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Detection of short stature homeobox 2 and RAS-associated domain family 1 subtype A DNA methylation in interventional pulmonology
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作者 Jian Wu Peng Li 《World Journal of Clinical Cases》 SCIE 2021年第20期5391-5397,共7页
One of the most important aspects of interventional pulmonology is to obtain tissue or liquid samples of the chest to diagnose a respiratory disease;however,it is still possible to obtain insufficient tissue or cytolo... One of the most important aspects of interventional pulmonology is to obtain tissue or liquid samples of the chest to diagnose a respiratory disease;however,it is still possible to obtain insufficient tissue or cytologic specimens.Indeed,methylation detection is an effective method by which to establish a diagnosis.This review focuses on the clinical application of short stature homeobox 2 and RAS-associated domain family 1 subtype A DNA methylation detection in interventional pulmonology,including bronchoscopic fluid biopsy,transbronchial needle aspiration,and pleural effusion. 展开更多
关键词 DNA methylation Interventional pulmonology short stature homeobox 2 RAS-associated domain family 1 subtype A Fluid biopsy Transbronchial needle aspiration
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RASSF1A和SHOX2基因甲基化检测联合快速现场细胞学评价对肺癌的诊断价值 被引量:12
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作者 任雪珠 张树森 +4 位作者 蔡志刚 李海涛 许晓岚 齐天杰 李宏林 《天津医药》 CAS 北大核心 2022年第3期319-323,共5页
目的评估RAS相关区域家族1A(RASSF1A)联合矮小同源盒基因2(SHOX2)基因甲基化检测和快速现场细胞学评价(C-ROSE)对肺癌的诊断价值。方法选取行RASSF1A和SHOX2甲基化检测并有明确病理诊断的179例可疑肺癌患者,其中肺癌58例,肺良性病变121... 目的评估RAS相关区域家族1A(RASSF1A)联合矮小同源盒基因2(SHOX2)基因甲基化检测和快速现场细胞学评价(C-ROSE)对肺癌的诊断价值。方法选取行RASSF1A和SHOX2甲基化检测并有明确病理诊断的179例可疑肺癌患者,其中肺癌58例,肺良性病变121例。179例中114例(肺癌45例,肺良性病变69例)通过迪夫快速染色完成C-ROSE检测。以病理结果为金标准,分析RASSF1A、SHOX2甲基化和(或)C-ROSE诊断肺癌的敏感度及特异度,同时明确不同标本类型和不同肿瘤类型中RASSF1A和SHOX2甲基化的结果与病理诊断的一致性。结果RASSF1A联合SHOX2甲基化检测的敏感度为77.59%(45/58),特异度为80.17%(97/121)。亚组分析中,肺穿刺活检及肺泡灌洗液标本中甲基化与病理诊断一致率较好,分别为88.8%(8/9)、79.75%(126/158),而胸水的一致率稍差,为63.64%(7/11)。小细胞肺癌和鳞癌甲基化检测准确率分别为100%(5/5)、92.31%(12/13),肺腺癌为66.67%(18/27)。C-ROSE检测的敏感度为75.56%(34/45),特异度为95.65%(66/69)。甲基化检测联合C-ROSE的敏感度为86.96%(39/45),特异度为86.67%(60/69)。结论RASSF1A、SHOX2甲基化检测及C-ROSE用于肺癌的诊断均具有较高的敏感度和特异度,两者结合将成为病理学诊断的有效的补充手段,两者结合有助于进一步提高诊断肺癌的效能。 展开更多
关键词 肺肿瘤 DNA甲基化 诊断 RAS相关区域家族1A 矮小同源盒基因2 快速现场细胞学评价
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SHOX2和RASSF1A基因组合甲基化检测参与诊断的肺结节1例假阴性分析 被引量:1
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作者 周淼 闫五玲 +2 位作者 赵栋梁 刘元元 焦莉 《中国当代医药》 2021年第2期201-204,共4页
河南中医药大学第三附属医院肺病科开展了矮小同源盒基因2(SHOX2)和Ras相关区域家族1A(RASSF1A)基因组合的甲基化检测技术,进行肺结节诊断和肺癌早期筛查。其中1例的结果与手术病理结果不一致,出现假阴性。本文分析此病例出现假阴性结... 河南中医药大学第三附属医院肺病科开展了矮小同源盒基因2(SHOX2)和Ras相关区域家族1A(RASSF1A)基因组合的甲基化检测技术,进行肺结节诊断和肺癌早期筛查。其中1例的结果与手术病理结果不一致,出现假阴性。本文分析此病例出现假阴性结果的原因,可能与标本类型选择不到位、标本量不够充足、SHOX2和RASSF1A基因组合的甲基化检测对不同病理类型及不同分化程度的肺癌的阳性率和敏感性不同有关。 展开更多
