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人类白细胞抗原G基因5’上游调控区多态性与慢性丙型病毒性肝炎病毒载量的关系
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作者 潘凌子 周世航 +1 位作者 夏悦昕 邵林楠 《中国医刊》 CAS 2024年第7期805-808,共4页
目的探讨人类白细胞抗原G(HLA-G)基因5’上游调控区(URR)多态性与慢性丙型病毒性肝炎(简称丙型肝炎)病毒(HCV)载量的相关性。方法回顾性分析2015年4—12月在大连市公共卫生临床中心(原大连市第六人民医院)住院并确诊为慢性丙型肝炎的19... 目的探讨人类白细胞抗原G(HLA-G)基因5’上游调控区(URR)多态性与慢性丙型病毒性肝炎(简称丙型肝炎)病毒(HCV)载量的相关性。方法回顾性分析2015年4—12月在大连市公共卫生临床中心(原大连市第六人民医院)住院并确诊为慢性丙型肝炎的195例患者的临床资料。收集患者血样并提取基因组DNA和病毒核酸,采用聚合酶链式反应扩增HLA-G 5’-URR,然后使用基因测序技术检测患者HLA-G 5’-URR的16个多态性位点,采用定量PCR方法测定患者血清HCV病毒载量,分析HLA-G基因5’-URR基因多态性与HCV病毒载量的关系。结果195例慢性HCV感染者HLA-G基因5’-URR的16个多态性位点中,-762C>T、-725C>G>T、-716T>G、-689A>G、-666G>T、-633G>A、insG540、-509C>G、-486A>C、-443G>A、-400G>A、-398A>G、-201G>A和-56C>T 14个位点不同基因型患者的HCV病毒载量差异无统计学意义(P>0.05),而-477C>G、-369C>A 2个位点不同基因型患者的HCV病毒载量差异有统计学意义(P<0.05)。两两比较结果显示,-477C>G位点CG基因型的HCV病毒载量高于GG基因型(P<0.05),-369C>A位点AC基因型的病毒载量高于AA基因型(P<0.05)。结论HLA-G基因5’-URR-477C>G位点CG基因型的HCV病毒载量高于GG基因型,-369C>A位点AC基因型的HCV病毒载量高于AA基因型,可能与HLA-G的表达水平改变有关。 展开更多
关键词 人类白细胞抗原g 5’上游调控区 基因多态性 丙型肝炎 病毒载量
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CACNA1G基因rs757415多态性对双相障碍患者脑灰质体积的影响
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作者 程晓菲 杨倩 +3 位作者 聂旖柔 张蒙蒙 谢怡 李名立 《四川精神卫生》 2024年第5期396-402,408,共8页
背景双相障碍是一组以(轻)躁狂和抑郁反复发作为特征的严重精神障碍,其病理机制尚不明确。研究显示,电压门控钙离子通道基因可能通过影响大脑结构参与双相障碍的发生。目的比较双相障碍患者与健康对照者之间脑灰质体积(GMV)的差异,探索... 背景双相障碍是一组以(轻)躁狂和抑郁反复发作为特征的严重精神障碍,其病理机制尚不明确。研究显示,电压门控钙离子通道基因可能通过影响大脑结构参与双相障碍的发生。目的比较双相障碍患者与健康对照者之间脑灰质体积(GMV)的差异,探索电压门控钙离子通道α1亚基G(CACNA1G)基因rs757415多态性对双相障碍患者脑GMV的影响,寻找与双相障碍遗传风险相关的脑区,为进一步明确双相障碍的发病机制提供参考。方法纳入2013年9月—2022年12月于四川大学华西医院心理卫生中心治疗的、符合《精神障碍诊断与统计手册(第4版)》(DSM-IV)双相障碍诊断标准的289例患者为患者组,同期于四川大学及附近社区招募322名健康志愿者为对照组。使用3.0 T磁共振扫描仪对受试者进行全脑扫描获取GMV数据,通过imLDRTM法检测CACNA1G基因rs757415多态性。采用Spearman相关分析考查双相障碍患者异常脑区与临床特征之间的相关性;采用full factor法分析CACNA1G基因rs757415多态性与诊断对脑GMV的交互作用。结果最终共173例患者和207名对照组完成本研究。与对照组相比,患者组左侧小脑山坡延伸至小脑前叶、后叶、海马旁回及枕下回(t=5.664,P<0.05),右侧小脑前叶、后叶、梭状回、海马旁回及舌回(t=4.583,P<0.05),双侧前扣带回、旁扣带回、额上回及楔前叶(t=7.543,P<0.05),左侧舌回延伸至颞上回(t=6.593,P<0.05),右侧岛叶延伸至中央盖(t=7.153,P<0.05)的GMV更小。相关分析结果显示,双相障碍患者的病程与脑脊液体积呈正相关(r=0.258,P=0.003),与左侧小脑山坡延伸至小脑前叶、后叶、枕下回及海马旁回(r=-0.204,P=0.019),右侧小脑前叶延伸至小脑后叶、梭状回、海马旁回及舌回(r=-0.238,P=0.006),双侧额上回延伸至前扣带回、旁扣带回、楔前叶(r=-0.219,P=0.012),左侧舌回延伸至颞上回(r=-0.296,P=0.001),右侧岛叶延伸至中央盖(r=-0.257,P=0.003)的GMV均呈负相关。右侧海马旁回、梭状回和小脑-4-5区的GMV存在CACNA1G基因rs757415多态性与诊断的交互效应(F=19.967,P<0.05)。在对照组中,非风险等位基因携带者右侧海马旁回、梭状回、小脑-4-5区的GMV较风险等位基因携带者更大;在患者组中,风险等位基因携带者右侧海马旁回、梭状回、小脑-4-5区的GMV较非风险等位基因携带者更大;携带风险等位基因的双相障碍患者右侧海马旁回、梭状回、小脑-4-5区的GMV较对照者更大。结论CACNA1G基因rs757415多态性可能影响双相障碍患者右侧海马旁回、梭状回和小脑-4-5区的GMV。 展开更多
关键词 双相障碍 CACNA1g基因 单核苷酸多态性 灰质体积 等位基因
