期刊文献+
共找到581篇文章
< 1 2 30 >
每页显示 20 50 100
TSC/MTOR基因突变在肾细胞肿瘤中的研究进展
1
作者 王鹏 刘秀南 +1 位作者 张丽平 李巧新 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第4期417-422,共6页
TSC/MTOR基因突变在多种肾细胞肿瘤中被发现,这些肿瘤的形态学谱系十分宽广,并且具有不同的免疫表型、分子遗传学特征和临床表现。因此,不能将伴有TSC/MTOR基因突变的肾细胞肿瘤笼统地归为一类。鉴于该基因涉及特异的靶向治疗,该文就TSC... TSC/MTOR基因突变在多种肾细胞肿瘤中被发现,这些肿瘤的形态学谱系十分宽广,并且具有不同的免疫表型、分子遗传学特征和临床表现。因此,不能将伴有TSC/MTOR基因突变的肾细胞肿瘤笼统地归为一类。鉴于该基因涉及特异的靶向治疗,该文就TSC/MTOR基因在相应的肾细胞肿瘤中的突变类型及可能的致病机制作一综述,以期为临床及病理工作起到指导和帮助作用。 展开更多
关键词 肾肿瘤 肾细胞 TSC/MTOR基因突变 文献综述
下载PDF
新发TSC2基因位点突变致儿童结节性硬化症并色素脱斑相关癫痫
2
作者 王雪红 庄生琴 +2 位作者 马溪遥 张博 李锋同 《延安大学学报(医学科学版)》 2024年第1期59-64,共6页
结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,以累及多个器官系统为特点。TSC1和TSC2是TSC两个主要的致病基因,二者中任一基因的突变可导致蛋白质结构变化从而导致功能改变,最终表现为TSC的... 结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,以累及多个器官系统为特点。TSC1和TSC2是TSC两个主要的致病基因,二者中任一基因的突变可导致蛋白质结构变化从而导致功能改变,最终表现为TSC的各种临床表型。目前,已有多个TSC相关的TSC2和TSC1位点突变被发现。然而,临床接诊过程中,我们收治了1例尚未见报道的TSC2基因c.4569+1G>T杂合突变相关的癫痫发作伴色素脱斑的儿童TSC,在此予以报道,以期为TSC相关疾病的临床诊断及研究提供线索。 展开更多
关键词 结节性硬化症 癫痫 TSC2 TSC1 突变
下载PDF
基于副枪测量的直接出钢技术研究与应用
3
作者 张响 张朝发 +1 位作者 徐伟 张宝景 《冶金能源》 北大核心 2024年第3期19-21,38,共4页
在介绍副枪系统组成的基础上,以炼钢静态模型为手段,结合大量转炉生产数据分析,研究了副枪测量参数与钢水成分和温度的关系,得出了直接出钢的边界条件。TSC磷含量随TSC温度的增加呈线性增加,合适的TSC温度为1 600~1 620℃。随着TSC碳含... 在介绍副枪系统组成的基础上,以炼钢静态模型为手段,结合大量转炉生产数据分析,研究了副枪测量参数与钢水成分和温度的关系,得出了直接出钢的边界条件。TSC磷含量随TSC温度的增加呈线性增加,合适的TSC温度为1 600~1 620℃。随着TSC碳含量的增加,TSC磷含量增加,合适的TSC碳含量为0.30%~0.40%。随终点氧含量的增加,终点磷含量降低,终点氧含量的最佳控制范围为(400~500)×10^(-6)。生产实践表明,基于副枪测量的直接出钢技术可以缩短冶炼周期1.2 min,平均终点氧含量达到443×10^(-6),可以满足转炉冶炼要求,为提高转炉冶炼效率、降低工序能耗提供了可靠途径。 展开更多
关键词 副枪 TSC测量 直接出钢 静态模型 应用
下载PDF
结节性硬化症5个家系致病变异的鉴定
4
作者 刘思邑 杨玉姣 +1 位作者 杨涛 赵秀丽 《基础医学与临床》 2024年第3期361-367,共7页
