超声诊断胎儿鼻骨异常的相关性研究

目的研究产前超声诊断胎儿鼻骨异常与先天性结构畸形和染色体非整倍体异常的相关性。方法选取2019年2月至2022年4月孕期检测胎儿鼻骨发育异常胎儿262例,2018年7月至2022年4月羊水穿刺结果染色体异常胎儿170例,均采用彩色多普勒超声诊断仪对其进行产前超声检查,分析胎儿鼻骨异常合并畸形情况、单纯鼻骨发育异常的胎儿染色体异常发生情况、鼻骨异常合并畸形的胎儿染色体异常发生情况。结果262例鼻骨发育异常胎儿中,单纯鼻骨异常140例,合并畸形122例,合并畸形率为46.6%。122例鼻骨发育不良胎儿合并结构畸形者中,单发畸形83例(76.3%),多发畸形39例(23.7%)。170例羊水穿刺染色体异常胎儿中,合并鼻骨发育异常75例,占44.1%,鼻骨发育正常95例,占55.9%。结论鼻骨发育异常合并胎儿结构畸形、胎儿的染色体异常发生率显著。妊娠期超声检查胎儿鼻骨发育,可提高胎儿先天异常检出率。

孕早期胎儿结构畸形超声筛查的卫生经济学评价

目的通过成本-效用分析,评价孕早期行胎儿结构畸形超声筛查相比于孕中期行胎儿结构畸形超声筛查的经济性,为临床路径优化提供循证依据。方法从全社会角度出发,构建决策树模型,模拟孕妇于孕早期行胎儿结构畸形超声筛查(干预组)与于孕中期行胎儿结构畸形超声筛查(对照组)2种不同产前筛查方案的临床选择及转归路径,评估2组不同路径下的成本-效用情况。模型模拟时长为18周,临床转移概率和成本参数来源于深圳市南山区妇幼保健院数据,效用数据来源于已公开发表的文献。结果指标包括成本、质量调整生命年(qualityadjusted life years,QALYs)和增量成本-效果比(incremental cost-effectiveness ratio,ICER)。通过敏感性分析评估模型结果的稳健性。结果相比对照组,干预组可减少不必要的妊娠发生,以更少的总成本投入获得更多的QALYs,ICER为−161732.68元/QALY,具有绝对成本效果优势。概率敏感性分析表明基础分析结果具有稳健性,干预组具有成本效果的概率为94.60%。结论在全社会角度下,于孕早期进行胎儿结构畸形筛查相比于孕中期具有绝对的经济学优势。

产前超声软指标联合染色体微阵列分析评估先天性心脏病胎儿预后

目的观察产前超声软指标筛查联合染色体微阵列分析技术(CMA)评估先天性心脏病(CHD)胎儿预后的价值。方法纳入320胎接受CMA的CHD胎儿,根据超声所见将胎儿分为单一心脏畸形组(A组,n=153)、多发心脏畸形组(B组,n=70)、心脏畸形并超声软指标异常组(C组,n=75)、心脏畸形合并心外畸形组(D组,n=14)及心脏畸形合并超声软指标异常和心外畸形组(E组,n=8),比较组间致病性/可能致病性染色体异常率的差异,以及不同妊娠结局胎儿超声及CMA结果差异;以孕妇年龄、侵入性产前诊断时孕周、产前超声及CMA结果为变量,采用二元logistic回归筛选影响妊娠结局的因素。结果VSD为最常见心脏畸形(158/320,49.38%);35胎(35/320,10.94%)CMA结果异常。致病性或可能致病性染色体异常率在A~E组分别为5.23%(8/153)、10.00%(7/70)、17.33%(13/75)、21.43%(3/14)及50.00%(4/8),C组及E组检出率高于A组(P均<0.05)。随访资料完整的277胎中,206胎结局良好、71胎结局不良;不同妊娠结局胎儿超声及CMA结果差异均有统计学意义(P均<0.001)。孕周、产前超声及CMA结果是CHD胎儿预后的独立影响因素(OR=0.82、10.97、37.22,P均<0.05)。结论产前超声及CMA结果对于评估CHD胎儿预后具有重要意义;超声软指标异常预示基因组异常风险增加。

