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Associations between IL-1RN variable number of tandem repeat, IL-1β (-511) and IL-1β (+3954) gene polymorphisms and urolithiasis in Uighur children of China
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作者 Jiefeng Xiao Shukai Zheng +1 位作者 Zhaolong Qiu Kusheng Wu 《Asian Journal of Urology》 CSCD 2022年第1期51-56,共6页
Objective:Interleukin-1(IL-1)is a pro-inflammatory cytokine which may be related to urolithiasis.Genetic polymorphisms of the interleukin-1beta(IL-1β)have been proposed as markers for urolithiasis in some areas.Due t... Objective:Interleukin-1(IL-1)is a pro-inflammatory cytokine which may be related to urolithiasis.Genetic polymorphisms of the interleukin-1beta(IL-1β)have been proposed as markers for urolithiasis in some areas.Due to the high incidence of urolithiasis in Uighur children(Xinjiang,China)and existence of ethnic difference,our aim is to explore the potential of IL-1 gene polymorphisms and urolithiasis among these children.Methods:Genomic DNA extracted from peripheral blood of 115 patients and 98 controls were used for genotype polymorphisms analyses.IL-1 receptor antagonist(IL-1RN)gene variable number of tandem repeat(VNTR)gene polymorphisms were analyzed by PCR method.PCR-based restriction analysis was done for the IL-1β(-511)and IL-1β(+3954)gene polymorphisms by endonucleases Ava I and Taq I,respectively.The genotype distribution,allele frequencies,carriage rate,and haplotype frequencies were statistically analyzed.Results:No significant differences were observed in genotypic frequencies between pediatric urolithiasis patients and control group for IL-1RN gene(χ^(2)=1.906,p=0.605),IL-1β(-511)gene(χ^(2)=0.105,p=0.949),or IL-1β(+3954)gene(χ^(2)=3.635,p=0.169).There were yet no significant differences of the allele frequencies of IL-1RN VNTR gene(p=0.779),IL-1β(-511)gene(p=0.941),and IL-1β(+3954)gene(p=0.418)in the case and control groups,as well as the carriage rate and haplotype of them(all p>0.05).Conclusions:The associations between IL-1RN VNTR,IL-1β(-511)and IL-1β(+3954)genes polymorphisms and urolithiasis were not significant in Uighur children.The results need to be confirmed in studies with larger population sample size,as well as in other ethnic groups. 展开更多
关键词 UROLITHIASIS Single nucleotide polymorphisms IL-1RN variable number of tandem repeat gene IL-1β(-511)gene IL-1β(+3954)gene Uighur children
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Carrier Detection and Presymptomatic Identification of Wilson Disease in Chinese by Non-Isotopic Linkage Analysis with Four Short Tandem Repeat Polymorphisms 被引量:1
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作者 吴志英 王柠 +1 位作者 慕容慎行 阮旭中 《Journal of Huazhong University of Science and Technology(Medical Sciences)》 SCIE CAS 1999年第1期51-53,66,共4页