目的对5个结节性硬化症(TSC)家系进行致病变异鉴定,为相关家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法选取2020年1月至2021年7月间在中国医学科学院基础医学研究所进行远程遗传咨询的5个无关TSC家系的8例患者为研究对象;抽取患者及其家系... 目的对5个结节性硬化症(TSC)家系进行致病变异鉴定,为相关家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法选取2020年1月至2021年7月间在中国医学科学院基础医学研究所进行远程遗传咨询的5个无关TSC家系的8例患者为研究对象;抽取患者及其家系成员静脉外周血3~5 mL,应用常规酚/氯仿法提取基因组DNA;通过panel测序(PS)发现候选致病变异,经PCR-Sanger测序验证并联合生物信息学分析对先证者及其家系成员进行TSC1/TSC2致病变异鉴定。结果5个TSC家系患者均存在TSC1或TSC2的变异,包括3个已报道致病变异和2个新发现的疑似致病变异。2个新变异,TSC2:c.245G>A和TSC2:c.235delG,预测可分别造成无义变异p.(Trp82)和移码变异p.(Val79Lysfs27),形成提前终止密码子,并经家系共分离和生物信息学分析判定为致病性变异。结论本研究为相关家庭的遗传咨询和产前诊断提供了依据,进一步拓展了TSC2致病变异谱。 展开更多
关键词 结节性硬化症 TSC1 TSC2 新致病变异
下载PDF
结节性硬化症三例及基因突变分析
5
作者 曹晓佳 李楠 韩建文 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年第6期387-390,共4页
目的:明确3例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)患者基因突变位点。方法:对3例患者血液样本进行全外显子基因检测,对患者3进行一代测序验证。结果:患者1存在结节性硬化1型(TSC1)基因杂合插入变异TSC1:NM_000368.5:exon10:c... 目的:明确3例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)患者基因突变位点。方法:对3例患者血液样本进行全外显子基因检测,对患者3进行一代测序验证。结果:患者1存在结节性硬化1型(TSC1)基因杂合插入变异TSC1:NM_000368.5:exon10:c.989dupT:p.S331Efs^(*)10;患者2和患者3发现存在结节性硬化2型(TSC2)基因的杂合突变,分别是:TSC2:NM_000548.5:exon22:c.2481_2486 del:p.V828_K829 del和TSC2:NM_000548.5:exon5:c.348delG:p.V118Sfs^(*)64;患者3父母未检出该变异。结论:患者2和患者3的2个突变在OMIM中未查询到相应记录,患者3推测为新发变异或父母一方存在生殖细胞嵌合,丰富了该疾病的突变位点谱。 展开更多
关键词 结节性硬化症 基因突变 TSC1 TSC2 基因诊断
下载PDF
TSC2/PKD1邻接基因综合征的临床特征及遗传学分析:病例系列研究
6
作者 刘欣婷 敦硕 +8 位作者 陈娜 陈健 万林 梁妍 朱刚 张璟 刘国寅 邹丽萍 杨光 《解放军医学院学报》 CAS 2024年第6期584-589,共6页
背景TSC2/PKD1邻接基因综合征(TSC2/PKD1 contiguous deletion syndrome,PKDTS)是TSC2与PKD1基因缺失导致的疾病,国内鲜有报道。目的总结5例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的临床表型和遗传学特征。方法回顾性分析2015—2023年于解放军总... 背景TSC2/PKD1邻接基因综合征(TSC2/PKD1 contiguous deletion syndrome,PKDTS)是TSC2与PKD1基因缺失导致的疾病,国内鲜有报道。目的总结5例TSC2/PKD1邻接基因综合征患儿的临床表型和遗传学特征。