关键词 肺结节 肺癌 基因甲基化 矮小同源盒基因2 RAS相关区域家族1A
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家兔矮小同源盒基因(Shox2)的克隆和表达分析
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作者 陈瑞 朱子凤 +1 位作者 黄坚 杨晓农 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期61-70,共10页
为了研究新西兰白兔矮小同源盒基因(Shox2)序列,预测其结构和功能,以及研究Shox2基因的时空表达特征,本研究克隆了新西兰白兔Shox2基因全长CDS区,分析其编码蛋白的同源性、亲疏水性、二级和三级结构特点、系统进化树等生物信息学特征,并... 为了研究新西兰白兔矮小同源盒基因(Shox2)序列,预测其结构和功能,以及研究Shox2基因的时空表达特征,本研究克隆了新西兰白兔Shox2基因全长CDS区,分析其编码蛋白的同源性、亲疏水性、二级和三级结构特点、系统进化树等生物信息学特征,并用Western blot法验证融合蛋白TrxA-Shox2。分别在胚胎中期(E20.5d)、胚胎后期(E28.5d)、幼龄期(出生后10d)、成年期(A)4个时间点采集3只动物的肾、大血管、真皮、心、大脑、肝、肺、脾、肌肉、胆囊共10种组织,采用实时荧光定量PCR技术研究Shox2基因的时空表达图谱。结果,成功克隆了新西兰白兔Shox2基因(登录号:KP726285)。Shox2基因CDS区全长666bp,翻译221个氨基酸。生物信息学分析显示,Shox2为碱性、不稳定蛋白,Shox2蛋白氨基酸二级结构中α-螺旋区域占61.99%,无规则卷曲区域占33.48%,延伸链占4.52%。Western blot验证了融合蛋白TrxA-Shox2的表达。家兔Shox2蛋白氨基酸序列与眼镜猴、猩猩、褐家鼠、人的氨基酸序列同源性较高,说明Shox2蛋白在进化中较保守。Shox2基因mRNA在很多器官都有表达,在E20.5d的家兔胚胎中,Shox2mRNA在肾、肌肉和胆囊的表达量高,在E28.5d时表达量较高的是脾、心,幼龄期时表达量较高的是真皮、肝,成年期时表达量较高的是真皮、脾。本研究成功克隆了新西兰白兔Shox2基因,预测了其结构和功能。Shox2基因mRNA在很多器官都有表达,不同的组织和不同时间特征的表达量变化可能与Shox2功能高度相关,并受到严格的调控。 展开更多
关键词 家兔 矮小同源盒基因(shox2) 克隆 生物信息学分析 表达图谱
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HMGA2 基因多态性、血清IGF-1对特发性矮小症rhGH疗效影响的交互作用分析
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作者 相媛媛 杜维维 +2 位作者 高世全 李学超 王建忠 《标记免疫分析与临床》 CAS 2024年第2期292-297,共6页
目的探究高迁移率蛋白A2(HMGA2)基因多态性、血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)对特发性矮小症(ISS)重组人生长激素(rhGH)疗效影响的交互作用。方法选取2020年2月至2021年8月本院收治的ISS患儿100例,选取同期于本院接受体检的健康儿童100... 目的探究高迁移率蛋白A2(HMGA2)基因多态性、血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)对特发性矮小症(ISS)重组人生长激素(rhGH)疗效影响的交互作用。方法选取2020年2月至2021年8月本院收治的ISS患儿100例,选取同期于本院接受体检的健康儿童100例纳入对照组,PCR测序分析HMGA2基因多态性情况,所有患儿均予以指导接受rhCH治疗;分析对照组和研究组HMGA2基因多态性分布和血清IGF-1表达;分析不同基因型患儿GH治疗前后IGF-1变化;分析HMGA2基因多态性联合IGF-1对ISS患儿rhGH疗效预测价值。对比不同HMGA2基因多态性ISS患儿rhGH生长情况和IGF-差异;分析不同HMGA2基因多态性和IGF-1、疗效的相关性。结果对照组和研究组儿童在HMGA2基因SNP rs1042725和SNP rs7968682分布差异显著,主要表现为在基因SNP rs1042725中,对照组TT型表达明显高于研究组,SNP rs7968682中GT型表达占比明显高于对照组(P<0.05);研究组ISS患儿血清IGF-1明显低于对照组(P<0.05);治疗后rs1042725和SNP rs7968682基因型患者的IGF-1水平较治疗前均升高,且差异具有统计学意义(均P<0.05);HMGA2基因SNP rs1042725、SNP rs7968682联合血清IGF-1评估ISS患者ROC曲线线下面积为0.935,具有较高的特异性以及灵敏度,联合检测诊断价值明显高于其他3种检测(P<0.05);经rhGH治疗后ISS患儿不同HMGA2基因多态性存在差异,SNP rs042725基因型中CT型表达ISS患儿生长情况显著优于TT和CC型(P<0.05);SNP rs7968682基因型中GT型表达ISS患儿生长情况显著优于TT和GG型(P<0.05);Spearman相关系数分析发现HMGA2基因多态性与IGF-1和疗效均呈现显著正相关(均P<0.05)。结论ISS患儿HMGA2基因多态性与正常儿童有一定差异,且ISS基因SNP rs 1042725和SNP rs7968682位点与疗效之间有显著相关性,与ISS患儿生长发育有关,可能有血清IGF-1调控有关,为临床ISS患儿的诊治提供一定基础。 展开更多
关键词 HMGA2基因多态性 IGF-1 特发性矮小症 RHGH 疗效 相关性
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基于维生素K2、IGFBP-3、Omentin-1构建特发性矮小症儿童疗效预测模型的研究
