多发性脂囊瘤一家系KRT17基因的突变研究

目的：研究一中国汉族人多发性脂囊瘤（SM）家系KRT17基因的突变情况，了解SM和KRT17基因异常的关系。方法：采用聚合酶链反应（PCR）扩增该家系成员的KRT17基因第1号外显子，并对PCR产物进行序列分析。结果：该家系中有5例患者KRT17基因的1号外显子第281位碱基鸟嘌呤（G）被腺嘌呤（A）所替代，导致第94位的精氨酸被组氨酸取代（R94H），而该家系中有2名正常人及与该家系无关的100名正常人中未发现此突变。结论：首次报道在中国汉族人SM家系中发现KRT17基因的错义突变c．281G〉A（p．R94H），该突变为本研究中所有患者的致病突变。