钙蛋白酶10基因多态性与2型糖尿病遗传性

目的探讨昆明高原地区钙蛋白酶10基因(Calpain 10基因)单核苷酸多态性-SNP43与2型糖尿病遗传易感性的关系。方法采用1:1病例对照研究方法,在昆明市城市社区选取131名2型糖尿病患者和131名正常对照者。应用聚合酶链式反应双引物等位基因特异性扩增法(PCR-ASA)检测Calpain 10基因UCSNP43位点G/A等位基因的多态性。结果(1)UCSNP43的G等位基因频率及GG基因频率在2型糖尿病患者中均较对照组显著升高,分别为93.13%和86.26%(P=0.009 7),86.26%和73.28%(P=0.008 9)。(2)SNP43位点的G/G基因型与2型糖尿病相关,经Logistic回归分析,OR值在2型糖尿病患者为2.24,P=0.006。结论Calpain 10基因的SNP43位点与昆明人2型糖尿病的遗传易感性有关。

钙蛋白酶-10基因多态性与原发性高血压的相关性研究

目的分析长沙地区人群中钙蛋白酶-10基因单核苷酸多态性(SNPs)和原发性高血压及其相关指标的相关性。方法通过PCR-RFLP方法对钙蛋白酶-10基因SNP-43、SNP-19和SNP-63多态性进行基因分型。结果这些单核苷酸多态性及其组成的主要单倍型组合和原发性高血压无显著相关。而正常对照组中SNP-43G/G基因型同较低的总胆固醇水平显著相关,SNP-63C等位基因同较高的C-肽水平显著相关。单倍型组合111/121和高血压组中高的空腹血糖水平及正常对照组中低的低密度脂蛋白水平显著相关。结论长沙地区人群中钙蛋白酶-10基因SNP-43、SNP-19和SNP-63多态性及其组成的主要单倍型组合可能不在原发性高血压的遗传易感性上起主要作用,但可能参与脂肪及葡萄糖的代谢并影响胰岛素敏感性。