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作者 吴红波 吕魏峰 《国际检验医学杂志》 CAS 2024年第1期34-38,43,共6页
目的探讨维生素K_(2)、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)、网膜素(Omentin-1)与特发性矮小症(ISS)儿童疗效的关系,并以此构建预测模型。方法选取2019-2021年济南市第二妇幼保健院收治的242例ISS儿童,均接受重组人生长激素(rhGH)治疗... 目的探讨维生素K_(2)、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP-3)、网膜素(Omentin-1)与特发性矮小症(ISS)儿童疗效的关系,并以此构建预测模型。方法选取2019-2021年济南市第二妇幼保健院收治的242例ISS儿童,均接受重组人生长激素(rhGH)治疗,根据治疗12个月后的疗效分为有效组和无效组。统计两组一般资料及维生素K2、IGFBP-3、Omentin-1水平,采用Logistic回归模型、决策树模型分析ISS儿童治疗疗效的影响因素,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析两种模型预测效能。结果两组25-羟维生素D[25(OH)D]、甲状旁腺激素(PTH)、促甲状腺激素(TSH)、维生素K2、IGFBP-3、Omentin-1、rhGH剂量、每周户外运动时间比较,差异有统计学意义(P<0.05);PTH(OR=7.011,95%CI:2.456~20.014)、维生素K2(OR=0.605,95%CI:0.465~0.788)、IGFBP-3(OR=0.458,95%CI:0.321~0.654)、Omentin-1(OR=0.514,95%CI:0.389~0.679)、rhGH剂量(OR=0.563,95%CI:0.445~0.712)是ISS儿童治疗无效的影响因素(P<0.05);决策树模型显示,维生素K2、IGFBP-3、Omentin-1是ISS治疗疗效的影响因素,其中IGFBP-3的影响最为显著;ROC曲线结果显示,决策树模型、Logistic回归模型对预测ISS治疗无效的曲线下面积分别为0.922、0.908,模型分类效果均良好。结论ISS儿童的治疗疗效受维生素K2、IGFBP-3、Omentin-1等因素影响,且IGFBP-3影响最为显著,Logistic回归模型、决策树模型可互为补充,从不同方面为改善ISS儿童治疗疗效提供参考。 展开更多
关键词 特发性矮小症 维生素K2 胰岛素样生长因子结合蛋白3 网膜素 决策树 Logistic回归模型
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肺癌侵袭转移与外周血RASSF1A、SHOX2甲基化水平的相关性研究 被引量:7
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作者 唐华 唐际富 +2 位作者 廖洪春 岑玉兰 廖光付 《河北医药》 CAS 2021年第23期3593-3596,共4页
目的研究肺癌患者血浆Ras相关区域家族蛋白1A(RASSF1A)、矮小同源盒基因2(SHOX2)基因甲基化水平与肺癌侵袭转移的关系。方法选取2016年2月至2017年5月于该院就诊的96例肺癌患者为肺癌组(经组织病理学确诊);选取同期114例健康体检者作为... 目的研究肺癌患者血浆Ras相关区域家族蛋白1A(RASSF1A)、矮小同源盒基因2(SHOX2)基因甲基化水平与肺癌侵袭转移的关系。方法选取2016年2月至2017年5月于该院就诊的96例肺癌患者为肺癌组(经组织病理学确诊);选取同期114例健康体检者作为对照组。亚硫酸氢钠处理基因组DNA后采用直接测序法检测血浆中RASSF1A、SHOX2基因甲基化水平;分析肺癌患者血浆RASSF1A、SHOX2基因甲基化与临床病理特征及预后的相关性;多因素COX回归分析影响肺癌预后的因素。结果肺癌组血浆RASSF1A、SHOX2基因甲基化阳性率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);RASSF1A、SHOX2基因甲基化与肺癌患者年龄、性别、吸烟情况、肿瘤大小、病理类型无关(P>0.05),与肺癌患者组织分化程度、淋巴结转移、TNM分期有关(P<0.05);RASSF1A、SHOX2基因甲基化与肺癌患者预后有关(P<0.05),且RASSF1A、SHOX2甲基化组患者死亡比例高于RASSF1A、SHOX2非甲基化组;RASSF1A、SHOX2基因甲基化、TNM分期是影响肺癌患者死亡的独立危险因素(P<0.05)。结论RASSF1A、SHOX2基因甲基化可能在肺癌侵袭转移过程中发挥重要作用,为肺癌预后评估提供了重要依据,并有可能为其基因治疗提供新的靶点。 展开更多
关键词 肺癌 侵袭转移 Ras相关区域家族蛋白1A 矮小同源盒基因2 甲基化 预后
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肺癌患者血浆甲基化SHOX2、RASSF1A基因的检测分析 被引量:4
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作者 唐华 廖洪春 +2 位作者 岑玉兰 廖光付 唐际富 《山东医药》 CAS 2020年第24期5-8,共4页
