异常综合征(MDS)易感性及临床特征的相关性。方法选择2017年9月~2020年1月如皋市人民医院收治的MDS患者(n=162)为研究对象,同期体检健康者(n=162)为正常对照组。采用TaqMan探针法进行基因分型。对比分析IL-1β(rs16944)SNP与MDS易感性及临床特征。随访观察不同基因型MDS患者向急性髓系白血病(AML)转化情况,并采用Kaplan-Meier绘制生存曲线。结果与正常组比较,MDS组GG基因频率(43.21%vs 32.10%)、AG基因频率(37.04%vs 26.54%)、G等位基因频率(86.42%vs 69.75%)均显著升高(P<0.05)。对于MDS发生风险,G等位基因携带者比未携带者增加34.80%[OR(95%CI):1.348(1.06~1.72)],而GG型基因携带者是未携带者的1.75倍。多因素COX回归分析结果显示,IL-1β(rs16944)基因GG型、染色体核型预后不良、国际预后积分系统(IPSS)危险分组中危-II及以上、IPSS-R危险分组高危及以上、中性粒细胞绝对计数(ANC)<1.6×10^(9)/L、血红蛋白(HGB)<71.7 g/L、血小板(PLT)<93.0×10^(9)/L均为MDS患者预后不良的危险因素(HR=1.677~6.194,均P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,ANC,HGB以及PLT均与IL-1β(rs16944)SNP存在交互作用。MDR法结果显示,对于MDS发生风险,具有ANC,HGB以及PLT水平异常和IL-1β(rs16944)基因多态性交互组合人群是非上述组合人群的2.70倍[OR(95%CI):2.70(2.06~3.52)]。MDS患者IL-1β(rs16944)基因GG型向AML转化概率(27.50%)显著高于AG型(8.93%)和AA型(7.69%),差异有统计学意义(χ^(2)=7.140,4.396,P=0.008,0.036)。IL-1β(rs16944)基因GG型(56.25%)患者总生存(OS)率显著低于AG型(73.21%)和AA型(80.77%),差异有统计学意义(χ^(2)=4.028,5.021,P=0.048,0.025)。结论MDS患者IL-1β(rs16944)基因GG型较常见且与MDS易感性以及临床特征密切相关,可通过IL-1β(rs16944)基因检测预测个体MDS发生风险以及预后评估。

脂联素基因多态性与直肠腺瘤切除预后相关性分析

目的:探讨脂联素(APN)基因多态性与直肠腺瘤(RA)切除预后的相关性。方法:选取接受切除手术治疗的RA病人97例,根据预后情况,将复发RA病人52例作为观察组,无复发病人45例作为对照组。通过聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)法检测受试者血清中APN基因rs2241766位点多态性基因分布频率,并分析APN单核苷酸多态性各基因型与RA切除预后的相关性。结果:APN基因rs2241766位点基因型有TT野生型、TG杂合子型、GG纯合子型,对照组与观察组APN基因rs2241766位点基因型符合Hardy-Weinberg平衡定律,2组APN基因rs2241766位点基因型及等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.01)。突变杂合子TG型、突变纯合子GG型病人的腺瘤数、腺瘤最大径及平均直径均大于野生TT型(P<0.05),纯合子GG型病人腺瘤数、腺瘤最大径及平均直径均大于杂合子TG型(P<0.05)。二元logistic回归分析显示,APN基因rs2241766位点TG型、GG型突变均为RA切除后复发的危险因素(P<0.01)。结论:APN基因rs2241766位点多态性与RA切除预后具有相关性。

