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Sex-determining region Y box-containing genes: regulators and biomarkers in gynecological cancers 被引量:4
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作者 Jiali Hu Ke Li +4 位作者 Zhanghuan Li Chao Gao Fei Guo Yingmei Wang Fengxia Xue 《Cancer Biology & Medicine》 SCIE CAS CSCD 2019年第3期462-474,共13页
Sex-determining region Y box-containing genes are transcription factors with roles in multiple biological processes, including cell differentiation, proliferation, and apoptosis.Sex-determining region Y box-containing... Sex-determining region Y box-containing genes are transcription factors with roles in multiple biological processes, including cell differentiation, proliferation, and apoptosis.Sex-determining region Y box-containing genes have also been shown to act as regulators and biomarkers in the progression of many different cancers, including gynecological cancers such as ovarian, cervical,and endometrial cancer.In this review, we summarize the contrasting regulatory roles of Sex-determining region Y box-containing genes in different gynecological cancers, as promotors with high expression levels or as suppressors with low expression levels.Expression levels of Sex-determining region Y box-containing genes were also identified as biomarkers of clinical features, including International Federation of Gynecology and Obstetrics stage, histopathologic grade together with disease-free survival, and treatment efficacy in patients with gynecological cancers.An understanding of the mechanisms whereby Sex-determining region Y box-containing genes regulate the progression of gynecological cancers will aid in the development of novel diagnostic and therapeutic strategies, while analysis of Sex-determining region Y box-containing expression levels will help to predict the prognosis of patients with gynecological cancers. 展开更多
关键词 sex-determining region Y box-containing gene GYNECOLOGICAL cancer regulator biomarker clinical feature progression
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Prognostic significance of sex determining region Y-box 2,Ecadherin,and vimentin in esophageal squamous cell carcinoma
2
作者 Chao Li Yu-Qing Ma 《World Journal of Clinical Cases》 SCIE 2022年第27期9657-9669,共13页