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OPRM1(A118G)基因多态性与阿片类药物镇痛效果的系统性评价
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作者 VOEURN CHHING 黎慧玲 覃英 《海南医学》 CAS 2024年第12期1787-1793,共7页
目的系统评价OPRM1(A118G)基因多态性与阿片类药物镇痛效果之间的关系。方法通过检索自建库至2024年3月中国知网、万方、维普数据库和PubMed、Web of Science、Cochrane Library、Embase数据库的相关临床研究,严格按照纳入和排除标准筛... 目的系统评价OPRM1(A118G)基因多态性与阿片类药物镇痛效果之间的关系。方法通过检索自建库至2024年3月中国知网、万方、维普数据库和PubMed、Web of Science、Cochrane Library、Embase数据库的相关临床研究,严格按照纳入和排除标准筛选文献,提取数据后采用Rev-Man 5.4软件进行Meta分析。结果纳入19项研究共3097例患者。Meta分析结果显示:AA型的患者术后24 h的VAS评分与AG型比较差异无统计学意义(SMD=-0.04,95%CI:-0.10~0.03,P=0.26);AA型的患者术后24 h的VAS评分与GG型比较差异无统计学意义(SMD=-0.58,95%CI:-1.29~0.13,P=0.11);AG型的患者术后24 h的VAS评分与GG型比较差异无统计学意义(SMD=-0.59,95%CI:-1.29~0.11,P=0.10)。AA型的患者术后24 h的阿片类药物消耗量与AG型比较差异有统计学意义(SMD=-0.32,95%CI:-0.63~-0.02,P=0.04);AA型的患者术后24 h的阿片类药物消耗量与GG型比较差异有统计学意义(SMD=-1.05,95%CI:-1.66~-0.44,P=0.0007);AG型的患者术后24 h的阿片类药物消耗量与GG型比较差异有统计学意义(SMD=-0.77,95%CI:-1.22~-0.33,P=0.0007)。结论OPRM1(A118G)基因多态性会降低阿片类药物的镇痛效果,其与术后24 h的VAS评分无关,但与术后24 h阿片类药物的消耗量有关,G等位基因携带的患者术后24 h阿片类药物的消耗量更大。 展开更多
关键词 OPRM1(A118g) 基因多态性 阿片类药物 META分析
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海南汉族和黎族人群PCSK9基因E670G多态性与急性心肌梗死的相关性
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作者 陈林 潘闽 +1 位作者 刘月丽 姚震 《岭南心血管病杂志》 CAS 2024年第2期147-153,共7页
目的研究海南地区黎、汉族人群PCSK9基因E670G多态性与急性心肌梗死的相关性,为不同种族人群心肌梗死的预防、治疗提供科学基础依据。方法选取海南地区急性心肌梗死患者210例(黎族104例,汉族106例)为实验组、健康人群223名(黎族110名,汉... 目的研究海南地区黎、汉族人群PCSK9基因E670G多态性与急性心肌梗死的相关性,为不同种族人群心肌梗死的预防、治疗提供科学基础依据。方法选取海南地区急性心肌梗死患者210例(黎族104例,汉族106例)为实验组、健康人群223名(黎族110名,汉族113名)为对照组,测定两组研究对象血清三酰甘油(triacylglycerol,TG)、总胆固醇(total cholesterol,TC)、低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein-cholesterol,LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)浓度,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction linked restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)检测PCSK9基因E670G酶切位点多态性。结果心肌梗死组患者血压、空腹血糖(fasting blood glucose,FBG)、TG、TC、LDL-C浓度高于健康对照组,HDL-C浓度低于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。心肌梗死组患者PCSK9基因AG、GG基因型频率及G等位基因频率高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05)。黎族、汉族心肌梗死组患者AG、GG基因型频率、G等位基因频率均高于健康组,差异有统计学意义(P<0.05)。黎族心肌梗死组患者GG基因型频率、G等位基因频率低于汉族心肌梗死组,差异有统计学意义(P<0.05)。黎族、汉族健康对照组GG基因型频率、G等位基因频率比较,差异无明显统计学意义(P>0.05)。心肌梗死组中GG基因型患者的TG、TC、LDL-C浓度高于AA基因型;AG与AA、GG与AG基因型患者间TG、TC、HDL-C、LDL-C浓度比较,差异无统计学意义(P>0.05),但与AA基因型相比,G等位基因携带者有较高的TG、TC、LDL-C浓度趋势。结论海南地区黎、汉族人群PCSK9基因E670G多态性与急性心肌梗死及血脂浓度密切相关;海南地区黎、汉族人群急性心肌梗死患者PCSK9基因E670G多态性存在差异。 展开更多
关键词 心肌梗死 PCSK9基因E670g多态性 黎族 种族差异
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直接巢式PCR结合测序检测5-HT1A基因C-1019G多态性的方法的建立
