一个携带线粒体tRNAHis12192G>A突变的耳聋家系研究

目的从临床、遗传和分子特征等方面对1个携带tRNAHis12192G>A突变的非综合征型耳聋(NSHL)家系进行研究,探讨线粒体tRNAHis12192G>A突变在NSHL中的作用。方法扩增572例NSHL患者和521例健康者GJB2、GJB3、GJB6基因编码区,以及线粒体12SrRNA和tRNA基因,对携带tRNAHis12192G>A突变的1个家系进行GJB2、GJB3、GJB6、线粒体基因相关分析。结果在572例NSHL患者中发现1例线粒体tRNAHis12192G>A突变携带者。该患者及其家族成员具有典型母系遗传特征,未检出GJB2、GJB3、GJB6基因致病突变。在患者家系成员中,母系成员13人,其中7人存在不同程度的听力损失。结论 tRNAHis12192G>A突变可能是该NSHL家系成员罹患耳聋的主要分子基础。家系成员发病程度、发病年龄等表型存在一定的差异,可能与环境因素以核基因背景等有关。

tRNA^(His/GUG)识别特性的分子力学模拟(英文)

本文选用经过实验验证的碱基序列 ,用简化的方式 ,构建了被水分子和镁离子修饰的核酸序列的分子模型 ,应用分子力学模拟方法对序列进行能量优化 ,对优化后序列的构象参数、成键状况和能量数据等进行了分析。对tRNAHHis GUG的识别特性作了初步的探索 ,得到了和实验结果相近的结论。此外 ,还从能力学的角度讨论了溶剂 -溶质 -溶剂相互作用形成的网状氢键网络对核酸结构稳定性的影响 ,探讨了非Crick_WatsonGU、UU配对的能力学特征并存在于被水分子和镁离子修饰的核酸序列中的GU、UU配对情况。

Gugging吞咽功能评估表对亚急性期脑卒中病人吞咽障碍的筛查作用

目的探讨Gugging吞咽功能评估表(GUSS)对亚急性期脑卒中病人吞咽障碍的筛查,并检验其在亚急性脑卒中病人的反应性。方法选取2014年10月至2015年12月我院收治的128例亚急性期脑卒中病人,在入院时及治疗后1月分别采用GUSS和洼田氏饮水实验评估病人的吞咽功能。通过效应值、标准化的反应平均值指标比较洼田氏饮水试验和GUSS量表对中重度吞咽障碍的反应性。结果从128例脑卒中病人中,GUSS量表筛查吞咽障碍病人63例(49.22%),洼田氏量表筛查出48例(37.50%),2组比较差异有统计学意义(P<0.05)。GUSS量表的效应值为2.43,洼田氏饮水试验量表效应值为1.72,GUSS标准化的反应平均值为2.15,洼田氏饮水试验为1.95。秩和检验显示,2种评估量表治疗前后评分比较,差异均有统计学意义。(P<0.001)。结论相较于洼田氏饮水试验,GUSS对亚急性脑卒中病人吞咽障碍的筛查率更高,并且具有较高的反应性。

Gugging吞咽功能评估表筛查在神经外科术后患者首次进食中的应用

目的探讨Gugging吞咽功能评估表筛查在神经外科术后意识清醒患者首次进食中的指导作用。方法选取2017年5-10月我院112例神经外科术后意识清楚的患者,采用随机数字表法随机分为对照组和观察组,对照组采用洼田饮水试验评估患者吞咽功能,根据评估结果遵医嘱进行饮食指导,观察组采用GUSS筛查,判断患者有无吞咽障碍,根据评分结果选择相符的饮食。比较两组患者留置胃管的例数、吸入性肺炎发生率及血浆快速周转蛋白含量变化。结果对照组留置胃管例数高于观察组,观察组吸入性肺炎的发生率低于对照组(P<0.05),术后10 d血浆快速周转蛋白含量观察组高于对照组(P<0.05)。结论神经外科术后患者首次经口进食前进行GUSS筛查,可及早发现患者是否存在吞咽障碍,对进食的食物种类选择有指导性作用,并有针对性的进行康复训练,减少胃管的留置,提高患者的营养摄入,有效降低吸入性肺炎的发生。