Summary: Wilson disease (WD) is an autosomal recessive disorder of copper metabolism. To establish an efficient, accurate and fast diagnostic method for carrier detection and presymptomatic identification of WD in Chi... Summary: Wilson disease (WD) is an autosomal recessive disorder of copper metabolism. To establish an efficient, accurate and fast diagnostic method for carrier detection and presymptomatic identification of WD in Chinese population, we studied haplotypes of short tandem repeat (STR) polymorphisms flanking the WD gene in 40 Chinese WD families. The results suggested that this genetic diagnosis system based on the four STR polymorphisms is of high value for the detection of potential carriers and WD homozygotes in families with at least one previously affected child. It is an efficient, accurate and fast diagnostic method that can be well suited for routine use in clinical laboratories. 展开更多
关键词 Wilson disease short tandem repeat gene diagnosis
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A New Tandem Gene Construction Method Involving a Cloning System Using <i>Poxvirus DNA polymerase</i>, and Its Application to Gene Expression
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作者 Tatsuro Shibui Daisuke Sakaguchi Hiroyoshi Hara 《Advances in Bioscience and Biotechnology》 2014年第10期838-845,共8页
A simple method for constructing polymerized genes using only restriction enzymes and commercially available cloning systems was established. In this system, gel isolations or purifications of target genes after restr... A simple method for constructing polymerized genes using only restriction enzymes and commercially available cloning systems was established. In this system, gel isolations or purifications of target genes after restriction enzyme digestions or PCR amplifications, which often cause errors and mutations in the target gene sequence, are not necessary. To verify the usefulness of this method, one, two, four, eight, and sixteen tandem-repeats of the Green Fluorescent Protein (GFP) expression gene in Escherichia coli were sequentially constructed. Efficacies of the GFP gene expression of those plasmids in E. coli showed an increasing trend in accordance with the copy numbers of the gene. On SDS polyacrylamide gel electrophoresis with Coomassie blue staining, no expressed protein could be seen in E. coli cells harboring plasmids that contained one or two copies of the gene. However, expressed protein bands in E. coli cells were clearly detected with 4 copies of the gene. In quantitative analyses involving green fluorescence intensities per culture volume, the expression level in E. coli with 16 copies of the gene was 36.3-fold higher than that in E. coli with one copy at 22 hours after induction. 展开更多
关键词 POXVIRUS DNA POLYMERASE gene CLONING tandem repeat GFP T7 RNA POLYMERASE
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四倍体部分性水泡状胎块2例临床病理分析并文献复习
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作者 黎美青 杨毅斌 +1 位作者 周巧蓉 郑良楷 《诊断病理学杂志》 2025年第1期49-53,共5页
目的探讨四倍体部分性水泡状胎块(PHM)临床特征、病理形态学特点、发病机制及临床管理方式。方法收集2例四倍体PHM,分析其临床特征、病理形态学、免疫组织化学表型及分子遗传学机制,并复习相关文献。结果2例女性患者年龄分别28岁和30岁... 目的探讨四倍体部分性水泡状胎块(PHM)临床特征、病理形态学特点、发病机制及临床管理方式。方法收集2例四倍体PHM,分析其临床特征、病理形态学、免疫组织化学表型及分子遗传学机制,并复习相关文献。结果2例女性患者年龄分别28岁和30岁,孕早期流产。例1超声示妊囊内未见胚芽,妊囊周围探及散在多个无回声区;例2超声示妊囊内见一细小胚芽,未见心管搏动。例1肉眼观察见水泡状绒毛,最大径0.1~0.3 cm;例2肉眼观察未见水泡状绒毛。2例镜下观察均有绒毛大小不一、轮廓不规则,绒毛不同程度水肿伴中央水池形成,滋养细胞轻度增生,细胞异型性不明显,绒毛间质细胞增生、可见核碎屑及滋养层细胞包涵体,未见绒毛间质纤维化,未见有核红细胞及胚胎成分,其中例1绒毛滋养层细胞基底膜下可见线性矿物质沉积,例2绒毛间质可见黏液样背景。免疫组织化学表型均为p57阳性,阳性率分别为10%~40%、10%~50%;Ki-67阳性率较高,分别为60%~80%和60%~90%。短串联重复序列(STR)基因分型均为四倍体PHM,父本与母本等位基因比例为3∶1,父本等位基因来自2个精子,其中1个精子卵内复制。性染色体FISH检测为XXYY、XXXX。2例行清宫术后分别随访1年、10个月均未发生持续性妊娠滋养细胞疾病。结论四倍体PHM比较少见,临床病理特征不典型,确诊依赖于STR基因分型。 展开更多
