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Treatment of talipes equinovarus after triceps surae intramuscular hemangioma surgery by Ilizarov technology in adults:A case report
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作者 Zhang-Xin Chen Meng-Yuan Wang +2 位作者 Cong Zhang Zhen-Qi Ding Wei Chen 《World Journal of Clinical Cases》 SCIE 2023年第12期2803-2810,共8页
BACKGROUND Postoperative complications of triceps surae intramuscular hemangioma surgery with talipes equinovarus have rarely been described,and the evidence for treatment is limited.The purpose of this case study was... BACKGROUND Postoperative complications of triceps surae intramuscular hemangioma surgery with talipes equinovarus have rarely been described,and the evidence for treatment is limited.The purpose of this case study was to report the new application of the Ilizarov technique,which successfully treated talipes equinovarus in adults after triceps surae intramuscular hemangioma.CASE SUMMARY A 29-year-old woman treated with the Ilizarov technique for talipes equinovarus in the right leg after triceps surae intramuscular hemangioma surgery.The equinus deformity was roughly corrected after 2 years of follow-up,without significant secondary sequelae.CONCLUSION Talipes equinovarus caused by postoperative sequelae of intramuscular hemangioma was successfully corrected by the Ilizarov technique.The Ilizarov technique may be used for treating talipes equinovarus caused by various causes. 展开更多
关键词 Triceps surae intramuscular hemangioma Ilizarov technique talipes equinovarus TREATMENT Case report
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Prevalence and associated factors of clubfoot in the eastern province of Saudi Arabia: A hospital-based study
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作者 Ammar K Alomran Bandar A Alzahrani +3 位作者 Bader S Alanazi Mohammed A Alharbi Loay M Bojubara Eman M Alyaseen 《World Journal of Orthopedics》 2024年第7期635-641,共7页
BACKGROUND Clubfoot,or congenital talipes equinovarus,is a widely recognized cause of disability and congenital deformity worldwide,which significantly impacts the quality of life.Effective management of clubfoot requ... BACKGROUND Clubfoot,or congenital talipes equinovarus,is a widely recognized cause of disability and congenital deformity worldwide,which significantly impacts the quality of life.Effective management of clubfoot requires long-term,multidiscip-linary intervention.It is important to understand how common this condition is in order to assess its impact on the population.Unfortunately,few studies have investigated the prevalence of clubfoot in Saudi Arabia.AIM To determine the prevalence of clubfoot in Saudi Arabia via the patient population at King Fahad University Hospital(KFUH).METHODS