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Sex-determining region Y box-containing genes: regulators and biomarkers in gynecological cancers 被引量:4
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作者 Jiali Hu Ke Li +4 位作者 Zhanghuan Li Chao Gao Fei Guo Yingmei Wang Fengxia Xue 《Cancer Biology & Medicine》 SCIE CAS CSCD 2019年第3期462-474,共13页
Sex-determining region Y box-containing genes are transcription factors with roles in multiple biological processes, including cell differentiation, proliferation, and apoptosis.Sex-determining region Y box-containing... Sex-determining region Y box-containing genes are transcription factors with roles in multiple biological processes, including cell differentiation, proliferation, and apoptosis.Sex-determining region Y box-containing genes have also been shown to act as regulators and biomarkers in the progression of many different cancers, including gynecological cancers such as ovarian, cervical,and endometrial cancer.In this review, we summarize the contrasting regulatory roles of Sex-determining region Y box-containing genes in different gynecological cancers, as promotors with high expression levels or as suppressors with low expression levels.Expression levels of Sex-determining region Y box-containing genes were also identified as biomarkers of clinical features, including International Federation of Gynecology and Obstetrics stage, histopathologic grade together with disease-free survival, and treatment efficacy in patients with gynecological cancers.An understanding of the mechanisms whereby Sex-determining region Y box-containing genes regulate the progression of gynecological cancers will aid in the development of novel diagnostic and therapeutic strategies, while analysis of Sex-determining region Y box-containing expression levels will help to predict the prognosis of patients with gynecological cancers. 展开更多
关键词 sex-determining region y box-containing gene GyNECOLOGICAL cancer regulator biomarker clinical feature progression
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Analysis of SRY Gene in 8 Cases of Sex Abnormality 被引量:1
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作者 王慧 滕云 +3 位作者 田虹 陈燕 杨真荣 唐艳平 《Journal of Huazhong University of Science and Technology(Medical Sciences)》 SCIE CAS 2004年第5期503-506,共4页
In order to investigate the relationship between sex dysplasia and sex-determining region Y (SRY) gene, 8 patients with sexual abnormality were analyzed by cytogenetic and molecular genetic methods. Fluorescence in s... In order to investigate the relationship between sex dysplasia and sex-determining region Y (SRY) gene, 8 patients with sexual abnormality were analyzed by cytogenetic and molecular genetic methods. Fluorescence in situ hybridization (FISH) using PY3.4, X alpha