FTO基因rs9939609位点多态性与儿童肥胖的相关性研究

目的：探讨不同程度肥胖儿童的生化指标和脂肪含量与肥胖相关基因（FTO）rs9936609单核苷酸多态性位点（SNP）之间的相关性。方法纳入153例7~11岁儿童，其中肥胖102例、超重51例作为研究对象；160例正常体质量儿作为正常对照组。检测并比较各组间肝功能及其他生化指标的差异；利用PCR直接测序法检测FTO基因rs9939609的SNP，计算等位基因分布频率。结果 FTO基因rs9939609 TT、TA/AA基因型在肥胖、超重和正常三组间的分布差异有统计学意义（χ2=23.01，P〈0.001）；其中肥胖组和超重组TA/AA基因型表达频率均分别高于对照组，差异有统计学意义（P’〈0.014）。T、A等位基因在正常对照组、超重组和肥胖组的频率分别为96.25%和3.75%，85.29%和14.71%，85.78%和14.22%，三组间的分布差异有统计学意义（χ2=21.72，P〈0.001）；肥胖组和超重组A等位基因频率均分别高于对照组，差异有统计学意义（P’〈0.014）。TA、AA基因型携带者体质指数（BMI）高于TT型携带者，差异有统计学意义（P〈0.05）。结论 FTO基因rs9939609多态性和儿童肥胖的发生与发展有相关性，A等位基因可导致携带者BMI升高。

亚洲人群FTO-rs9939609多态性与T2DM相关性分析

目的探讨亚洲人群FTO基因rs9939609T> A多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法通过检索Pubmed、EMbase、CNKI、万方数等据库,查找关于FTO基因与T2DM相关性的病例对照研究,检索时限为2010年1月-2018年11月。对文献的质量进行评价和资料提取,利用State12.0软件合并OR值及95%可信区间(CI),评估符合质量标准文献FTO基因rs9939609 T> A多态性与2型糖尿病(T2DM)的相关性。结果共纳入文献8篇,累计样本量7 768例(T2DM病组3 867例,对照组3 901例)。Meta分析结果显示亚洲地区人群FTO基因rs9939609 AA型与2型糖尿病相关(OR=1.25,95%CI:1.16~1.34)。进一步对病例亚分组,东亚及中国地区人群rs9939609 AA型与T2DM同样具有相关性(东亚:OR=1.26,95%CI:1.13~1.38;中国:OR=1.29,95%CI:1.13~1.45);而南亚地区合并OR=1.16,95%CI:0.83~1.48,不具有相关性。发表偏倚评估显示无发表偏倚。结论亚洲人群中FTO基因rs9939609 AA型与2型糖尿病具有相关性,增加了T2DM的发病风险。

FTOrs9939609突变基因型TA/AA对超重与肥胖男性大学生身体成分和胰岛素抵抗的影响

目的:探讨FTOrs9939609突变基因型TA/AA对超重与肥胖大学生的形态和糖代谢相关指标的影响。方法:为150名自愿参与的上海某高校大一学生测量其形态以及体脂等指标,分析血糖和胰岛素水平,估算胰岛素抵抗水平。结果:超重与肥胖大学生rs9939609多态性等位基因频率与一般人群基本一致,FTOrs9939609TA/AA基因型对超重与肥胖青少年的形态与身体成分具有影响,FTOrs9939609位点的A等位基因更易于发生胰岛素抵抗。

广东儿童肥胖基因FTO rs9939609多态性流行病学研究

目的:评估广东学龄儿童FTO rs 9939609基因位点与儿童肥胖关联风险。方法:采用回顾性病例对照研究,纳入290名肥胖儿童,300名正常BMI儿童,体格检查得出儿童的身高、体重、腰围等数据。Taqman荧光探针法测定FTO rs 9939609基因位点多态性,t检验检测连续型变量,logistic回归分析检查FTO rs 9939609基因位点与肥胖发病风险。结果:肥胖组儿童在体重、身高、腰围及BMI等方面与正常组均有显著差异(P<0.001)。logistic回归分析显示,携带AA基因位点的儿童有肥胖的风险是正常组的4.63倍(95%CI=1.29-16.62)。t检验结果显示,等位基因A携带者在体重、BMI、腰围值均比T位点携带者高(P<0.05)。结论FTO rs9939609基因位点多态性显著影响广东地区儿童的肥胖发病风险。

肥胖相关基因rs9939609多态性与妇科肿瘤的相关性研究

经研究者发现,肿瘤与细胞增殖周期的失调相关,尤其是G1期启动的失调与肿瘤的发生密切相关。肥胖相关基因（fat mass and obesity associated,FTO）是全基因组关联研究中发现的与体质量指数（BMI）显著关联的基因.