染色体检查结合软指标对早孕期结构异常胎儿围生结局的评估价值

目的探讨染色体检查结合软指标对早孕期结构异常胎儿围生结局的评估价值。方法选取2019年1月至2021年10月在桂林医学院第二附属医院及桂林医学院附属医院进行产前超声筛查颈项透明层(NT)增厚的386例孕妇作为研究对象,均为单胎妊娠,根据胎儿超声软指标异常情况分为孤立性NT增厚和NT增厚合并其他软指标异常或结构异常。分析超声软指标异常结果和染色体核型分布结果。随访胎儿妊娠结局。结果386例早孕超声软指标异常胎儿中孤立性NT增厚300例(77.7%),NT增厚合并其他软指标异常或结构异常86例(22.3%),主要包括合并鼻骨缺如19例(22.1%)、合并颜面部异常14例(16.3%)、合并心脏畸形12例(14.0%)等。386例早孕超声软指标异常胎儿中染色体异常79例(20.5%),以三体异常为主(62例,78.5%),其余为微缺失、微重复、47,XYY、Turner综合征等17例,占染色体异常的21.5%。NT增厚合并其他软指标异常或结构异常胎儿染色体异常率显著高于孤立性NT增厚胎儿染色体异常率[60.5%(52/86)比9.0%(27/300)],差异有统计学意义(P<0.05)。79例合并染色体异常中65例引产,5例胎死宫内,9例继续妊娠至分娩。结论染色体检查结合超声软指标可早期发现染色体异常胎儿,提高染色体异常胎儿检出率,预测胎儿不良围生结局,对提高妊娠质量具有较高价值。

孕早期胎儿颈项透明层增厚与胎儿预后的关系

目的:探讨孕早期胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚与胎儿预后的关系。方法:选取2019年2月至2020年2月在武汉大学中南医院行超声检查且显示NT增厚的100例孕妇为研究对象。将NT增厚的孕妇分为3组:3.0 mm~组、4.0 mm~组、5.0 mm~组。记录孕妇产前诊断结果及妊娠结局,并比较NT 3.0 mm~组、4.0 mm~组、5.0 mm~组胎儿染色体异常、结构异常、妊娠终止、健康存活发生率及染色体异常类型检出率,分析NT值与胎儿染色体异常、结构异常的相关性。结果:100例NT增厚的孕妇中,染色体异常检出率为31.00%(31/100),结构异常检出率为16.00%(16/100),妊娠终止率为50.00%(50/100),健康存活率为47.00%(47/100)。不同NT组胎儿染色体异常、结构异常发生率、妊娠终止率及健康存活率比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。NT 5.0 mm~组胎儿Turner综合征检出率显著高于3.0 mm~组和4.0 mm~组(均P<0.05)。不同组胎儿13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征检出率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。孕早期胎儿NT厚度与染色体异常、结构异常存在呈明显正相关(均P<0.05)。结论:孕早期胎儿NT增厚与胎儿染色体异常、结构异常呈明显正相关,可作为评估胎儿不良妊娠结局的一项重要指标。

先天性心脏病胎儿胎盘病理学改变

目的探讨先天性心脏病(CHD)胎儿胎盘的病理学改变。方法回顾性分析89胎CHD胎儿(CHD组)及111胎正常胎儿(对照组)的产前超声资料、胎盘病理检查结果及相关临床资料,观察组间胎盘病理改变、胎盘质量(P wt)、胎儿出生或引产时体质量(B wt)及P wt/B wt比值的差异。结果CHD组胎盘炎症2级、脐血管炎、合体细胞结节增多、边缘型脐带胎盘插入及单脐动脉发生率均高于、而钙化灶发生率及成熟胎盘比例均低于对照组(P均<0.05)。CHD组P wt、B wt均低于、而P wt/B wt比值高于对照组(P均<0.05)。CHD组7.87%(7/89)胎儿P wt/B wt比值大于对应孕周P wt/B wt比值第90百分位,对照组为1.80%(2/111),组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论CHD胎儿胎盘存在灌注不良、高级别胎盘炎症及功能不全等病理学改变。