目的检测肺癌患者血浆甲基化矮小同源盒基因2(SHOX2)及RAS相关区域家族1A(RASSF1A)基因,并探讨其意义。方法肺癌患者92例(观察组),肺部良性疾病患者68例(对照组),采用甲基化特异PCR法检测两组血浆甲基化SHOX2、RASSF1A基因,并计算甲基化... 目的检测肺癌患者血浆甲基化矮小同源盒基因2(SHOX2)及RAS相关区域家族1A(RASSF1A)基因,并探讨其意义。方法肺癌患者92例(观察组),肺部良性疾病患者68例(对照组),采用甲基化特异PCR法检测两组血浆甲基化SHOX2、RASSF1A基因,并计算甲基化SHOX2、RASSF1A基因阳性率;分析血浆SHOX2、RASSF1A基因甲基化阳性率与肺癌临床病理特征的关系;受试者工作特征(ROC)曲线分析血浆甲基化SHOX2、RASSF1A基因阳性对肺癌的诊断价值;另分析血浆与癌组织、支气管肺泡灌洗液(BALF)甲基化SHOX2、RASSF1A基因阳性率的一致性。结果与对照组比较,观察组血浆甲基化SHOX2、RASSF1A基因阳性率高(P均<0.05)。血浆甲基化SHOX2、RASSF1A基因阳性与肺癌肿瘤分期、淋巴结转移有关(P均<0.05),而与性别、年龄、病理类型、肿瘤分化程度无明显相关性(P均>0.05)。血浆甲基化SHOX2基因单独检测诊断肺癌的灵敏度为53.7%、特异度为86.07%,血浆甲基化RASSF1A基因单独检测诊断肺癌的灵敏度为64.1%、特异度为92.1%,两者联合检测诊断肺癌的灵敏度为81.6%、特异度为94.2%。血浆与癌组织、BALF中甲基化SHOX2基因阳性率具有良好的一致性,一致率分别为87.3%(48/55)、97.9%(47/48),血浆与癌组织、BALF中甲基化RASSF1A基因阳性率具有良好的一致性,一致率分别为86.4%(51/59)、96.1%(49/51)。结论肺癌血浆甲基化SHOX2、RASSF1A基因阳性率增加,两指标与肺癌肿瘤分期、淋巴结转移有关,联合检测两者有助于提高肺癌的诊断,血浆与癌组织、BALF中甲基化SHOX2、RASSF1A基因阳性率具有良好的一致性。 展开更多
关键词 矮小同源盒基因2 RAS相关区域家族1A 肺肿瘤 肺癌
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支气管肺泡灌洗液SHOX2和RASSF1A基因甲基化检测在临床肺癌诊断中的应用 被引量:10
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作者 林列坤 卢春生 +4 位作者 郑义 杨菊红 邹继彬 王一娜 谭鸿熙 《中国实用医药》 2019年第18期1-3,共3页
目的探讨支气管肺泡灌洗液中人矮小同源盒基因2(SHOX2)、RAS相关区域家族1A(RASSF1A)基因甲基化检测在肺癌诊断中的应用效果。方法 202例呼吸科住院患者,其中33例经组织病理诊断肺癌患者, 169例肺部良性结节疾病患者,收集所有患者支气... 目的探讨支气管肺泡灌洗液中人矮小同源盒基因2(SHOX2)、RAS相关区域家族1A(RASSF1A)基因甲基化检测在肺癌诊断中的应用效果。方法 202例呼吸科住院患者,其中33例经组织病理诊断肺癌患者, 169例肺部良性结节疾病患者,收集所有患者支气管肺泡灌洗液,然后修饰纯化脱氧核糖核酸(DNA),进行SHOX2、RASSF1A基因甲基化检测,观察其肺泡灌洗液SHOX2、RASSF1A基因甲基化诊断肺癌敏感性、特异性及诊断准确率,并比较SHOX2、RASSF1A基因甲基化检测与细胞学诊断肺癌敏感性,比较SHOX2联合RASSF1A基因甲基化与细胞学诊断肺癌病理学四期敏感性。结果肺泡灌洗液SHOX2基因甲基化诊断敏感性为87.88%,特异性为89.35%,诊断准确率为89.11%。肺泡灌洗液RASSF1A基因甲基化诊断敏感性为81.82%,特异性为93.49%,诊断准确率为91.58%。SHOX2、RASSF1A基因甲基化诊断肺癌敏感性分别为87.88%(29/33)、81.82%(27/33),均高于细胞学的54.55%(18/33),差异具有统计学意义(P<0.05)。SHOX2联合RASSF1A基因甲基化诊断Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期肺癌的敏感性分别为75.00%(6/8)、94.12%(16/17)、83.33%(5/6)、100.00%(2/2),细胞学诊断Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ期肺癌的敏感性分别为37.50%(3/8)、52.94%(9/17)、66.67%(4/6)、100.00%(2/2), SHOX2联合RASSF1A基因甲基化诊断Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ期肺癌的敏感性均高于细胞学诊断。其中SHOX2联合RASSF1A基因甲基化诊断Ⅱ期肺癌的敏感性高于细胞学诊断,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论支气管肺泡灌洗液SHOX2和RASSF1A基因甲基化检测有助于肺癌的早期诊断,可以作为新型的肿瘤分子标志物。 展开更多
关键词 人矮小同源盒基因2 RAS相关区域家族1A 甲基化 肺癌
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过表达SHOX2对BMP9诱导的小鼠间充质干细胞系C3H10T1/2成骨分化的影响
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作者 张平 袁晓慧 +4 位作者 黄华坤 杨春梅 张露露 罗小辑 罗进勇 《基础医学与临床》 2021年第1期1-7,共7页
目的研究矮小身材同源框2(SHOX2)对骨形态发生蛋白9(BMP9)诱导的小鼠间充质干细胞系C3H10T1/2成骨分化的影响。方法构建SHOX2重组腺病毒(Ad-SHOX2),实验分为对照(NC)组、Ad-SHOX2组、BMP9组和BMP9+Ad-SHOX2组。碱性磷酸酶(ALP)评估早期... 目的研究矮小身材同源框2(SHOX2)对骨形态发生蛋白9(BMP9)诱导的小鼠间充质干细胞系C3H10T1/2成骨分化的影响。方法构建SHOX2重组腺病毒(Ad-SHOX2),实验分为对照(NC)组、Ad-SHOX2组、BMP9组和BMP9+Ad-SHOX2组。碱性磷酸酶(ALP)评估早期成骨;钙盐沉积检测晚期成骨;显微镜观察细胞增殖;Western blot检测成骨相关转录因子(RUNX2)、增殖细胞核抗原(PCNA)、ERK1/2磷酸化及总蛋白表达。结果成功构建Ad-SHOX2。Ad-SHOX2组与BMP9组较NC组ALP活性、钙盐结节及RUNX2蛋白表达明显上升(P<0.05)。相较于以上两组,BMP9+Ad-SHOX2组ALP活性增高(P<0.05),低感染率BMP9+Ad-SHOX2组钙盐结节减少。高感染率组则较BMP9组钙盐沉积增多,与Ad-SHOX2组无明显差异。同时,BMP9+Ad-SHOX2组RUNX2蛋白表达高于BMP9组,低于Ad-SHOX2组(P<0.05)。显微镜观察Ad-SHOX2组与BMP9组细胞密度均高于NC组,PCNA蛋白表达上调(P<0.05)。且BMP9+Ad-SHOX2组PCNA蛋白表达高于BMP9组(P<0.05)。此外,Ad-SHOX2组及BMP9+Ad-SHOX2组较NC组T-ERK1/2和p-ERK1/2蛋白表达增高(P<0.05)。结论无外源性成骨刺激因子诱导条件下,SHOX2可能通过调控MAPK/ERK信号通路促进C3H10T1/2细胞增殖及成骨分化,但其与BMP9对成骨分化的调控作用是否可能互为拮抗,有待进一步研究。 展开更多