方法回顾性分析2015—2023年于解放军总医院儿科就诊的4例PKDTS患儿以及于山东第一医科大学附属省立医院就诊的1例PKDTS患儿病例资料,采集患儿及其父母的外周血样,分别利用不同的分子生物学方法进行基因检测。结果5例PKDTS患者均以癫痫起病,有相似的临床特征,包括皮肤色素脱失斑、颅内结节、多囊肾、肾功能异常、高血压等,伴有不同程度的发育迟缓,兼具结节性硬化(TSC)和常染色体显性多囊肾疾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)的表型。雷帕霉素可以辅助控制TSC相关癫痫发作;严重肾囊肿患者需要穿刺抽液+药物凝固治疗来缓解症状。基因检测结果显示5例患儿分别存在TSC2/PKD1基因不同大小和区域的缺失:病例1,chr16:2131595-2264778区域存在133.18 kb的缺失;病例2,TSC2基因31~42号外显子和PKD1基因30~46号外显子缺失,长度17.64 kb;病例3,chr16:g.2114201-2185990区域存在缺失,长度为71.789 kb;病例4,chr16:2125441-2176668区域缺失拷贝数51.22 kb;病例5,16p13.3(16:2099825-2151077)区域缺失,覆盖51.25 kb。结论本研究发现TSC2/PKD1缺失程度与临床症状的严重程度之间没有明确关联。利用全基因组测序可以早期精准诊断PKDTS并进行干预,雷帕霉素联合抗癫痫发作药物可较好控制TSC相关癫痫。 展开更多
关键词 TSC2/PKD1邻接基因综合征 全基因组测序 癫痫 多囊肾 结节性硬化
下载PDF
商用车多源TSC1报文请求的仲裁策略研究
7
作者 郑东 李峰 李甲平 《内燃机与配件》 2024年第14期32-34,共3页
随着商用车智能化水平的逐步提升,整车配备的多种智能控制系统均有控制动力源或缓速器需求。通过研究J1939协议对多源TSC1报文请求的仲裁策略,发现当前发动机在车辆中所具有的动力源和缓速器双重身份对现有J1939协议仲裁策略提出了新的... 随着商用车智能化水平的逐步提升,整车配备的多种智能控制系统均有控制动力源或缓速器需求。通过研究J1939协议对多源TSC1报文请求的仲裁策略,发现当前发动机在车辆中所具有的动力源和缓速器双重身份对现有J1939协议仲裁策略提出了新的挑战。因此对J1939协议的策略进行改进,开发出了一种新的仲裁控制策略。测试结果表明,新策略实现了正确仲裁,即负扭矩请求优先,为整车TSC1控制系统的顶层设计提供了参考。 展开更多
关键词 商用车 J1939协议 TSC1报文
下载PDF
TSC2型结节性硬化临床表现及影像学特征分析
8
作者 俞瀛一 董旦君 《中国乡村医药》 2024年第18期66-67,共2页
结节性硬化(TSC)是一种表现多样、可侵及全身多个系统的常染色体显性遗传疾病,其总体发病率为1/6000~10000[1]。既往TSC的诊断标准为两个主要指征或一个主要指征加两个次要指征,然而,2021年国际结节性硬化临床共识会议更新了TSC的诊断标... 结节性硬化(TSC)是一种表现多样、可侵及全身多个系统的常染色体显性遗传疾病,其总体发病率为1/6000~10000[1]。既往TSC的诊断标准为两个主要指征或一个主要指征加两个次要指征,然而,2021年国际结节性硬化临床共识会议更新了TSC的诊断标准,其中强调了基因检测的重要性,将TSC1/2基因变异变为一项可以单独诊断TSC的指征,另外一处改动是将之前诊断中的“局灶性皮层发育不良症(FCD)”改为“多发的皮层结节和/或径向迁移线”[2]。本文回顾性分析TSC2变异型TSC患者的临床表现及影像学特征,以期提高对本病的认识。 展开更多
关键词 结节性硬化 TSC2型 基因检测 影像学表现
下载PDF
Eosinophilic solid and cystic renal cell carcinoma with aggressive behavior:Two case reports
9