BACKGROUND Sex determining region Y-box 2(SOX2) can promote squamous cell carcinoma(SSC) because it regulates the migration and invasion of several different types of squamous carcinoma cells.However,few studies have ... BACKGROUND Sex determining region Y-box 2(SOX2) can promote squamous cell carcinoma(SSC) because it regulates the migration and invasion of several different types of squamous carcinoma cells.However,few studies have examined the prognostic value of SOX2 and its effect on the epithelial-mesenchymal transition(EMT) in esophageal SSC(ESCC),a cancer characterized by high invasion and rapid metastasis.AIM To verify the relationship of SOX2 and the EMT in ESCC and determine the prognostic value and significance of SOX2 and protein markers of the EMT in ESCC.METHODS One hundred and eighty-five postsurgical ESCC patients were retrospectively examined.Immunohistochemistry was used to detect SOX2,E-cadherin,and vimentin in ESCC tissues.The chi-square test was used to determine the relationships of the expression of these proteins with clinical data.Kaplan-Meier survival curves were used to evaluate factors associated with overall survival(OS).RESULTS SOX2 and vimentin had high expression in ESCC tissues and correlated with the depth of local carcinoma invasion.SOX2 expression had positive correlations with tumor size,vimentin expression,and the EMT,and a negative correlation with Ecadherin expression.Expression of SOX2 and vimentin had negative correlations with OS.SOX2 expression was an independent prognostic risk factor for poor OS in patients with ESCC.CONCLUSION SOX2 expression was an independent risk factor for OS in patients with ESCC and its expression had a positive correlation with the expression of vimentin,a classic marker of the EMT.SOX2 promoted the migration and invasion of ESCC,and this may related to its effect on vimentin in promoting the EMT. 展开更多
关键词 Esophageal squamous cell carcinoma sex determining region y-box 2 Epithelial-tomesenchymal transition VIMENTIN E-cadherin
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SOX7靶向ERK1/2/PD-L1通路抑制结直肠癌血管生成
3
作者 武雪亮 王立坤 +3 位作者 马洪庆 路永刚 李少东 惠志龙 《解剖学研究》 CAS 2024年第3期208-215,共8页
目的探讨性别决定区Y框蛋白7(SOX7)对结直肠癌血管生成的影响及潜在作用机制。方法应用免疫荧光检测结直肠癌患者组织样本中SOX7表达水平,之后通过裸鼠、转染SOX7 mimic的人结直肠癌细胞系SW480细胞和人脐静脉内皮细胞(HUVEC)共培养进... 目的探讨性别决定区Y框蛋白7(SOX7)对结直肠癌血管生成的影响及潜在作用机制。方法应用免疫荧光检测结直肠癌患者组织样本中SOX7表达水平,之后通过裸鼠、转染SOX7 mimic的人结直肠癌细胞系SW480细胞和人脐静脉内皮细胞(HUVEC)共培养进一步研究。用Western-blot验证SOX7与ERK1/2/PD-L1对结直肠癌细胞的相关蛋白表达的影响。用CCK8检测SOX7与ERK1/2/PD-L1对HUVEC增殖的影响。通过体外内皮细胞成管实验测定SOX7与ERK1/2/PD-L1对肿瘤血管生成的影响。结果SOX7在人结直肠癌组织中表达被抑制(P<0.01),同时SOX7的过表达抑制了小鼠体内肿瘤生长(P<0.01)。SW480细胞中SOX7的过表达抑制了ERK1/2、c-Jun的表达,并在ERK1/2的激动剂Senkyunolide I的作用下上调了SW480细胞的ERK1/2、c-Jun蛋白表达(P<0.01),逆转了SOX7对SW480细胞中ERK1/2、c-Jun蛋白表达的影响(P<0.01)。HUVEC中SOX7抑制了PD-L1、V-EGFR2、p-PI3K、HIF-1α的蛋白表达,Senkyunolide I上调了HUVEC的PD-L1、V-EGFR2、p-PI3K、HIF-1α的蛋白表达,并逆转了SOX7对HUVEC中上述相关蛋白表达的影响(P<0.01)。