关键词 四倍体 部分性水泡状胎块 短串联重复序列 基因分型 持续性妊娠滋养细胞疾病
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Association Studies of 3 Candidate Genes with Type 2 Diabetes Mellitus in a Chinese Population
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作者 鲁一兵 缪珩 +4 位作者 王华 何戎华 马立隽 金卫新 华子春 《Journal of Nanjing Medical University》 2002年第4期149-155,共7页
Objectives To explore the relationship between the polymorphisms of the selected short tandem repeats (STRs) of the candidate genes and type 2 diabetes mellitus (DM) in a Chinese population,the role of genetic and env... Objectives To explore the relationship between the polymorphisms of the selected short tandem repeats (STRs) of the candidate genes and type 2 diabetes mellitus (DM) in a Chinese population,the role of genetic and environmental factors in the development of type 2 diabetes. Methods STRs including D11S916 of uncoupling protein 3 (UCP3) gene,binucleotide repeat (CA)n within intron 6 [HSLi6(CA)] of hormone-sensitive lipase(HSL)gene and D20S501 of protein tyrosine phosphatase-1B (PTP-1B)gene polymorphisms were detected, by poiymerase chain reaction(PCR) ,poly-acrylamide gel electrophoresis and silver staining in 106 patients with type 2 DM and 102 control subjects. Results The allele distribution of UCP3 and HSL gene differed significantly between patients with type 2 diabetes and control subjects (X2 = 26. 12,P<0. 005; X2 = 10. 33,P<0. 005,respectively). For UCP3 and HSL gene,the frequencies of alleles A6,A7,A8 and allele B9 were much higher in diabetic patients than in control subjects (0. 090 vs 0. 020,P<0. 005; 0. 109 vs 0. 015,P <0. 005; 0. 033 vs 0. 000,P<0. 05; 0. 033 vs 0. 005,P<0. 05,respectively),while the frequencies of allele A1 and allele B5 were lower in diabetic patients than in control subjects (0. 090 vs 0. 206,P<0. 005; 0. 057 vs 0. 118,P<0. 05,respectively). At D20S501 locus,The allele distribution of PTP-1B gene had no significant difference in two groups (X2 = 3. 77, P>0. 05). Multi-variate logistic regression analysis showed positive correlation between alleles A6,A7 of UCP3 gene,systolic blood pressure, apolipoprotein B, lipoprotein (a) and type 2 diabetes. Conclusion Our data show that D11S916 of UCP3 gene and HSLi6(CA) of HSL gene polymorphisms are associated with type 2 diabetes in Chinese suggesting that UCP3 and HSL might represent susceptibility genes for type 2 diabetes. D20S501 of PTP-IB gem polymorphism is not associated with type 2 diabetes in Chinese. Alleles A6, A7 of UCP3 gene, systolic blood pressure, apolipoprotein B,Upoprotein (a) may play some role in the development of type 2 diabetes. 展开更多
关键词 diabetes mellitus non-insulin dependent candidate gene short tandem repeats POLYMORPHISM
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Study on genetic polymorphisms of DCC gene VNTR in esophageal cancer