作者 Hui-Hui Cao Hong Li +2 位作者 Xiao-Hong Guo Zhi-Xing Cao Bo-Hui Zhang 《World Journal of Clinical Cases》 SCIE 2024年第22期5124-5130,共7页
BACKGROUND Eosinophilic solid and cystic(ESC)renal cell carcinoma(RCC),a unique and emerging subtype of RCC,has an indolent nature;in some rare instances,it may exhibit metastatic potential.Current cases are inadequat... BACKGROUND Eosinophilic solid and cystic(ESC)renal cell carcinoma(RCC),a unique and emerging subtype of RCC,has an indolent nature;in some rare instances,it may exhibit metastatic potential.Current cases are inadequate to precisely predict the clinical outcome of ESC RCC and determine treatment choices.CASE SUMMARY Herein,we report two patients with ESC RCC.Patient 1 was a young woman with classical pathological characteristics.Patient 2 was a 52-year-old man with multifocal metastases,involving the pulmonary hilar and mediastinal lymph nodes,liver,brain,mesosternum,vertebra,rib,femur,and symphysis pubis.Awareness of ESC RCC,along with its characteristic architecture and immunophenotype,would contribute to making a definitive diagnosis,even on core biopsy samples.CONCLUSION The discovery of ESC RCC molecular signatures may provide new therapeutic strategies in the future. 展开更多
关键词 Eosinophilic solid and cystic renal cell carcinoma Solid and cystic growth pattern CK20 TSC1 mutations TSC2 mutations Case report
下载PDF
中国与哈萨克斯坦货物贸易问题诊断与对策研究
10
作者 陈晨 王垚洋 刘嘉琦 《全国流通经济》 2024年第16期30-33,共4页
本文以货物贸易为基础,以贸易竞争程度指标和显示比较优势指标为主要依据,对中国与哈萨克斯坦贸易现状进行了量化说明。研究发现,两国经济在更高程度上实现了互补。两国贸易的主要形式是工业贸易,在国内建设加速的情况下,为满足铁路公... 本文以货物贸易为基础,以贸易竞争程度指标和显示比较优势指标为主要依据,对中国与哈萨克斯坦贸易现状进行了量化说明。研究发现,两国经济在更高程度上实现了互补。两国贸易的主要形式是工业贸易,在国内建设加速的情况下,为满足铁路公路网络建设的需要,中国需要大量的工程机械设备。因此,在考虑运输设备的采购时,需要关注比较优势指标(RCA)的区域显示。哈萨克斯坦的中国纺织业和玩具家具制造业市场潜力也非常大。TSC指数显示,中国对哈出口以技术和资本密集型产品为主,贸易顺差较大。本文依此提出以下建议:一是发挥两国经济互补性强的优势,继续加大对哈国的轻纺产品出口力度。二是我国在加大进口金属冶炼及加工哈化品方面具有潜力。三是援建基础设施。 展开更多