PD-1/PD-L1 Inhibitor 3抑制了PD-L1、V-EGFR2、p-PI3K、HIF-1α的蛋白表达,SOX7过表达在PD-1/PD-L1 Inhibitor 3的影响下并没有表现出抑制作用。CCK8实验结果显示SOX7过表达显著抑制了HUVEC的增殖能力,Senkyunolide I作用下的两组HUVEC增殖能力较SOX7 NC组与SOX7 mimic组明显上升,PD-1/PD-L1 Inhibitor 3作用下的两组HUVEC增殖能力较SOX7 NC组与SOX7 mimic组明显下降,以上均有明显统计学差异(P<0.01)。成管实验结果显示SOX7过表达抑制了HUVEC的血管生成,Senkyunolide I强烈加速了血管生成,而PD-1/PD-L1 Inhibitor 3血管生成则被显著抑制,以上均有明显统计学差异(P<0.01)。结论SOX7通过ERK1/2/PD-L1通路抑制结直肠肿瘤的增殖和血管生成,SOX7可能是晚期CRC患者临床治疗中潜在的抗血管生成靶点。 展开更多
关键词 结直肠癌 性别决定区Y框蛋白7(SOX7) 细胞外调节蛋白激酶(ERK1/2) 细胞程序性死亡-配体1(PD-L1) 增殖 血管生成 人结直肠癌细胞系SW480细胞
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Analysis of SRY Gene in 8 Cases of Sex Abnormality 被引量:1
4
作者 王慧 滕云 +3 位作者 田虹 陈燕 杨真荣 唐艳平 《Journal of Huazhong University of Science and Technology(Medical Sciences)》 SCIE CAS 2004年第5期503-506,共4页
In order to investigate the relationship between sex dysplasia and sex-determining region Y (SRY) gene, 8 patients with sexual abnormality were analyzed by cytogenetic and molecular genetic methods. Fluorescence in s... In order to investigate the relationship between sex dysplasia and sex-determining region Y (SRY) gene, 8 patients with sexual abnormality were analyzed by cytogenetic and molecular genetic methods. Fluorescence in situ hybridization (FISH) using PY3.4, X alpha satellite, and SRY probes was performed in each case to analyze the sex chromosome translocation and gene translocation. SRY gene was amplified by polymerase chain reaction (PCR) and its mutation was detected by direct sequencing. The results showed that among 8 patients, 5 were positive for SRY and the remaining negative for SRY. In the patients positive for SRY genes, 3 presented testes and the left 2 streak ovaries. In the patients negative for SRY, only one case presented testes, while 2 ovaries. Direct sequencing demonstrated that all SRY genes were normal in the patients positive for SRY genes. FISH technique demonstrated that SRY genes translocated from Ypter to Xpter in 2 46,XX phenotypic males positive for SRY genes. It was concluded that SRY gene is strongly involved in male sex determination, while a sequence of other genes may be taken into account in sexual development. 展开更多
关键词 sex determination sex-determining region gene fluorescence in situ hybridization
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转录因子SOX7基因在贲门腺癌中的异常表达及其甲基化状态 被引量:5
5
作者 郭艳丽 邓良勇 +3 位作者 郭炜 邝钢 杨植彬 董稚明 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期652-657,共6页