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作者 秦鸿雁 舒青 +1 位作者 王栋 马群风 《Journal of Medical Colleges of PLA(China)》 CAS 2000年第4期270-273,共4页
Objective: To observe the distribution pattern of genetic polymorphisms of gene variable number tandem repeat (VNTR) in the deleted gene in colorectal cancer (DCC) on Shaanxi people, and discuss the possible associati... Objective: To observe the distribution pattern of genetic polymorphisms of gene variable number tandem repeat (VNTR) in the deleted gene in colorectal cancer (DCC) on Shaanxi people, and discuss the possible association between it and the susceptibility of esophageal cancer. Methods: Polymorphisms of DCC gene VNTR was studied with PCR in blood samples of 56 unrelated individuals and 49 esophageal cancer samples and 34 pericancerous samples in Shaanxi people. Results: There were 11 alleies wing from 167 bp to 210 bp in all subjects. The range of allele frequencies was from 0.009 to 0. 188, and allele A3, A4, A7 and A9 were more frequent in the control. The polymorphism information content(PIC) of DCC gene VNTR was 0.879,the heterozygosity(H) was 73.2% in the control. The allele frequency of DCC gene VNTR polymorphism in esophageal cancer was significantly different from that of control(P < 0. 01 ). Conclusion: Our findings suggest that polymorphism of DCC gene VNTR might be associated with the susceptibility of esophageal cancer. 展开更多
关键词 deleted gene on colorectal CANCER variable number tandem repeat ESOPHAGEAL CANCER susseptibility
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Genetic Testing of the mucin I gene-Variable Number Tandem Repeat Single Cytosine Insertion Mutation in a Chinese Family with Medullary Cystic Kidney Disease
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作者 Nuo Si Ke Zheng +3 位作者 Jie Ma Xiao-Lu Meng Xue-Mei Li Xue Zhang 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2017年第20期2459-2464,共6页
Background: Medullary cystic kidney disease (MCKD) is clinically indistinguishable from several other autosomal-dominant renal diseases: thus, molecular genetic testing is needed to establish a definitive diagnosi... Background: Medullary cystic kidney disease (MCKD) is clinically indistinguishable from several other autosomal-dominant renal diseases: thus, molecular genetic testing is needed to establish a definitive diagnosis. A specific type of single cytosine insertion in the variable number tandem repeat (VNTR) of the mucin 1 (MUC1) gene is the only known cause of MCKD1; however, genetic analysis of this mutation is difficult and not yet offered routinely. To identify the causative mutation/s and establish a definitive diagnosis in a Chinese family with chronic kidney disease, clinical assessments and genetic analysis were performed, including using a modified genotyping method to identify the MUC1-VNTR single cytosine insertion. Methods: Clinical data from three patients in a Chinese family with chronic kidney disease were collected and evaluated. Linkage analysis was used to map the causative locus. Mutation analysis