外周血单个核细胞SORT1基因检测在小儿脓毒血症诊断中的临床意义

目的探讨分拣蛋白1(sortilin 1,SORT1)基因作为小儿脓毒血症新的诊断生物学标志物的临床应用价值。方法从GEO数据库中获取了3个小儿脓毒血症相关的微阵列数据集(GSE13904、GSE26378和GSE26440),分析SORT1基因在正常样本和脓毒血症样本中的表达差异,并利用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)在65例临床外周血样本中对其进行验证。使用基因集富集分析(GSEA)探讨SORT1基因相关的分子机制和生物学过程。结果在GSE13904、GSE26378、GSE26440数据集和临床外周血样本中,SORT1基因在脓毒血症样本中的表达水平均高于正常样本。与常用的炎症指标如降钙素原(PCT)、C反应蛋白(CRP)、白细胞(WBC)和中性粒细胞百分比(Neu%)相比,SORT1基因对小儿脓毒血症具有更高的诊断效能(AUCROC=0.863)。此外,SORT1基因可通过TNF-α/NF-κB信号通路参与小儿脓毒血症的发生、发展。结论SORT1基因对小儿脓毒血症具有一定的诊断价值,但需要在临床工作中进一步证实。