目的:检测贲门腺癌(gastric cardia adenocarcinoma,GCA)组织及相应癌旁非肿瘤组织中Y性别决定区基因7(sex determining region Y-box 7,SOX7)的甲基化状态及其对SOX7 mRNA表达、Wnt通路中心因子β-catenin异质表达的影响及与临床病理... 目的:检测贲门腺癌(gastric cardia adenocarcinoma,GCA)组织及相应癌旁非肿瘤组织中Y性别决定区基因7(sex determining region Y-box 7,SOX7)的甲基化状态及其对SOX7 mRNA表达、Wnt通路中心因子β-catenin异质表达的影响及与临床病理特征之间的相关性。方法:选择河北医科大学第四医院胸外科2006-2012年手术切除的GCA及癌旁组织各130例,应用甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)、RT-PCR分别检测130例GCA及癌旁组织中SOX7基因的甲基化状态及其mRNA表达情况,应用免疫组织化学方法检测标本中β-catenin蛋白的表达。分析SOX7的甲基化状态与临床病理特征、SOX7 mRNA表达、β-catenin蛋白的异质表达及上消化道肿瘤家族史(upper gastrointestinal cancers,UGIC)的关系。结果:GCA组织中SOX7的甲基化率显著高于癌旁组织为[57.7%(75/130)vs 30.8%(40/130),P<0.01],其高甲基化仅与肿瘤患者的淋巴结转移情况有关(P<0.05),与肿瘤组织的病理分级及临床分期均无关(P>0.05)。GCA组织中SOX7mRNA的表达量明显低于癌旁非肿瘤组织[(0.414±0.054)vs(0.695±0.034),P<0.01〗],其β-catenin蛋白的异质表达率显著高于癌旁组织(85.4%vs 43.1%,P<0.01);GCA组织中SOX7基因mRNA表达情况及β-catenin蛋白的异质表达率均与该基因的甲基化状态有关(P<0.05),并且SOX7基因的甲基化状态与贲门癌患者的上消化道家族史密切相关(P<0.01)。结论:Cp G岛甲基化是SOX7基因表达下调的机制之一,并可能通过Wnt/β-catenin信号转导通路的激活在贲门腺癌的发生中扮演着重要的角色。 展开更多
关键词 贲门腺癌 Y性别决定区基因7 甲基化 WNT信号通路
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SOX7基因甲基化在骨髓增生异常综合征患者中的预后价值 被引量:1
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作者 李爽 刘林珠 +4 位作者 赵晓丽 彭真萍 项喜喜 樊荣 王小钦 《华南国防医学杂志》 CAS 2013年第12期886-890,893,共6页
目的探讨SRY7蛋白(sex determining region Y-box 7,SOX7)基因甲基化在骨髓增生异常综合征(myelodysplatic syndrome,MDS)中的预后价值。方法通过5-氮杂-2-脱氧胞苷(5-aza-2’-dC)处理及甲基化特异性逆转录-聚合酶链反应(MSP)发现细胞株... 目的探讨SRY7蛋白(sex determining region Y-box 7,SOX7)基因甲基化在骨髓增生异常综合征(myelodysplatic syndrome,MDS)中的预后价值。方法通过5-氮杂-2-脱氧胞苷(5-aza-2’-dC)处理及甲基化特异性逆转录-聚合酶链反应(MSP)发现细胞株(TPH-1和SKM-1)存在SOX7基因甲基化,再以161例MDS患者骨髓样本检测SOX7基因甲基化状态,评价其对预后的影响。结果 SOX7基因甲基化存在于THP-1和SKM-1细胞株中,并在5-aza-2’-dC处理后表达上调。59.6%(96/161)MDS患者存在SOX7基因甲基化,而6例正常人无SOX7甲基化。SOX7甲基化阳性率在MDS不同的世界卫生组织(World Health Organization,WHO)亚型中存在差异,有统计学意义(P=0.005);同时随着国际预后积分系统(international prognostic scoring system,IPSS)积分的增加,该甲基化阳性率呈上升趋势,差异有统计学意义(P<0.001)。生存分析提示,SOX7甲基化阳性患者与甲基化阴性患者相比,整体生存时间(overall survival,OS)明显缩短:甲基化阳性者中位生存时间为18.5个月,而甲基化阴性患者的中位生存时间为31.8个月,差异有统计学意义(P=0.012),但对白血病生存(leukemia free survival,LFS)时间无明显影响(P=0.056)。结论SOX7基因甲基化与MDS患者的OS相关,在MDS患者的发病和发展中起了重要作用。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 甲基化 预后 SRY7蛋白基因
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罕见46,XY/47,XYY嵌合体型女性患者病因诊断的遗传咨询模式探讨 被引量:3
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作者 孙艳 王桂琪 +1 位作者 杨文惠 莫中福 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2021年第3期189-192,201,共5页
目的:报道1例46,XY/47,XYY嵌合体女性性反转,探讨其病因诊断路径,提供临床的遗传咨询。方法:临床特征分析和家系调查。采用外周血淋巴细胞核型分析技术进行染色体核型分析,同时基于二代测序技术(NGS)的全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)... 目的:报道1例46,XY/47,XYY嵌合体女性性反转,探讨其病因诊断路径,提供临床的遗传咨询。方法:临床特征分析和家系调查。采用外周血淋巴细胞核型分析技术进行染色体核型分析,同时基于二代测序技术(NGS)的全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)进行外周血标本拷贝数变异检测及性别决定基因(SRY基因)及AZF基因位点检测。结果:家系调查表明,该患者具有伴X隐性遗传模式;临床上呈现共外显性特征;社会性别为女性,患者的外周血染色体核型结果为46,XY[57%]/47,XYY[13%],染色体拷贝数变异检测示:Arr[hg19]46,XY[70%]/47,XYY[30%],Yp11.31-q11.223×3,dup(6)(q14.1),SRY基因检测阳性,AZF基因所检测位点均未见缺失。结论:细胞遗传学染色体核型分析技术及CNV-seq均可确诊46,XY/47,XYY嵌合体女性性反转综合征,其遗传病因可能为DAX-1基因表达异常。整合了针对46,XY性反转快速诊断路径的遗传咨询模式,供临床参考。 展开更多