孕早期产前超声筛查软指标与胎儿心脏结构异常的关系

目的分析孕早期产前超声筛查软指标与胎儿心脏结构异常的关系。方法选取2019年1月至2022年2月在该院进行常规产前检查的2296例孕妇作为研究对象,所有孕妇均进行超声检查,统计心脏结构异常检出情况,以随访结果作为金标准,分析超声筛查软指标[胎儿颈项透明层(NT)值、静脉导管血流频谱]与心脏结构异常的关系。结果2296例孕妇均顺利完成检查,共检出胎儿心脏结构异常136例,所占比例为5.92%(136/2296),其中严重畸形96例;孕早期检出心脏结构异常72例,孕中期检出56例,孕晚期检出8例。NT超声检查诊断胎儿心脏结构异常的准确度为97.65%(2242/2296)、灵敏度为91.18%(124/136)、特异度为98.06%(2118/2160)、阳性预测值为74.70%(124/166)、阴性预测值为99.44%(2118/2130)。NT超声检查结果与随访结果的一致性极好(Kappa=0.809,P<0.05)。静脉导管血流频谱检查诊断胎儿心脏结构异常的准确度为97.56%(2240/2296)、灵敏度为94.12%(128/136)、特异度为97.78%(2112/2160)、阳性预测值为72.73%(128/176)、阴性预测值为99.62%(2112/2120)。静脉导管血流频谱检查结果与随访结果的一致性极好(Kappa=0.808,P<0.05)。结论孕早期NT超声检查、静脉导管血流频谱检查胎儿心脏结构异常的结果与随访结果均有极好的一致性,可为临床诊断提供一定的参考。

胎儿先天性心脏病实施心脏超声筛查的效果研究

目的探讨对胎儿先天性心脏病实施心脏超声筛查后获得的临床效果。方法选取2020年1月—2022年5月于攀枝花市妇幼保健院接受产前检查的120名产妇,针对所有产妇合理展开产前心脏超声筛查操作,观察筛查结果。结果120名产前检查孕妇经临床确诊,先天性心脏病胎儿13例,即阳性13例,阴性107例;采用产前心脏超声方法完成疾病检查后,检查出阳性,即先天性心脏病胎儿11例,阴性109例;诊断特异度、敏感度、符合率分别为99.07%(106/107)、76.92%(10/13)、96.67%(116/120)。结论产前心脏超声筛查方法的有效应用,可降低严重先天性心脏病胎儿出生率,明确先天性心脏病胎儿的疾病类型,显著提高优生优育水平。

第二产程胎心异常时分娩时机的选择对母婴的影响研究

分析第二产程出现胎心异常时正确选择分娩时机对母婴的影响。随机抽取2019年2月—2020年2月收治的6000例待产产妇为研究对象,均进行第二产程的胎心监护,其中胎心异常的产妇1000例,将产妇分为两组,分别为比照组和研究组,比较两组产妇第二产程异常胎心率类型、分娩方式、第二产程时间、两组新生儿Apgar评分,母婴产伤情况。结果显示,两组早期减速、变异减速无明显差异(P>0.05);研究组晚期减速类型(持续性/散发性)占比低于比照组,组间数据差异存在统计学意义(P<0.05);研究组顺产率高于比照组,胎吸+产钳、剖宫产率低于比照组,研究组第二产程时间短于比照组,组间数据差异存在统计学意义(P<0.05);两组新生儿Apgar评分比较无明显差异,不具备统计学意义(P>0.05);研究组产伤情况优于比照组,组间数据差异存在统计学意义(P<0.05)。研究发现,当产妇处于第二产程时,应当进行全面的观察,确认胎心异常的情况,判定异常,再选择正确的分娩方式,以免对母婴造成损伤。

