钠泵α_1亚单位基因突变与哈萨克族人原发性高血压的关系

采用整群抽样的方法选择哈萨克族高血压患者117例和正常对照90例,提取入选对象白细胞基因组DNA,利用PCR-SSCP技术研究哈萨克族人钠泵α1基因的Ouabain结合部位569-764位核苷酸区域是否存在变异,以及变异与哈萨克族人高血压的关系。针对哈萨克族人钠泵α1基因的Ouabain结合部位569- 764位核苷酸区域扩增的PCR产物仅发现单一类型的SSCP带型,说明哈萨克族人钠泵α1基因的569-764 位核苷酸区域可能不存在基因突变,或即使存在某种突变,其几率也极低。

血管紧张素II1型受体基因T573C多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系

目的:研究血管紧张素II 1型受体(angiotensin II type 1 receptor,AT1R)基因多态性与新疆哈萨克族原发性高血压的关系。方法:对348名新疆哈萨克族(其中原发性高血压患者193例,正常对照155例),采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性方法对AT1R基因T573C多态性进行基因分型,比较不同基因型及等位基因频率在EH组和对照组中的分布。结果:TT、TC和CC基因型在EH组中的频率为0.6269,0.3575和0.0155,在对照组中的分别为0.5032,0.4323和0.0645,两者基因型分布存在差异(χ2=9.049,P=0.011)。在EH组中T573等位基因频率为0.8057,C573等位基因频率为0.1943,对照组中T、C等位基因频率分别为0.7194和0.2806,T等位基因频率在高血压组分布高,差异具有统计学意义(χ2=7.18,P=0.007)。结论:T573等位基因可能是哈萨克族高血压发生的易感基因。携带T573T基因型和T573C基因型新疆哈萨克族可能更易患高血压。