关键词 矮小身材同源框2(shox2) 骨形态发生蛋白9(BMP9) 成骨分化 C3H10T1/2细胞
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肺泡灌洗液基因甲基化联合癌胚抗原、气道径向超声对肺癌的诊断价值 被引量:1
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作者 陈露 胡佩村 陈绍森 《实用医院临床杂志》 2023年第6期95-99,共5页
目的探讨肺泡灌洗液(BALF)中矮小同源盒基因2(SHOX2)和RAS相关区域家族1A(RASSF1A)基因甲基化联合癌胚抗原(CEA)、气道径向超声在肺癌诊断的价值。方法选取2019年7月至2020年6月于佛山市第二人民医院就诊经胸部CT提示肺结节或占位患者11... 目的探讨肺泡灌洗液(BALF)中矮小同源盒基因2(SHOX2)和RAS相关区域家族1A(RASSF1A)基因甲基化联合癌胚抗原(CEA)、气道径向超声在肺癌诊断的价值。方法选取2019年7月至2020年6月于佛山市第二人民医院就诊经胸部CT提示肺结节或占位患者114例,根据病理诊断确认肺癌62例(肺癌组),肺良性病变52例(对照组)。在气道径向超声定位后收集患者BALF样本、外周静脉血,对BALF样本进行细胞学检查及实时荧光PCR法检测SHOX2和RASSF1A基因甲基化阳性率,对外周静脉血血清CEA水平进行检测。结果肺癌组SHOX2、RASSF1A基因任一甲基化阳性40例(64.52%),阴性22例,对照组任一甲基化阳性2例(3.85%),阴性50例,差异有统计学意义(P<0.05);肿瘤直径与肺泡灌洗液甲基化阳性率呈负相关(P<0.05);23例肺癌患者肺泡灌洗液CEA水平异常20例(86.96%),CEA联合任一甲基化阳性22例(95.65%);17例对照组CEA小于5 ng/ml的12例(70.59%),CEA联合基因甲基化双阴性的11例(64.71%);49例肺癌患者气道径向超声可探及明显回音图像,其中任一基因甲基化阳性34例(71.4%),无探及回音图像有13例,其中基因甲基化阴性8例(38.4%),差异有统计学意义(P<0.05)。结论肺癌组患者经气道径向超声定位后获取的肺泡灌洗液甲基化阳性率更高。肺泡灌洗液SHOX2和RASSF1A基因甲基化联合癌胚抗原、气道径向超声有助于肺癌的早期诊断。 展开更多
关键词 矮小同源盒基因2 RAS相关区域家族1A 甲基化 癌胚抗原 肺癌 气道径向超声
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特发性矮小症患儿rhGH治疗前后血清BMP-2、TAZ水平变化及其预后价值 被引量:2
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作者 相媛媛 杜维维 +2 位作者 高世全 李学超 王建忠 《标记免疫分析与临床》 CAS 2023年第5期805-810,共6页
目的探讨特发性矮小症(ISS)患儿rhGH治疗前后骨形态发生蛋白-2(BMP-2)、转录联合激活因子(TAZ)水平变化及其预后价值。方法选取2019年3月至2020年3月本院儿科收治的儿童120例,收集整理其基本临床资料。以治疗前血清BMP-2、TAZ水平均值... 目的探讨特发性矮小症(ISS)患儿rhGH治疗前后骨形态发生蛋白-2(BMP-2)、转录联合激活因子(TAZ)水平变化及其预后价值。方法选取2019年3月至2020年3月本院儿科收治的儿童120例,收集整理其基本临床资料。以治疗前血清BMP-2、TAZ水平均值设置为基础值,接受rhGH治疗1个月(30d)后血清BMP-2、TAZ水平升高至基础值30%以上为敏感组(n=81),其他设置为非敏感组(n=39)。ELISA法测试患儿血清BMP-2、TAZ水平,并检测计算患儿生长发育指标、骨代谢指标、甲状腺指标、空腹血糖及糖化血红蛋白等指标。结果敏感组rhGH治疗1个月、12个月、24个月后BMP-2、TAZ、GV、PAH、BAP、PINP水平较治疗前显著提高,且随时间变化显著增加(P<0.05);β-CTX水平较治疗前显著降低,且随时间变化显著降低(P<0.05)。敏感组与不敏感组治疗前后TSH、FT 3、FT 4、空腹血糖、糖化血红蛋白均无显著变化(P<0.05)。治疗1个月、12个月、24个月后敏感组血清BMP-2、TAZ水平均呈正相关(r=0.472、0.416、0.451,P<0.05)。结论rhGH治疗能显著提高ISS患儿血清BMP-2、TAZ水平,改善骨代谢,促进生长发育,安全性高,在rhGH治疗1个月后检测BMP-2、TAZ水平可能有利于预估ISS患儿的治疗疗效。 展开更多
关键词 特发性矮小症 骨形态发生蛋白-2 转录联合激活因子 预后
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肺泡灌洗液RASSF1A及SHOX2甲基化联合径向超声特征对肺结节性质鉴别诊断的意义
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作者 刘锦程 王斌 +13 位作者 张雯 张明周 刘禹 叶东樊 黄赞胜 邱凌霄 卿斌 王创业 王南博 王苹 郭宇航 周培花 程秋霞 徐智 《中华肺部疾病杂志(电子版)》 2024年第4期505-511,共7页