关键词 中哈贸易 贸易结构 RCA TSC
下载PDF
基于MATLAB的TSC静止无功补偿器仿真研究
11
作者 罗鑫 艾凤琴 胡凯 《光源与照明》 2024年第5期31-34,共4页
随着我国经济高速增长,各行业的电力需求急增且区域用电不均,有效的无功调节手段是解决这些问题的有效措施。基于此,文章分析了晶闸管投切电容器型(TSC)静止无功补偿器的基本原理,并分析了TSC主回路的主要部件、电容器连接方式、电容器... 随着我国经济高速增长,各行业的电力需求急增且区域用电不均,有效的无功调节手段是解决这些问题的有效措施。基于此,文章分析了晶闸管投切电容器型(TSC)静止无功补偿器的基本原理,并分析了TSC主回路的主要部件、电容器连接方式、电容器分组方式、晶闸管投切电容器的控制系统及电容器容量的确定,通过计算完成MATLAB仿真实验建模,在MATLAB中完成了对晶闸管投切电容器型静止无功补偿器的仿真分析。 展开更多
关键词 静止无功补偿器 TSC MATLAB 电容器 补偿容量
下载PDF
TSC21基因部分缺失对雄性小鼠生育功能的影响
12
作者 孙科 郭一铭 +1 位作者 闫亮 王朝亮 《郑州大学学报(医学版)》 CAS 北大核心 2023年第4期548-551,共4页
目的:探讨雄性小鼠体内TSC21基因的生物功能。方法:C57BL/6J TSC21基因敲除杂合子雄性小鼠12只(实验组)和野生型雄性小鼠12只(对照组),比较交配后雌性小鼠产仔数目,泌尿生殖系统发育情况,睾丸质量和组织形态,以及精子密度和精子活率。结... 目的:探讨雄性小鼠体内TSC21基因的生物功能。方法:C57BL/6J TSC21基因敲除杂合子雄性小鼠12只(实验组)和野生型雄性小鼠12只(对照组),比较交配后雌性小鼠产仔数目,泌尿生殖系统发育情况,睾丸质量和组织形态,以及精子密度和精子活率。结果:两组交配后雌性小鼠产仔数目、雄性小鼠睾丸质量、精子密度和精子活率比较差异均无统计学意义(P>0.05)。两组雄性小鼠泌尿生殖系统发育情况,睾丸组织和精子形态均正常。结论:TSC21基因部分缺失对雄性小鼠生育功能未造成明显影响。 展开更多
关键词 TSC21 精子发生 男性不育 基因敲除 小鼠
下载PDF
J-TEXT铁芯模型欧姆放电数值模拟
13
作者 张顺 桂腾 +5 位作者 杨锦宏 陈凯杰 陆野 宋强 江中和 汪卫华 《核聚变与等离子体物理》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期219-226,共8页
本文采用有限元软件分析了J-TEXT的完整铁芯模型、等离子体电流丝模型和简化中心螺线管模型的磁场特征,确定了简化中心螺线管的几何参数与电流,之后把有限长度中心通电螺线管参数加到托卡马克模拟程序TSC模型中,模拟J-TEXT的欧姆放电过... 本文采用有限元软件分析了J-TEXT的完整铁芯模型、等离子体电流丝模型和简化中心螺线管模型的磁场特征,确定了简化中心螺线管的几何参数与电流,之后把有限长度中心通电螺线管参数加到托卡马克模拟程序TSC模型中,模拟J-TEXT的欧姆放电过程,获得了欧姆放电电流、电子温度、等离子体密度、等离子体电流,磁轴位置等参数。模拟结果与实验结果数据相符,为具有铁芯结构的托卡马克放电模拟提供了有效手段。 展开更多
关键词 J-TEXT 铁芯托卡马克 TSC 欧姆放电
下载PDF
确定性网络的5G%TSN技术演进探讨 被引量:1
14
作者 王成林 《电信快报》 2023年第4期13-16,共4页