of uromodulin (UMOD) gene was performed using polymerase chain reaction (PCR) and direct sequencing. For MUC1 genotyping, the mutant repeat units were enriched by Mwol restriction, and then were amplified and introduced into pMD-18T vectors. The 192 clones per transformant were picked up and tested by colony PCR and second round of Mwol digestion. Finally, Sanger sequencing was used to confirm the MUC1 mutation. Results: Clinical findings and laboratory results were consistent with a tubulointerstitial lesion. Linkage analysis indicated that the family was compatible with the MCKDI locus. No mutations were found in UMOD gene. Using the modified MUC1 genotyping method, we detected the MUC1-VNTR single cytosine insertion events in three patients of the family; and mutation-containing clones were 12/192, 14/192, and 5/96, respectively, in the three patients. Conclusions: Clinical and genetic findings could support the MCKDI diagnosis. The modified strategy has been demonstrated to be a practical way to detect MUCI mutation. 展开更多
关键词 Autosomal Dominant Tubulointerstitial Kidney Diseases GENOTYPING Medullary Cystic Kidney Disease MUC1 gene Variable Number tandem repeat
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数目可变串联重复序列用于江苏省168株结核分枝杆菌菌株的基因分型研究 被引量:8
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作者 许卫国 虞浩 +2 位作者 杨丹丹 吕华坤 周扬 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2007年第12期1509-1512,1516,共5页
目的:初步了解江苏省结核分枝杆菌临床分离菌株的数目可变串联重复序列(Variable number of tandem repeats,VNTR)的基因型及VNTR基因分布特征。方法:在苏南、苏中、苏北三个地区13个结核病定点诊疗单位收集临床分离菌株。选取结核分枝... 目的:初步了解江苏省结核分枝杆菌临床分离菌株的数目可变串联重复序列(Variable number of tandem repeats,VNTR)的基因型及VNTR基因分布特征。方法:在苏南、苏中、苏北三个地区13个结核病定点诊疗单位收集临床分离菌株。选取结核分枝杆菌基因组中11个具有明显多态性特征的VNTR位点,通过PCR扩增,2%琼脂糖凝胶电泳和Bio Numerics(Version 3.0)软件进行结核菌株VNTR的多态性和聚类分析。结果:共收集到168株结核分枝杆菌。不同的菌株在同一位点上具有多态性。共分为10个基因型(Ⅰ,Ⅱ~Ⅹ型),其中以Ⅷ型为主要基因型,占75.0%、其次为Ⅱ型5.4%、Ⅳ型4.2%、Ⅶ型9.5%。不同地区之间,苏南、苏中、苏北三个地区也都以Ⅷ型为主要基因型,分别占各地区的83.5%,57.1%,76.6%;但是苏南、苏中、苏北三地的Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅶ型菌株分布在各地菌株中的比例有差异显著性((2=54.710,P<0.0001),Ⅱ型以苏中为主(11.9%)、Ⅲ型以苏南为主(3.8%)、Ⅳ型以苏南、苏北为主(5.1%与6.4%)、Ⅶ型以苏中为主(31.0%)。结论:江苏省的结核分枝杆菌具有明显的多态性,以Ⅷ型为主要流行型,不同地区间同样以Ⅷ型为主要流行型,但菌型分布存在一定的差异。 展开更多
关键词 结核分枝杆菌 多位点数目可变串联重复序列分析 基因分型
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湖南地区1013例亲子鉴定中的STR突变位点研究 被引量:6
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作者 申琴 倪斌 +1 位作者 欧阳曙明 殷照初 《生命科学研究》 CAS CSCD 2009年第6期517-520,共4页
对亲子鉴定常用的ABI公司Indentifiler荧光标记复合扩增试剂盒中的15个短串联重复序列及D14S306、D16S3391、D5S2500、D12S391、D13S796、D1S518位点的突变现象进行研究.在1013例认定亲子关系案例中,对发现有一个基因位点发生突变的案... 对亲子鉴定常用的ABI公司Indentifiler荧光标记复合扩增试剂盒中的15个短串联重复序列及D14S306、D16S3391、D5S2500、D12S391、D13S796、D1S518位点的突变现象进行研究.在1013例认定亲子关系案例中,对发现有一个基因位点发生突变的案例增加8个常染色体STR(short tandem repeat)基因座检测,使其父权相对机会(RCP)大于99.999%以上,并对突变位点进行测序.在1013例认定亲子关系案例中,发现11例有一个基因位点发生突变,8次突变事件为父源性突变,突变位点包括vWA、FGA、D14S306、D13S317、D21S11、CSFIPO、D16S3391;其余3例突变来源不明,包括FGA、D13S796、D3S1358.以vWA和FGA的突变率最高,为0.15%,平均突变率为(0.09±0.370×10-3)%.本鉴定所常用的21个基因座,突变率低,具有较高的推广价值. 展开更多
关键词 法医物证 STR基因座 基因突变 亲子鉴定
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IFNγCA重复序列多态性与呼吸道合胞病毒毛细支气管炎易感性的关系 被引量:4