satellite, and SRY probes was performed in each case to analyze the sex chromosome translocation and gene translocation. SRY gene was amplified by polymerase chain reaction (PCR) and its mutation was detected by direct sequencing. The results showed that among 8 patients, 5 were positive for SRY and the remaining negative for SRY. In the patients positive for SRY genes, 3 presented testes and the left 2 streak ovaries. In the patients negative for SRY, only one case presented testes, while 2 ovaries. Direct sequencing demonstrated that all SRY genes were normal in the patients positive for SRY genes. FISH technique demonstrated that SRY genes translocated from Ypter to Xpter in 2 46,XX phenotypic males positive for SRY genes. It was concluded that SRY gene is strongly involved in male sex determination, while a sequence of other genes may be taken into account in sexual development. 展开更多
关键词 sex determination sex-determining region gene fluorescence in situ hybridization
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马铃薯Y病毒HC-Pro中心区域在病毒协生作用中的主导地位 被引量:4
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作者 鲁瑞芳 李为民 +2 位作者 王海云 郭明 彭学贤 《生物工程学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第3期264-268,共5页
利用PCR方法获得了马铃薯病毒中国株系 (PVY C)HC Pro基因的 5个缺失突变体 ,构建了相应的植物表达载体。通过土壤农杆菌 (Agrobacteriumtumefaciens)介导法转化了烟草品种K32 6 (Nicotinatabacumcv.K32 6 )。PCR和Southernblot分析证明... 利用PCR方法获得了马铃薯病毒中国株系 (PVY C)HC Pro基因的 5个缺失突变体 ,构建了相应的植物表达载体。通过土壤农杆菌 (Agrobacteriumtumefaciens)介导法转化了烟草品种K32 6 (Nicotinatabacumcv.K32 6 )。PCR和Southernblot分析证明了HC Pro基因及其缺失突变体已整合到烟草基因组中 ,Westernblot表明它们在转基因烟草中得到了表达。侵染性试验发现HC Pro中心区域介导转基因烟草中PVY C和黄瓜花叶病毒 (CMV)、PVY C和马铃薯X病毒 (PVX)之间的协生作用 ,从而明确了PVY CHC 展开更多
关键词 马铃薯y病毒 HC-PRO基因 突变 中心区域 协生作用
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精子生成障碍患者Y染色体AZFc区部分缺失分析 被引量:5
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作者 丛学文 涂向东 +1 位作者 严爱贞 曾健 《中华男科学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第7期594-598,共5页
目的:探讨人类Y染色体无精子症因子C区(AZFc)部分缺失对男性精子生成的影响。方法:选择Y染色体AZFc区9个序列标签位点(STS)sY1258、sY1291、sY254、sY255、sY1201、sY1206、sY1161、sY1197、sY1191,以ZFX/ZFY(X/Y连锁锌指蛋白基因)和SRY... 目的:探讨人类Y染色体无精子症因子C区(AZFc)部分缺失对男性精子生成的影响。方法:选择Y染色体AZFc区9个序列标签位点(STS)sY1258、sY1291、sY254、sY255、sY1201、sY1206、sY1161、sY1197、sY1191,以ZFX/ZFY(X/Y连锁锌指蛋白基因)和SRY(sY14)基因为内对照。对160例Y染色体微缺失筛查均未发现缺失的无精子症及严重少精子症患者,76例正常生育男性DNA进行多重PCR扩增。疑有DAZ基因缺失的个体,采用基因单核苷酸变异分析(single nucleotide variants,SNV)技术,对DAZ基因4个拷贝中的单核苷酸多态位点进行检测,以确定DAZ基因的拷贝缺失类型。结果:160例无精子症及严重少精子症患者(病例组)gr/gr(sY1291)缺失10例,占6.3%;b2/b3(sY1191)缺失14例,占8.8%;新发现sY1291,sY1197缺失1例,占0.6%;b1/b2缺失1例,占0.6%;b1/b3缺失1例,占0.6%。76例正常生育男性(对照组)检出gr/gr缺失4例,占5.3%;b2/b3缺失4例,占5.3%。gr/gr缺失和b1/b3缺失(对照组和病例组)SNV分析均为DAZ1/DAZ2缺失;b2/b3缺失(对照组和病例组)SNV分析均为DAZ3/DAZ4缺失。1例sY1291,sY1197缺失的DAZ-SNVsY587位点缺失,1例b1/b2缺失者DAZ基因未缺失。结论:b2/b3(sY1191)缺失、gr/gr(sY1291)缺失在我国正常人群中多见,为基因组多态性;b1/b2缺失、b1/b3缺失和sY1291,sY1197缺失可能是导致精子生成障碍的高风险因子。 展开更多