PPARD基因rs2267668、rs1053049多态性与中国男性运动人群下肢力量的相关性研究

背景 过氧化物酶体增殖物激活受体δ(peroxisome proliferator activated receptor δ,PPARD)编码基因rs2267668和rs1053049多态性与体能运动及下肢肌肉体积增加相关,但其与下肢力量的关系研究报道较少。目的 研究PPARD基因rs2267668和rs1053049多态性与中国男性运动人群下肢力量的相关性。方法 采用MassARRAY核酸质谱技术检测某单位2021年1-2月参加集训的378例男性志愿者(18~31岁)的PPARD基因rs2267668和rs1053049多态性。采用垂直纵跳评估下肢力量,垂直纵跳成绩大于等于均数加标准差定义为下肢力量强组,垂直纵跳成绩小于均数减标准差定义为下肢力量弱组。对纳入人群的9项体形态/成分和9项血液细胞及血清生化指标进行检测。比较下肢力量强、弱两组PPARD rs2267668、rs1053049基因型和等位基因分布差异;采用Spearman相关性分析体形态/成分和血液指标与垂直纵跳的相关性;采用单因素协方差分析控制显著相关体形态/成分和血液指标后的PPARD rs2267668、rs1053049基因型与垂直纵跳的相关性。结果 下肢力量强组共68例,中位年龄21岁;下肢力量弱组共65例,中位年龄20岁。两组PPARD rs2267668、rs1053049基因型和等位基因分布存在统计学差异,下肢力量强组rs2267668 AA基因型频率(67.6%vs 47.7%,P=0.008)和A等位基因频率(83.8%vs 69.2%,P=0.005)显著高于下肢力量弱组;下肢力量强组rs1053049 TT基因型频率(64.7%vs44.6%,P=0.011)和T等位基因频率(81.6%vs 66.2%,P=0.004)显著高于下肢力量弱组。部分体形态/成分和血液指标与垂直纵跳水平相关,包括体质量指数(r=-0.291, P=0.001)、腰围(r=-0.274, P=0.001)、臀围(r=-0.307, P<0.001)、体脂率(r=-0.527,P <0.001)、内脏脂肪(r=-0.503,P <0.001)、红细胞计数(r=0.370,P <0.001)、血红蛋白含量(r=0.542,P <0.001)、总蛋白(r=0.274,P=0.001)。控制相关系数大于0.5的体形态/成分和血液指标后,rs2267668、rs1053049多态性对垂直纵跳水平仍产生显著影响(P <0.05)。结论 PPARD基因rs2267668和rs1053049多态性与中国男性运动人群下肢力量相关,rs2267668-A和rs1053049-T与良好的下肢力量显著相关。

Gas6基因rs7323932与大动脉粥样硬化性卒中的关联研讨

研究Gas6基因rs7323932多态性与大动脉粥样硬化性卒中的相关性。方法:自2020年8月至2021年10月,选取我院大动脉粥样硬化性卒中患者50例和非缺血性脑卒中50例作为对照。运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)对Gas-6基因rs7323932进行基因分型,并分析两组基因型、显性模型、隐性模型和等位基因型之间的差异。结果:对照组Gas6-rs7323932基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P>0.05)。病例组和对照组相比,基因型、显性模型、隐性模型分布均无统计学差异,但病例组T等位基因所占比例显著高于对照组。结论:携带Gas6基因rs7323932中T等位基因可能会增加大动脉粥样硬化性卒中的易感性。

BDNF基因rs1519480多态性与男性酒精依赖患者攻击性的关联

目的:探讨酒精依赖患者与正常群体在攻击性行为上的差异,及脑源性神经营养因子(BDNF)基因rs1519480多态性的调节作用。方法:选取421例符合精神障碍诊断及统计手册第4版(DSM-IV)酒精依赖诊断标准的成年男性与212例正常成年男性,采用Buss-Perry攻击问卷(BPAQ)中文版评估攻击行为,用TaqMan q-PCR(聚合酶链式反应)测定BDNF rs15194800基因多态性,采用倾向评分匹配(PSM)技术对混杂变量进行控制。结果:酒精依赖患者BPAQ得分高于对照组(P<0.01);酒精依赖与rs1519480多态性具有交互作用(两因素方差分析P<0.01)。酒精依赖患者BDNFrs1519480 TT等位基因携带个体BPAQ得分高于C等位基因携带个体(P<0.05);BDNF rs1519480 TT等位基因携带者中,酒精依赖个体BPAQ得分高于非酒精依赖个体(P<0.001)。结论:酒精依赖与BDNFrs 1519480基因可能共同调控攻击性行为,BDNFrs 1519480 TT等位基因高表达可能是酒依赖患者攻击性的危险因素。

