迟发型多发性脂囊瘤

报告1例罕见部位的迟发型多发性脂囊瘤。患者女,64岁。头皮、面部和耳部多发黄色结节10年。皮肤科检查:头皮、面部和外耳道多发,表面光滑,均匀,淡黄色的囊性结节。皮损组织病理:真皮下一囊腔,囊内为淡红色均质物质,囊壁为复层鳞状上皮,缺乏颗粒层,囊壁可见多个皮脂腺附着。诊断:多发性脂囊瘤。

先天性厚甲症2型一家系的基因突变研究

目的研究先天性厚甲症的基因突变,从而探讨基因型与表现型之间的关系。方法提取1个先天性厚甲症家系中先证者及其家人的外周血基因组DNA,用聚合酶链反应扩增,产物测序检测。取先证者母亲的皮损做组织病理检查,观察皮损组织的角蛋白17的表达。结果家系中两患者的角蛋白17的1号外显子第275位碱基发生A→G的杂合突变,其突变导致其编码角蛋白17的第92位氨基酸的密码子发生改变,使其编码的氨基酸由天冬酰胺变为丝氨酸(N92S)。先证者母亲皮损组织病理检查为多发性脂囊瘤,免疫组化显示角蛋白17阳性表达。结论验证了角蛋白17的1号外显子α螺旋1A区突变在先天性厚甲症发病机制中的重要作用。角蛋白17 1A区突变对脂囊瘤的早发可能存在一定影响,基因型与表型存在一定关联。

多发性脂囊瘤一家系临床调查及分子发病机制研究

目的研究一多发性脂囊瘤(SM)家系KRT17基因的突变情况。方法用聚合酶链反应(PCR)方法扩增家系中2例患者(先证者、先证者父亲)、家系中的2名健康者和与该家系无关的50名健康者的基因组DNA角蛋白K17的外显子1,PCR产物直接进行测序以检测突变。结果在家系中2例患者的角蛋白K17基因第94位密码子由CGC突变为TGC,导致K171A区杂合错义突变R94C,即第94位精氨酸被半胱氨酸取代。而该家系中的2名健康者及与该家系无关的50名健康者未发现此突变。结论在一中国人SM家系中检测到K171A区R94C突变。

与KRT17基因突变相关的多发性脂囊瘤家系1例

患者男,38岁。胸部、腋窝丘疹、结节6年。其父亲及儿子同患此病。皮损组织病理示;真皮内可见多个腺囊样结构,囊壁由数层鳞状上皮细胞组成,壁内面为一层嗜伊红性均质化角质层。遗传学检测:发现一KRT17基因突变位点c.280C>T。

发疹性毳毛囊肿并发多发性脂囊瘤

患者女,17岁。颈部及胸部丘疹和结节3年。皮肤科检查:颈部及胸部可见多个肤色丘疹和结节,质地软。皮损组织病理检查:表皮大致正常,真皮内见2个囊腔样结构,1个囊壁为复层鳞状上皮,有颗粒层,囊内见毳毛毛干;另1个囊壁为复层鳞状上皮,无颗粒层,囊壁内表面为波浪状嗜伊红无定形物质。诊断:发疹性毳毛囊肿并发多发性脂囊瘤。

微小切口治疗多发性脂囊瘤临床观察

目的：观察微小切口治疗多发性脂囊瘤的治愈率，并评估其临床疗效。方法：30例多发性脂囊瘤患者，手术采用在顶端微小切口切开囊壁，挤出囊内容物，剥除囊壁，术后切口愈合。结果：30例患者，术后随访0．5～1年，痊愈28例，复发2例，复发患者经再次治疗后痊愈。结论：微小切口是治疗多发性脂囊瘤的较好方法，疗效显著，瘢痕小，患者可以接受。

多发性脂囊瘤家系角蛋白17基因突变的研究

目的:检测一多发性脂囊瘤(SM)患者家系基因突变。方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增患者外周血基因组DNA KRT17基因的所有8个外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序和序列分析基因突变。结果:该家系6位患者KRT17基因4号外显子区域及相邻内含子区域检测到3个多态性位点,在热点突变区域及其他外显子区域均未检测到致病基因突变。结论:角蛋白17基因编码区域的变异不是引起此SM家系的致病基因突变,提示SM可能具有遗传异质性。

多发性脂囊瘤角蛋白17基因的突变研究

目的:研究多发性脂囊瘤(SM)角蛋白17基因的突变,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法:抽取多发性脂囊瘤患者、患者父母以及100例正常人静脉血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)的方法对角蛋白17外显子1及其侧翼和外显子6进行扩增,并对其PCR产物直接进行双向测序以检测突变。结果:在家系中两例患者第42位密码子由CTG突变为CCG,结果导致角蛋白17 V1区杂合错义突变(L42P),即亮氨酸由脯氨酸替代,而此家系中的正常人和与该家系无关的100例正常人的DNA测序结果未发现此突变。结论:此家系中患者表型可能由角蛋白17基因头区的L42P突变所致。

全身多发性脂囊瘤

报告1例全身多发性脂囊瘤。患者男,40岁。因全身泛发囊肿30年就诊。无家族史。组织病理检查示真皮至皮下有不规则囊腔,囊壁为复层鳞状上皮,无颗粒层,与多个皮脂腺相连接。诊断:多发性脂囊瘤。患者未接受治疗。

CO2激光和高频电针打孔治疗多发性皮脂腺囊肿的对比观察

目的比较CO2激光打孔和高频电针打孔辅助钝性剥离治疗多发性皮脂腺囊肿的疗效及安全性。方法2014年12月至2016年10月，于湖北江汉油田总医院皮肤科招募15例患者进行自身对照研究，分别接受CO2激光或高频电针打孔制造微小通道至囊腔，辅助蚊式血管钳挤出或掏出内容物并钝性剥离囊肿。对比观察不同部位及不同大小皮疹术后的脱痂时间、红斑消退时间、不良反应及复发情况。结果两种技术治疗相同部位及相似大小皮疹后，其脱痂时间和红斑消退时间比较差异有统计学意义（P〈0．05）。CO2激光组治疗不同部位、不同大小皮疹的脱痂时间和红斑消退时间与高频电针组比较，差异均有统计学意义（P〈0．05）。两组治疗时均有轻度疼痛，未发生血肿及继发感染。两组的瘢痕发生率和色素沉着发生率比较，差异有统计学意义（P〈0．05）。随访6-18个月，两组各有1例复发。结论和高频电针相比，CO2激光打孔辅助钝性剥离治疗多发性皮脂腺囊肿效果好，能一次清除各部位的皮脂腺囊肿。