介绍确定性网络技术中的5G%TSN(时间敏感网络)技术,从5G与TSN网络的融合架构开始,重点分析5G%TSN的演进方向,包括内生确定性UE(终端)-UE组网、TSN的灵活授时机制、时钟源的可靠性增强、高可靠传输能力开放、与DetNet互通的L3确定性能力... 介绍确定性网络技术中的5G%TSN(时间敏感网络)技术,从5G与TSN网络的融合架构开始,重点分析5G%TSN的演进方向,包括内生确定性UE(终端)-UE组网、TSN的灵活授时机制、时钟源的可靠性增强、高可靠传输能力开放、与DetNet互通的L3确定性能力支持、分布式TSN网络管理模型。通过技术演进的展现,明晰相关行业业务应用的具体形态,针对特定的需求,构建更高效的确定性网络。最后,结合当前的技术应用场景,总结5G%TSN的现实意义,为相关的技术选型提供一些参考。 展开更多
关键词 TSN(时间敏感网络) 确定性网络 TSC(时间敏感通信)
下载PDF
香砂六君子汤对脾胃虚弱型功能性消化不良大鼠胃动力的作用 被引量:10
15
作者 李润法 段永强 +5 位作者 白敏 马秀兰 赵琳娜 刘梦雅 安耀荣 成映霞 《中成药》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期1108-1113,共6页
目的探讨香砂六君子汤对脾胃虚弱型功能性消化不良大鼠胃动力的作用。方法将大鼠随机分为空白组、模型组、阳性药组及香砂六君子汤高、中、低剂量组,采用碘乙酰胺+饥饱饮食+游泳力竭方法复制脾胃虚弱型功能性消化不良大鼠模型,给予相应... 目的探讨香砂六君子汤对脾胃虚弱型功能性消化不良大鼠胃动力的作用。方法将大鼠随机分为空白组、模型组、阳性药组及香砂六君子汤高、中、低剂量组,采用碘乙酰胺+饥饱饮食+游泳力竭方法复制脾胃虚弱型功能性消化不良大鼠模型,给予相应药物干预14 d。观察各组大鼠一般情况,测定各组大鼠体质量、3 h进食量、胃排空率,HE染色观察大鼠胃窦组织病理学改变,ELISA、RT-qPCR、Western blot法检测大鼠胃窦组织AMPK、TSC2、mTOR、Ghrelin表达。结果与空白组比较,模型组大鼠体质量、3 h进食量、胃排空率和胃窦组织AMPK、TSC2、Ghrelin mRNA和蛋白表达均降低(P<0.05),mTOR mRNA和蛋白表达均升高(P<0.05);与模型组比较,香砂六君子汤高、中剂量组大鼠体质量、3 h进食量、胃排空率和胃窦组织AMPK、TSC2、Ghrelin mRNA和蛋白表达均升高(P<0.05),mTOR mRNA和蛋白表达均降低(P<0.05)。结论香砂六君子汤能改善脾胃虚弱型功能性消化不良大鼠胃动力障碍,其机制与激活AMPK/TSC2/mTOR信号通路,促进Ghrelin表达相关。 展开更多
关键词 香砂六君子汤 脾胃虚弱型功能性消化不良 GHRELIN AMPK/TSC2/mTOR信号通路
下载PDF
含腐蚀缺陷管道拉伸应变能力预测模型研究
16
作者 余志峰 田宏军 +2 位作者 赵前坤 曹宇光 刘媛媛 《科学技术与工程》 北大核心 2023年第32期13818-13826,共9页
在埋地管道的基于应变设计和评估中,准确和可靠的拉伸应变能力(TSC)预测至关重要。国际管道研究理事会和可靠能源系统中心等研究机构提出的多种TSC预测模型均不适用于具有腐蚀缺陷的管道。鉴于此,基于经全尺寸管道拉伸实验验证的广泛参... 在埋地管道的基于应变设计和评估中,准确和可靠的拉伸应变能力(TSC)预测至关重要。国际管道研究理事会和可靠能源系统中心等研究机构提出的多种TSC预测模型均不适用于具有腐蚀缺陷的管道。鉴于此,基于经全尺寸管道拉伸实验验证的广泛参数有限元分析,提出一种适用于腐蚀管道的TSC预测模型。所提模型中,根据TSC与影响参数之间的相关关系,构建一个缺陷几何因子函数以描述缺陷深度、宽度和长度对拉伸应变能力的影响。通过非线性回归分析和误差分析验证所提模型的准确性和可靠性。结果表明:与有限元结果相比,所提模型的平均预测误差为5.78%;与实验测试结果相比,所提模型的最小和最大预测误差分别为3.68%和24.51%;所提模型的预测范围可以满足应变设计地段腐蚀管道实际安全评估的需求。 展开更多
关键词 应变评估 拉伸应变能力(TSC) 全尺寸管道拉伸试验 参数有限元分析 腐蚀缺陷 预测模型
下载PDF
260 t转炉脱磷工艺优化 被引量:1
17