Gugging吞咽功能评估在脑卒中吞咽障碍病人进食管理中的应用研究

目的:观察基于Gugging吞咽功能评估在脑卒中病人吞咽障碍进食管理中的应用效果。方法:按随机数字表法,将2019年5月—2020年7月在我院就诊的缺血性脑卒中吞咽障碍病人80例分为观察组和对照组,各40例。对照组予以常规治疗和护理,观察组在对照组基础上,基于Gugging吞咽功能评估吞咽功能,制定分级进食管理方案。比较两组吞咽功能改善有效率、心理健康评估、并发症发生率。结果:干预后观察组吞咽困难改善有效率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组汉密尔顿焦虑量表(HAMA)评分均较干预前降低,且观察组明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组吸入性肺炎、误吸、营养不良、代谢紊乱发生率均明显低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:基于Gugging吞咽功能评估为缺血性脑卒中吞咽障碍病人制定分级进食管理方案,能够有效改善吞咽功能,降低并发症发生率,改善负性情绪。

床旁Gugging吞咽功能筛查在急性脑梗死单病种质量管理中的应用

目的探讨床旁Gugging吞咽功能筛查(Gugging swallowing screen,GUSS)在急性脑梗死单病种质量管理中的应用价值。方法选择2015-01~2015-12于该院住院治疗的急性期脑梗死患者400例,均在入院48 h内完成GUSS评分,根据患者GUSS评分进行膳食推荐及吞咽康复治疗。比较不同吞咽困难程度组间的吞咽功能恢复情况以及住院时间、肺炎发生率、抗菌素使用率、出院时转归情况。结果400例急性脑梗死患者在入院48 h内完成首次床旁GUSS,执行率达100%。床旁GUSS结果显示,急性脑梗死患者吞咽困难的发生率为47.50%(190/400),其中轻度吞咽困难88例(46.32%),中度吞咽困难60例(31.58%),重度吞咽困难42例(22.10%)。重度吞咽困难者的TOAST分型以心源性脑栓死为主,中度吞咽困难者的TOAST分型以大动脉粥样硬化血栓形成为主,而轻度吞咽困难者的TOAST分型以大动脉粥样硬化血栓形成和腔隙性脑梗死为主。在进行干预治疗1周后,吞咽困难轻度、中度和重度患者的GUSS评分均较干预治疗前提高,差异有统计学意义(P<0.05)。吞咽困难组住院期间发生肺炎率、住院时间、抗菌素使用率和出院时转归不良率均大于非吞咽困难组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论床旁GUSS操作简易,可客观评价急性脑梗死患者的误吸风险及吞咽困难严重程度,降低卒中后肺炎的发生率,促进患者康复。

Gugging吞咽功能评估表联合欧洲营养初筛量表在亚急性期脑卒中病人中的应用

[目的]探究Gugging吞咽功能评估表联合欧洲营养初筛量表在亚急性期脑卒中病人中的的应用效果。[方法]选取2015年11月—2016年11月收治的亚急性期脑卒中病人67例作为对照组,采用欧洲营养初筛量表进行评估;另选取2016年12月—2017年12月收治的亚急性期脑卒中病人67例作为观察组,采用Gugging吞咽功能评估表联合欧洲营养初筛量表对病人进行评价。对比两组护理前后吞咽功能障碍筛查率、生活质量变化。[结果]观察组病人吞咽功能障碍筛查率优于对照组,护理1个月后物质生活状态、躯体功能、心理功能及社会功能评分均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。[结论]联合Gugging吞咽功能评估表及欧洲营养初筛量表应用于亚急性期脑卒中病人中,可更有效检出病人吞咽功能障碍,改善病人生活质量。

高山植物条纹狭蕊龙胆的分子亲缘地理学研究

草本植物由于较短的生活周期以及对环境变化的敏感性,可能会更好地揭示第四纪冰期以来植物居群变化的历史过程。分子亲缘地理学研究是揭示动植物居群历史的有力工具,但到目前为止对青藏高原草本植物的分子亲缘地理学研究几乎是空白。因此,本文选择在青藏高原及邻近地区生长的一年生高山草本植物条纹狭蕊龙胆为研究对象,进行了13个居群155个个体的叶绿体基因组(cpDNA)非编码片段trnH(GUG)-psbA基因间区序列变异检测,共发现7种单倍型,其中单倍型Hap A是分布最广的,而单倍型Hap E、Hap F和Hap G是拥有的居群所特有的。青藏高原东北部、东部及邻近地区的每个居群拥有的单倍型非常单一,而高原东南部横断山区的单倍型分布很集中,遗传多样性也相对较高。分子变异分析(AMOVA)结果表明整个分布区条纹狭蕊龙胆的遗传变异主要存在于居群间(73.05%),且居群间的遗传分化很高(GST=0.805,FST=0.731,NST=0.859),有着显著的亲缘地理学结构(NST>GST,P<0.05)和较低的居群间的平均基因流(Nm=0.184)。结合巢式支系法分析(NCA),根据本文的研究结果推测青藏高原东南部横断山区是该植物第四纪冰期时可能的避难所,而且在间冰期或冰期后,伴随着异域片段化和过去片段化从避难所发生范围扩张而形成当前单倍型及居群的分布格局。