关键词 核型分析 性别决定区Y蛋白质 嵌合体 遗传咨询 46 XY/47 XYY嵌合体女性性反转 DAX-1基因
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女性性反转综合征合并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤一例
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作者 王敏 马帅 +2 位作者 李丹 郑连文 刘巍 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2023年第3期211-212,217,共3页
性反转综合征是一类染色体性别与性腺性别不相符的遗传性疾病,其发病率极低、发病机制不详且相关临床表现各异。现报告1例染色体核型为46,XY,但其社会性别、内外生殖器均为女性,且右侧卵巢伴有性腺母细胞瘤及无性细胞瘤患者的病例资料,... 性反转综合征是一类染色体性别与性腺性别不相符的遗传性疾病,其发病率极低、发病机制不详且相关临床表现各异。现报告1例染色体核型为46,XY,但其社会性别、内外生殖器均为女性,且右侧卵巢伴有性腺母细胞瘤及无性细胞瘤患者的病例资料,以期为该病的相关诊疗及研究提供一些新的临床思路。 展开更多
关键词 性腺发育不全 46 XY 性腺母细胞瘤 无性细胞瘤 基因 sry 性别决定区Y蛋白质 性反转综合征
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Y染色体性别决定区相关高速泳动族框因子9和周期素依赖性激酶4在结直肠息肉、结直肠癌中的表达及意义 被引量:1
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作者 赵玉红 张磊 +2 位作者 古彩喆 张东姣 杨卫振 《安徽医药》 CAS 2023年第6期1170-1174,共5页
目的 探究Y染色体性别决定区相关高速泳动族框因子9(SOX9)和周期素依赖性激酶4(CDK4)在结直肠息肉、结直肠癌中的表达及意义。方法 选取中国人民解放军第八十二集团军医院2015年1月至2017年6月收治的结直肠癌病人病理组织标本(结直肠癌... 目的 探究Y染色体性别决定区相关高速泳动族框因子9(SOX9)和周期素依赖性激酶4(CDK4)在结直肠息肉、结直肠癌中的表达及意义。方法 选取中国人民解放军第八十二集团军医院2015年1月至2017年6月收治的结直肠癌病人病理组织标本(结直肠癌组)94例及癌旁正常结直肠组织(正常结直肠组)39例,另取同时期结直肠息肉病人结直肠息肉组织(结直肠息肉组)51例。采用免疫组织化学SP染色法检测SOX9、CDK4的表达情况,分析SOX9、CDK4表达与结直肠癌病人临床病理参数之间的关系;对结直肠癌病人进行术后复查随访,分析结直肠癌病人生存情况。结果 SOX9在正常结直肠组织、结直肠息肉组织和结直肠癌组织中的阳性表达率分别为10.26%(4/39)、27.45%(14/51)、76.59%(72/94),差异有统计学意义(P<0.05);CDK4在正常结直肠组织、结直肠息肉组织和结直肠癌组织中的阳性表达率分别为7.69%(3/39)、21.57%(11/51)、54.84%(51/94),差异有统计学意义(P<0.05);正常结直肠组织中SOX9、CDK4蛋白表达水平低于结直肠息肉组织、结直肠癌组织(P<0.05),结直肠息肉组织中SOX9、CDK4蛋白表达水平低于结直肠癌组织(P<0.05)。结直肠癌病人病理组织SOX9、CDK4表达与肿瘤分化程度、临床分期、是否合并淋巴结转移有关(P<0.05);结直肠癌组织SOX9与CDK4表达呈正相关(r=0.58,P<0.001),由TCGA数据库检索结直肠癌组织SOX9、CDK4基因表达相关性显示,二者之间亦呈正相关(r=0.40,P<0.001);SOX9高表达、低表达病人术后3年累积生存率分别为44.6%、72.4%,两组比较Log-rank检验差异有统计学意义(χ^(2)=8.31,P=0.004);CDK4高表达、低表达病人术后3年累积生存率分别为25.6%、76.5%,两组比较Log-rank检验差异有统计学意义(χ^(2)=36.36,P<0.001)。结论 SOX9和CDK4在结直肠癌组织、结直肠息肉组织、正常结直肠组织中的阳性表达率逐渐降低,与结直肠癌肿瘤分化程度、临床分期、淋巴结转移情况及预后有关,可能参与结直肠癌的发生发展过程。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 Y染色体性别决定区相关高速泳动族框因子9 周期素依赖性激酶4 基因表达 细胞分化 淋巴转移
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MLN4924通过抑制类泛素化通路上调人肺腺癌A549细胞中PD-L1的表达 被引量:1
10
作者 龙果 刘单 邓述恺 《现代肿瘤医学》 CAS 北大核心 2023年第12期2223-2228,共6页