作者 代红星 唐笑宇 +1 位作者 孟凡雷 张彦龙 《山西冶金》 CAS 2023年第4期148-150,161,共4页
为了解决邯宝炼钢厂260 t转炉过度依赖吹炼后期脱磷导致终点磷含量超标、终点氧含量高等诸多问题,结合冶炼实际情况,对转炉吹炼枪位、加料模式及基于转炉烟气CO浓度变化进行动态调整等方面进行优化。通过相关工艺调整,转炉吹炼过程尤其... 为了解决邯宝炼钢厂260 t转炉过度依赖吹炼后期脱磷导致终点磷含量超标、终点氧含量高等诸多问题,结合冶炼实际情况,对转炉吹炼枪位、加料模式及基于转炉烟气CO浓度变化进行动态调整等方面进行优化。通过相关工艺调整,转炉吹炼过程尤其是前期脱磷效果得到改善,TSC表观平均脱磷率达到75%,终点磷的命中率达到98.5%以上,转炉其他指标随之得到改善。 展开更多
关键词 前期脱磷 TSC 吹炼枪位 加料模式
下载PDF
婴幼儿结节性硬化症5例基因结果及临床特点分析
18
作者 张情梅 许白叶 《中国现代医药杂志》 2023年第6期65-69,共5页
结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,由外胚层和器官发育异常导致多器官、多系统受累的神经皮肤综合征[1]。TSC临床表现多样,包括神经系统、皮肤、心脏、肾脏、眼等多脏器损害。近年来,研究报道TSC... 结节性硬化症(Tuberous sclerosis complex,TSC)是一种常染色体显性遗传病,由外胚层和器官发育异常导致多器官、多系统受累的神经皮肤综合征[1]。TSC临床表现多样,包括神经系统、皮肤、心脏、肾脏、眼等多脏器损害。近年来,研究报道TSC基因突变具有遗传异质性,突变类型及方式复杂,即使基因突变位点相同,临床表现也可能完全不同;而临床表现相同,基因突变位点及突变方式仍不一致[2]。该病致病基因是TSC1、TSC2,其中TSC2基因突变约占90%,相比TSC1突变,可能会引起早发性癫痫脑病等更严重的临床表现,面临更大风险[3]。因此,本研究回顾性分析我院确诊的5例TSC2基因变异致婴幼儿结节性硬化症的基因结果及临床特征,进一步丰富TSC2基因变异谱,深入认识临床表现及遗传学特征,为临床早期识别、诊断及治疗该疾病提供依据。 展开更多
关键词 结节性硬化症 TSC2基因 神经皮肤综合征 临床特点分析 遗传异质性 致病基因 早期识别 器官发育
下载PDF
一种低压无功补偿装置的设计与MATLAB仿真
19
作者 谢迪 李卫星 易强 《电气开关》 2023年第6期74-79,共6页
在电力供电系统中,功率因数的提高是一项重要的技术工作,直接关系到输电线路的电能损耗及供电的经济性、供电质量的好坏。本文对无功功率补偿的理论进行分析与论证,在理论研究的基础上设计了一种TSC无功补偿装置。重点介绍设计方案中主... 在电力供电系统中,功率因数的提高是一项重要的技术工作,直接关系到输电线路的电能损耗及供电的经济性、供电质量的好坏。本文对无功功率补偿的理论进行分析与论证,在理论研究的基础上设计了一种TSC无功补偿装置。重点介绍设计方案中主电路选择、信号检测、投切判据、零电压投切、晶闸管触发电路等TSC装置的关键技术问题,用MATLAB软件对TSC无功补偿装置进行仿真与分析,设计的无功补偿装置控制合理、硬件结构简单,能够实现无功的快速动态补偿,且成本较低,在配电网中将具有广阔的应用前景。 展开更多
关键词 无功功率补偿 TSC无功补偿装置 设计方案 MATLAB仿真
下载PDF
基于自动变速器TSC报文的外部转速扭矩控制优先级仲裁方案讨论 被引量:1
20
作者 张文艺 杨淼 +2 位作者 张玮龙 贺良 廖凯林 《重型汽车》 2023年第2期10-11,共2页
随着商用车智能化的发展,整车系统多种控制器均有控制动力源的需求。在各种工况下,文章探讨动力源如何仲裁执行出最优解,有厂家会按照J1939的标准来执行,但是有些整车厂家也有自己的一套仲裁标准,仲裁标准各不相同。
关键词 TSC1报文 转速扭矩优先级仲裁 AMT控制
下载PDF
上一页 1 2 30 下一页 到第
使用帮助 返回顶部