关键词 y染色体 AZFc区 DAZ基因 单核苷酸变异分析 生精障碍 序列标签位点
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沼泽型与河流型水牛Y染色体性别决定基因(SRY)编码区序列的比较分析 被引量:2
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作者 霍金龙 苗永旺 +2 位作者 李大林 袁峰 刘丽仙 《云南农业大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期802-806,共5页
采用PCR产物直接测序技术对56头沼泽型水牛和26头河流型水牛Y染色体性别决定基因(SRY)的完整编码区及部分侧翼区序列进行了测定和比较分析,结果显示所有沼泽型水牛的SRY基因编码序列一致,所有河流型水牛的SRY基因编码序列也一致;但沼泽... 采用PCR产物直接测序技术对56头沼泽型水牛和26头河流型水牛Y染色体性别决定基因(SRY)的完整编码区及部分侧翼区序列进行了测定和比较分析,结果显示所有沼泽型水牛的SRY基因编码序列一致,所有河流型水牛的SRY基因编码序列也一致;但沼泽型水牛和河流型水牛之间SRY基因编码区序列相比在c.202位点存在一个G>C替换,这个碱基差异属于错义突变,导致了p.G68R,即编码的第68位氨基酸在沼泽型水牛为甘氨酸G,而在河流型水牛为精氨酸R;经群体检测确定SRY基因c.202G>C变异为沼泽型水牛和河流型水牛之间普遍存在的现象,而其他牛科物种在此位置不存在差异。本研究使用的PCR引物可以作为水牛性别鉴定的特异性引物,而发现的差异位点也可以作为区分沼泽型与河流型水牛和水牛群体雄性介导基因流检测的分子标记。 展开更多
关键词 沼泽型水牛 河流型水牛 牛科 SRy基因 编码区序列
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核基质结合区对马铃薯Y病毒全长非翻译CP基因介导抗病性的影响 被引量:5
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作者 迟胜起 宋云枝 +3 位作者 朱常香 郑成超 刘晓玲 温孚江 《植物病理学报》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期345-351,共7页
为探索核基质结合区(m atrix attachm ent reg ions,MAR s)对RNA介导的病毒抗性的影响,我们将从烟草中克隆到的核基质结合区TM 2构建在包含马铃薯Y病毒全长非翻译CP基因的植物表达载体pRPVYCPN的表达盒的两侧,构建了植物表达载体pRTM 2C... 为探索核基质结合区(m atrix attachm ent reg ions,MAR s)对RNA介导的病毒抗性的影响,我们将从烟草中克隆到的核基质结合区TM 2构建在包含马铃薯Y病毒全长非翻译CP基因的植物表达载体pRPVYCPN的表达盒的两侧,构建了植物表达载体pRTM 2CPNTM 2。采用农杆菌介导基因转化法,将表达载体pRPVYCPN和pRTM 2CPNTM 2转入烟草品种NC89中,分别获得了144株和344株转基因烟草。抗病性检测发现,核基质结合区的存在能明显提高RNA介导抗性的产生效率。在含MAR s转基因植株中,抗病植株的比率为15.1%,而不含核基质结合区的转基因植株的抗病比率则为8.3%。这一研究结果对抗病毒植物的分子育种和转基因表达调控有指导意义。 展开更多
关键词 核基质结合区 RNA介导抗病性 马铃薯y病毒 转录后基因
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Sry基因的研究进展 被引量:1
7
作者 李秀蓉 李麓芸 卢光琇 《生命科学研究》 CAS CSCD 2001年第1期25-28,共4页
性别决定基因 ( Sex region of Y chromosome,人类以 SRY、小鼠以 Sry表示 )的研究进展是近几年来人类在性别决定、性别分化研究中获得的最大的突破性成果 .该文从 SRY( Sry)发现前关于性别决定因子的研究、SRY( Sry)的确定、小鼠 Sry... 性别决定基因 ( Sex region of Y chromosome,人类以 SRY、小鼠以 Sry表示 )的研究进展是近几年来人类在性别决定、性别分化研究中获得的最大的突破性成果 .该文从 SRY( Sry)发现前关于性别决定因子的研究、SRY( Sry)的确定、小鼠 Sry结构的研究、小鼠 Sry的表达研究及 Sry下游基因的确定等 5个方面对小鼠 Sry的研究进展进行综述 ,对进一步深入研究 Sry下游基因存在的瓶颈问题作了一定的分析 ,并提出核移植技术可能为研究 展开更多
关键词 性别决定基因 小鼠 性别分化 SRy基因
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SRY基因与性别鉴定技术 被引量:4
8
作者 陈宏 《草食家畜》 2001年第S2期41-44,50,共5页
本文综述了性别决定基因 (SRY)研究历程 ,SRY基因的结构、功能、表达特性及其它对性别控制研究和性别鉴定技术发展的作用 ,在此基础上产生了相关的分子生物学性别鉴定方法 ,如PCR法、核酸杂交法、原位杂交法等 ,并讨论了这些方法在胚胎... 本文综述了性别决定基因 (SRY)研究历程 ,SRY基因的结构、功能、表达特性及其它对性别控制研究和性别鉴定技术发展的作用 ,在此基础上产生了相关的分子生物学性别鉴定方法 ,如PCR法、核酸杂交法、原位杂交法等 ,并讨论了这些方法在胚胎性别鉴定。 展开更多
关键词 性别决定基因(SRy) 性别鉴定 PCR 分子杂交 原位杂交 胚胎
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1例身材矮小和少精子症患者合并非嵌合的46,X,pse dic(Y)(p11.32)的临床和细胞分子遗传学研究
9
作者 周洋 姚琦 +4 位作者 张雨佳 高洪柳 夏欣一 崔英霞 李晓军 《临床检验杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期688-690,共3页