目的:探究MLN4924对肺腺癌A549细胞中程序性死亡-配体1(PD-L1)表达的影响及其可能的内在机制。方法:体外培养A549细胞,按(0、0.25、0.5、0.75、1、5、10μmol/L)MLN4924分组分别处理24、48、72 h后,CCK-8法检测细胞增殖抑制率,作图并计... 目的:探究MLN4924对肺腺癌A549细胞中程序性死亡-配体1(PD-L1)表达的影响及其可能的内在机制。方法:体外培养A549细胞,按(0、0.25、0.5、0.75、1、5、10μmol/L)MLN4924分组分别处理24、48、72 h后,CCK-8法检测细胞增殖抑制率,作图并计算各组半数抑制浓度(IC_(50)),流式细胞术检测PD-L1的表达,选择最适时间72 h及其IC_(50)用于后续实验。后续实验按(0、0.469μmol/L)MLN4924分组培养72 h,Western blot法检测FBXW2蛋白、肌段同源盒2(MSX2)蛋白、Y-染色体性别决定基因盒2(SOX2)蛋白、PD-L1蛋白表达,qPCR法测定PD-L1 mRNA表达。结果:MLN4924在24、48、72 h的IC_(50)值分别为(1.976、0.647、0.469)μmol/L;与对照组相比,实验组A549细胞PD-L1表达均上调,呈时间-浓度依赖性。与对照组相比,实验组A549细胞FBXW2、SOX2蛋白表达降低,MSX2蛋白、PD-L1 mRNA及蛋白表达均增加。结论:MLN4924通过抑制类泛素化通路上调人肺腺癌A549细胞中PD-L1表达。 展开更多
关键词 肺癌 A549细胞 MLN4924 程序性死亡-配体1(PD-L1) Y-染色体性别决定基因盒2(SOX2)
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骨髓间充质干细胞在溃疡性结肠炎大鼠模型体内的示踪研究 被引量:9
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作者 曹丹 范恒 +4 位作者 唐庆 寿折星 刘星星 左冬梅 邹舟 《华中科技大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期142-147,共6页
目的追踪骨髓间充质干细胞(bone mesenchymal stem cells,BMSCs)在溃疡性结肠炎大鼠模型体内的归巢情况,为BMSCs移植治疗溃疡性结肠炎提供实验基础。方法体外培养扩增Sprague-Dawley(SD)雄性大鼠BMSCs,流式细胞术鉴定BMSCs,采用慢病毒... 目的追踪骨髓间充质干细胞(bone mesenchymal stem cells,BMSCs)在溃疡性结肠炎大鼠模型体内的归巢情况,为BMSCs移植治疗溃疡性结肠炎提供实验基础。方法体外培养扩增Sprague-Dawley(SD)雄性大鼠BMSCs,流式细胞术鉴定BMSCs,采用慢病毒载体介导的绿色荧光蛋白(green fluorescent protein,GFP)技术(lentivirus-GFP)对BMSCs进行荧光蛋白标记(Ad-GFP-BMSCs)。SD雌性大鼠被随机分为3组:空白组、模型组、Ad-GFP-BMSCs组。2,4,6-三硝基苯磺酸(2,4,6-trinitrobenzene sulfonic acid,TNBS)诱导溃疡性结肠炎,疾病活动指数(disease activity index,DAI)对各组大鼠进行评估,采用性别交叉移植的方法,尾静脉注射Ad-GFP-BMSCs于雌性大鼠体内,1周后收集结肠标本,对结肠标本进行病理学评估,免疫荧光检测结肠组织GFP表达,PCR检测Y染色体的性别决定区(sex-determining region on the Y chromosome,SRY)基因。结果 TNBS能成功诱导溃疡性结肠炎,与模型组相比,Ad-GFP-BMSCs组DAI评分显著下降(P<0.05)。Lentivirus-GFP成功标记SD大鼠的BMSCs,转染后BMSCs能够稳定表达GFP蛋白,尾静脉注射1周,Ad-GFP-BMSCs组免疫荧光可检测到GFP表达,PCR可检测出SRY基因,空白组和模型组无GFP和SRY基因表达。结论慢病毒载体介导的GFP转染技术和SRY基因可以追踪移植的BMSCs,而且BMSCs通过尾静脉注射可以归巢于受损的结肠组织,这可能为BMSCs移植治疗溃疡性结肠炎提供实验基础。 展开更多
关键词 骨髓间充质干细胞 绿色荧光蛋白 SRY基因 溃疡性结肠炎 示踪
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胎鼠性别决定区蛋白基因快速检测(英文) 被引量:7
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作者 刘革修 张洹 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期622-626,T003,共6页
目的 :为了将雄性胎鼠组织细胞移植进入雌性受体鼠 ,Y染色体特异的性别决定区蛋白基因 (sexde terminingregionprotein ,Sry)作为常用的遗传标志需要在细胞分离前快速检测 ;为了检测孕 14d胎鼠的Sry基因 ,我们建立了一种快速的PCR方法... 目的 :为了将雄性胎鼠组织细胞移植进入雌性受体鼠 ,Y染色体特异的性别决定区蛋白基因 (sexde terminingregionprotein ,Sry)作为常用的遗传标志需要在细胞分离前快速检测 ;为了检测孕 14d胎鼠的Sry基因 ,我们建立了一种快速的PCR方法。基于C5 7BL/ 6J小鼠Sry基因序列 ,我们设计了特异检测引物 ,并优化了PCR的反应条件包括引物和循环参数等。方法和结果 :模板的制备时间约 30min。取约 1mg胚胎组织 ,以 10mmol/LTris10mmol/LEDTApH 8 0缓冲液洗涤 2次 ,然后以 2 0 0 μL裂解液 ( 2 0mg/LproteinaseK ,0 5 %NP - 4 0 ,and 0 0 5 %Tween 4 0 )悬浮 ,再在 6 0℃孵育 15min以消化蛋白 ,95℃以上 5min灭活蛋白酶K。取 5 - 10 μL作为模板。PCR反应总体积为 5 0μL ,使用两套引物同时扩增 ,一套扩增Sry目的基因片段 ,另一套扩增IL - 3基因片段作为内对照。扩增时间为 1 5h。扩增产物 10 - 15 μL采用 2 5 % - 3%的琼脂糖凝胶在 12 - 15V/cm的电压下电泳。 10min即可观察电泳结果。根据引物设计判断结果 ,Sry目的基因片段为 4 4 4bp、IL - 3基因片段为 6 4 9bp。操作约 10个胚胎总时间小于 3 5h。PCR扩增的特异性与特异探针荧光原位杂交结果一致。结论 :该PCR方法为检测胎鼠性别决定区蛋白基因的快速、简单? 展开更多