This was a retrospective study conducted at one of the largest hospitals in the country and located in one of the most densely populated of the administrative regions.RESULTS Of the 7792 births between 2015 to 2023 that were included in the analysis,42 patients were diagnosed with clubfoot,resulting in a prevalence of 5.3 per 1000 live births at KFUH.CONCLUSION The observed prevalence of clubfoot was significantly higher than both global and local estimates,indicating a substantial burden in the study population. 展开更多
关键词 CLUBFOOT talipes equinovarus Congenital talipes equinovarus PREVALENCE Saudi Arabia
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先天性马蹄内翻足的外科治疗进展
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作者 罗丹(综述) 黄玉静(审校) 《中国美容医学》 CAS 2024年第6期180-184,共5页
先天性马蹄内翻足(Congenital talipes equinovarus,CTEV)是临床常见的下肢畸形,新生儿时期为治疗的最佳时机,患儿主要表现为先天性马蹄畸形、前足内收、后足内翻等症状,严重影响足功能。CTEV的发病机制尚未完全明确,遗传、神经肌肉发... 先天性马蹄内翻足(Congenital talipes equinovarus,CTEV)是临床常见的下肢畸形,新生儿时期为治疗的最佳时机,患儿主要表现为先天性马蹄畸形、前足内收、后足内翻等症状,严重影响足功能。CTEV的发病机制尚未完全明确,遗传、神经肌肉发育异常、骨骼发育异常、产妇宫内压异常等均为其致病因素。CTEV的外科治疗包括手术及非手术干预,总体以恢复足部正常形态,改善足部活动性,降低后遗畸形及复发为目的。非手术治疗包括Ponseti法、French法等,手术治疗主要包括软组织松解术、肌腱转移术及骨性手术。本研究对CTEV的流行病学、病因、手术治疗、复发情况进行综述,以期为CTEV的临床治疗提供参考。 展开更多
关键词 先天性马蹄内翻足 手术 病因 复发 流行病学
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Wnt/β&catenin信号通路参与马蹄内翻足畸形形成的研究 被引量:2
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作者 李汾杰 陈曦 +6 位作者 李洋杰 廖佳馨 李志富 刘桉茁 张月秋 颜南 王正东 《中国临床解剖学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第5期575-578,585,共5页
目的探讨Sox9(sex determining region Y-box9)和β-catenin对先天性马蹄内翻足(congenital talipes equinovarus,CTE)的影响以及Wnt/β-catenin信号通路作用机制。方法将孕10 d的SD大鼠随机均分为实验组及对照组,以135 mg/kg全反式维... 目的探讨Sox9(sex determining region Y-box9)和β-catenin对先天性马蹄内翻足(congenital talipes equinovarus,CTE)的影响以及Wnt/β-catenin信号通路作用机制。方法将孕10 d的SD大鼠随机均分为实验组及对照组,以135 mg/kg全反式维甲酸溶于矿物油对实验组大鼠进行灌胃制作胎鼠CTE模型,对照组予以等量矿物油灌胃处理,取大鼠足踝部组织,通过免疫组化、RT-PCR、Western blot检测β-catenin、Sox9以及磷酸化β-catenin-S552的表达水平。结果与对照组相比,HE染色可见CTE模型组织中有较多的胶原组织沉积,免疫组化结果显示实验组标本Sox9与β-catenin表达增高,RTqPCR表明实验组Sox9与β-catenin的mRNA水平显著增高,Western blot结果显示实验组Sox9与β-catenin的表达增高而磷酸化β-catenin-S552表达降低。结论CTE大鼠的足踝部组织中Sox9高表达受Wnt/β-catenin信号通路调控,该通路参与先天性马蹄内翻足畸形的形成。 展开更多
关键词 先天性马蹄内翻足 SOX9 Wnt信号通路 Β-CAteNIN P-β-catenin
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Factors associated with recurrence of clubfoot treated by the Ponseti method 被引量:2
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作者 Mohammad Reza Azarpira Mohammad Jafar Emami +1 位作者 Amir Reza Vosoughi Keivan Rahbari 《World Journal of Clinical Cases》 SCIE 2016年第10期318-322,共5页