目的分析检测肺泡灌洗液中大鼠肉瘤(rat sarcoma,Ras)相关区域家族1A基因(Ras association family 1 isoform A,RASSF1A)和矮小同源盒基因2(short stature homeobox 2,SHOX2)甲基化联合径向超声特征对肺结节性质鉴别诊断的意义。方法选... 目的分析检测肺泡灌洗液中大鼠肉瘤(rat sarcoma,Ras)相关区域家族1A基因(Ras association family 1 isoform A,RASSF1A)和矮小同源盒基因2(short stature homeobox 2,SHOX2)甲基化联合径向超声特征对肺结节性质鉴别诊断的意义。方法选择2022年9月至2024年3月我院收治的肺结节患者90例,经组织病理学确诊恶性肺结节54例为观察组,良性肺结节36例为对照组,收集肺泡灌洗液进行细胞学检查及RASSF1A、SHOX2基因甲基化检测,比较两组甲基化阳性率,分析肺泡灌洗液甲基化检测对肺结节性质的灵敏度和特异性,采用Logistic回归分析从临床特征、径向超声特征及甲基化指标中筛选预测因子,构建恶性肺结节预测模型。结果观察组RASSF1A阳性22例(40.74%)高于对照组1例(2.78%)(P<0.01)、SHOX2阳性25例(46.30%)高于对照组2例(5.56%)(P<0.01)、RASSF1A及SHOX2两者阳性14例(25.93%)高于对照组1例(2.78%)(P<0.05)、RASSF1A或SHOX2阳性33例(61.11%)高于对照组2例(5.56%)(P<0.01);RASSF1A或SHOX2阳性诊断恶性肺结节的灵敏度61.11%、特异性94.44%。RASSF1A或SHOX2阳性33例(61.11%)高于肺泡灌洗液细胞学阳性17例(31.48%)(P<0.05);RASSF1A或SHOX2阳性联合肺泡灌洗液细胞学阳性率72.22%;观察组径向超声特征中边缘连续比率81.40%、内部回声不均匀比率83.72%及低回声影比率72.09%高于对照组40.00%、40.00%、45.71%(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,两基因甲基化、径向超声特征边缘连续及内部回声不均匀为预测恶性肺结节的危险因素,绘制受试者工作特征曲线下面积(area under the curve,AUC)为0.886。结论RASSF1A联合SHOX2甲基化检测肺泡灌洗液用于恶性肺结节诊断具有价值,RASSF1A及SHOX2甲基化联合径向超声特征对肺结节性质鉴别诊断有临床意义。 展开更多
关键词 肺结节 肺泡灌洗液 大鼠肉瘤相关区域家族1A基因甲基化 矮小同源盒基因甲基化 径向超声特征
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肺癌患者人矮小同源盒基因甲基化与血栓事件的关系 被引量:2
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作者 黎金庆 王莉 +8 位作者 宋泽庆 周合冰 张娟 曾惠 傅晨晓 张越 赵冰 张勇 周晓焕 《血栓与止血学》 2015年第3期139-143,共5页
目的研究人矮小同源盒(SHOX2)基因甲基化与血栓事的关系;了解MSP-DHPLC检测外周血DNA SHOX2基因甲基化对肺癌的诊断效能。方法用MSP-DHPLC方法检测38例肺癌患者和10例良性疾病(对照)外周血SHOX2甲基化,多谱勒超声检查肺癌患者血管情况,... 目的研究人矮小同源盒(SHOX2)基因甲基化与血栓事的关系;了解MSP-DHPLC检测外周血DNA SHOX2基因甲基化对肺癌的诊断效能。方法用MSP-DHPLC方法检测38例肺癌患者和10例良性疾病(对照)外周血SHOX2甲基化,多谱勒超声检查肺癌患者血管情况,常规检测凝血指标。结果 38例肺癌患者中,SHOX2甲基化阳性18例,阴性20例,对照组10例中甲基化阳性2例,阴性8例,敏感性为47.4%(18/38),特异性为80.0%(8/10)。18例SHOX2甲基化阳性肺癌患者中,有4发生深静脉血栓,20例甲基化阴性患者均无血栓事件(Fisher's exact test P=0.0415)。SHOX2甲基化阳性与阴性肺癌患者的PT、INR、a PTT、TT、纤维蛋白原、AT、D二聚体和FDP均无明显差别(P>0.05)。结论 SHOX2甲基化阳性肺癌患者具有较高的血栓事件,阳性与阴性患者凝血指标无明显差异。血浆SHOX2甲基化对肺癌有辅助诊断价值。 展开更多
关键词 shox2基因 DNA甲基化 血栓 肺癌
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微小RNA-375/矮小同源盒基因轴参与调控肺癌细胞吉西他滨敏感性的机制研究 被引量:3
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作者 张继东 荣朝 +1 位作者 胡娟 孙绪举 《中国医药》 2020年第2期226-230,共5页
目的探讨微小RNA-375(miR-375)靶向矮小同源盒基因(SHOX2)对肺癌细胞吉西他滨敏感性的影响。方法体外培养非小细胞肺腺癌细胞株A549细胞,作为空白对照组;转染miR-375模拟物质粒或空质粒至A549细胞,作为miR-375过表达组和阴性对照组。采... 目的探讨微小RNA-375(miR-375)靶向矮小同源盒基因(SHOX2)对肺癌细胞吉西他滨敏感性的影响。方法体外培养非小细胞肺腺癌细胞株A549细胞,作为空白对照组;转染miR-375模拟物质粒或空质粒至A549细胞,作为miR-375过表达组和阴性对照组。采用噻唑蓝法和Annexin V/PI双染法检测吉西他滨对各组细胞增殖和凋亡的影响。采用双荧光素酶报告基因方法验证miR-375与SHOX2的靶向关系。应用逆转录-聚合酶链反应法检测各组细胞中miR-375和SHOX2基因的表达量;采用蛋白质印迹法检测各组细胞中SHOX2蛋白的表达量。采用荧光免疫检测法检测各组细胞β-连环蛋白表达情况。结果miR-375过表达组miR-375表达量明显高于空白对照组和阴性对照组[(1.45±0.11)比(1.00±0.05)、(0.97±0.11)](均P<0.05);且经不同浓度吉西他滨作用48 h后,miR-375过表达组细胞增殖抑制率明显高于空白对照组和阴性对照组(P<0.05);吉西他滨对miR-375过表达组A549细胞的半数抑制浓度为4.405μmol/L。4.405μmol/L吉西他滨作用24 h后,miR-375过表达组细胞凋亡率明显高于空白对照组和阴性对照组[(28±4)%比(12±4)%、(14±4)%](P<0.05)。经双荧光素酶报告基因分析,SHOX2是miR-375的下游靶基因。miR-375过表达组SHOX2 m RNA和蛋白表达量均明显低于空白对照组和阴性对照组[(0.39±0.08)比(1.00±0.07)、(1.02±0.09);(0.42±0.07)比(0.97±0.10)、(1.05±0.12)](均P<0.05)。与空白对照组和阴性对照组相比,miR-375过表达组细胞中β-连环蛋白表达量和进入细胞核的量明显减少。结论上调miR-375可抑制SHOX2激活Wnt/β-连环蛋白信号通路,从而增加A549细胞株对吉西他滨的敏感性。 展开更多