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作者 王川均 杨玉娟 +1 位作者 何震宇 潘伟 《生物医学》 2024年第4期645-651,共7页
目的:5-HT1A基因C-1019G多态性与多种神经精神疾病如抑郁症、精神分裂症、焦虑症等的发生风险、症状严重程度及治疗效果存在关联。本研究旨在建立一种直接巢式PCR结合测序检测该位点的方法。方法:以口腔上皮细胞粗处理物为材料,通过直... 目的:5-HT1A基因C-1019G多态性与多种神经精神疾病如抑郁症、精神分裂症、焦虑症等的发生风险、症状严重程度及治疗效果存在关联。本研究旨在建立一种直接巢式PCR结合测序检测该位点的方法。方法:以口腔上皮细胞粗处理物为材料,通过直接巢式PCR扩增包含5-HT1A基因C-1019G位点的靶片段,PCR产物经桑格测序鉴定基因型。结果:所检样本均能扩增出预期大小的PCR产物,测序峰图清晰。结论:成功建立了一种直接巢式PCR结合测序鉴定5-HT1A基因型的方法,有良好的应用前景。Objective: The C-1019G polymorphism of the 5-HT1A gene has been associated with the risk of occurrence, symptom severity, and treatment outcome of a variety of neuropsychiatric disorders, such as depression, schizophrenia, and anxiety disorders. The aim of this study was to establish a direct nested PCR combined with sequencing to detect this locus. Methods: The target fragment containing the C-1019G locus of the 5-HT1A gene was amplified by direct nested PCR using crude processed oral epithelial cells, and the PCR product was genotyped by Sanger sequencing. Results: PCR products of expected size were amplified from all the samples tested, and the sequencing peaks were clear. Conclusion: A direct nested PCR combined with sequencing method was successfully established to identify the genotypes of 5-HT1A gene, which has good prospects for application. 展开更多
关键词 5-HT1A基因 C-1019g多态性 直接巢式PCR 测序
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基于呋喃环结构及CYP3A4*1G和ABCB1基因多态性探讨川楝素致肝毒性机制
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作者 黄敏 霍艳飞 +3 位作者 鞠永静 陈亚飞 邱健珉 谢彦军 《医药前沿》 2024年第15期60-61,65,共3页
川楝素是川楝子的有效成分,也是产生急性毒性、消化系统和生殖系统毒性等不良反应的物质基础,川楝子是乳块消片/颗粒的七种组分之一。本文通过分析川楝素结构特点、CYP3A4*1G和ABCB1基因多态性,探讨川楝素导致肝毒性的毒理作用机制,为... 川楝素是川楝子的有效成分,也是产生急性毒性、消化系统和生殖系统毒性等不良反应的物质基础,川楝子是乳块消片/颗粒的七种组分之一。本文通过分析川楝素结构特点、CYP3A4*1G和ABCB1基因多态性,探讨川楝素导致肝毒性的毒理作用机制,为川楝素的安全用药提供建议。 展开更多
关键词 川楝素 肝毒性 基因多态性 CYP3A4 CYP3A4*1g ABCB1
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IL-10-1082G/A基因多态性与急性呼吸窘迫综合征风险的相关性
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作者 敬梅 徐佳丽 +5 位作者 董慧 潘颖超 谢林清 刘玉青 张浩俊 张博宇 《西部医学》 2024年第10期1532-1535,1540,共5页
目的探讨IL-10-1082G/A基因多态性与急性呼吸窘迫综合征(ARDS)风险的相关性。方法选取2022年1月-2022年12月本院急诊医学科收治的ARDS患者83例为ARDS组,同时选取本院体检健康的受试者80例作为对照组。收集受试者的空腹静脉血进行DNA提取... 目的探讨IL-10-1082G/A基因多态性与急性呼吸窘迫综合征(ARDS)风险的相关性。方法选取2022年1月-2022年12月本院急诊医学科收治的ARDS患者83例为ARDS组,同时选取本院体检健康的受试者80例作为对照组。收集受试者的空腹静脉血进行DNA提取,针对IL-10-1082G/A基因位点进行PCR扩增,采用ABI 3730XL遗传分析仪进行Sanger测序,确定IL-10-1082A/G的基因型和等位基因频率。