AIM To assess several associated factors on the recurrence of clubfoot after successful correction by the Ponseti method. METHODS A total of 115 children with 196 clubfeet deformities, treated by the Ponseti method, w... AIM To assess several associated factors on the recurrence of clubfoot after successful correction by the Ponseti method. METHODS A total of 115 children with 196 clubfeet deformities, treated by the Ponseti method, were evaluated. Demographic data, family history of clubfoot in firstdegree relatives, maternal educational level and brace compliance were enquired. Based on their medical files, the characteristics of the patients at the time of presentation such as age, possible associated neuromuscular disease or especial syndrome, severity of the deformity according to the Dimeglio grade and Pirani score, residual deformity after previous Ponseti method and number of casts needed for the correction were recorded.RESULTS There were 83 boys(72.2%) and 32 girls(27.8%) with a male to female ratio of 2.6. The mean age at the initiation of treatment was 5.4 d(range: 1 to 60 d). The average number of casts applied to achieve complete correction of all clubfoot deformities was 4.2. Follow-up range was 11 to 60 mo. In total, 39 feet had recurrence with a minimum Dimeglio grade of 1 or Pirani score of 0.5 at the follow-up visit. More recurrence was observed in non-idiopathic clubfoot deformities(P = 0.001), noncompliance to wear braces(P < 0.001), low educational level of mother(P = 0.033), increased number of casts(P < 0.001), and more follow-up periods(P < 0.001). No increase in the possibility of recurrence was observed when the previous unsuccessful casting was further treated using the Ponseti method(P = 0.091). Also, no significant correlation was found for variables of age(P = 0.763), Dimeglio grade(P = 0.875), and Pirani score(P = 0.624) obtaining at the beginning of the serial casting. CONCLUSION Using the Ponseti method, non-idiopathic clubfoot, noncompliance to wear braces, low educational level of mother, increased number of casts and more followup periods had more association to possible increase in recurrence rate after correction of clubfoot deformity. 展开更多
关键词 CLUBFOOT RECURRENCE CAST talipes equinovarus PONSETI
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Lateral Intra-Articular Transposition of the Anterior Tibialis Tendon for the Treatment of Relapsed Clubfoot in Toddlers: A Previously Unreported Surgical Technique 被引量:1
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作者 Dayton Opel Samuel Abrams +1 位作者 Matthew Halanski Kenneth Noonan 《Open Journal of Orthopedics》 2014年第3期53-59,共7页
