谷固醇血症患儿临床诊疗及基因检测分析

目的:分析谷固醇血症患儿的临床表现、实验室检查、基因检测及血清植物固醇谱结果,以提高对该罕见病的诊疗水平。方法:回顾性分析2021年4月至2023年4月在无锡市儿童医院皮肤科首诊并诊断为谷固醇血症的患儿临床特征,常规生化检验结果。行全外显子测序,Sanger测序和植物固醇谱检测分析,随访1年余观察患儿临床症状变化及实验室检查指标变化。结果:3例患儿中2例以首发皮肤黄色瘤就诊。3例患儿共检测出4种基因突变,其中发现1个新突变位点为本文首报。患者1、2的ABCG8外显子发生复合杂合突变(ABCG8 NM_022437:c.1724G>A,p.G575D,ABCG8 NM_022437:c.788G>A,p.R263Q)。患者3的ABCG5外显子发生复合杂合突变(ABCG5 NM_022436.2:c.751C>T,p.Gln251*,ABCG5 NM_022436.2:c.-76C>T)。治疗前患儿1、2植物固醇谱检测高于正常水平。3例患儿均低固醇饮食,其中患儿1联合口服依哲麦布。治疗并随访1年余3例患儿的血脂水平均恢复正常;患儿1和2的植物固醇谱水平较治疗前显著降低;2例首发皮肤黄瘤患儿的黄瘤明显变平甚至消失。结论:谷固醇血症患儿常表现为关节附近的皮肤黄瘤,胆固醇升高。诊断需要基因检测及血清植物固醇谱分析证据。低植物固醇饮食、依折麦布对其治疗至关重要。

三种罕见的皮肤粘膜良性肿瘤

目的 :为加深对皮肤粘膜罕见良性肿瘤的认识。方法 :结合有关文献分析了近年来作者所遇多形性脂肪瘤、疣状黄瘤和皮样瘤等三种皮肤粘膜罕见良性肿瘤的临床病理资料。结果 :它们各具临床病理特点 ,但多形性脂肪瘤易误诊为多形性脂肪肉瘤 ,疣状黄瘤易误诊为黄色肉芽肿。结论 :皮肤粘膜肿瘤虽然依据病理学检查较易诊断 ,但常误诊 。

上睑黄色瘤切除眼轮匝肌蒂皮瓣移植联合眼睑松弛症矫正术

目的 探讨上睑黄色瘤切除术后皮肤缺损行带眼轮匝肌蒂旋转皮瓣移植联合眼睑松弛症矫正术的临床效果.