早孕期超声筛查在胎儿结构畸形诊断中的应用

分析早孕期超声筛查在胎儿结构畸形诊断中的应用价值。选取2021年6月—2022年6月期间在滨海县妇幼保健和计划生育指导所接受产前超声检查的253例早孕期孕妇(253例胎儿),统计分析本组孕妇的超声检测结果,并与最终引产(分娩)结果进行对比。结果显示,本组共计筛查出6例胎儿结构畸形;超声检查显示胎儿结构畸形率为83.33%(5/6),漏诊率为16.67%(1/6);ROC分析表明,产前超声早孕期检查用于筛查胎儿结构畸形的灵敏度为91.98%、准确度为94.87%、特异度为89.88%、阴性预测值为93.84%、阳性预测值为92.75%。研究发现,早孕期超声筛查胎儿结构畸形具有较高的准确性、灵敏度,值得推广。

中晚孕期胎儿静脉导管A波倒置与胎儿心脏畸形

目的探讨中晚孕期胎儿静脉导管A波倒置的临床诊断价值。方法选取资料完整的静脉导管A波倒置胎儿27胎,分析胎儿先天性心脏畸形特点,并与尸体检查及新生儿随访结果相对照。结果 27胎静脉导管A波倒置胎儿中,右心系统发育异常20胎(20/27,74.07%),其中右心发育不良综合征13胎,肺动脉瓣狭窄并三尖瓣重度反流3胎,Ebstein畸形并三尖瓣重度反流2胎,三尖瓣黏液样变性并重度反流1胎,单纯肺动脉瓣轻度狭窄1胎;锥干畸形5胎(5/27,18.52%),其中右心室双出口2胎,永存动脉干1胎,法洛四联症1胎,功能矫正型大动脉转位1胎;扩张型心肌病1例;卵圆孔血流受限1例。结论静脉导管A波倒置高度提示胎儿右心系统发育不良或胎儿锥干畸形。

经阴道超声对11～14孕周胎儿结构异常的诊断价值

目的 探讨经阴道彩色超声检查在 11～ 14孕周诊断胎儿结构异常的价值。方法 对 75例 11～ 14孕周有高危妊娠病史或经腹检查不满意以及经腹检查怀疑胎儿有异常的孕妇进行了经阴道彩色超声检查 ,并与胎儿引产结果对照。结果 在 75例受检胎儿中 ,发现胎儿结构异常 12例 ,随访 9例 ,除 1例足内翻漏诊外 ,均与阴道彩超检查结果符合。

产前超声诊断胎儿单脐动脉的临床价值

目的探讨产前超声诊断胎儿单脐动脉(single umbilical artery,SUA)伴发胎儿结构畸形的临床价值。方法回顾性分析2007年1月至2009年4月来我院检查的16 098例孕妇中,超声检查检出的101例SUA胎儿中伴发胎儿结构畸形的情况。结果在101例SUA胎儿中,未合并胎儿结构畸形的58例(57%);合并胎儿结构畸形的43例(43%)。SUA合并胎儿结构畸形的43例中,多系统结构畸形31例(58%);而在各系统结构畸形中,又以心血管系统畸形居首。结论超声检查发现胎儿SUA后,应仔细检查有无合并其他器官系统畸形,特别是心血管系统;且需加强对SUA胎儿产前产后的随访。

产前系统超声筛查与胎儿染色体异常的关系

目的:探讨产前系统超声筛查中晚孕期胎儿结构异常对指导进行侵入性产前诊断的价值。方法:2008年1月至2009年6月对我院中晚孕期孕妇行系统超声及超声心动图筛查,发现胎儿异常时经产前咨询及孕妇知情同意后,进行侵入性产前检查即羊水或脐静脉穿刺,进行染色体核型分析,分析各种类型的超声异常表现与染色体异常发病风险的关系。结果:共有105例超声检查发现胎儿异常的孕妇接受了羊水或脐静脉穿刺行胎儿染色体核型分析,77例超声发现严重异常的病例中检出26例染色体异常(26/77),严重异常组与微小异常组之间染色体异常发病的差异有高度统计学意义(χ2=12.566,P<0.001),尤其是胎儿先天性心脏病合并心外畸形时,染色体异常发病率高达55%(11/20)。结论:产前系统超声及超声心动图筛查可以发现大多数的胎儿发育异常,特别是胎儿先天性心脏病,可以为进一步进行侵入性产前诊断提供重要依据。