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作者 张明智 王立波 +2 位作者 陆爱珍 张晓波 陈超 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期16-19,共4页
目的研究IFNγ基因第一内含子区CA重复序列多态性与RSV毛细支气管炎易感性的关系,探讨影响儿童发生RSV毛细支气管炎的宿主遗传因素。方法采用毛细管电泳法对168例RSV毛细支气管炎、215例非RSV肺炎住院患儿及88例健康儿童IFNγ基因第一... 目的研究IFNγ基因第一内含子区CA重复序列多态性与RSV毛细支气管炎易感性的关系,探讨影响儿童发生RSV毛细支气管炎的宿主遗传因素。方法采用毛细管电泳法对168例RSV毛细支气管炎、215例非RSV肺炎住院患儿及88例健康儿童IFNγ基因第一内含子区CA重复序列进行检测,同时用ELISA方法测定50例RSV毛细支气管炎患儿、50例非RSV肺炎患儿血清IFN-γ的浓度,并采用呼吸评分法对RSV毛细支气管炎患儿进行RSV感染严重度的评估。结果①RSV毛细支气管炎组中(CA12)+/(CA12)+占8.93%,(CA12)+/(CA12)-占58.33%,(CA12)-/(CA12)-占32.74%,而非RSV肺炎组中(CA12)+/(CA12)+占19.53%,(CA12)+/(CA12)-占52.09%,(CA12)-/(CA12)-占28.37%,两组IFNγCA重复序列基因多态性差异有统计学意义(2χ=8.392,P=0.015)。②RSV毛细支气管炎患儿IFNγCA重复12次的频率为38.10%,低于非RSV肺炎组45.58%,差异有统计学意义(2χ=4.331,P=0.037)。③RSV毛细支气管炎组中血清IFNγ浓度(pg/ml)(M=6.22,P25=2.21,P75=18.34)低于非RSV肺炎组(M=10.07,P25=5.12,P75=29.67),差异有统计学意义(Z=2.096,P=0.036)。④IFNγCA重复12次的患儿血清IFNγ浓度高于CA重复非12次者,差异有统计学意义(P<0.05)。⑤IFNγCA重复12次的患儿临床呼吸评分(2.91±0.46)低于CA重复序列非12次者(3.0±0.43),差异有统计学意义(t=2.005,P=0.047)。结论IFNγ基因CA重复序列多态性与RSV毛细支气管炎易感性有关,当CA重复序列12次时其血清IFNγ水平较高,病情较轻,发展为重症RSV毛细支气管炎的可能性较低。 展开更多
关键词 干扰素Γ CA重复序列 基因多态性 呼吸道合胞病毒
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广西环江县毛南族九个短串联重复序列基因座的遗传学分析 被引量:3
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作者 周丽宁 李松峰 +2 位作者 徐林 龚继春 邓琼英 《人类学学报》 CSCD 北大核心 2007年第3期264-269,共6页
为了了解广西环江毛南族人群无关个体的九个短串联重复序列:vWA,D18S51,D5S818,FGA,D8S1179,D21S11,D7S820,D3S1358,D13S317基因座的遗传多态性分布情况;本文用枸橼酸钠抗凝法采集广西环江县毛南族200份无亲缘关系的健康个体的血样,Chel... 为了了解广西环江毛南族人群无关个体的九个短串联重复序列:vWA,D18S51,D5S818,FGA,D8S1179,D21S11,D7S820,D3S1358,D13S317基因座的遗传多态性分布情况;本文用枸橼酸钠抗凝法采集广西环江县毛南族200份无亲缘关系的健康个体的血样,Chelex-100方法提取DNA,应用AmpFlSTRIdentifilerTM荧光标记复合扩增技术对血样DNA的九个STR基因座进行扩增,用ABI 3100型遗传分析仪对扩增产物进行检测。结果显示九个STR位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律,累积非父排除率达0.999996,累积个体识别能力达0.99999999996,多态信息总量为0.9999985。结论:广西环江县毛南族人群有自身的STR等位基因分布特征,所获数据可为法医学个体识别、亲子鉴定及群体的遗传学研究提供依据。 展开更多
关键词 STR 基因频率 遗传距离 毛南族
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广西融水苗族3个STR基因座的群体遗传学研究 被引量:3
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作者 周丽宁 徐林 +4 位作者 李松锋 龚继春 魏博源 邓祥发 玉洪荣 《人类学学报》 CSCD 北大核心 2005年第4期307-314,共8页
为了解广西融水苗族人群无关个体的3个短串联重复序列(short tandem repeat,STR):HUMCSF1PO,HUMTPOX,HUMTH01遗传多态性分布情况,本文用枸橼酸钠抗凝法采集血样,酚—氯仿抽提法提取DNA,应用复合扩增技术对血样DNA的3个STR基因座进行扩... 为了解广西融水苗族人群无关个体的3个短串联重复序列(short tandem repeat,STR):HUMCSF1PO,HUMTPOX,HUMTH01遗传多态性分布情况,本文用枸橼酸钠抗凝法采集血样,酚—氯仿抽提法提取DNA,应用复合扩增技术对血样DNA的3个STR基因座进行扩增和检测。结果显示:在三个STR位点共检测出19种等位基因,48种基因型,频率分布分别在0.0024—0.4663和0.0048—0.3173之间;基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。计算种族、民族之间的遗传距离,并对之进行比较得出:广西融水苗族与美国高加索人及美国非洲人存在显著差异,且与美国非洲人之间的差异大于与美国高加索人之间的差异;广西融水苗族与广西侗族的关系近于与其他少数民族的关系。 展开更多
关键词 STR 基因频率 遗传距离 苗族
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STR基因多态性与巴马地区老人长寿的关系 被引量:3
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作者 张志勇 容敏华 +12 位作者 臧宁 廖明 胡天桥 黎湘娟 覃健 农清清 张楠 肖德强 韦世录 李刚 吕泽平 黄和明 何敏 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第4期551-554,共4页