Dynamic supination of the foot is a common residual deformity in children with clubfeet treated with the Ponseti method. Transfer of the anterior tibialis tendon (ATT) to the lateral cuneiform is an effective method f... Dynamic supination of the foot is a common residual deformity in children with clubfeet treated with the Ponseti method. Transfer of the anterior tibialis tendon (ATT) to the lateral cuneiform is an effective method for correcting this deformity when the cuneiform is ossified in children who are 3 to 5 years of age. We describe two cases of a previously unreported method of ATT transposition for correction of bilateral residual dynamic supination in a 26-month-old and a 19-month-old patient. Both patients presented shortly after birth with bilateral congenital idiopathic clubfoot and were initially treated with the Ponseti method. Both had residual deformity following initial treatment that included posterior contracture and metatarsus adductus with dynamic forefoot supination. This was surgically corrected with a posterior release and medial release of the 1st metatarsal/1st cuneiform joint. To correct dynamic supination, the ATT was transplanted laterally into the released midfoot joint. These two patients were followed post-operatively for 7.5 years and have correction of their residual deformity in both feet based on subjective functioning, appearance, range of motion, strength, and gait. Both have excellent lateral pull of their ATT, which functions as a strong foot dorsiflexor. No residual supination is present. This is the first report of lateral transposition of the ATT as an interposition graft at the released 1st metatarsal/1st cuneiform joint in patients with relapsed clubfoot. We suggest that this method should provide a high level of functioning in children with relapsed supination deformity and whose 3rd cuneiform has not yet ossified. 展开更多
关键词 CLUBFOOT CLUBFOOT Relapse Idiopathic CLUBFOOT ANteRIOR Tibialis teNDON Transfer Ponseti Residual Foot Deformity talipes equinovarus
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Term Pregnancy in a Patient with Septate Uterus: Incidental Finding at Caesarean Section
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作者 Adebiyi G. Adesiyun Solomon Avidime +2 位作者 Hajaratu Umar Ranyang Akafa Rabi’at Aliyu 《Case Reports in Clinical Medicine》 2014年第3期114-117,共4页
Mullerian duct anomalies are the most common congenital anomalies of the reproductive system and septate uterus is the most frequently diagnosed Müllerian anomaly. The true incidence of Mullerian duct anomalies i... Mullerian duct anomalies are the most common congenital anomalies of the reproductive system and septate uterus is the most frequently diagnosed Müllerian anomaly. The true incidence of Mullerian duct anomalies is difficult to state because some cases may be asymptomatic and there are pitfalls associated with various diagnostic methods. This is a case report of a 17-year-old primigravida with septate uterus diagnosed at caesarean section performed at term for cephalo-pelvic disproportion. Baby was delivered with bilateral talipes equinovarus. 展开更多
