人群变异的分子基础:从单核苷酸多态性到单氨基酸多态性

单核苷酸多态性可以划分为位于基因编码区的SNP和非编码区的SNP两大种类;而在基因编码区的SNP还可以进一步划分为两个亚类:不改变氨基酸序列的同义SNP和改变氨基酸序列的非同义SNP.显然,非同义SNP将导致氨基酸序列的改变,即形成单氨基酸多态性.基于蛋白质组学方法,对亚洲人群血浆样本中的SAP进行了系统研究,发现某一特定SAP在纯合人群和杂合人群中可能与生理或病理性状有着不同的关联.更为重要的是,近期有研究发现,在生物体中广泛存在着RNA序列与DNA序列不一致的现象.导致这种差异的主要原因是在转录水平上存在着规模化的RNA编辑(被称为RNA编辑组,RNA editome).该发现表明,个体拥有的SAP中可能有一部分与基因组SNP无关,而是源于RNA编辑组.进一步推论,可能在翻译水平上存在着不依赖DNA和RNA序列的全新的SAP.