目的报告1例非嵌合假双着丝粒Y染色体而导致身材矮小和少精子症的案例。方法对患者进行G-显带和荧光原位杂交(FISH),分析染色体核型。用CytoScanTMHD Array芯片证实染色体拷贝数变化。结果根据G-显带、FISH及芯片结果,患者核型为46,X,ps... 目的报告1例非嵌合假双着丝粒Y染色体而导致身材矮小和少精子症的案例。方法对患者进行G-显带和荧光原位杂交(FISH),分析染色体核型。用CytoScanTMHD Array芯片证实染色体拷贝数变化。结果根据G-显带、FISH及芯片结果,患者核型为46,X,pse dic(Y)(p11.32)(Yqte→Yp11.32::Yp11.32→Yqter).ish pse dic(Y)(p11.32)(SHOX-,SRY++,DYZ3++).array Yp11.32(PLCXD1-SHOX)×0,Yp11.32q12(SRY-IL9R)×2。结论患者身材矮小症是由于Y染色体短臂末端部分缺失,SHOX基因单倍剂量缺失造成的。精子发生障碍的原因可能是由于Y染色体短臂末端拟常染色体区Ⅰ结构畸变,致使减数分裂Ⅰ期染色体联会重组障碍,减数分裂停滞。 展开更多
关键词 非嵌合假双着丝粒y染色体 SHOX基因 身材矮小症 y染色体拟常染色体区 少精子症
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应用SRY基因、ZFX/ZFY基因和DYZ1顺序检测性发育异常
10
作者 林长坤 金春莲 +1 位作者 姜莉 孙开来 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期257-259,共3页
目的 :从基因水平进行性别检测 ,为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法。方法 :应用PCR技术 ,扩增SRY基因、ZFX/ZFY基因、DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测。结果 :检测 14例患者中 ,1~ 4例为SRY基因异常所致的性反... 目的 :从基因水平进行性别检测 ,为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法。方法 :应用PCR技术 ,扩增SRY基因、ZFX/ZFY基因、DYZ1顺序进行性发育异常患者的基因检测。结果 :检测 14例患者中 ,1~ 4例为SRY基因异常所致的性反转综合征 ;5~ 7例为性染色体数目异常或结构畸变所致的Turner综合征 ;8~ 9例为性染色体 (X)与常染色体易位所致性腺发育不全 ;10~ 14例为Y染色体多态。结论 :SRY基因和性染色体数目异常及结构畸变是导致性发育异常的主要原因 。 展开更多
关键词 SRy基因 性反转综合征 性发育异常 基因分析 ZFX/ZFy基因 DyZ1顺序
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Y染色体性别决定区相关高速泳动族框因子9和周期素依赖性激酶4在结直肠息肉、结直肠癌中的表达及意义 被引量:3
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作者 赵玉红 张磊 +2 位作者 古彩喆 张东姣 杨卫振 《安徽医药》 CAS 2023年第6期1170-1174,共5页
目的 探究Y染色体性别决定区相关高速泳动族框因子9(SOX9)和周期素依赖性激酶4(CDK4)在结直肠息肉、结直肠癌中的表达及意义。方法 选取中国人民解放军第八十二集团军医院2015年1月至2017年6月收治的结直肠癌病人病理组织标本(结直肠癌... 目的 探究Y染色体性别决定区相关高速泳动族框因子9(SOX9)和周期素依赖性激酶4(CDK4)在结直肠息肉、结直肠癌中的表达及意义。方法 选取中国人民解放军第八十二集团军医院2015年1月至2017年6月收治的结直肠癌病人病理组织标本(结直肠癌组)94例及癌旁正常结直肠组织(正常结直肠组)39例,另取同时期结直肠息肉病人结直肠息肉组织(结直肠息肉组)51例。采用免疫组织化学SP染色法检测SOX9、CDK4的表达情况,分析SOX9、CDK4表达与结直肠癌病人临床病理参数之间的关系;对结直肠癌病人进行术后复查随访,分析结直肠癌病人生存情况。结果 SOX9在正常结直肠组织、结直肠息肉组织和结直肠癌组织中的阳性表达率分别为10.26%(4/39)、27.45%(14/51)、76.59%(72/94),差异有统计学意义(P<0.05);CDK4在正常结直肠组织、结直肠息肉组织和结直肠癌组织中的阳性表达率分别为7.69%(3/39)、21.57%(11/51)、54.84%(51/94),差异有统计学意义(P<0.05);正常结直肠组织中SOX9、CDK4蛋白表达水平低于结直肠息肉组织、结直肠癌组织(P<0.05),结直肠息肉组织中SOX9、CDK4蛋白表达水平低于结直肠癌组织(P<0.05)。结直肠癌病人病理组织SOX9、CDK4表达与肿瘤分化程度、临床分期、是否合并淋巴结转移有关(P<0.05);结直肠癌组织SOX9与CDK4表达呈正相关(r=0.58,P<0.001),由TCGA数据库检索结直肠癌组织SOX9、CDK4基因表达相关性显示,二者之间亦呈正相关(r=0.40,P<0.001);SOX9高表达、低表达病人术后3年累积生存率分别为44.6%、72.4%,两组比较Log-rank检验差异有统计学意义(χ^(2)=8.31,P=0.004);CDK4高表达、低表达病人术后3年累积生存率分别为25.6%、76.5%,两组比较Log-rank检验差异有统计学意义(χ^(2)=36.36,P<0.001)。结论 SOX9和CDK4在结直肠癌组织、结直肠息肉组织、正常结直肠组织中的阳性表达率逐渐降低,与结直肠癌肿瘤分化程度、临床分期、淋巴结转移情况及预后有关,可能参与结直肠癌的发生发展过程。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 y染色体性别决定区相关高速泳动族框因子9 周期素依赖性激酶4 基因表达 细胞分化 淋巴转移
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胰腺癌组织中星形胶质细胞上调基因-1、性别决定区Y框蛋白2的表达及与患者临床特征和微血管密度的关系 被引量:3