河南农村汉族人群ABO基因rs507666和rs651007多态性与2型糖尿病的关系

目的:探讨ABO基因rs507666和rs651007多态性及相应的遗传风险评分(GRS)与河南农村汉族人群2型糖尿病(T2DM)患病风险之间的关系。方法:基于“河南农村队列”的基线调查,共纳入648名T2DM病例,按照同性别、年龄±3岁的原则进行1∶1匹配获得648名对照。采用SNPscan®技术对ABO基因rs507666和rs651007进行基因分型。采用条件Logistic回归模型分析ABO基因多态性与T2DM之间的关系。构建3种GRS(简单相加GRS、基于条件Logistic回归的GRS和可释方差GRS)评估其与T2DM患病风险的关联。结果:调整协变量后,相对于基因型GG,rs507666的基因型AA与T2DM的OR(95%CI)为1.794(1.044~3.082);相对于基因型CC,rs651007的基因型TT与T2DM的OR(95%CI)为1.858(1.083~3.185)。rs507666和rs651007的3种GRS与T2DM关联的OR(95%CI)分别为1.109(1.005~1.224)、1.083(1.004~1.168)和1.171(1.007~1.360)。结论:河南农村汉族人群ABO基因rs507666的A等位基因和rs651007的T等位基因及其3种GRS与T2DM患病风险相关。

PDZK1基因启动子区rs12129861位点基因多态性与新疆汉族男性人群痛风发病的关系

目的了解PDZ蛋白激酶1(PDZK1)基因启动子区rs12129861(A/G)位点的基因型和基因频率与新疆地区汉族男性人群痛风发病的关系。方法收集汉族男性痛风患者(痛风组)和同时期体检健康者(对照组)的血样,采用多重荧光PCR技术检测PDZK1基因启动子区rs12129861(A/G)位点的基因型。比较两组rs12129861(A/G)位点的基因型分布及基因频率以及不同rs12129861(A/G)位点的基因型人群血清尿酸浓度。选择KpnI、XhoI双酶切位点,构建含rs12129861(A/G)位点的pGL3-promotor荧光素酶表达载体,采用双荧光素酶报告基因实验证实启动子区rs12129861(A/G)位点是否影响荧光素酶基因的表达。结果PDZK1基因启动子区rs12129861(A/G)位点基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡性检验(P>0.05),该位点稳定遗传具有群体代表性。痛风组和对照组PDZK1基因启动子区rs12129861(A/G)位点AA、GA、GG基因型分布频率差异有统计学意义(χ^(2)=14.633,P<0.01),等位基因A和G分布频率的差异有统计学意义(χ^(2)=14.236,P<0.01),其中痛风组等位基因G的分布频率高于对照组,OR值为1.661。rs12129861(A/G)位点基因型为A/A与G/G人群间、G/A与G/G人群间血清尿酸浓度比较,P<0.05,其中基因型为G/G的人群血尿酸浓度大于基因型A/A、G/A人群。双荧光素酶实验结果显示,rs12129861(A/G)具有增强子功能,rs12129861(G)重组质粒的荧光素酶报告基因表达水平低于rs12129861(A)重组质粒(P<0.05)。结论PDZK1基因启动子区rs12129861位点的基因型和基因频率与新疆汉族男性痛风有关,等位基因G可能是痛风发病的危险因素。