结果IL-10-1082A/G显示了一个390 bp的基因片段和249 bp、196 bp的等位基因特异性片段,IL-10-1082A/G基因型包括野生纯合型AA基因型、突变纯合型GG基因型和突变杂合型AG基因型;对照组和ARDS组的IL-10-1082A/G位点各基因型符合Hardy-Weinberg平衡定律;与对照组相比,ARDS组IL-10-1082A/G位点AG、GG及G等位基因频率显著升高(P<0.05);IL-10-1082A/G位点AG基因型人群较AA型患者ARDS易感性增加(OR=2.97,95%CI=1.09~6.53,P=0.015),G等位基因型ARDS易感性增加(OR=2.16,95%CI=1.01~6.93,P=0.024)。纳入了性别、年龄、BMI、吸烟史等调整因素进行多因素Logistic分析,结果发现,IL-10-1082A/G位点AG基因型(OR=3.13,95%CI=1.19~4.52,P=0.009)和G等位基因型(OR=2.39,95%CI=1.42~5.87,P=0.036)ARDS易感性也增加。结论IL-10-1082A/G位点多态性与ARDS的易感性有关,尤其是共显性IL-10-1082A/G位点AG基因型和G等位基因可增加ARDS的发病风险。 展开更多
关键词 急性呼吸窘迫综合征 IL-10-1082g/A 基因多态性 易感性
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猪IGF2基因G3072A位点多态性及其与大白猪初生重和早期生长的关系 被引量:7
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作者 孙亿 费思清 +3 位作者 唐辉 武英 樊新忠 姜运良 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期1306-1310,共5页
本研究采用PCR-SSCP技术对猪胰岛素样生长因子2(IGF2)基因G3072A位点在大白、长白和杜洛克猪群体的单核苷酸多态性(SNP)进行了检测,对其与大白猪初生重和早期生长的关系进行了分析。结果表明,在所分析的大白、长白和杜洛克猪群体... 本研究采用PCR-SSCP技术对猪胰岛素样生长因子2(IGF2)基因G3072A位点在大白、长白和杜洛克猪群体的单核苷酸多态性(SNP)进行了检测,对其与大白猪初生重和早期生长的关系进行了分析。结果表明,在所分析的大白、长白和杜洛克猪群体的511个体中,IGF2基因在该位点均呈现多态性,大白、长白和杜洛克猪群体AA、AB和BB基因型均有分布,且大白和长白猪群体均显著偏离Hardy-Weinberg平衡(P〈0.01),而杜洛克猪群未偏离Hardy-Weinberg平衡(P〉0.05)。测序结果显示,等位基因A和B分别对应于核苷酸A和G,在A等位基因中,有(AG)二核苷酸的插入。关联分析表明,在大白猪群中,AA、AB和BB基因型个体的初生重差异显著(P〈0.05),AA和AB基因型个体的21、28和70日龄体重以及从出生~21日龄、21~28日龄、28~70日龄的日增重差异不显著(P〉0.1)。 展开更多
关键词 IgF2基因 g3072A 多态性 初生重 早期生长
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中国汉族人群NOS3基因启动子区T-786C、A-922G与第7外显子G894T多态性等位基因及其组合分布 被引量:8
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作者 马厚勋 谢正祥 +1 位作者 牛永红 李章勇 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第12期1137-1140,共4页
目的 研究中国汉族人群的内皮源性一氧化氮合酶基因启动子区 T 786C、A 92 2G与第 7外显子G894T 3个位点的单核苷酸多态性 (SNP)及其等位基因频率、单倍型组合分布特征。方法 利用嵌套式等位基因特异性引物PCR技术检测NOS3T 786C、NO... 目的 研究中国汉族人群的内皮源性一氧化氮合酶基因启动子区 T 786C、A 92 2G与第 7外显子G894T 3个位点的单核苷酸多态性 (SNP)及其等位基因频率、单倍型组合分布特征。方法 利用嵌套式等位基因特异性引物PCR技术检测NOS3T 786C、NOS3G894TSNP以及单一等位基因特异性引物PCR技术检测NOS3A 92 2GSNP ,应用聚类分析其基因多态性特征。结果 获得 50 4例受试者的 3位点的 2 7种SNP基因型组合的自然分布特征。SNP基因型组合前 5种 :NOS3G894T +A 92 2A +T 786T 64例 (1 2 65 % ) ,NOS3G894G +A 92 2A +T 786T 54例(1 0 67% ) ,NOS3G894T +A 92 2G +T 786T 52例 (1 0 2 8% ) ,NOS3G894G +A 92 2G +T 786T 36例 (7 1 1 % ) ,NOS3G894T +A 92 2G +T 786C33例 (6 52 % )。男亚组的SNP的组合分布发生频度的前 3位的顺序与全样本是一致的。结论 本研究首次揭示了NOS3基因的 3位点的SNP基因型组合分布特征 ,为研究其与生理功能和疾病的关系的提供实验基础。 展开更多
关键词 中国 汉族 NOS3基因 基因启动子区 T-786C A-922g 第7外显子 g894T多态性 等位基因 引物序列
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E-选择素第2外显子G98T基因多态性与高血压病的相关性研究 被引量:13
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作者 韦叶生 李艳 +2 位作者 张平安 李晓艳 黄从新 《山东医药》 CAS 北大核心 2003年第31期14-15,共2页