醒脑开窍针法联合神经肌肉电刺激对颅脑损伤吞咽障碍患者吞咽功能及血清蛋白水平的影响

目的观察醒脑开窍针法联合神经肌肉电刺激对颅脑损伤吞咽障碍患者吞咽功能及血清蛋白的影响。方法随机将69例颅脑损伤吞咽障碍患者分为两组,对照组(35例)采用常规吞咽功能康复训练治疗,观察组(34例)在对照组基础上给予醒脑开窍针法联合神经肌肉电刺激治疗。于治疗前后观察两组吞咽功能评估量表(GUSS)评级、洼田饮水试验(WST)评分及血清白蛋白(ALB)、血红蛋白(Hb)、前白蛋白(PA)、转铁蛋白(TRF)、缺氧诱导因子-1a(HIF-1a)、视锥蛋白样蛋白-1(VILIP-1)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、神经肽Y(NPY)、热休克蛋白70(HSP70)、脑源性神经营养因子(BDNF)、血管内皮生长因子(VEGF)、胰岛素样生长因子1(IGF-1)、髓鞘相关生长抑制因子(NogoA)水平,并观察两组的疗效。结果观察组总有效率为87.9%,对照组为69.7%,两组疗效比较差异有统计学意义(Z=2.351,P<0.05)。观察组治疗后GUSS评级较对照组更优(P<0.05),WST评分降低(P<0.05)。观察组治疗后HIF-1a、VILIP-1、NSE、NPY、Nogo-A水平低于对照组(P<0.05),而ALB、Hb、PA、TRF、HSP70、BDNF、VEGF、IGF-1水平高于对照组(P<0.05)。结论在常规吞咽功能康复训练基础上,醒脑开窍针法联合神经肌肉电刺激治疗颅脑损伤吞咽障碍患者的效果显著,能有效改善临床症状,促进吞咽障碍恢复,改善营养状态及神经营养状态,促进神经功能恢复,这可能与调节血清蛋白有关。

不同筛查工具对脑卒中后误吸筛查准确性的网状Meta分析

目的采用网状Meta分析方法评价常用误吸筛查工具的筛查价值。方法计算机检索PubMed、The Cochrane Library、Embase、CINAHL、Web of Science、中国知网、万方数据库、维普数据库和中国生物医学文献数据库,搜集建库至2020年3月脑卒中后床边筛查工具筛查误吸的研究。由2名研究者独立进行文献筛选、资料提取和文献质量评价,采用Stata 15.0软件分析数据。结果共纳入27篇文献,包含2 797例患者,涉及4种筛查工具。累积排序概率曲线下面积结果显示,灵敏度由高到低的筛查工具依次为Gugging吞咽功能评估量表、容积黏度吞咽测试、进食评估问卷调查工具-10、洼田饮水试验;特异度由高到低为洼田饮水试验、Gugging吞咽功能评估量表、进食评估问卷调查工具-10、容积黏度吞咽测试。结论常用误吸筛查工具中Gugging吞咽功能评估量表的灵敏度较高,洼田饮水试验的特异度较高,该结论仍需大样本、高质量的研究进一步证明。

GUSS量表用于颅脑损伤患者吞咽功能风险评估的信效度分析

目的探讨GUSS量表用于颅脑损伤患者吞咽功能风险评估的预测效果。方法便利选取110例颅脑损伤住院患者,病情稳定后由2名护士在2h内分别进行GUSS量表评估,1h后第3名护士进行洼田饮水试验作为诊断标准。结果 24例(21.82%)发生吞咽功能障碍。GUSS量表Cronbach′sα系数0.789;2名护士评估结果Pearson相关系数0.960(P<0.01),Kappa系数0.790。GUSS量表的曲线下面积为0.926;最佳界值为14分,灵敏度0.930,特异度0.792,Youden指数0.722。结论 GUSS量表评估颅脑损伤患者吞咽功能具有较高的信效度,可作为床边评估工具。