关键词 胎鼠 性别决定区蛋白基因 快速检测 小鼠 胚胎 聚合酶链反应
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沼泽型与河流型水牛Y染色体性别决定基因(SRY)编码区序列的比较分析 被引量:2
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作者 霍金龙 苗永旺 +2 位作者 李大林 袁峰 刘丽仙 《云南农业大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期802-806,共5页
采用PCR产物直接测序技术对56头沼泽型水牛和26头河流型水牛Y染色体性别决定基因(SRY)的完整编码区及部分侧翼区序列进行了测定和比较分析,结果显示所有沼泽型水牛的SRY基因编码序列一致,所有河流型水牛的SRY基因编码序列也一致;但沼泽... 采用PCR产物直接测序技术对56头沼泽型水牛和26头河流型水牛Y染色体性别决定基因(SRY)的完整编码区及部分侧翼区序列进行了测定和比较分析,结果显示所有沼泽型水牛的SRY基因编码序列一致,所有河流型水牛的SRY基因编码序列也一致;但沼泽型水牛和河流型水牛之间SRY基因编码区序列相比在c.202位点存在一个G>C替换,这个碱基差异属于错义突变,导致了p.G68R,即编码的第68位氨基酸在沼泽型水牛为甘氨酸G,而在河流型水牛为精氨酸R;经群体检测确定SRY基因c.202G>C变异为沼泽型水牛和河流型水牛之间普遍存在的现象,而其他牛科物种在此位置不存在差异。本研究使用的PCR引物可以作为水牛性别鉴定的特异性引物,而发现的差异位点也可以作为区分沼泽型与河流型水牛和水牛群体雄性介导基因流检测的分子标记。 展开更多
关键词 沼泽型水牛 河流型水牛 牛科 SRY基因 编码区序列
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家畜性别决定机制及性别控制的研究进展 被引量:3
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作者 蔡勇 阿依木古丽 曹斌云 《草食家畜》 2004年第4期20-23,共4页
哺乳动物的性别决定是一个多基因参与的调控过程,其直接的应用生长点为性别控制。近年来性别决定原理和性别控制方法的研究中取得了可喜的成就。本文就家畜性别决定机制、性别控制方法以及在畜牧业中的应用与展望作一综述。
关键词 性别控制 家畜 性别决定机制 哺乳动物 多基因 调控 应用 制方 研究进展 综述
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大肠癌组织中SOX4蛋白的表达变化及意义 被引量:1
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作者 杨红军 陈娟芝 丁彦青 《山东医药》 CAS 2013年第15期10-12,共3页
目的观察SOX4蛋白在大肠癌组织中的表达变化,并探讨其意义。方法采用免疫组化SP法对大肠正常黏膜及原发大肠癌组织中的SOX4蛋白进行检测。结果 SOX4蛋白在大肠癌组织中的表达水平显著高于大肠正常黏膜组织(P<0.01);有淋巴结转移的大... 目的观察SOX4蛋白在大肠癌组织中的表达变化,并探讨其意义。方法采用免疫组化SP法对大肠正常黏膜及原发大肠癌组织中的SOX4蛋白进行检测。结果 SOX4蛋白在大肠癌组织中的表达水平显著高于大肠正常黏膜组织(P<0.01);有淋巴结转移的大肠癌组织中SOX4蛋白表达水平明显高于无淋巴结转移者(P<0.01);SOX4蛋白表达水平与癌组织浸润肠壁深度有关(P<0.01),而与癌细胞分化程度无关(P>0.05)。结论SOX4蛋白在大肠癌组织中高表达,与大肠癌的浸润转移有关,可作为大肠癌发生发展的预测指标之一。 展开更多
关键词 大肠肿瘤 大肠癌 Y染色体性别决定区域 SOX基因 SOX4蛋白
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性别判定基因突变与男性不育症相关性的研究 被引量:1
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作者 朱章菱 刘敬忠 +1 位作者 方鸣武 闫梅 《中国计划生育学杂志》 1997年第6期339-341,共3页
采用两对引物的多重聚合酶链反应(mPCR)技术,对28例镜下无精子、先天性睾丸发育不良男性不育症患者性别决定基因(SRY基因)扩增。一对引物特异于SRY基因序列称为引物对A,扩增片段长为280bp,另一对引物B,可从X染色体及Y染色体分别扩增出两... 采用两对引物的多重聚合酶链反应(mPCR)技术,对28例镜下无精子、先天性睾丸发育不良男性不育症患者性别决定基因(SRY基因)扩增。一对引物特异于SRY基因序列称为引物对A,扩增片段长为280bp,另一对引物B,可从X染色体及Y染色体分别扩增出两个DNA片段,分别为590bp、355bp。在确定SRY基因无大缺失情况下,用引物对A行单链构象多态性分析(PCR/SSCP),检测有无基因突变。结果发现有7例患者SSCP与正常男性不同,可能有突变。进而用Sanger氏的双脱氧末端终止法测该7例患者280bp片段DNA序列,有3例在128密码子发现A→T突变;使原赖氨酸的密码子突变为终止密码(AAG→TAG)。结果提示部分镜下无精子、先天睾丸发育不良男性不育症患者可能与性别决定基因突变有一定的相关。 展开更多