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作者 张海燕 吴红芳 +1 位作者 王静 张冬云 《癌症进展》 2022年第7期668-671,675,共5页
目的探讨胰腺癌组织中星形胶质细胞上调基因-1(AEG-1)、性别决定区Y框蛋白2(SOX2)的表达及与患者临床特征和微血管密度(MVD)的关系。方法收集原发性胰腺癌患者的胰腺癌组织80例和癌旁组织80例,采用免疫组织化学染色法检测胰腺癌组织和... 目的探讨胰腺癌组织中星形胶质细胞上调基因-1(AEG-1)、性别决定区Y框蛋白2(SOX2)的表达及与患者临床特征和微血管密度(MVD)的关系。方法收集原发性胰腺癌患者的胰腺癌组织80例和癌旁组织80例,采用免疫组织化学染色法检测胰腺癌组织和癌旁组织中AEG-1、SOX2的表达情况及MVD,分析胰腺癌组织中AEG-1、SOX2表达情况与胰腺癌患者临床特征和MVD的关系。结果胰腺癌组织和癌旁组织中AEG-1、SOX2表达情况比较,差异均有统计学意义(P﹤0.01)。低分化、有淋巴结转移胰腺癌患者胰腺癌组织中AEG-1、SOX2高表达率分别高于中高分化、无淋巴结转移的患者,差异均有统计学意义(P﹤0.05)。Logistic回归分析结果显示,低分化、有淋巴结转移均是SOX2高表达的独立危险因素(P﹤0.05)。AEG-1、SOX2高表达胰腺癌组织中MVD均明显高于AEG-1、SOX2低表达的胰腺癌组织(P﹤0.01)。Spearman相关分析结果显示,AEG-1、SOX2表达均与MVD呈正相关。结论胰腺癌组织中AEG-1、SOX2高表达,且与胰腺癌分化程度、淋巴结转移情况有关,AEG-1、SOX2表达与MVD均呈正相关。 展开更多
关键词 胰腺癌 星形胶质细胞上调基因-1 性别决定区y框蛋白2 临床特征 微血管密度
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Sex-determining Region of Y Chromosome-related High-mobility-group Box 2 in Malignant Tumors: Current Opinions and Anticancer Therapy 被引量:4
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作者 Shi-Guang Cao Zong-Juan Ming Yu-Ping Zhang Shuan-Ying Yang 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2015年第3期384-389,共6页
Objective: To gain insight into the mechanism by which sex-determining region of Y chromosome (SRY)-related high-mobility-group box 2 (SOX2) involved in carcinogenesis and cancer stem cells (CSCs). Data Sources... Objective: To gain insight into the mechanism by which sex-determining region of Y chromosome (SRY)-related high-mobility-group box 2 (SOX2) involved in carcinogenesis and cancer stem cells (CSCs). Data Sources: The data used in this review were mainly published in English from 2000 to present obtained from PubMed. The search terms were "SOX2," "cancer," "tumor" or "CSCs." Study Selection: Articles studying the mitochondria-related pathologic mechanism and treatment of glaucoma were selected and reviewed. Results: SOX2, a transcription factor that is the key in maintaining pluripotent properties of stem cells, is a member of SRV-related high-mobility group domain proteins. SOX2 participates in many biological processes, such as modulation of cell proliferation, regulation of cell death signaling, cell apoptosis, and most importantly, tumor formation and development. Although SOX2 has been implicated in the biology of various tumors and CSCs, the findings are highly controversial, and information regarding the underlying mechanism remains limited. Moreover, the mechanism by which SOX2 involved in carcinogenesis and tumor progression is rather unclear yet. Conclusions: Here, we review the important biological functions of SOX2 in different tumors and CSCs, and the function of SOX2 signaling in the pathobiology ofneoplasia, such as Wnt/β-catenin signaling pathway, Hippo signaling pathway, Survivin signaling pathway, P13K/Akt signaling pathway, and so on. Targeting towards SOX2 may be an effective therapeutic strategy for cancer therapy. 展开更多