目的 观察原发性高血压病(EH)患者E-选择素(E-selectin)基因第2外显子G98T多态性,并探讨高血压发病的遗传学机制。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测155例高血压患者和160例正常对照者E-selectin基因型,生... 目的 观察原发性高血压病(EH)患者E-选择素(E-selectin)基因第2外显子G98T多态性,并探讨高血压发病的遗传学机制。方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测155例高血压患者和160例正常对照者E-selectin基因型,生化技术测定血脂水平。结果 E-selectin基因型GG、GT频率在高血压组和对照组分别为85.2%、14.8%和92.5%、7.5%;等位基因G、T频率在高血压组和对照组分别为92.6%、7.4%和96.3%、3.7%。基因型频率和等位基因频率在高血压组和对照组比较差异均有显著性(P<0.05)。结论 E-selectin第2外显子G98T基因多态性与高血压的发病有关性,T等位基因可能是高血压发病的危险因素之一。 展开更多
关键词 E-选择素 第2外显子 g98T 基因多态性 相关性 原发性高血压病
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上海“本地人”正常人群hGSTP1基因A1578G多态性研究 被引量:11
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作者 马晴雯 林国芳 +4 位作者 陈纪刚 项翠琴 查永林 娄克俭 沈建华 《癌变.畸变.突变》 CAS CSCD 2000年第1期6-8,共3页
目的与方法 :以PCR -RFLP技术对上海郊县“本地人”人群GSTP1基因型多态性进行了研究。结果 :该人群中GSTP1基因 15 78位点野生型纯合子Ile10 5 /Ile10 5 (AA)基因型频率为 6 3.9% ,突变型纯合子Val10 5 /Val10 5 (GG)基因型为 1.2 % ,... 目的与方法 :以PCR -RFLP技术对上海郊县“本地人”人群GSTP1基因型多态性进行了研究。结果 :该人群中GSTP1基因 15 78位点野生型纯合子Ile10 5 /Ile10 5 (AA)基因型频率为 6 3.9% ,突变型纯合子Val10 5 /Val10 5 (GG)基因型为 1.2 % ,杂合子Ile10 5 /Val10 5 (AG)基因型为 34 .9% ;Ile10 5及Val10 5两种等位基因的频率分别为 0 .813及 0 .187。以上情况与已报道的高加索人种和非洲裔美国人的情况有明显差异 ,而与同为中国人群的其它地域 (北京、台湾 )居民人群频率分布特征基本一致。结论 :中国人群内部在hGSTP1基因A15 78G位点上的多态性情况表现高度均一。 展开更多
关键词 上海 人群 hgSTs hgSTP1基因 A1578g多态性
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HLA-G 14bp基因多态性及HLA-G mRNA表达水平与原因不明复发性流产的关系 被引量:9
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作者 邵剑春 胡大春 +2 位作者 陈俊 刘云东 王中弥 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期698-701,共4页
目的:探讨人类白细胞抗原G 14bp(HLA-G 14bp)基因缺失或插入多态性与原因不明复发性流产(URSA)的相关性,了解HLA-G mRNA在URSA患者中的表达水平和意义。方法:选择URSA患者39例(URSA组)和有1次以上正常分娩史并行人工流产的妇女52例(正... 目的:探讨人类白细胞抗原G 14bp(HLA-G 14bp)基因缺失或插入多态性与原因不明复发性流产(URSA)的相关性,了解HLA-G mRNA在URSA患者中的表达水平和意义。方法:选择URSA患者39例(URSA组)和有1次以上正常分娩史并行人工流产的妇女52例(正常对照组)为研究对象,采用聚合酶链反应(PCR)检测14bp基因多态性和逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)检测两组人群绒毛组织中HLA-G mRNA的相对表达量,并进行分析。结果:URSA组14bp基因杂合子(-14bp/+14bp)的基因频率(64.1%)明显高于正常对照组(42.3%)(χ2=6.511,P=0.039);而插入纯合子(+14bp/+14bp)的基因频率(7.7%)低于正常对照组(26.9%)(χ2=5.425,P=0.020);缺失纯合子(-14bp/-14bp)的基因频率(28.2%)与正常对照组(30.8%)比较,差异无统计学意义(χ2=0.070,P=0.791)。URSA组HLA-G mRNA表达水平(-3.018±1.005)明显低于正常对照组(-1.072±0.436)(t=9.681,P=0.000)。结论:14bp基因为-14bp/+14bp杂合子时增加了发病的机会,早期绒毛中HLA-G mRNA低水平表达与URSA发生密切相关。 展开更多
关键词 原因不明复发性流产 人类白细胞抗原g 14bp基因 基因多态性
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DAZL基因多态性位点(A260G、A386G)与无精子症和少精子症的关联性Meta分析 被引量:5
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作者 陈小艳 陈平 +1 位作者 徐畅 张新华 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第4期345-356,共12页