关键词 不育症 男性 性别决定基因 基因突变
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早孕妇女血浆中胎儿游离DNA的检测 被引量:4
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作者 琚竹梅 郑梅玲 《临床医药实践》 2006年第3期175-177,共3页
目的:建立一种检测早孕妇女血浆中胎儿游离DNA的新方法。方法:从50例妊娠7、8、9周的孕妇外周血血浆中提取胎儿游离DNA,用实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)技术检测其中的Y性别决定区(SRY)基因。结果:38例早孕孕男胎妇女中32例血浆中出... 目的:建立一种检测早孕妇女血浆中胎儿游离DNA的新方法。方法:从50例妊娠7、8、9周的孕妇外周血血浆中提取胎儿游离DNA,用实时荧光定量聚合酶链反应(FQ-PCR)技术检测其中的Y性别决定区(SRY)基因。结果:38例早孕孕男胎妇女中32例血浆中出现SRY基因,灵敏度84.21%;12例早孕孕女胎的妇女血浆中均未出现SRY基因,特异度100%。结论:用实时荧光定量PCR技术可用来检测早孕妇女血浆中的胎儿游离DNA,这对无创性早期产前基因诊断方法的建立具有重大意义。 展开更多
关键词 实时荧光定量聚合酶链反应 胎儿游离DNA 母体血浆 Y性别决定区基因
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妊娠早期孕妇外周血中胎儿游离DNA的定量分析 被引量:1
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作者 琚竹梅 郑梅玲 +1 位作者 王永昌 钱莉芸 《中国优生与遗传杂志》 2005年第12期21-22,11,共3页
目的对早孕期孕妇外周血中胎儿游离DNA行定量分析,以确定正常浓度范围,为实施无创性产前诊断提供科学依据。方法从孕早期50名孕妇外周血血浆中提取胎儿DNA,用实时荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quantitative poly-merase chain rea... 目的对早孕期孕妇外周血中胎儿游离DNA行定量分析,以确定正常浓度范围,为实施无创性产前诊断提供科学依据。方法从孕早期50名孕妇外周血血浆中提取胎儿DNA,用实时荧光定量聚合酶链反应(fluorescence quantitative poly-merase chain reaction,FQ-PCR)技术检测其中的Y性别决定区(sex-determining region Y,SRY)基因。结果早孕期孕男胎的孕妇38名,32名SRY基因阳性,平均浓度为(149.25±1.96×59.17)拷贝数/ml,中位数为149.1拷贝数/ml。孕女胎的孕妇12名均为阴性。结论用实时荧光定量PCR的方法从早孕7、8、9w孕妇外周血浆中检测胎儿SRY基因,特异度100%,灵敏度84.21%。提示母体血浆中游离的胎儿DNA的定量分析在无创性产前诊断中有重要价值。 展开更多
关键词 实时荧光定量聚合酶链反应 胎儿DNA 母体血浆 Y性别决定区基因 定量分析
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SRY基因与性别鉴定技术 被引量:4
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作者 陈宏 《草食家畜》 2001年第S2期41-44,50,共5页
本文综述了性别决定基因 (SRY)研究历程 ,SRY基因的结构、功能、表达特性及其它对性别控制研究和性别鉴定技术发展的作用 ,在此基础上产生了相关的分子生物学性别鉴定方法 ,如PCR法、核酸杂交法、原位杂交法等 ,并讨论了这些方法在胚胎... 本文综述了性别决定基因 (SRY)研究历程 ,SRY基因的结构、功能、表达特性及其它对性别控制研究和性别鉴定技术发展的作用 ,在此基础上产生了相关的分子生物学性别鉴定方法 ,如PCR法、核酸杂交法、原位杂交法等 ,并讨论了这些方法在胚胎性别鉴定。 展开更多
关键词 性别决定基因(SRY) 性别鉴定 PCR 分子杂交 原位杂交 胚胎
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性染色体异常患者的性别决定基因检测
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作者 林敏 周作民 +4 位作者 王黎熔 周亚东 朱虎 周倩 沙家豪 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第4期342-345,共4页
Y染色体性别决定基因是睾丸决定因子的重要候选成分,位于Y染色体的短臂上,应用PCR方法可以检测该基因的存在与否,本室应用性别决定Y染色体基因的特异引物检测了7例性染色体异常患者,其中二例47,XXY男性和一例47,XYY男性的性别决定Y染色... Y染色体性别决定基因是睾丸决定因子的重要候选成分,位于Y染色体的短臂上,应用PCR方法可以检测该基因的存在与否,本室应用性别决定Y染色体基因的特异引物检测了7例性染色体异常患者,其中二例47,XXY男性和一例47,XYY男性的性别决定Y染色体基因均阳性,二例46,XX男性中,一例阳性,另一例阴性,一例46,XY女性未检出性别决定Y染色体基因,另有一例Y染色体异全的患者未见Y染色体性别决定基因的丢失. 展开更多
关键词 性染色体异常 性别决定因子 性别分化 Y染色体
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