关键词 Anticancer Therapy CANCER Cancer Stem Cell SIGNALING sex-determining region of y Chromosome-related High-mobility-group Box 2
原文传递
Sry基因的克隆及其在HeLa细胞中的表达
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作者 张衍泉 余秀琴 +2 位作者 王丽莉 廖尚英 朱宝长 《首都师范大学学报(自然科学版)》 2008年第4期36-41,共6页
目的:构建真核表达重组质粒pCR3.1-Sry,并检验其在真核细胞内的表达.方法:用PCR法从小鼠基因组中扩增出Sry全长基因,重组入pMD18-T载体,酶切鉴定重组质粒,对酶切正确的重组质粒测序.双酶切测序验证的重组质粒,将切下的片段与真核表达质... 目的:构建真核表达重组质粒pCR3.1-Sry,并检验其在真核细胞内的表达.方法:用PCR法从小鼠基因组中扩增出Sry全长基因,重组入pMD18-T载体,酶切鉴定重组质粒,对酶切正确的重组质粒测序.双酶切测序验证的重组质粒,将切下的片段与真核表达质粒pCR3.1相连构建pCR3.1-Sry重组质粒.将其转染HeLa细胞后,RT-PCR法检测重组质粒在细胞中mRNA的转录;免疫荧光法检测重组质粒在细胞中蛋白质的表达.结果:PCR法扩增得到了1.2 kb的特异性Sry基因片段;成功地构建了真核表达重组质粒pCR3.1-Sry;重组质粒pCR3.1-Sry在HeLa细胞中mRNA及蛋白水平均可检测到表达.结论:重组质粒构建成功并可以在体外真核细胞中表达,为进一步研究其作为核酸疫苗的免疫作用提供了可控的实验材料. 展开更多
关键词 SRy基因 质粒构建 真核表达
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Primary Ovarian Small Cell Carcinoma of Pulmonary Type: Analysis of 6 Cases and Review of 31 Cases in the Literatures 被引量:1
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作者 Xu Chen Hong-Ling Liu +1 位作者 Jin-Sui Wang Feng-Hui Zhao 《Chinese Medical Sciences Journal》 CAS CSCD 2023年第2期130-137,共8页
Objective Primary ovarian small cell carcinoma of pulmonary type(SCCOPT)is a rare ovarian tumor with a poor prognosis.The platinum-based chemotherapy is the standard treatment.However,there is little research on the c... Objective Primary ovarian small cell carcinoma of pulmonary type(SCCOPT)is a rare ovarian tumor with a poor prognosis.The platinum-based chemotherapy is the standard treatment.However,there is little research on the clinical characteristics of SCCOPT and the potential benefits of other treatments due to its low incidence.The study aims to investigate clinicopathological characteristics and treatment of SCCOPT.Methods We summarized the clinical,imaging,laboratorical and pathological characteristics of 37 SCCOPT cases,in which 6 cases were admitted to the Gansu Provincial Hospital from the year of 2008 to 2022 and 31 cases reported in 17 English and 3 Chinese literatures.Results The median age of the studied SCCOPT cases(n=37)was 56.00(range,22-80)years.Almost 80%of them had a stageⅢorⅣtumor.All patients underwent an operation and postoperative chemotherapy.Nevertheless,all cases had a poor prognosis,with a median overall survival time of 12 months.Immunohistochemical y,the SCCOPT of all patients showed positive expressions of epithelial markers,such as CD56 and sex-determining region of Y chromosome-related high-mobility-group box 2(SOX-2),and negative expressions of estrogen receptor,progesterone receptor,vimentin,Leu-7,and somatostatin receptor 2.The tumor of above 80%cases expressed synaptophysin.Only a few cases expressed neuron-specific enolase,chromogranin A,and thyroid transcription factor-1.Conclusions SCCOPT had a poor prognosis.SOX-2 could be a biomarker to be used to diagnose SCCOPT. 展开更多