目的:探讨DAZL基因多态性位点(A260G,A386G)与无精子症和少精子症导致男性不育的关联性。方法:计算机检索PubMed、Sciencedirect、Wileyonlinelibrary、中国知网、维普中文科技期刊数据库、万方数据库,查找并筛选出研究DAZL基因... 目的:探讨DAZL基因多态性位点(A260G,A386G)与无精子症和少精子症导致男性不育的关联性。方法:计算机检索PubMed、Sciencedirect、Wileyonlinelibrary、中国知网、维普中文科技期刊数据库、万方数据库,查找并筛选出研究DAZL基因多态性位点A260G和A386G与男性不育关系的病例对照研究,同时查阅检索结果中所附相似文献及参考文献,检索时限均为各数据库建库至2013年11月30日。由2名评价员单独进行文献筛选及资料提取,采用StataSEl2.0软件进行Meta分析以及其他相关统计学分析。结果:共纳入文献13篇(A260G位点多态性10篇,A386G位点多态性11篇);男性不育患者共2715例,其中少精子症或无精子症患者共2500例,健康对照1835例。Meta分析结果显示,DAZLA260G位点多态性在等位基因模型、显性基因模型、隐性基因模型、共显性基因模型、超显性基因模型差异无统计学意义(P〉0.05)。而DAZLA386G位点多态性的分析表明,亚洲人中DAZLA386G位点多态性与少精子症或无精子症在等位基因模型、显性基因模型、共显性基因模型(AA/AG)和超显性基因模型下整体效应差异有统计学意义:等位基因模型优势比(OR)=0.15,95%可信区间(CI)0.07~0.34,P〈0.05;显性基因模型OR=0.16,95%C10.07~0.35,P〈0.05;共显性基因模型(AA/AG)OR=0.15,95%C10.06~0.33,P〈0.05;超显性基因模型OR=0.15,95%C10.06—0.33,P〈0.05。地区亚组分析结果显示,中国A386G位点多态性与少精子症或无精子症患者在等位基因模型、显性基因模型和超显性基因模型下总效应差异有统计学意义:等位基因模型OR=0.11,95%C10.04~0.28,P〈0.05;显性基因模型OR=O.11,95%CIO.04~0.28,P〈0.05;共显性基因模型(AA/AG)OR=0.09,95%C10.03~0.26,P〈0.05;超显性基因模型OR=0.09,95%C10.03~0.26,P〈0.05。结论:DAZLA260G位点多态性与精子生成或精子数量下降无相关性,而DAZLA386G位点多态性与精子生成或精子数量下降有相关性,而在地区亚种分析和人种亚组分析中这种相关性只在中国存在,因此探求DAZLA260G和A386G基因多态性与无精子症或少精子症导致的男性不育之间的相关性需要更多高质量的研究。 展开更多
关键词 DAZL A260g A386g 基因多态性 男性不育症 Meta分析
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冠心病中医证型与GNB3基因C825T多态性的关联性分析 被引量:26
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作者 吴依芬 周迎春 +2 位作者 王刚 张学森 庄丹 《四川中医》 北大核心 2006年第4期23-25,共3页
目的:探讨冠心病(CHD)中医证型中的血瘀证、痰浊证、非痰非瘀证与G蛋白β3亚单位基因多态性发病和病情程度的相关性。方法:用PCR方法检测22例血瘀证、23例痰浊证、22例非血瘀证冠心病患者及20名正常人的GNB3基因型,同时检测血压、血脂... 目的:探讨冠心病(CHD)中医证型中的血瘀证、痰浊证、非痰非瘀证与G蛋白β3亚单位基因多态性发病和病情程度的相关性。方法:用PCR方法检测22例血瘀证、23例痰浊证、22例非血瘀证冠心病患者及20名正常人的GNB3基因型,同时检测血压、血脂、体重指数等指标。结果:冠心病痰浊证、血瘀证与GNB3基因825TT基因型相关,与其它证型及健康人对照组比较差异显著(P<0.05);痰浊证与血瘀证比较,痰浊证TT基因型携带率高于血瘀型,但是两者比较无统计学差异(P>0.05)。结论:GNB3基因825TT基因型可能是冠心病血瘀证、痰浊证的易感基因。 展开更多
关键词 中医证型 冠状动脉疾病 g蛋白β3 基因 多态性 冠心病
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G蛋白β3亚单位基因C825T多态性与高血压发病的关系 被引量:4
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作者 谭建聪 祝之明 +4 位作者 祝善俊 于长青 王琳 刘晓莉 王海燕 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第15期1381-1384,共4页
目的 观察高血压病 (EH)病人G蛋白 β3亚单位基因 (GNB3 )C82 5T多态性 ,探讨EH发生的遗传学机制。 方法 EH病人 112例 ,设对照组。取血标本提取DNA ,用PCR方法扩增目的基因 ,用限制性内切酶 (BseDⅠ )酶切PCR产物用于基因分型 ,同时... 目的 观察高血压病 (EH)病人G蛋白 β3亚单位基因 (GNB3 )C82 5T多态性 ,探讨EH发生的遗传学机制。 方法 EH病人 112例 ,设对照组。取血标本提取DNA ,用PCR方法扩增目的基因 ,用限制性内切酶 (BseDⅠ )酶切PCR产物用于基因分型 ,同时观察血脂、体质量指数 (BMI)、EH家族史。结果 EH病人GNB3C82 5T基因型分布 (基因型频率CC =0 .3 4,CT =0 .5 3 ,TT =0 .13 )与对照组有显著差别 (基因型频率CC =0 .5 9,CT =0 .3 6,TT =0 .0 5。 χ2 =6.9,P <0 0 5 ) ;Logis tic回归分析显示 ,C82 5T等位基因与EH关联最密切 (OR =2 .2 ,95 %CI 1.1~ 4.6)。结论 GNB3基因C82 5T多态性的T等位基因是EH发病的遗传危险因子。 展开更多
关键词 高血压 基因多态性 g蛋白