关键词 Undiagnosed Septate UteRUS teRM PREGNANCY talipes equinovarus
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先天性马蹄内翻足患儿经Ponseti法治疗后在学龄期MRI表现的初步研究
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作者 严维 李祁伟 +2 位作者 余京杭 李连永 张立军 《足踝外科电子杂志》 2023年第1期8-11,共4页
目的研究先天性马蹄内翻足患儿经过Ponseti法治疗后在学龄期的距骨、舟骨、距舟关节的形态。方法采集中国医科大学附属盛京医院2013年7月至2018年8月收治的6例(7足)学龄期先天性马蹄内翻足患儿的MRI影像,采用三维重叠数字减影技术,分析... 目的研究先天性马蹄内翻足患儿经过Ponseti法治疗后在学龄期的距骨、舟骨、距舟关节的形态。方法采集中国医科大学附属盛京医院2013年7月至2018年8月收治的6例(7足)学龄期先天性马蹄内翻足患儿的MRI影像,采用三维重叠数字减影技术,分析距骨、跟骨形态和距舟关节的关系。结果7足的距骨颈角平均为30.99°,舟骨角为38.04°,舟骨水平覆盖率为97.46%,跟骨水平内翻角为81.8°,距跟角为16.74°,舟骨矢状覆盖率为94.72%,跟骨冠状内翻角为12.82°。5例对照足的距骨颈角平均为21.57°,舟骨角为25.61°,舟骨水平覆盖率为88.42%,跟骨水平内翻角为86.57°,距跟角为33.55°,舟骨矢状覆盖率为90.68%,跟骨冠状内翻角为6.53°。结论先天性马蹄内翻足患儿的距骨颈角、舟骨角、跟骨内翻角较对照足大,距跟角较对照足小,距舟覆盖率较对照足大。MRI可以很好地评估学龄期先天性马蹄内翻足患儿距骨、跟骨和距舟关节的形态。 展开更多
关键词 先天性马蹄内翻足 Ponseti法 学龄期 MRI
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Ilizarov外固定架矫正术与跟腱延长术治疗儿童马蹄内翻足的效果对比
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作者 严敦 刘秋亮 +5 位作者 秦攀 赵伟 周迪鸣 员夏飞 韩亚辉 张蛟 《河南医学研究》 CAS 2023年第4期621-625,共5页
目的通过评估术后形态及功能结果,对比Ilizarov外固定架矫正术与跟腱延长术治疗儿童马蹄内翻足的疗效。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月郑州大学第一附属医院小儿外科收治的马蹄内翻足患儿的临床及随访资料,按照手术方式分为观察组... 目的通过评估术后形态及功能结果,对比Ilizarov外固定架矫正术与跟腱延长术治疗儿童马蹄内翻足的疗效。方法回顾性分析2016年1月至2020年12月郑州大学第一附属医院小儿外科收治的马蹄内翻足患儿的临床及随访资料,按照手术方式分为观察组(Ilizarov外固定架治疗)27例(37足)、对照组(跟腱延长术治疗)28例(34足)。应用Diméglio评分方法进行形态学评估、Laaveg-Ponseti评分方法进行功能学评估,比较两组患儿治疗前后的形态及功能结果;比较两组患儿治疗中并发症发生情况及治疗后复发情况。结果随访15~73个月,末次随访时,两组Diméglio评分均低于治疗前,差异具有统计学意义(P<0.05);两组Laaveg-Ponseti评分均高于治疗前,差异具有统计学意义(P<0.05)。末次随访时观察组年龄与Laaveg-Ponseti分级无显著相关性(P>0.05),对照组年龄与Laaveg-Ponseti分级呈正相关(P<0.05)。随访期间观察组并发症总发生率低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。观察组复发率低于对照组,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论Ilizarov外固定架技术作为一种微创的渐进式畸形矫正方法,治疗儿童马蹄内翻足所取得的形态和功能结果优于跟腱延长术,并能有效减少并发症的发生,更适用于年龄较大患儿的治疗。 展开更多
关键词 马蹄内翻足 ILIZAROV外固定架 微创手术 跟腱延长术
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全外显子测序在马蹄内翻足胎儿产前诊断中的应用
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作者 王昱泽 刘灵 +6 位作者 张春双 杨倩 王蕊杰 职云晓 蔡南南 陈晓霖 程国梅 《中国计划生育学杂志》 2023年第11期2765-2769,共5页
目的:探讨全外显子测序(WES)技术在马蹄内翻足(CTEV)胎儿产前诊断中的应用价值。方法:纳入产前超声检查提示胎儿CTEV,且G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)结果显示染色体正常的单胎妊娠胎儿为研究对象。征得孕妇及其家属知情... 目的:探讨全外显子测序(WES)技术在马蹄内翻足(CTEV)胎儿产前诊断中的应用价值。方法:纳入产前超声检查提示胎儿CTEV,且G显带染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)结果显示染色体正常的单胎妊娠胎儿为研究对象。征得孕妇及其家属知情同意后,对上述胎儿进行WES分析。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)的遗传变异解释指南将变异进行分类后,比较不同类型CTEV胎儿的WES致病或可能致病基因检出率,分析CTEV与单基因变异的关系。结果:38例CTEV胎儿中WES检出携带致病或可能致病基因的胎儿12例(31.6%,12/38),复杂型CTEV胎儿的WES检出率为12例(40.0%,12/30)、孤立型0例(0/8)、双侧型9例(33.3%,9/27)、单侧型3例(27.3%,3/11)。复杂型与孤立型的检出率有统计学差异(P=0.039)。发现15个致病或可能致病的单基因变异,PEX1(NM_000466.3c.892_895dupp.N299Ifs*2)、SMAD3(NM_005902.4:c.730G>A:p.V244I)、CRTAP(NM_006371.5:c.634C>T:p.R212*)、ZC4H2[NM_018684.4:c.332T>C:(p.L111P)]、TGFBR1(NM_004612.4:c.1012A>G:p.N338D)、FKBP10[NM_021939.4:c.1490G>A:(p.W497*)]、FKBP10[NM_021939.4:c.831dup:(p.G278Rfs*95)]为首次发现的致病变异。结论:WES可对CTEV胎儿进行有效产前诊断,建议对染色体检测结果正常的复杂型CTEV胎儿行WES检测。 展开更多