关键词 small cell carcinoma of the ovary primary ovarian small cell carcinoma of pulmonary type sex-determining region of y chromosome-related high-mobility-group box 2 adjuvant chemotherapy
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罕见46,XY/47,XYY嵌合体型女性患者病因诊断的遗传咨询模式探讨 被引量:3
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作者 孙艳 王桂琪 +1 位作者 杨文惠 莫中福 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2021年第3期189-192,201,共5页
目的:报道1例46,XY/47,XYY嵌合体女性性反转,探讨其病因诊断路径,提供临床的遗传咨询。方法:临床特征分析和家系调查。采用外周血淋巴细胞核型分析技术进行染色体核型分析,同时基于二代测序技术(NGS)的全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)... 目的:报道1例46,XY/47,XYY嵌合体女性性反转,探讨其病因诊断路径,提供临床的遗传咨询。方法:临床特征分析和家系调查。采用外周血淋巴细胞核型分析技术进行染色体核型分析,同时基于二代测序技术(NGS)的全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)进行外周血标本拷贝数变异检测及性别决定基因(SRY基因)及AZF基因位点检测。结果:家系调查表明,该患者具有伴X隐性遗传模式;临床上呈现共外显性特征;社会性别为女性,患者的外周血染色体核型结果为46,XY[57%]/47,XYY[13%],染色体拷贝数变异检测示:Arr[hg19]46,XY[70%]/47,XYY[30%],Yp11.31-q11.223×3,dup(6)(q14.1),SRY基因检测阳性,AZF基因所检测位点均未见缺失。结论:细胞遗传学染色体核型分析技术及CNV-seq均可确诊46,XY/47,XYY嵌合体女性性反转综合征,其遗传病因可能为DAX-1基因表达异常。整合了针对46,XY性反转快速诊断路径的遗传咨询模式,供临床参考。 展开更多
关键词 核型分析 性别决定区y蛋白质 嵌合体 遗传咨询 46 Xy/47 Xyy嵌合体女性性反转 DAX-1基因
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Investigation on Azoospermia Factor (AZF) Microdeletion and Sex-determining Region Y (SRY) of the Y Chromosome in Male Infertility
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作者 Li-hua LU Fei-xue HU Song GE 《Journal of Reproduction and Contraception》 CAS 2013年第2期88-94,共7页
Objective To determine the incidence of azoospermia faetor (AZF) microdeletions of Y chromosome in male infertility and to investigate the mechanism of sex-determining region Y (SRY) in sex differentiation. Method... Objective To determine the incidence of azoospermia faetor (AZF) microdeletions of Y chromosome in male infertility and to investigate the mechanism of sex-determining region Y (SRY) in sex differentiation. Methods The mierodeletion of AZF was detected by multiplex polymerase chain reaction (PCR) using Y-chromosome specific sequence tagged sites (STSs), and SRY was analyzed by PCR and sequencing. Results There were 100 cases with AZF microdeletion and the ratio of AZF microdeletion was 6.8% over all 1 474 cases. The ratios of AZF microdeletion of azoospermia group and severe oligozoospermia group were 9.0% and 7.1%, respectively, which was significantly different from oligozoospermia group (P〈 0. 