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根据UGT1A4 142T>G基因多态性和丙戊酸血药浓度定量估算我国汉族癫痫儿童体内拉莫三嗪的血药浓度 被引量:8
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作者 何艳玲 和凡 +8 位作者 莫小兰 李嘉丽 王雪丁 张杰 陈娟 温预关 尚德为 杨业春 侯连兵 《中国药房》 CAS 北大核心 2017年第20期2737-2742,共6页
目的:探讨尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶(UGT)1A4 142T>G基因多态性和丙戊酸(VPA)血药浓度对我国南方汉族癫痫儿童体内拉莫三嗪(LTG)血药浓度的影响,并建立定量估算LTG血药浓度的预测方程。方法:选取2010年1月-2016年9月于广州市妇女儿... 目的:探讨尿苷二磷酸葡糖醛酸转移酶(UGT)1A4 142T>G基因多态性和丙戊酸(VPA)血药浓度对我国南方汉族癫痫儿童体内拉莫三嗪(LTG)血药浓度的影响,并建立定量估算LTG血药浓度的预测方程。方法:选取2010年1月-2016年9月于广州市妇女儿童医疗中心就诊的南方汉族癫痫患儿72例,均采用LTG+VPA联合治疗。采用液相色谱-串联质谱法和酶放大免疫分析法分别测定患儿体内LTG和VPA的血药浓度,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应法测定其UGT1A4 142T>G多态性,并考察患儿年龄、性别、VPA血药浓度、UGT1A4 142T>G多态性与LTG标准化血药浓度(CDR)的相关性,并采用多重线性回归分析建立LTG血药浓度的预测方程。结果:患儿年龄、VPA血药浓度与LTG CDR呈正相关(r分别为0.225、0.300,P<0.05);性别对LTG CDR的影响无统计学意义(P>0.05)。共检出UGT1A4 TT、TG、GG基因型各39、29、4例,各基因型频率均符合HardyWeinberg平衡(P>0.05);TT基因型患儿LTG CDR显著低于TG、GG基因型,差异均有统计学意义(P<0.05)。多重线性回归分析结果显示,患儿LTG剂量(x_1)、体质量(x_2)、VPA血药浓度(x_3)、UGT1A4 142T>G多态性(x4)与LTG血药浓度有关(P<0.05);以LTG血药浓度为因变量(c),上述因素为自变量,得回归方程为c=0.794+0.032x_1-0.057x_2+0.010x_3+0.532x_4(R^2=0.616,P<0.05;其中,UGT1A4 TT基因型为0,TG、GG基因型为1),且LTG预测血药浓度和实测血药浓度的相关性良好(r=0.785,P=0.001)。结论:癫痫患儿的LTG剂量、体质量、VPA血药浓度、UGT1A4 142T>G多态性可能与LTG血药浓度有关;本研究建立的预测方程可为我国南方汉族癫痫患儿的精准用药提供参考。 展开更多
关键词 拉莫三嗪 丙戊酸 UgT1A4 142T〉g 基因多态性 南方 汉族 儿童癫痫
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G蛋白β_3亚单位基因C825T多态性与原发性高血压 被引量:24
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作者 张明华 刘国树 +6 位作者 石岩 史军 陈燕 刘文玲 骆雷鸣 王丽 易军 《高血压杂志》 CSCD 2001年第4期288-291,共4页
目的 探讨G蛋白β3 亚单位基因C82 5T多态性与国人原发性高血压以及高血压左室肥厚 (LVH)、血脂水平之间的关系。方法 采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法 (PCR RFLP)检测 79例健康人和 146例高血压患者的G蛋白 ... 目的 探讨G蛋白β3 亚单位基因C82 5T多态性与国人原发性高血压以及高血压左室肥厚 (LVH)、血脂水平之间的关系。方法 采用多聚酶链式反应结合限制性内切酶片段长度多态分析方法 (PCR RFLP)检测 79例健康人和 146例高血压患者的G蛋白 β3 亚单位C82 5T多态性、体重指数 (BMI) ,并测定 12 8例高血压患者的总胆固醇(Tch)、甘油三脂 (TG)、空腹血糖 (Glu)及肌酐 (Cr)浓度和 10 3例高血压患者的左室质量指数 (LVMI)。结果  (1)高血压组G蛋白 β3 亚单位基因型频率 (CC2 4.7%、CT6 9.2 %、TT6 .2 % )、等位基因频率 (C5 9.2 %、T40 8% )与正常对照组基因型频率 (CC2 2 .8%、CT6 3.3%、TT13.9% )、等位基因频率 (C5 4.4%、T45 .6 % )比较无显著性差异 ;(2 )CC基因型患者与CT +TT基因型患者比较 ,BMI、LVMI、血脂水平间亦无显著性差异。结论 提示G蛋白 β3 亚单位基因C82 5T多态性可能与中国人原发性高血压及其LVH。 展开更多
关键词 g蛋白 基因多态性 原发性高血压
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中国部分地方鸡种MHC B-G基因第二外显子的遗传多态性 被引量:3
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作者 徐日福 李奎 +5 位作者 陈国宏 强巴央宗 张玉波 林丽 樊斌 刘榜 《动物学报》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2006年第1期160-169,共10页