FTO基因rs9939609 A/T多态与多囊卵巢综合征易感性的研究

目的:探讨FTO基因rs9939609 A/T单核苷酸多态性位点与多囊卵巢综合征易感性及其临床生化特征的相关性。方法:选择102例多囊卵巢综合征患者和96例健康女性作为研究对象并收集其病例临床信息,采用突变敏感性分子开关方法检测各受试者FTO基因rs9939609A/T多态,比较多囊卵巢综合征组与对照组基因型与基因频率的差异,分析基因型与临床生化特征的相关性。结果:rs9939609A/T多态位点共检测到TT、AT、AA三种基因型,其在多囊卵巢综合征组与对照组的频率分别为77.5%、21.5%、1.0%,77.1%12.5%10.4%,两者之间存在显著性差异(P=0.006);等位基因T、A的频率在多囊卵巢综合征组(88.2%、11.8%)与对照组(83.3%、16.7%)之间的分布不具有显著性差异;多囊卵巢综合征组与对照组中,TT与AT+AA两基因型群体的临床和生化特征比较均未发现显著性差异。结论:FTO基因rs9939609 A/T多态位点与PCOS易感性存在相关性。

Gene-diet interaction of FTO-rs9939609 gene variant and hypocaloric diet on glycemic control in overweight and obese adults: a systematic review and meta-analysis of clinical trials

Background:The hypocaloric diets improve glycemic status in obese individuals,but the response to hypocaloric diets in fat mass and obesity-associated gene(FTO)-rs9939609 gene variant is unknown.This systematic review and meta-analysis aimed to assess the gene-diet interaction of FTO-rs9939609 gene variant and hypocaloric diets on glycemic control in overweight and obese adults.Methods:Cochrane Central Register of Controlled Trials,PubMed,ISI Web of Science,Embase,Scopus,and Google scholar were searched up to December 2018,for relevant clinical trials.Mean changes in fasting blood sugar(FBS),serum insulin,and homeostasis model assessment of insulin resistance(HOMA-IR)were extracted.Results:The pooled analysis of nine studies showed that there was no significant difference between AA/AT and TT genotypes in FBS(weighted mean difference[WMD]=0.01,95%confidence interval[CI]:-1.08,1.10,P=0.984)and serum insulin(WMD=0.20,95%CI:-0.85,1.26;P=0.707)after intervention hypocaloric diets.The overweight/obese participants in AA/AT group showed the greatest reduction in HOMA-IR compared with TT genotype following intervention,and this difference was not statistically significant(WMD=-0.38,95%CI:-0.94,0.16,P=0.167).Conclusion:This meta-analysis suggests that there was no significant difference between AA/AT and TT genotypes of FTO-rs9939609 on FBS,serum insulin level,and insulin resistance in response to hypocaloric diets.

应用基于HRM的LunaProbe技术检测2型糖尿病易感基因FTO的三个变异位点

目的:建立糖尿病易感基因FTO中三个变异位点的非标记探针(LunaProbe)检出方法,初步进行临床应用。方法:基于高分辨率熔解曲线(HRM)技术,通过控制PCR产物长度和非标记寡核苷酸探针的特异性设计,通过Idaho LightScanner分析,建立FTO基因rs8050136、rs9939609和rs9930506的LunaProbe基因分型技术,并在2型糖尿病患者群体中进行分型应用。结果:所建立的基于LunaProbe的三个变异位点的分型方法,不受限于基因变异的位置特征,可成功区分三个变异位点的不同突变型和野生型,并且在糖尿病患者人群中可达到较高的重复性和准确性。结论:LunaProbe的HRM分型方法,可成功对糖尿易感基因FTO的三个变异位点rs8050136、rs9939609和rs9930506进行人群分型,且具有敏感、经济、高通量的特性。