05). There were 67 cases with 5 STSs mierodeletion of sY152, sY239, sY243, sY254 and sY255. There were 20 cases with long fragment deletion more than 10 STSs, and the patterns of AZF microdeletion in other 13 cases were rare. In all 9 patients with disorders of sex differentiation, there were 6patients with SRY-absent and AZF-absent. There was no mutation of SRY gene by sequencing in other 3 patients with SRY-positive. Conclusion Deletions in AZF region of Y chromosome are specific with diagnoses with spermatogenesis disorder. Deletions of sY152, sY239, sY243, sY254 and sY255 occur the most frequently. SRY was an important candidate gene of testis-determining factor (TDF) gene. 展开更多
关键词 sex-determining region y (SRy azoospermia factor (AZF) sex differentiation SPERMATOgeneSIS
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骨髓间充质干细胞在溃疡性结肠炎大鼠模型体内的示踪研究 被引量:9
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作者 曹丹 范恒 +4 位作者 唐庆 寿折星 刘星星 左冬梅 邹舟 《华中科技大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2014年第2期142-147,共6页
目的追踪骨髓间充质干细胞(bone mesenchymal stem cells,BMSCs)在溃疡性结肠炎大鼠模型体内的归巢情况,为BMSCs移植治疗溃疡性结肠炎提供实验基础。方法体外培养扩增Sprague-Dawley(SD)雄性大鼠BMSCs,流式细胞术鉴定BMSCs,采用慢病毒... 目的追踪骨髓间充质干细胞(bone mesenchymal stem cells,BMSCs)在溃疡性结肠炎大鼠模型体内的归巢情况,为BMSCs移植治疗溃疡性结肠炎提供实验基础。方法体外培养扩增Sprague-Dawley(SD)雄性大鼠BMSCs,流式细胞术鉴定BMSCs,采用慢病毒载体介导的绿色荧光蛋白(green fluorescent protein,GFP)技术(lentivirus-GFP)对BMSCs进行荧光蛋白标记(Ad-GFP-BMSCs)。SD雌性大鼠被随机分为3组:空白组、模型组、Ad-GFP-BMSCs组。2,4,6-三硝基苯磺酸(2,4,6-trinitrobenzene sulfonic acid,TNBS)诱导溃疡性结肠炎,疾病活动指数(disease activity index,DAI)对各组大鼠进行评估,采用性别交叉移植的方法,尾静脉注射Ad-GFP-BMSCs于雌性大鼠体内,1周后收集结肠标本,对结肠标本进行病理学评估,免疫荧光检测结肠组织GFP表达,PCR检测Y染色体的性别决定区(sex-determining region on the Y chromosome,SRY)基因。结果 TNBS能成功诱导溃疡性结肠炎,与模型组相比,Ad-GFP-BMSCs组DAI评分显著下降(P<0.05)。Lentivirus-GFP成功标记SD大鼠的BMSCs,转染后BMSCs能够稳定表达GFP蛋白,尾静脉注射1周,Ad-GFP-BMSCs组免疫荧光可检测到GFP表达,PCR可检测出SRY基因,空白组和模型组无GFP和SRY基因表达。结论慢病毒载体介导的GFP转染技术和SRY基因可以追踪移植的BMSCs,而且BMSCs通过尾静脉注射可以归巢于受损的结肠组织,这可能为BMSCs移植治疗溃疡性结肠炎提供实验基础。 展开更多
关键词 骨髓间充质干细胞 绿色荧光蛋白 SRy基因 溃疡性结肠炎 示踪
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家畜性别决定机制及性别控制的研究进展 被引量:3
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作者 蔡勇 阿依木古丽 曹斌云 《草食家畜》 2004年第4期20-23,共4页
哺乳动物的性别决定是一个多基因参与的调控过程,其直接的应用生长点为性别控制。近年来性别决定原理和性别控制方法的研究中取得了可喜的成就。本文就家畜性别决定机制、性别控制方法以及在畜牧业中的应用与展望作一综述。
关键词 性别控制 家畜 性别决定机制 哺乳动物 多基因 调控 应用 制方 研究进展 综述
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大肠癌组织中SOX4蛋白的表达变化及意义 被引量:1
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作者 杨红军 陈娟芝 丁彦青 《山东医药》 CAS 2013年第15期10-12,共3页
目的观察SOX4蛋白在大肠癌组织中的表达变化,并探讨其意义。方法采用免疫组化SP法对大肠正常黏膜及原发大肠癌组织中的SOX4蛋白进行检测。结果 SOX4蛋白在大肠癌组织中的表达水平显著高于大肠正常黏膜组织(P<0.01);有淋巴结转移的大... 目的观察SOX4蛋白在大肠癌组织中的表达变化,并探讨其意义。方法采用免疫组化SP法对大肠正常黏膜及原发大肠癌组织中的SOX4蛋白进行检测。结果 SOX4蛋白在大肠癌组织中的表达水平显著高于大肠正常黏膜组织(P<0.01);有淋巴结转移的大肠癌组织中SOX4蛋白表达水平明显高于无淋巴结转移者(P<0.01);SOX4蛋白表达水平与癌组织浸润肠壁深度有关(P<0.01),而与癌细胞分化程度无关(P>0.05)。结论SOX4蛋白在大肠癌组织中高表达,与大肠癌的浸润转移有关,可作为大肠癌发生发展的预测指标之一。 展开更多
关键词 大肠肿瘤 大肠癌 y染色体性别决定区域 SOX基因 SOX4蛋白
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