目的探讨广西巴马长寿老人TH01等15个STR多态位点与长寿的关系。方法调查巴马长寿区长寿老人167例(长寿组),非长寿区的长寿老人22例(对照1组),非长寿区无长寿家族史的健康对照者134例(对照2组)。采用多色荧光标记的聚合酶链反应-短串联... 目的探讨广西巴马长寿老人TH01等15个STR多态位点与长寿的关系。方法调查巴马长寿区长寿老人167例(长寿组),非长寿区的长寿老人22例(对照1组),非长寿区无长寿家族史的健康对照者134例(对照2组)。采用多色荧光标记的聚合酶链反应-短串联重复序列(PCR-STR)技术及自动测序法,检测各组人群TH01等15个STR位点等位基因分型。比较长寿组和各对照组等位基因及基因型频率的差异。结果长寿组分别与各对照组相比频率有差异(P<0.05)的等位基因或基因型如下:TH01-A10、CSF1PO-A9、TH01A9-10频率低于对照1组;D19S433-A17、D7S820-A10、D7S820-A11频率高于对照2组,D7S820-A12/A13/A14三个等位基因、vWA-A17、D8S1179-A15、D5S818 A10-12低于对照2组。结论巴马长寿群体有着自己特有的、异于其他地区长寿群体的STR等位基因分布。在巴马长寿人群中发现了TH01、CSF1PO、vWA、D19S433、D7S820、D5S818、D8S1179等位点等位基因的置换或突变可能与长寿或衰老的进程相关。 展开更多
关键词 长寿 短串联重复序列 基因多态性
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辽宁锡伯族人群15个STR基因座的遗传多态性及与其他民族之间关系的研究 被引量:2
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作者 郭丽 刘鹏 +5 位作者 祁荣 李晓亮 郑瑞 晏东铭 王栾 刘健 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2014年第10期921-925,共5页
目的探索辽宁锡伯族15个常染色体基因座(D3S1358,TH01,D21S11,D18S51,D5S818,D13S317,D7S820,D16S539,CSF1PO,vWA,D8S1179,TPOX,D2S1338,D19S433,FGA)的遗传多态性,分析14个群体间的遗传关系,建立辽宁锡伯族群体的遗传学基础数据,为群... 目的探索辽宁锡伯族15个常染色体基因座(D3S1358,TH01,D21S11,D18S51,D5S818,D13S317,D7S820,D16S539,CSF1PO,vWA,D8S1179,TPOX,D2S1338,D19S433,FGA)的遗传多态性,分析14个群体间的遗传关系,建立辽宁锡伯族群体的遗传学基础数据,为群体遗传学和法医学应用提供依据。方法采集辽宁锡伯族150名无关个体口腔黏膜细胞,Chelex 100法提取DNA,应用荧光标记法进行PCR扩增,扩增产物在Li-COR 4300基因分析仪上电泳,E-seq分析软件进行基因型分型,应用PowerStats V1.2软件计算各基因座的相关群体遗传学参数,计算14个群体间的遗传距离,用Neighbor-Joining法构建系统发生树。结果 15个STR基因座在辽宁锡伯族群体中具有遗传多态性,基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。累积非父排除率(CPE)为0.999 991 636 8,累积个人识别能力(TDP)为0.999 999 999 999 999 146 51。辽宁锡伯族与国内及来自亚洲群体的亲缘关系较近,而与来自大洋洲的澳大利亚群体亲缘关系较远。结论辽宁锡伯族群体15个常染色体STR基因座有较高的非父排除率和个体识别能力,可为法医学亲子鉴定、个体识别及群体遗传学研究提供依据。 展开更多
关键词 锡伯族 短串联重复序列 基因频率 进化树
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重组胸腺素α_1的克隆、表达与纯化 被引量:4
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作者 薛晓畅 颜真 +2 位作者 石继红 韩苇 张英起 《第四军医大学学报》 北大核心 2001年第3期227-230,共4页
目的 利用基因工程方法表达胸腺素α1 (thymosinalpha1,Tα1 )的串联体并进行纯化、鉴定 .方法 将 Tα1 的基因拆分为 4个片段进行合成 ,退火后经 PCR获得串联体基因 ,测序正确后克隆在硫氧还蛋白 (thioredoxin)融合蛋白表达载体 p Th... 目的 利用基因工程方法表达胸腺素α1 (thymosinalpha1,Tα1 )的串联体并进行纯化、鉴定 .方法 将 Tα1 的基因拆分为 4个片段进行合成 ,退火后经 PCR获得串联体基因 ,测序正确后克隆在硫氧还蛋白 (thioredoxin)融合蛋白表达载体 p Thio His A中 ,转化大肠杆菌 TOP10菌株 ,IPTG诱导表达 ,表达的融合蛋白经过 80℃热处理及阴离子交换柱Q- Sepharose Fast Flow进行纯化 ,Western- blot进行鉴定 .结果 获得了纯化的 Thioredoxin- Tα1 3,分子质量约为 31ku.结论 用基因串联思路表达小分子多肽是一种可行的方法 ,Tα1 展开更多
关键词 胸腺素Α1 串联体 克隆 基因表达 融合蛋白 纯化
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短串联重复序列的研究 被引量:6
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作者 王冰梅 庄文越 +1 位作者 王雪松 苏铁克 《北华大学学报(自然科学版)》 CAS 2006年第1期43-46,共4页
基因组中由寡核苷酸串联、重复排列的DNA序列,构成数量可变的串联重复序列,其中,微卫星DNA又称为短串联重复停列.是一种可遗传的不稳定的且具有高度多态性的短核苷酸重复序列,具有种类多,分布广,高度多态性等特点,这种多态性标... 基因组中由寡核苷酸串联、重复排列的DNA序列,构成数量可变的串联重复序列,其中,微卫星DNA又称为短串联重复停列.是一种可遗传的不稳定的且具有高度多态性的短核苷酸重复序列,具有种类多,分布广,高度多态性等特点,这种多态性标志已广泛用于遗传病及亲子鉴定等. 展开更多
关键词 短串联重复序列(STR) 应用 基因组
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浙江汉族人群21个非CODIS系统STR基因座的遗传多态性调查 被引量:12
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作者 吴微微 徐志成 +3 位作者 郝宏蕾 吕德坚 应晓兰 苏艳佳 《刑事技术》 2010年第3期19-22,共4页