关键词 马蹄足内翻 全外显子组测序 基因变异 产前诊断
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微信群延续护理+同伴教育在小儿先天性马蹄足门诊治疗中的应用
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作者 汪晓云 李心怡 赵红阳 《国际医药卫生导报》 2023年第2期275-279,共5页
目的分析微信群延续护理+同伴教育在小儿先天性马蹄足(CTEV)门诊治疗中的应用效果。方法选择2018年1月至2020年12月南阳市骨科医院门诊治疗的42例CTEV患儿进行随机对照试验,采用随机数字表法将其分为对照组和观察组,各21例。对照组男14... 目的分析微信群延续护理+同伴教育在小儿先天性马蹄足(CTEV)门诊治疗中的应用效果。方法选择2018年1月至2020年12月南阳市骨科医院门诊治疗的42例CTEV患儿进行随机对照试验,采用随机数字表法将其分为对照组和观察组,各21例。对照组男14例,女7例,年龄(6.95±1.20)个月。观察组男16例,女5例,年龄(6.98±1.23)个月。对照组实施常规护理,观察组实施微信群延续护理+同伴教育,两组均持续护理6周。比较两组家属疾病相关知识掌握情况、并发症发生率和家属满意度。采用t检验和χ^(2)检验,P<0.05差异有统计学意义。结果观察组护理后家属疾病相关知识中发病机制(82.29±2.65)分、石膏护理(83.94±3.25)分、生活护理(83.46±3.62)、并发症观察(80.16±3.11)分,均高于对照组,差异均有统计学意义(t=6.778、5.029、3.195、4.884,均P<0.05)。观察组未发生并发症,低于对照组的28.57%(6/21),差异有统计学意义(χ^(2)=4.861,P=0.028);观察组家属满意度中服务态度(83.36±3.32)分、疾病知识告知(84.02±3.62)分、操作技术(83.15±3.40)分、健康指导(83.19±3.45)分,均高于对照组,差异有统计学意义(t=3.052、3.466、2.715、2.670,P=0.004、0.001、0.010、0.011)。结论微信群延续护理+同伴教育的实施能够提高CTEV患儿家属对健康知识的掌握,有效降低石膏固定并发症发生风险,促进家属满意度提升。 展开更多
关键词 微信群 延续护理 同伴教育 小儿先天性马蹄足 并发症 满意度
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Ilizarov技术矫正儿童僵硬型马蹄内翻足畸形 被引量:10
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作者 梅海波 刘昆 +4 位作者 伍江雁 赫荣国 唐进 董琳 易银芝 《中国矫形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第21期1621-1623,共3页
[目的]探讨Ilizarov技术矫正僵硬性马蹄内翻足畸形的方法和效果。[方法]作者在2000年3月~2005年3月间,使用Ilizarov技术矫正9例11足重度僵硬性马蹄内翻足畸形,将连接于胫骨、跟骨、跖骨的外固定环互相连接、组合成复杂的三维外固定... [目的]探讨Ilizarov技术矫正僵硬性马蹄内翻足畸形的方法和效果。[方法]作者在2000年3月~2005年3月间,使用Ilizarov技术矫正9例11足重度僵硬性马蹄内翻足畸形,将连接于胫骨、跟骨、跖骨的外固定环互相连接、组合成复杂的三维外固定架,通过逐渐调整外固定架矫正畸形,从而使患足达到或接近正常足的外形和功能。[结果]按Garceau标准评定疗效,优6足,良4足,差1足。[结论]Ilizarov外固定架三维矫正马蹄内翻足畸形效果确实,尤其适用于大年龄儿童之僵硬、复发或难治性马蹄内翻足,有一定的临床应用价值。 展开更多
关键词 马蹄足畸形/僵硬型 外固定器 ILIZAROV技术
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应用Ilizarov技术治疗青少年重度马蹄内翻足 被引量:13
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作者 王宇 张大伟 +1 位作者 张志刚 吴其常 《中国矫形外科杂志》 CAS CSCD 2004年第6期408-409,共2页
目的 :探索青少年重度马蹄内翻足的治疗方法。方法 :应用足踝部有限软组织松解 ,结合术后外固定器缓慢牵伸松解关节挛缩 ,以及二期关节融合与肌力平衡手术治疗青少年重度马蹄内翻足 10例 (16足 )。结果 :16足均获得满意的畸形矫正及足... 目的 :探索青少年重度马蹄内翻足的治疗方法。方法 :应用足踝部有限软组织松解 ,结合术后外固定器缓慢牵伸松解关节挛缩 ,以及二期关节融合与肌力平衡手术治疗青少年重度马蹄内翻足 10例 (16足 )。结果 :16足均获得满意的畸形矫正及足底持重 ,3例遗有轻度前足内收。结论 :应用Ilizarov技术结合有限的手术治疗 ,可获得青少年重度马蹄内翻足的良好畸形矫正和功能恢复。 展开更多
关键词 ILIZAROV技术 马蹄内翻足
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马蹄内翻足胎大鼠胫骨后肌组织的蛋白质组学分析 被引量:6