北京61272例新生儿出生缺陷监测结果分析(英文)

Objective:To investigate the birth defect condition in Haidian district of Beijing city,61 272 live-born infants who were delivered in Haidian Maternal and Child Health Hospital from 2003 to the March of 2009 are analyzed. Methods:Data was collected from the hospital's medical records and from the birth defect surveillance. Results:Among the newborns studied,1 076 were found having birth defect (17.56‰). The most common birth defects are congenital heart defect,followed by dysmorphosis of external ear,polydactyly,hypospadia,cleft lip and palate. In addition,three birth defects that are not included in the birth defect surveillance list were enorchia,renal agenesis and giant hemangioma. The birth defect rates of preterm and small for gestational age infants are significantly higher than it of the term infants. The birth defect patterns for these two types of abnormal infants are distinct. Conclusion:We have determined the pattern of birth defects in Beijing,which may help in policy-making regarding the prevention and intervention of birth defects.

早孕期胎儿颈项透明层厚度与结构异常相关性研究

目的 研究胎儿颈项透明层（NT）厚度与胎儿结构异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值。方法 对2013年7月~2014年7月期间孕期在我院行早孕期（11~13＋6周）超声筛查的9537例单胎病例进行回顾性分析,存在颈项透明层增厚、结构异常的病例进行密切追踪随访。结果 早孕期超声筛查发现结构异常及早孕期超声筛查阴性而中、晚孕超声筛查发现结构异常的56例,占0.58%（56/9537）,按NT厚度将其依次分为4组,〈3.0mm、3.0~3.49mm、≥3.5mm、颈部水囊瘤。NT厚度分组中结构异常发生率分别为0.35%（33/9452）,11.5%（3/26）,23.5%（8/34）,48%（12/25）,组间差异具有统计学意义（Fisher确切概率法：χ~2=167.116,P〈0.001）,胎儿结构异常发生率随NT增厚而升高（趋势χ~2检验：χ~2=130.096,P〈0.001）。研究检测的结构异常主要包括心脏、胎儿水肿、中枢神经系统、骨骼肌肉系统,而NT增厚部分占41.07%（23/56）,NT增厚与结构异常有关（四格表的关联分析：Phi系数φ=0.329,P〈0.001）。结论 NT是早孕期超声筛查中的重要指标,有助于胎儿结构异常的高危筛查。早孕期进行规范化胎儿结构超声筛查对于早期诊断胎儿结构异常发挥重要作用。

经胎盘转运地高辛治疗胎儿心脏异常及CVPs对其疗效评价的初步分析

目的:经胎盘转运地高辛治疗胎儿心脏异常,并运用10分制胎儿心血管整体评分(CVPs)评价其效果。方法:回顾性分析2009年12月至2011年9月在四川大学华西第二医院就诊并经胎盘转运地高辛治疗的7例胎儿心脏异常的临床资料。所有病例孕妇均用地高辛,负荷剂量为0.25mg,每天2次或1次,继之以地高辛0.25～0.125mg每天2次或1次,1周为1疗程。每周测母血地高辛浓度及胎儿超声心动图检查,依据母体血药浓度和CVPs调整地高辛用量,至胎儿心脏指标基本正常或至孕妇分娩,并检测新生儿出生时脐血中地高辛浓度。结果:经地高辛治疗后,6例患儿CVPs均增加;7例中有2例父母均为地中海贫血α杂合子,地高辛治疗无效;2例有心律失常、心包积液,并出现心胸面积比值增大,地高辛治疗后心律失常和心包积液消失,心胸面积比值减小;3例无明显原因出现心胸面积比增大者,有1例有瓣膜返流,1例心包积液,地高辛治疗后1例瓣膜返流消失,心胸面积比值减小。7例患儿经地高辛治疗后,CVPs≥9分有4例,均足月分娩,新生儿存活;2例引产,相关检查提示均为重型地中海贫血;1例因家长拒绝继续治疗,失访。结论:地高辛经胎盘转运治疗胎儿心脏异常有一定疗效,CVPs是评价地高辛治疗效果的一种手段。