关键词 肺癌 吉西他滨 敏感性 微小RNA-375 矮小同源盒基因
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miR-375靶向调控人矮小同源盒基因2基因在人食管鳞状细胞癌中的表达 被引量:1
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作者 金立 易俊 +1 位作者 何贞月 宋海珠 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2015年第10期1017-1022,共6页
目的 miR-375在食管鳞状细胞癌(简称鳞癌)中低表达,但其调控的下游靶基因仍不明确。文中初步探讨miR-375在调控人食管鳞癌细胞中人矮小同源盒基因2(short stature homobox 2,SHOX2)的表达中的作用。方法运用生物信息学预测软件Target S... 目的 miR-375在食管鳞状细胞癌(简称鳞癌)中低表达,但其调控的下游靶基因仍不明确。文中初步探讨miR-375在调控人食管鳞癌细胞中人矮小同源盒基因2(short stature homobox 2,SHOX2)的表达中的作用。方法运用生物信息学预测软件Target Scan、miRanda、Pic Tar、miRTarget2和PITA预测miR-375在SHOX2基因可能的作用位点。构建野生型SHOX2 3'UTR报告基因载体(p SHOX2-375-WT)及突变型SHOX2 3'UTR报告基因载体(p SHOX2-375-mut),测序鉴定。分7组转染:pmiR组、p SHOX2-375-WT组、p SHOX2-375-WT+miR-375组、p SHOX2-375-WT+miR-NC组、p SHOX2-375-mut组、p SHOX2-375-mut+miR-375组、p SHOX2-375-mut+miR-NC组,分别检测荧光素酶活性。转染miR-375的mimics于食管鳞癌细胞中,SHOX2 mRNA及蛋白表达分析。另检测食管鳞癌组织术后标本miR-375及SHOX2表达。结果 Target Scan、miRanda、Pic Tar、Mir Target2和PITA软件预测结果显示miR-375在SHOX2 3'UTR 1156-1170bp区域有且仅有1个保守作用位点。p SHOX2-375-WT+miR-375组荧光素酶活性(0.261±0.036)显著低于[pmiR(1.818±0.061)、p SHOX2-375-WT组(1.820±0.086)、p SHOX2-375-WT+miR-NC组(1.851±0.094)、p SHOX2-375-mut组(1.861±0.059)、p SHOX2-375-mut+miR-375组(1.896±0.048)、p SHOX2-375-mut+miR-NC组(1.760±0.062)],差异均有统计学意义(P<0.01)。过表达miR-375后EC9706细胞SHOX2 mRNA及蛋白较对照组相比表达受到抑制。食管鳞癌组织中的miR-375较癌旁组织表达降低,而SHOX2表达较癌旁组织表达增强。结论 miR-375在食管鳞癌细胞EC9706中靶向调控SHOX2基因的表达。 展开更多
关键词 miR-375 人矮小同源盒基因2 食管鳞癌 靶向调控
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支气管抽吸物中矮小同源盒2和Ras相关结构域家族蛋白1ADNA甲基化检测对早期肺癌诊断价值的Meta分析 被引量:3
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作者 张文川 赵佳宝 +1 位作者 王哲 杨向红 《癌症进展》 2022年第17期1756-1761,1766,共7页
目的系统分析支气管抽吸物(包括支气管肺泡灌洗液和冲洗液)中矮小同源盒2(SHOX2)和Ras相关结构域家族蛋白1A(RASSF1A)DNA甲基化对肺癌的诊断效能。方法检索PubMed、Embase、The Cochrane Library、Web of Science、Clinical Trail、CNK... 目的系统分析支气管抽吸物(包括支气管肺泡灌洗液和冲洗液)中矮小同源盒2(SHOX2)和Ras相关结构域家族蛋白1A(RASSF1A)DNA甲基化对肺癌的诊断效能。方法检索PubMed、Embase、The Cochrane Library、Web of Science、Clinical Trail、CNKI、万方数据库发表的关于SHOX2和RASSF1A甲基化对肺癌诊断价值的文献,检索日期截至2021年5月11日,进行数据提取和质量评价,使用Stata 16.0软件进行Meta分析。结果本研究共纳入20篇文献,中文文献8篇,英文文献12篇。Meta分析结果显示:SHOX2甲基化诊断肺癌合并后的灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比和曲线下面积(AUC)分别为0.73、0.90、7.50、0.30和0.86。RASSF1A甲基化诊断肺癌合并后的灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比和AUC分别为0.51、0.96、14.10、0.50和0.82。SHOX2和RASSF1A甲基化联合诊断肺癌合并后的灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比和AUC分别为0.78、0.87、5.80、0.26、0.90。结论支气管抽吸物中SHOX2和RASSF1A甲基化对肺癌的诊断价值较高,对CT检查可疑肺癌的患者,其可能是肺癌早期筛查的重要手段。 展开更多