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作者 周海涛 孙开来 +3 位作者 富伟能 吉士俊 赵彦艳 金春莲 《中国药理学与毒理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期289-295,共7页
目的寻找马蹄内翻足畸形相关蛋白。方法提取全反式维A酸诱导的单纯马蹄内翻足畸形胎大鼠及正常对照胎大鼠胫骨后肌群总蛋白,进行双向电泳,考马斯亮蓝染色;经PDQuest软件分析,选择重复出现的差异点,质谱分析鉴定蛋白。结果获得了分辨率... 目的寻找马蹄内翻足畸形相关蛋白。方法提取全反式维A酸诱导的单纯马蹄内翻足畸形胎大鼠及正常对照胎大鼠胫骨后肌群总蛋白,进行双向电泳,考马斯亮蓝染色;经PDQuest软件分析,选择重复出现的差异点,质谱分析鉴定蛋白。结果获得了分辨率及重复性均好的双向电泳图谱。畸形胎大鼠与正常对照比较,有蛋白质点缺失、额外增加及明显上调或下调。质谱鉴定发现畸形胎大鼠肌组织慢骨骼肌肌钙蛋白T(sTnT)缺失,X连锁凋亡蛋白抑制因子(XIAP)下调,羧酸酯酶AY034877额外表达。结论畸形胎大鼠胫骨后肌组织与正常胎大鼠比较存在蛋白质组差异,畸形胎大鼠sTnT,XIAP及羧酸酯酶AY034877表达改变,可能与马蹄内翻足畸形相关。 展开更多
关键词 马蹄内翻足 蛋白质组 模型 动物
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HOXD13、FHL1和先天性马蹄内翻足的相关研究 被引量:6
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作者 王莉莉 富伟能 +1 位作者 李增刚 孙开来 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期46-50,共5页
为研究HOXD13、FHL1和先天性马蹄内翻足的关系,应用变性梯度凝胶电泳技术检测HOXD13基因在先天性马蹄内翻足个体中的突变,应用半定量RT-PCR及免疫组织化学技术检测HOXD13、FHL1在先天性马蹄内翻足患者肌肉组织中的表达;并用软件预测FHL... 为研究HOXD13、FHL1和先天性马蹄内翻足的关系,应用变性梯度凝胶电泳技术检测HOXD13基因在先天性马蹄内翻足个体中的突变,应用半定量RT-PCR及免疫组织化学技术检测HOXD13、FHL1在先天性马蹄内翻足患者肌肉组织中的表达;并用软件预测FHL1基因上游HOXD13的结合位点,凝胶阻滞试验(Electrophoretic mobility shift assay,EMSA)验证HOXD13和FHL1的相互作用。结果84例先天性马蹄内翻足患者中未发现HOXD13基因编码区突变存在。与同期正常足部肌肉组织相比HOXD13(33.3%),FHL1(46.6%)在先天性马蹄内翻足患者肌肉组织中表达明显下调。EMSA结果表明,当HOXD13存在时出现特异的DNA阻滞条带。上述结果说明:HOXD13的编码区突变可能不是先天性马蹄内翻足发生的原因,而HOXD13和FHL1表达水平的改变可能与马蹄内翻足畸形的发生有关,HOXD13可能通过直接调控FHL1发挥作用。 展开更多
关键词 先天性马蹄内翻足 HOXD13 FHL1 突变 表达
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GLI3、EN1基因在单纯性马蹄内翻足发生中的功能研究 被引量:6
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作者 曹东华 王谦 +3 位作者 林长坤 王正东 张炫 金春莲 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2009年第12期1214-1220,共7页
为了探讨人类GLI3基因在单纯性马蹄内翻足(Idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)发生时所起的作用,文章构建了大鼠Gli3基因启动子区域荧光素酶报告基因表达载体来分析Gli3基因启动子的活性,并利用P-Match软件预测大鼠Gli3... 为了探讨人类GLI3基因在单纯性马蹄内翻足(Idiopathic congenital talipes equinovarus,ICTEV)发生时所起的作用,文章构建了大鼠Gli3基因启动子区域荧光素酶报告基因表达载体来分析Gli3基因启动子的活性,并利用P-Match软件预测大鼠Gli3基因启动子区域可能的调控元件,应用ChIP实验加以验证。并利用RT-PCR、免疫组化和Western blotting的方法分析大鼠En1与ICTEV的相关性。经P-Match软件预测,Gli3基因启动子区域有3个转录因子En1的可能结合位点,经ChIP实验证实位点1是真正结合位点。RT-PCR、免疫组化和Western blotting方法都证实En1基因在马蹄内翻足模型鼠中表达下降。结果提示大鼠的转录因子En1可能是Gli3基因的上游负调控元件。在ICTEV患者中,很可能是由于EN1基因表达水平的下降导致了GLI3基因表达水平的上升,最终导致ICTEV的发生。 展开更多
关键词 GLI3基因 EN1基因 单纯性马蹄内翻足
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改良Ilizarov技术结合有限手术矫正马蹄内翻足畸形 被引量:11
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作者 刘春枝 秦泗河 +2 位作者 母心灵 郭小伟 王贞艳 《中国矫形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期337-340,共4页