胎儿结构畸形、微小畸形与染色体异常的相关性研究

目的通过对不同类型和数量的胎儿结构畸形、微小畸形与染色体异常的关系性研究,从而对具有上述病变的胎儿的遗传咨询和染色体产前诊断做一个更好的指引。方法收集2004年1月至2005年12月因发现胎儿结构畸形和微小畸形于孕中晚期进行脐带穿刺术及染色体检查病例120例。统计不同的结构畸形、微小畸形的染色体异常核型的检出率、检出类型。并对所有病例进行术后或出生后随访。结果脐带穿刺术和脐血染色体培养成功率为100%,检出异常核型13例(10.8%)。其中18三体异常核型6例,21三体2例,13三体1例,45,XO(Turner综合征)1例,衍生染色体2例,嵌合体1例。多发畸形染色体异常发生率为40%(8/20);单发畸形染色体异常发生率为7.3%(3/41);单独存在的胎儿超声软指标染色体异常发生率为2.1%(1/47);多个超声软指标染色体异常发生率为8.3%(1/12)。结论胎儿结构畸形与非整倍体染色体病关系密切,而单独存在的超声软指标发生染色体异常的机率较低,但当出现2个以上软指标时发生染色体异常的几率将增加。我们应根据结构异常的种类和数量,给予孕妇不同的产前咨询意见和提供必要的侵入性检查。

应用超声检测胎儿心脏异常110例分析

目的:探讨各种超声检查方法检测胎儿心脏异常的可行性。方法:应用二维超声心动图检测胎儿心脏四腔心切面、左右室流出道切面,观察胎儿心脏解剖结构,必要时作彩色多普勒血流追踪扫查;加用M型超声或多普勒超声心动图观察胎儿心脏传导系统。结果:自1983年至1997年期间,应用超声检出胎儿心脏异常110例,其中胎儿心脏解剖结构异常13例,胎儿心脏传导系统异常95例,心脏解剖结构异常伴传导系统异常2例。由二维超声心动图首先怀疑胎儿心脏解剖结构异常的有14例,占93.33%(14/15),诊断胎儿心脏传导系统异常的有62例,占63.92%(62/97);由二维超声心动图加用彩色多普勒确诊胎儿心脏解剖结构异常的有15例,占100%(15/15);由脉冲多普勒超声诊断胎儿心脏传导系统异常的有35例,占36.08%(35/97)。结论:产前超声常规应用中档超声仪可筛选大部分胎儿心脏异常,这更符合我国的国情,有助于我国优生事业的发展。

成人心脏超声探头在胎儿先天性心脏病诊断中的应用

目的探讨成人心脏超声探头在胎儿先天性心脏病(简称先心病)诊断中的应用价值。方法分析19例产前超声诊断、产后超声复查和胎儿引产后尸解证实的胎儿先心病病例资料。结果应用成人心脏超声探头探查,诊断胎儿①复杂性先心病14例,占73.6%(14/19),包括完全性心内膜垫缺损、大动脉转位,单心房、单心室、右室双出口、右室发育不良、瓣膜狭窄或闭锁、永存动脉干及法洛四联症;②单纯室间隔缺损(VSD)4例;③房间隔膨胀瘤并房间隔缺损(ASD)1例。结论成人心脏超声探头可应用于胎儿心脏的检查,能清楚显示心脏和大血管的血流信号,大大提高胎儿先心病的检出率。