目的调查21个非CODIS系统STR在浙江汉族人群的遗传多态性,为其法医学应用提供基础数据。方法应用AGCU21+1荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族481名无关个体进行21个STR基因座的复合扩增,用ABI3130XL型基因分析仪对扩增产物进行检测,并统计... 目的调查21个非CODIS系统STR在浙江汉族人群的遗传多态性,为其法医学应用提供基础数据。方法应用AGCU21+1荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族481名无关个体进行21个STR基因座的复合扩增,用ABI3130XL型基因分析仪对扩增产物进行检测,并统计其STR基因座的群体遗传学参数。结果获得21个STR基因座的等位基因频率分布,分别检出8、11、9、10、8、9、6、5、13、9、6、15、8、7、8、9、8、9、9、16、7个等位基因,并分别获得21个STR基因座的H、He、DP、PM及EP等法医遗传学参数。结论21个STR基因座具有较强个体识别能力,可应用于法庭科学中的个体识别与亲权鉴定。 展开更多
关键词 法庭科学 非CODIS系统 短串联重复序列(STR) 基因座 遗传多态性
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食管癌中DCC基因VNTR位点多态性研究 被引量:13
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作者 秦鸿雁 舒青 +1 位作者 王栋 马群风 《世界华人消化杂志》 CAS 2000年第7期782-785,共4页
目的探讨 DCC 基因 VNTR 位点多态性在陕西人群中的分布规律及与食管癌的遗传易感性关系.方法利用 PCR 方法对陕西正常人群个体(56例),食管癌组织(鳞癌49例).食管癌癌旁组织(34例)的 DCC 基因 VNTR位点多态性进行群体遗传学研究,并就该... 目的探讨 DCC 基因 VNTR 位点多态性在陕西人群中的分布规律及与食管癌的遗传易感性关系.方法利用 PCR 方法对陕西正常人群个体(56例),食管癌组织(鳞癌49例).食管癌癌旁组织(34例)的 DCC 基因 VNTR位点多态性进行群体遗传学研究,并就该位点与食管癌的关系进行了关联分析.结果在陕西正常人群中 DCC 基因 VNTR 位点存在11种等位基因(A_1~A_(11)),扩增长度为167 bp~210 bp,其等位基因频率介于0.009~0.188,其中以扩增长度为205 bp(A_3),201 bp(A_4),185 bp(A_7),177 bp(A_9)较为常见,分布符合 Hardy-Weinberg 遗传平衡定律;DCC 基因 VNTR 位点在陕西正常人群中的多态信息量(PIC)为0.879,杂合度(H)为73.2%.在食管癌人群 DCC 基因 VNTR 位点中共检出10种等位基因,比正常人群少等位基因 A_2,其等位基因频率分布在0.01~0.25.癌组织与癌旁组织等位基因频率分布经比较无显著差异(x^2=3.16,P>0.05).食管癌人群 ECC 基因 VNTR 位点多态分布与正常人群有显著差异(P<0.01).其中 A_5在食管癌人群中等位基因频率明显高于正常人群,而 A_7等位基因频率则明显低于正常人群,提示 A_5和 A_7可能是食管癌易感因素.结论推测 DCC 基因 VNTR 位点多态性的改变可能在食管癌的形成中起重要作用,该位点多态性与食管癌的遗传易感性相关. 展开更多
关键词 DCC基因 VNTR 食管肿瘤 易感性
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山东地区汉族人群9个STR基因座遗传多态性分析 被引量:8
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作者 朱波峰 吕桂平 +4 位作者 沈春梅 姚桂法 田英芳 李涛 王振原 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2002年第6期620-625,共6页
目的研究山东地区汉族人群的ProfileplusTM9个STR基因座遗传多态性。方法调查山东地区汉族100个无关个体9个STR基因座的基因和基因型频率分布。采用多色荧光标记引物,复合扩增10个基因座,扩增产物进行GeneScan扫描,Genotype分型。建立... 目的研究山东地区汉族人群的ProfileplusTM9个STR基因座遗传多态性。方法调查山东地区汉族100个无关个体9个STR基因座的基因和基因型频率分布。采用多色荧光标记引物,复合扩增10个基因座,扩增产物进行GeneScan扫描,Genotype分型。建立山东地区汉族9个STR基因座的基因及基因型频率数据库。结果共检测出83种等位基因,其频率分布0.0050~0.4050;220种基因型,其频率分布0.0100~0.2100;平均杂合度(H)为0.7778,累计个体识别能力(DP)为0.9999,非父排除率(EPP)为0.9999,多态信息总量(PIC)为0.5823~0.8396。结论经χ2检验9个STR基因座的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。 展开更多
关键词 山东 汉族人群 短串联重复序列 复合扩增 基因扫描 遗传多态性
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浙江汉族人群12个X-STR基因座遗传多态性调查 被引量:9
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作者 吴微微 郝宏蕾 +3 位作者 周怀谷 吕德坚 苏艳佳 郑小婷 《刑事技术》 2011年第1期7-12,共6页
目的调查12个X染色体STR基因座在浙江汉族人群的遗传多态性,为法医学应用提供基础数据。方法应用ZJGA-X12荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族468名无关男性个体与449名无关女性个体进行DXS7133、DXS8378、DXS981、DXS7424、DXS6789、DXS10... 目的调查12个X染色体STR基因座在浙江汉族人群的遗传多态性,为法医学应用提供基础数据。方法应用ZJGA-X12荧光标记复合扩增系统,对浙江汉族468名无关男性个体与449名无关女性个体进行DXS7133、DXS8378、DXS981、DXS7424、DXS6789、DXS10159、GATA165B12、DXS101、DXS7423、GA-TA31E08、DXS10164、DXS10162这12个X-STR基因座的复合扩增,用ABI3130XL型基因分析仪对扩增产物进行检测,并统计这12个X-STR基因座的群体遗传学参数。结果获得12个X-STR基因座的等位基因频率分布,分别检出8、7、13、12、11、8、7、16、6、8、9、11个等位基因,获得男性样本DXS10159-DXS10162-DXS10164与DXS101-DXS7424两组连锁基因座单倍型119、62种;分别统计了12个X-STR基因座的GD、DP、MEC等法医遗传学参数。结论 12个X-STR基因座具有较强个体识别能力,可应用于法庭科学中的个体识别与亲权鉴定。 展开更多
关键词 法庭科学 X染色体 ZJGA-X12系统 短串联重复序列(STR) 基因座 遗传多态性
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