Gugging吞咽功能评估量表评分对卒中患者发生卒中相关性肺炎的预测价值研究

目的探讨Gugging吞咽功能评估量表(GUSS)评分对卒中患者发生卒中相关性肺炎(SAP)的预测价值。方法选取2020年6月至2022年6月江苏省苏北人民医院收治的卒中患者192例,以是否发生SAP将其分为SAP组(n=32)和非SAP组(n=160)。收集所有患者的一般资料、GUSS评分、洼田饮水试验分级。采用多因素Logistic回归分析探讨卒中患者发生SAP的影响因素。绘制决策曲线以探讨GUSS评分对卒中患者发生SAP的预测价值。结果SAP组年龄大于非SAP组,美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、洼田饮水试验分级≥3级者占比高于非SAP组,GUSS评分低于非SAP组(P<0.05)。多因素Logistic回归分析结果显示,年龄增长、NIHSS评分升高、洼田饮水试验分级≥3级是卒中患者发生SAP的危险因素,GUSS评分升高是卒中患者发生SAP的保护因素(P<0.05)。决策曲线分析结果显示,当高风险阈值为0~0.38时,GUSS评分预测卒中患者发生SAP的净获益率>0,当高风险阈值为0.16~0.34时,GUSS评分预测卒中患者发生SAP的净获益率高于洼田饮水试验分级≥3级。结论GUSS评分用于预测卒中患者发生SAP具有一定净获益。

结合GUSS评估的综合护理干预对老年吞咽障碍患者的应用效果

目的:探究结合Gugging吞咽功能评估量表(GUSS)评估的综合护理干预对老年吞咽障碍患者的应用效果。方法:选取100例老年吞咽障碍患者为研究对象,按照护理方式不同分为实验组与对照组,每组各50例。实验组在GUSS评估基础上采用综合护理干预,对照组采用常规护理干预,时间1个月;比较两组患者干预后吞咽功能恢复情况、GUSS评分、洼田氏饮水试验评分、生活质量评分、Rosenbek误吸程度和吸入性肺炎发生情况。结果:实验组患者吞咽功能恢复的有效率、Rosenbek误吸程度1~4级发生率、GUSS及生活质量评分高于对照组(P<0.05);洼田氏饮水试验评分低于对照组(P<0.05);两组患者吸入性肺炎的发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:结合GUSS评估的综合护理干预能有效改善老年吞咽障碍患者的吞咽功能,降低在饮食过程中的误吸,提高生活质量,值得临床推广使用。

tRNAHis来源小RNA的发现及其功能初步预测

目的证明肺癌细胞miRNA芯片中不存在高表达的miR-4454,而是来源于tRNAHis的同源序列16 nt小RNA,并对该16 nt小RNA生物学功能进行初步预测分析。方法利用生物素标记的anti-miR-4454成熟体探针Northern印迹(NB)检测肺癌H460细胞内miR-4454成熟体及其前体,利用该探针钓取与之特异结合的RNA,测序确定该RNA的性质。Dicer酶体外切割tRNAHis,检测其切割产物并对切割产生的小RNA进行测序鉴定。在H460细胞中过表达tRNAHis来源的16 nt小RNA,通过转录组测序预测其生物学功能。结果肺癌H460细胞中预测的miR-4454成熟体不存在,其前体序列与tRNAHis高度一致。Dicer酶体外切割tRNAHis能产生一条16 nt小RNA,序列鉴定与tRNAHis3′端完全匹配,是一条新的tRNAHis来源小RNA。H460细胞中过表达tRNAHis来源的16 nt小RNA,转录组测序结果分析显示,tRNAHis来源的16 nt小RNA可能参与有丝分裂、细胞周期调控及碱基错配修复。结论首次发现数据库预测的miR-4454在非小细胞肺癌细胞中不存在,证明它是来源于tRNAHis3′端由Dicer酶切割产生的一种16 nt小RNA。过表达16 nt小RNA的转录组测序结果提示其可能参与细胞有丝分裂、周期调控及碱基错配修复。