高尿酸血症患者URAT1基因rs524023位点多态性检测及临床意义

目的检测高尿酸血症(HUA)患者人尿酸盐转运子(URAT1)基因rs524023位点多态性并探讨其临床意义。方法将2019年3月至2021年4月在上海市宝山区罗店医院进行健康体检的200例体检者纳入研究,详细记录所有体检者的一般资料,采集其血液样本检测血生化指标和URAT1基因rs524023位点多态性。依据是否合并HUA分为合并HUA组47例和不合并HUA组153例,比较两组受检者的临床资料、URAT1基因rs524023位点等位基因和基因型频率分布,采用多因素Logistic回归分析URAT1基因rs524023位点多态性和HUA影响因素的交互作用。结果合并HUA组和未合并HUA组受检者在年龄、体质量指数(BMI)、血尿酸(SUA)、肌酐(Scr)、血尿素氮(BUN)、甘油三酯(TG)和肾小球滤过率(eGFR)水平方面比较差异均有统计学意义(P<0.05);在URAT1基因rs524023位点上,合并HUA组和未合并HUA组受检者的等位基因C、T的频率分别为27.66%、72.34%vs 41.83%、58.17%,基因型CC、TC、TT的频率分别10.64%、51.06%、38.30%vs 28.10%、37.91%、33.99%,差异均有统计学意义(P<0.05);年龄、BMI、高血脂和慢性肾病是影响HUA发病的影响因素,URAT1基因rs524023位点多态性与BMI≥25 kg/m^(2),合并高血脂和慢性肾病等HUA发病影响因素在相乘模型中存在交互作用(OR'值分别为0.81、1.17、1.57、2.16,P'值分别为0.31、0.03、0.03、0.02),增加了HUA的发病风险。结论URAT1基因rs524023位点突变可能会增加HUA发生的概率,且与BMI、高血脂和慢性肾病之间存在交互作用。

IL-6基因rs1800795、rs1818879位点与慢性阻塞性肺疾病风险的相关性

目的探讨白细胞介素-6(IL-6)基因rs1800795、rs1818879位点与慢性阻塞性肺疾病(COPD)风险的相关性。方法前瞻性选取2021年1月至2022年5月在秦皇岛市第二医院呼吸内科住院的COPD患者237例作为COPD组,同时选取同期同院体检中心体检正常的受试者100例为对照组。收集两组受试者的一般资料,提取全血DNA,对PCR扩增产物进行基因型和等位基因的测定,评估IL-6基因rs1800795、rs1818879位点与COPD风险的相关性。结果两组受试者的体重指数、职业粉尘接触史、吸烟情况、第一秒用力呼气容积(FEV1)、第一秒用力呼气容积所占预计值的百分比(FEV1%占预计值)、用力肺活量(FVC)和FEV1/FVC比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。两个位点的样本分型率均达到97%以上,均符合Hardy-Weinberg遗传平衡;COPD组和对照组的IL-6基因rs1800795位点基因型频率分布情况比较,差异无统计学意义(P>0.05),COPD组和对照组的IL-6基因rs1800795位点等位基因频率分布情况比较,差异有统计学意义(P<0.05);COPD组和对照组的IL-6基因rs1818879位点基因型频率和等位基因频率分布情况比较,差异有统计学意义(P<0.05)。在共显性、显性、隐形、超显性基因型4种遗传模型中,IL-6基因rs1800795位点的基因型频率分布在COPD组和对照组中差异无统计学意义(P>0.05);在等位基因型的遗传模型中,IL-6基因rs1800795位点的基因型频率分布在COPD组和对照组中比较,差异有统计学意义(P<0.05),G等位基因增加了COPD的患病风险(OR=1.735,95%CI:1.052~1.275,P=0.047)。在共显性、显性、隐形、超显性、等位基因型5种遗传模型中,IL-6基因rs1818879位点的基因型频率分布在COPD组和对照组中比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论IL-6基因rs1800795位点G等位基因增加了COPD的患病风险,IL-6基因rs1818879位点可能是COPD的易感性位点,与COPD的发病风险具有一定的相关性。

胆绿素还原酶A rs699512和肝细胞溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1 rs4149015位点基因多态性与新生儿不明原因高胆红素血症易感性相关性研究

