男性Kallmann综合征与特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的性腺轴功能评价

目的评价男性Kallmann综合征(KS)与特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)的性腺轴功能。方法分析我科2013年至2021年50例KS及61例IHH患者的临床表现及GnRH、HCG兴奋试验特点。结果两组患者均表现为性发育不良,第二性征缺失,睾丸阴茎小及低促性腺激素性性腺功能减退。KS患者伴嗅觉减退或缺失。KS组平均睾丸体积、基础FSH及LH值均低于IHH组,组间比较差异有统计学意义。GnRH兴奋试验:KS组的LH峰值3.13 IU/L,FSH峰值3.31 IU/L。IHH组的LH峰值4.76 IU/L,FSH峰值3.68 IU/L。HCG兴奋试验:T峰值在72 h,KS组的T峰值62.82 ng/dl,IHH组的T峰值118.44 ng/dl。KS组的LH及T峰值均低于IHH组,组间比较差异有统计学意义。隐睾组的GnRH兴奋试验与HCG兴奋试验的峰值均低于与正常睾丸组,两组间差异有统计学意义。结论KS与IHH患者均表现为低促性腺激素性性腺功能减退,KS患者伴嗅觉减退或缺失,两组在基础FSH、LH值及GnRH及HCG兴奋试验中的峰值差异有统计学意义。睾丸的状态一定程度反映了性腺轴的储备功能。

Prader-Willi综合征1例患者细胞及分子遗传学分析

目的:探讨特殊类型第二性征发育不良的细胞及分子遗传学诊断的意义及各种检测方法的适用性.方法:采用染色体核型分析、比较基因组杂交、多重连接探针扩增及甲基化特异性PCR对1例第二性征发育不良患者进行诊断与鉴别诊断. 结果:患者核型分析结果为46,XY;SRY及AZF基因检测未发现异常;初检用Sure-Print G3Human CGH Array Kit8 ×60K芯片未发现染色体重复和缺失,复检用SurePrint G3 unrestricted CGH ISCA v2,8 ×60K芯片发现15号染色体存在约68.9 kb缺失(hg19:25190737-25259677);多重连接探针扩增技术检测分析发现SNRPN基因外显子3存在缺失;甲基化特异性PCR检测分析发现患者样本与对照样本母源片段信号未见差异,而患者父源片段信号明显降低. 结论:经过多种检测技术并结合临床,最终该患者确诊为Prader-Willi综合征.

温针灸联合中药汤剂治疗卵泡发育不良性不孕症的临床疗效

目的:观察温针灸治疗卵泡发育不良性不孕症的临床疗效。方法:选取我院门诊2014年3月-2017年2月接诊的卵泡发育不良性不孕症患者70例,采用随机数字分组法分为研究组和对照组,各35例。对照组采用克罗米芬与绒毛膜促性腺激素联合治疗,研究组采用温针灸与自拟中药汤剂联合治疗。结果:研究组治愈率和有效率均明显高于对照组;研究组和对照组治疗后黄体功能指标均明显优于治疗前;研究组治疗后各黄体功能指标均优于对照组;研究组治疗后T及PRL水平均较治疗前明显下降;两组治疗后P及E2水平均较治疗前明显上升;两组治疗后相比,性激素各项指标均差异明显,且均具有统计学意义(P<0.01,P<0.05)。结论:温针灸治疗卵泡发育不良性不孕症效果显著,具有临床应用推广价值。

性发育异常青少年的血清25-羟维生素D与骨密度关系

目的探讨青少年性发育异常患者血清25-羟维生素D水平和骨密度的关系。方法选择温州市人民医院2015年1月至2019年3月收治的35例性发育异常(DSD)的青少年作为观察组,以同期健康体检结果正常的青少年38例作为对照组,检测并对比不同类型性发育异常患者血清25-羟维生素D水平、骨密度T值及两者之间的关系。结果 (46,XX DSD)组、(46,XY DSD)组、(性染色体异常DSD)组和对照组血清25-羟维生素D、骨密度T值比较差异均有统计学意义(F值分别为5.614、8.374,均P<0.05),进一步每两组间比较结果显示(46,XX DSD)组、(46,XY DSD)组、(性染色体异常DSD)组血清25-羟维生素D均显著低于对照组(t值分别为3.263、3.122、3.314,均P<0.05),骨密度T值均显著低于对照组(t值分别为3.196、2.998、3.295,均P<0.05),(46,XX DSD)组、(46,XY DSD)组、(性染色体异常DSD)组三组每两组之间比较血清25-羟维生素D水平、骨密度T值差异均无统计学意义(t=0.144~2.016,均P>0.05)。血清25-羟维生素D的不同缺乏程度下DSD患者骨密度T值的比较差异有统计学意义(F=4.325,P<0.05),进一步每两组间比较差异均有统计学意义(t=3.012~6.392,均P<0.05),DSD患者25-羟维生素D水平越低,其骨密度T值越低。结论青少年性发育异常患者体内多有维生素D不足和缺乏状况,其维生素D越低其骨密度越低,可为临床上性发育异常患者补充维生素D、防治骨质疏松症、缓解临床症状提供参考。

性染色体结构与数目异常与女性闭经关系探讨

目的探讨闭经女性患者性染色体的异常类型及临床意义。方法选取2012年1月～2017年6月在我院妇产科门诊就诊的428例女性闭经遗传咨询者,年龄为18岁～34岁,其中原发性闭经患者84例,继发性闭经患者344例,进行外周血淋巴细胞培养、G显带和染色体核型分析。结果 428例闭经女性患者进行了临床病理体征及染色体核型分析检查,其中检出性染色体核型异常者64例;其中X染色体数目异常和数目异常嵌合体35例(54.69%),X染色体结构异常和结构异常嵌合体25例(39.06%),含Y染色体46,XY 2例(3.13%),X染色体-常染色体易位2例(3.13%),发现的异常临床表型有原发性闭经、继发性闭经、身材矮小、乳房未发育、外阴幼稚、子宫卵巢未发育等。结论性染色体异常是女性闭经发病的重要病因,对此类患者应常规进行染色体核型分析。