以Gugging吞咽功能评估量表评分≥15分作为急性脑卒中伴吞咽障碍患者拔管指征的效果研究

背景吞咽障碍是急性脑卒中患者常见症状之一,发生率为37%~78%,留置胃管可为其提供一定的营养支持及维持酸碱平衡,但易引发感染、营养不良等一系列并发症。因此及时评估病情、早期安全拔管后给予经口喂养至关重要。目的探讨以Gugging吞咽功能评估量表(GUSS)评分≥15分作为急性脑卒中伴吞咽障碍患者拔管指征的效果。方法选取2019年10月—2020年8月海安市人民医院收治的急性脑卒中伴吞咽障碍并留置胃管患者92例,采用随机数字表法分为对照组和试验组,各46例。剔除死亡、住院1周内自动出院、转院患者,最终对照组纳入38例、试验组纳入42例。对照组患者以洼田饮水试验Ⅰ级、Ⅱ级作为拔管指征,试验组患者以GUSS评分≥15分作为拔管指征。比较两组患者拔管后胃管复插率及吸入性肺炎、营养不良发生率。比较两组患者治疗前、出院时营养学指标及生活质量。结果试验组患者拔管后吸入性肺炎发生率低于对照组(P<0.05)。试验组患者出院时血清白蛋白(Alb)、前清蛋白(PA)、转铁蛋白(TNF)水平和心理功能、躯体功能、社会功能、物质生活状态评分及生活质量综合评定问卷(GOQLI-74)总分高于对照组(P<0.05)。结论与洼田饮水试验Ⅰ级、Ⅱ级相比,以GUSS评分≥15分作为拔管指征可更有效地降低急性脑卒中伴吞咽障碍患者吸入性肺炎发生率,更好地改善患者的营养状态,进而提高其生活质量,具有一定安全性。

代偿性吞咽措施在脑卒中伴吞咽障碍患者早期康复训练中的应用研究

目的:探讨代偿性吞咽措施对脑卒中伴吞咽障碍患者吞咽功能的康复效果。方法:60例脑卒中伴吞咽障碍患者随机分为对照组(30例)和研究组(30例)。对照组患者在常规护理基础上进行口腔操训练,研究组在常规护理基础上进行口腔操训练联合代偿性吞咽措施。采用Gugging吞咽功能评估表(Gugging Swallowing Screen,GUSS)评估康复训练后吞咽功能的改善情况。结果:康复训练2周后,2组患者的GUSS评分均显著提高,并且研究组患者的GUSS评分显著高于对照组(P<0.05);研究组患者吞咽功能的恢复亦优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);研究组的流涎发生率低于对照组(33.33%vs 63.33%,P<0.05),误吸发生率也低于对照组(30.00%vs 60.00%,P<0.05)。结论:代偿性吞咽措施有利于提高脑卒中伴吞咽障碍患者的口咽肌群力,促进吞咽功能的恢复,并且有助于减少流涎和肺部感染,提高鼻饲管拔管成功率,缩短留置胃管的时间。

吞咽训练对鼻咽癌放疗后吞咽障碍的影响

目的:探讨吞咽训练对鼻咽癌放疗后吞咽障碍的影响。方法:按照随机、开放、平行对照、多中心的分组方法,将80例鼻咽癌患者分为观察组(早期吞咽训练,n=40)与对照组(常规护理,n=40),比较两组Gugging吞咽功能评估表(GUSS)评分、生活质量评分(QOL)、治疗效果及误吸、肺炎等发生率。结果:治疗前,两组GUSS评分、QOL评分差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,两组各评分显著提高,且观察组提高程度显著大于对照组(P<0.05);观察组总有效率显著高于对照组,误吸、肺炎等并发症发生率显著低于对照组(P<0.05)。结论:给予鼻咽癌放疗后吞咽障碍患者进行吞咽功能训练,有助于降低误吸、肺炎等并发症,提高其吞咽能力及生活质量,有显著价值。

吞咽功能评估量表在喉功能保全术后患者吞咽康复中的应用

目的探讨吞咽功能评估量表(Gugging Swallowing Screen,GUSS)在喉功能保全术后患者吞咽康复中的应用。方法采用便利抽样法,选取2016年2月—2018年2月在宁波市2家三甲医院行喉功能保全术的110例首诊喉癌患者为研究对象。采用完全随机法分为对照组(50例)和干预组(49例)。对照组患者给予常规护理,依赖残喉自身的括约肌功能逐渐代偿恢复吞咽功能,进食流质无明显呛咳后拔除鼻饲管。干预组患者试进食开始使用GUSS量表引导吞咽康复训练,GUSS评分≥17分即拔除鼻饲管。比较两组患者的吞咽功能、鼻饲管留置时间、鼻饲管复插率、吸入性肺炎发生率及患者对康复的信心。结果术后第3、4周干预组吞咽功能恢复优于对照组(P<0.05)。干预组术后第2、3、4周的自我效能感评分优于对照组(P<0.05)。干预组的鼻饲管留置时间短于对照组(P<0.05);两组的鼻饲管复插率比较差异无统计学意义(P>0.05)。干预组的吸入性肺炎发生率低于对照组(P<0.05)。结论对行喉功能保全术后患者使用GUSS量表引导吞咽训练,可以有效促进吞咽功能恢复,缩短鼻饲管留置时间,降低吸入性肺炎发生率,提高患者康复信心。