目的:分析胆绿素还原酶A(BLVRA)rs699512和肝细胞溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1(SLCO1B1)rs4149015位点基因多态性与新生儿不明原因高胆红素血症(HB)易感性的相关性。方法:选取不明原因HB新生儿90例为HB组,另选取同期健康新生儿90例为对照组。比较两组临床资料以及BLVRA rs699512、SLCO1B1 rs4149015位点基因型分布和等位基因频率。比较不同BLVRA rs699512、BLVRA rs699512基因型患儿血清胆红素水平。分析BLVRA rs699512、SLCO1B1 rs4149015位点基因多态性与HB易感性的关系。结果:HB组患儿总胆红素和结合胆红素水平明显高于对照组(均P<0.05)。两组BLVRA rs699512、SLCO1B1 rs4149015位点基因型分布比较差异有统计学意义(均P<0.05)。HB组患儿BLVRA rs699512位点GG基因型分布高于对照组,AA基因型分布低于对照组,G等位基因频率高于对照组(均P<0.05)。HB组患儿SLCO1B1 rs4149015位点AA基因型分布高于对照组,GG基因型分布低于对照组,A等位基因频率高于对照组(均P<0.05)。BLVRA rs699512中GG基因型总胆红素和结合胆红素水平高于AA基因型(均P<0.05)。SLCO1B1 rs4149015中AA基因型总胆红素和结合胆红素水平均高于GG基因型(均P<0.05)。BLVRA rs699512位点GG基因型与HB发生呈正相关,AA基因型与HB发生呈负相关(r=0.671、-0.608,均P<0.05)。SLCO1B1 rs4149015位点AA基因型与HB发生呈正相关,GG基因型与HB发生呈负相关(r=0.695、-0.633,均P<0.05)。结论:不明原因HB新生儿BLVRA rs699512位点GG基因型与SLCO1B1 rs4149015位点AA基因型会增加易感性,临床可建立早期防治体系以改善患儿预后。

Leu72Metrs696217基因多态性与非酒精性脂肪性肝病遗传易感性的关系

目的探讨Leu72Met rs696217基因多态性与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)遗传易感性的关系。方法选择2019年7月至2021年8月中国科学院大学深圳医院收治的125例NAFLD患者作为研究对象(设为NAFLD组),另选择同期该院的104名健康体检者作为对照组。采用ELISA法测定受试者血清白蛋白(ALB)、ALT、AST、总胆红素(TBil)、总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、凝血酶原时间(PT)和凝血酶原活动度(PTA)水平。应用ABI Prism 3730序列检测系统测定NAFLD组和对照组Leu72Met rs696217基因型,根据分型结果将NAFLD组分为GT+TT组(41例)和GG组(84例),并分析Leu72Met rs696217基因型与临床病理特征的关系。采用多因素logistic回归模型分析Leu72Met rs696217基因多态性与NAFLD遗传易感性的关系。结果与对照组比较,NAFLD组血清ALT、AST、TBil、PT、TC、TG水平均显著升高,而PTA、ALB水平均显著降低,差异均有统计学意义(P均<0.05)。NAFLD组Leu72Met rs696217 GG基因型频率高于对照组(67.20%比17.30%),Leu72Met rs696217 TT基因型频率低于对照组(16.0%比73.0%),差异均有统计学意义(P均<0.001)。NAFLD组Leu72Met rs696217 G等位基因频率高于对照组(75.6%比22.1%),Leu72Met rs696217 T等位基因频率低于对照组(24.4%比77.9%),差异均有统计学意义(P均<0.001)。与GT+TT组比较,GG组ALT、AST、TBil、PT、TC、TG水平显著升高,PTA、ALB水平显著降低,且脂肪变性程度、小叶内炎症反应程度、气球样变程度及纤维化程度均显著升高,差异均有统计学意义(P均<0.05)。多因素logistic回归模型分析结果显示,Leu72Met rs696217 GG基因型、Leu72Met rs696217 G等位基因均是NAFLD遗传易感性的独立危险因素(P均<0.05)。结论Leu72Met rs696217 GG基因型、Leu72Met rs696217 G等位基因与NAFLD遗传易感性具有一定相关性。