[目的]探讨Ilizarov技术矫正马蹄内翻足畸形的手术方法及器械改良、术后管理方法的改进及疗效。[方法]2003年1月~2006年5月,根据Ilizarov张力应力法则,应用秦泗河改良的外固定矫形器,遵循Ilizarov穿针固定的基本原则,共手术治疗马... [目的]探讨Ilizarov技术矫正马蹄内翻足畸形的手术方法及器械改良、术后管理方法的改进及疗效。[方法]2003年1月~2006年5月,根据Ilizarov张力应力法则,应用秦泗河改良的外固定矫形器,遵循Ilizarov穿针固定的基本原则,共手术治疗马蹄内翻足32例,男15例,女17例;年龄10~25岁,平均17岁。病因:腓总神经损伤2例,腰椎管内肿瘤1例,硬脊膜膨出5例,小儿麻痹后遗症11例,先天性马蹄内翻足13例。术前用足掌的前外缘负重行走者11例,用足的外缘或足背外侧负重者21例。根据马蹄内翻足畸形程度、性质和患者年龄,确定实施有限矫形手术的方法和外固定矫形器治疗。本组7例同期实施有限的软组织松解术,25例同期实施了有限的截骨术和跗骨间关节融合术,9例合并踝关节内外翻肌力明显失衡者,同期行足部肌腱转移的肌力平衡术。然后安装外固定矫形器。术后按作者制定的管理程序,7d开始旋转相应的螺纹牵拉杆,对器械进行三维空间的缓慢调整,先矫正前足内收和后足内翻,后矫正足下垂畸形,直至达到矫形要求的标准。在矫形的过程中定期进行X线检测,以防止发生踝关节前后移位,治疗期间允许患足负重行走。术后平均牵伸42d,拆外固定器后患足再上石膏固定适当时间。[结论]32例患者术后均获得随访,其中26例为来院复查。随访时间1年~3年1个月,平均1年5个月。畸形均获满意矫正,足持重行走功能良好,患者满意。本组无1例发生严重针道感染和切口感染,未并发踝关节脱位及血管、神经损伤等并发症。[结论]改良Ilizarov技术矫正马蹄内翻足畸形,手术创伤小、安全,治疗效果提高,配合有限矫形手术,能够矫正传统矫形手术难以治疗的严重足畸形,缩短治疗周期,避免了严重手术并发症。 展开更多
关键词 ILIZAROV 张力-应力法则 外固定器 马蹄内翻足 矫形手术
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COL9A1基因与先天性马蹄内翻足相关性的研究 被引量:13
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作者 刘丽英 金春莲 +3 位作者 曹东华 赵宁 林长坤 孙开来 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期427-432,共6页
应用限制性片段长度多态性技术结合测序方法,分析了84个先天性马蹄内翻足核心家系COL9A1基因内2个SNP位点rs592121与rs1135056的基因型;应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与先天性马蹄内翻足的相关性;应用TRANSMIT软件构建单倍型并... 应用限制性片段长度多态性技术结合测序方法,分析了84个先天性马蹄内翻足核心家系COL9A1基因内2个SNP位点rs592121与rs1135056的基因型;应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与先天性马蹄内翻足的相关性;应用TRANSMIT软件构建单倍型并统计分析单倍型频率是否存在差异;采用半定量RT-PCR方法检测25例马蹄内翻足患儿肌肉及肌腱组织COL9A1基因mRNA的表达。结果发现rs592121及rs1135056位点在先天性马蹄内翻足中均存在传递不平衡(P<0.05)。马蹄内翻足患儿组织中COL9A1基因表达水平高于正常组织(t=4.7500,P<0.05)。提示COL9A1基因可能是先天性马蹄内翻足重要的易感基因。 展开更多
关键词 先天性马蹄内翻足 IX型胶原 单核苷酸多态 反转录聚合酶链反应
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全反式维甲酸诱导大鼠胚胎马蹄内翻足模型 被引量:6
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作者 周海涛 孙开来 +7 位作者 李增钢 赵彦艳 李岭 吉士俊 马瑞雪 尚超 李春义 富伟能 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期413-415,共3页
目的 利用全反式维甲酸 (ATRA)诱导Wistar大鼠 ,建立马蹄内翻足动物模型 ,分析ATRA最适诱导剂量。方法 将Wistar孕鼠随机分为 4个用药组及对照组 ,孕 10d分别按 12 0 ,130 ,135 ,14 0mg/(kg·bw)不同剂量经口给予ATRA矿物油混悬... 目的 利用全反式维甲酸 (ATRA)诱导Wistar大鼠 ,建立马蹄内翻足动物模型 ,分析ATRA最适诱导剂量。方法 将Wistar孕鼠随机分为 4个用药组及对照组 ,孕 10d分别按 12 0 ,130 ,135 ,14 0mg/(kg·bw)不同剂量经口给予ATRA矿物油混悬液和纯矿物油。孕 2 1d剖检胎鼠 ,并对足踝部切片观察。结果 ATRA可诱导Wistar大鼠胚胎发生马蹄内翻足样畸形及其它畸形 ,发生率随剂量的增加而增高 ;单纯马蹄内翻足样畸形的发生率 135mg/(kg·bw)组为最高 ,达 2 9 2 7%。结论  135mg/(kg·bw)ATRA是诱导马蹄内翻足样畸形的理想剂量。 展开更多
关键词 马蹄内翻足 维甲酸 动物模型
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McKay手术矫治僵硬型先天性马蹄内翻足畸形 被引量:4
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作者 李明 刘正全 +1 位作者 张德文 覃均昌 《中国修复重建外科杂志》 CAS CSCD 1998年第5期288-290,共3页
为了总结McKay手术矫治僵硬型先天性马蹄内翻足畸形的手术效果,对术后71例103只足进行了2年~9年随访。根据足部功能恢复、外观形态及X线片检查评定结果,优55例78只足,良11例16只足,可5例9只足,无一例复发... 为了总结McKay手术矫治僵硬型先天性马蹄内翻足畸形的手术效果,对术后71例103只足进行了2年~9年随访。根据足部功能恢复、外观形态及X线片检查评定结果,优55例78只足,良11例16只足,可5例9只足,无一例复发。术后7例12只足出现跟、舟骨形态改变,9例踝关节活动受限,5例7只足出现平足。认为,手术年龄以6个月~18个月为佳。详细讨论了影响足部功能恢复的因素。 展开更多
关键词 先天性 马蹄内翻足 僵硬型 McKay手术 外科手术
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