根据鸡主要组织相容性复合体BG基因序列设计特异性引物,在9个中国地方鸡种和1个国外引进鸡种基因组中扩增了包括其第一内含子和第二外显子在内、长度为401bp的DNA片段。经PCRSSCP分型筛选后,对该片段的核苷酸序列进行克隆测序和直接PCR... 根据鸡主要组织相容性复合体BG基因序列设计特异性引物,在9个中国地方鸡种和1个国外引进鸡种基因组中扩增了包括其第一内含子和第二外显子在内、长度为401bp的DNA片段。经PCRSSCP分型筛选后,对该片段的核苷酸序列进行克隆测序和直接PCR测序及比对分析,发现了31个MHCBG新等位基因;各等位基因主型所含有的亚型数及其在不同品种间的分布极不均衡。第二外显子核苷酸序列和其所编码的MHCBG抗原类IgV结构域氨基酸序列比较表明,在中国地方鸡种BG基因第二外显子的207bp序列中有37个多态性变异位点,其中简约性信息位点29个,单个位点的变异8个;等位基因间的遗传变异范围0.0013-0.1433;各变异位点的核苷酸变异指数0.206-1.462。该编码区核苷酸的异义替换率为9.26%±1.92%,高于同义替换率2.34%±0.90%。所估计的核苷酸转换数和颠换数随着遗传距离的增加而逐渐增加,当核苷酸转换数和颠换数达到平衡后,该片段核苷酸转换数的增加幅度逐渐高于颠换数。在其所编码的类IgV结构域氨基酸序列中,多态变异位点有22个,其中简约性信息位点6个,单变异位点16个;所估测的等电点为8.45,疏水性氨基酸占40.3%,亲水性氨基酸占29.9%;该序列具有明显的疏水性特点。等位基因间的系统发生分析表明,31个BG等位基因分为两个群,相同主型的等位基因首先聚类。 展开更多
关键词 中国 地方鸡种 B—g基因 等位基因 遗传多态性
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血清超敏C-反应蛋白水平及CRP 1059G/C基因多态性与脑梗死的相关性 被引量:7
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作者 邓可 肖志杰 +2 位作者 赵水平 聂赛 黎肖弟 《临床神经病学杂志》 CAS 北大核心 2009年第6期413-415,共3页
目的探讨超敏C-反应蛋白(hs-CRP)水平及CRP1059G/C基因多态性与脑梗死(CI)的相关性。方法采用多聚酶链式反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测105例CI患者和121名对照者CRP1059G/C基因型和等位基因频率;应用免疫透射比浊法测... 目的探讨超敏C-反应蛋白(hs-CRP)水平及CRP1059G/C基因多态性与脑梗死(CI)的相关性。方法采用多聚酶链式反应和限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测105例CI患者和121名对照者CRP1059G/C基因型和等位基因频率;应用免疫透射比浊法测定血清hs-CRP水平。分析CI患者病情与血清hs-CRP水平及CRP1059G/C基因型的关系。结果CI组CRP1059G/G基因型和G等位基因频率显著高于对照组,G/C+C/C基因型和C等位基因显著低于对照组(均P<0.05);CRP1059G/G、G/C、C/C基因型血清hs-CRP水平依次降低;重度CI患者血清hs-CRP水平显著高于轻、中度组(均P<0.05),但CRP1059G/C基因型和等位基因频率与CI病情无关。回归分析显示血清hs-CRP水平是CI的危险因素之一;G/C+C/C基因型与降低CI的发病相关。结论CRP1059G/C基因型与血清hs-CRP水平相关;血清hs-CRP水平与CI病情相关;CRP1059基因中C等位基因可能是汉族CI的保护因素。 展开更多
关键词 超敏C反应蛋白 CRP 1059g/C基因多态性 脑梗死
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β-纤维蛋白原-455 G/A基因多态性对缺血性脑卒中患者血浆纤维蛋白原水平的影响 被引量:6
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作者 李凤芹 刘国勋 +2 位作者 杨志刚 蔡望伟 凌光鑫 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2001年第2期165-168,共4页
为了分析 β 纤维蛋白原 4 5 5G A(β Fg 4 5 5G A)基因多态性与环境因素对血浆Fg水平及缺血性脑卒中发病的影响 ,应用聚合酶链反应 (PCR)及限制性内切酶分析的方法 ,分析了 10 4例缺血性脑卒中患者及 15 6例健康人的 β Fg 4 5 5G A... 为了分析 β 纤维蛋白原 4 5 5G A(β Fg 4 5 5G A)基因多态性与环境因素对血浆Fg水平及缺血性脑卒中发病的影响 ,应用聚合酶链反应 (PCR)及限制性内切酶分析的方法 ,分析了 10 4例缺血性脑卒中患者及 15 6例健康人的 β Fg 4 5 5G A基因多态现象 ,用比浊法测定血浆Fg水平。研究结果显示 ,病例组血浆Fg水平明显高于对照组 (P <0 .0 1)。无论男、女患者与对照相比 ,A等位基因携带者血浆Fg水平均比同组GG基因型者明显升高 (P <0 .0 5 )。对照组内只有A等位基因携带者随年龄增长血浆Fg水平有明显升高 (P <0 .0 5 )。病例组男性按吸烟及基因型情况分组 ,在GA基因型中 ,吸烟组血浆Fg水平高于不吸烟与戒烟组 (P <0 .0 5 ) ;GG基因型组吸烟与否对Fg水平无显著影响 (P >0 .0 5 )。病例组与对照组A等位基因频率分布无差异。结论提示 ,A等位基因携带者血浆Fg水平升高 ,并随年龄、吸烟而更加显著 ,提示 β Fg 4 5 5A等位基因携带者血浆Fg水平更易受环境因素影响而升高 ,故此基因多态性可用于易感人群的检测 。 展开更多
关键词 纤维蛋白原 β-纤维蛋白原-455g/A基因多态性 基因多态性 缺血性脑卒中
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