关键词 肺癌 DNA甲基化 矮小同源盒2 Ras相关结构域家族蛋白1A META分析
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FBN1基因突变导致Geleophysic发育不良2型1例并文献复习 被引量:3
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作者 李阳 武华红 李辉 《亚洲儿科病例研究》 2018年第3期27-34,共8页
目的:报告1例FBN1基因新生突变所致的Geleophysic发育不良2型(GD2),探讨GD临床诊治特点,为GD患儿的早期发现、早期诊断提供依据。方法:总结患儿临床特征表型、实验室检查、基因测序结果,并对FBN1基因突变导致的GD病例进行文献复习。结果... 目的:报告1例FBN1基因新生突变所致的Geleophysic发育不良2型(GD2),探讨GD临床诊治特点,为GD患儿的早期发现、早期诊断提供依据。方法:总结患儿临床特征表型、实验室检查、基因测序结果,并对FBN1基因突变导致的GD病例进行文献复习。结果:本例患儿男,10岁11月,因“身材矮小”初诊,主要表现为身材矮小、特殊面容、心脏瓣膜病、手指关节僵硬和骨骼发育不良。遗传病综合基因测序发现FBN1新生基因突变,核苷酸改变为c.5284G>A,氨基酸改变为p.Gly1762Ser。检索Pubmed数据库、万方数据库、中国知网、OMIM数据库,检索时间从建库至2017年12月,共检索到23篇文献,其中筛选出6篇英文文献共有32例由FBN1基因导致的GD病例报道,与本文1例合并后共33例。对该病的病因、临床表型、诊断和治疗随访进行了文献综述。结论:GD在临床罕见,极易误诊和漏诊,身材矮小合并短手短脚、心脏瓣膜病及关节僵硬时,应高度警惕GD的可能性。诊断GD后对患儿需长期多学科监测随访。 展开更多
关键词 Geleophysic发育不良2型(GD2) FBN1基因 身材矮小
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祛瘀通络解毒方联合中药外治方对糖尿病足溃疡面局部组织活化素Ⅰ型受体和人矮小同源盒基因2表达的影响 被引量:3
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作者 刘宇彪 周花玩 鞠上 《河北中医》 2022年第5期732-738,共7页
目的观察祛瘀通络解毒方联合中药外治方治疗糖尿病足溃疡的疗效以及对活化素Ⅰ型受体(Acvr1)和人矮小同源盒基因2(Shox2)表达的影响。方法将116例糖尿病足溃疡患者按照随机数字表法分为2组,对照组58例予中药外治方熏洗治疗,联合组58例... 目的观察祛瘀通络解毒方联合中药外治方治疗糖尿病足溃疡的疗效以及对活化素Ⅰ型受体(Acvr1)和人矮小同源盒基因2(Shox2)表达的影响。方法将116例糖尿病足溃疡患者按照随机数字表法分为2组,对照组58例予中药外治方熏洗治疗,联合组58例在对照组治疗基础上加祛瘀通络解毒方治疗,2组均治疗4周。比较2组治疗前及治疗第7、14天溃疡面组织Acvr1、Shox2表达(免疫组化法),治疗前和治疗第7、14、28天血清Acvr1、Shox2水平(酶联免疫吸附法)及蛋白表达(Western blot法)、中医证候积分、疼痛视觉模拟评分(VAS)、溃疡面面积变化,统计比较2组肉芽组织形成时间、创面愈合时间、住院时间及临床疗效,采用Pearson检验分析血清Acvr1、Shox2水平与其他临床指标相关性。结果联合组总有效率96.55%(56/58),对照组总有效率77.59%(45/58),联合组临床疗效优于对照组(P<0.05)。随着治疗时间的延长,2组溃疡面组织Acvr1、Shox2表达及血清Acvr1、Shox 2水平和蛋白表达逐渐升高,中医证候积分及疼痛VAS逐渐降低,溃疡面面积逐渐缩小,各时间点两两比较差异均有统计学意义(P<0.05),且治疗后各时间点联合组与对照组同期比较差异也均有统计学意义(P<0.05)。联合组肉芽组织形成时间、创面愈合时间及住院时间均少于对照组(P<0.05)。血清Acvr1及Shox2水平与糖尿病病程、糖尿病足病程、中医证候积分、疼痛VAS、溃疡面面积、肉芽组织形成时间、溃疡创面愈合时间及住院时间呈显著负相关(P<0.05),Acvr1与Shox2呈显著正相关(P<0.05)。结论祛瘀通络解毒方联合中药外治方可有效提高糖尿病足溃疡的临床疗效,缩短创面愈合时间,提高Acvr1和Shox2表达,且二者有望成为糖尿病足新的治疗靶点。 展开更多
关键词 糖尿病足 中药疗法 外治法 祛瘀 通络 解毒 活化素Ⅰ型受体 人矮小同源盒基因2
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身材偏矮儿童维生素K^(2)与骨代谢指标的相关性分析 被引量:1
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作者 黄文渊 詹璐 《重庆医学》 CAS 2024年第3期442-444,450,共4页
目的探讨身材偏矮儿童血清维生素K_(2)与骨代谢指标的相关性。方法选取2021年1月至2023年1月于该院生长发育门诊就诊的100例身材偏矮患儿作为研究对象,检测其维生素K_(2)与维生素D_(3)、血清钙、血清磷、碱性磷酸酶、微量元素钙离子这... 目的探讨身材偏矮儿童血清维生素K_(2)与骨代谢指标的相关性。方法选取2021年1月至2023年1月于该院生长发育门诊就诊的100例身材偏矮患儿作为研究对象,检测其维生素K_(2)与维生素D_(3)、血清钙、血清磷、碱性磷酸酶、微量元素钙离子这些骨代谢指标的水平,采用Spearman分析二者相关性。结果与维生素K_(2)正常组比较,维生素K_(2)缺乏组维生素D_(3)水平[(20.95±7.60)ng/mL vs.(23.96±6.05)ng/mL]更低,维生素D_(3)偏低比例更高(85.0%vs.67.5%),差异有统计学意义(P<0.05)。维生素K_(2)水平与维生素D_(3)水平呈正相关(r=0.200,P<0.05)。结论维生素K_(2)缺乏与维生素D_(3)缺乏有相关性,两者相互影响可延缓儿童生长发育。 展开更多
关键词 身材偏矮 血清维生素K_(2) 维生素D 3 骨代谢指标 生长发育
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