RUNX2基因变异致CCD合并严重脊柱侧弯家系分析

目的 CCD是一种罕见的由RUNX2基因变异所致的常染色体显性遗传病,主要表现在骨骼及牙齿发育不良。本研究旨在探讨颅骨锁骨发育不良综合征(CCD)临床表现,致病基因特点及诊疗方案。方法 总结1家系中2例(母子)CCD患者的临床诊断及治疗。我们对家系中的先证者进行了全外显子组测序。并且用Sanger测序验证了相关变异。同时也用对家系中另外一个患者的样本进行Sanger测序,来确认变异的家系共分离。结果 家系两个患者的牙齿临床症状与已报道经典型CCD—致。而先证者还有严重的脊柱侧弯的临床表型。家系先证者的全外显子组测序发现RUNX2基因存在一个的无义突变(c.1096G>T,p.Glu366*)并且,先证者的全外显子基因测序未发现他携带其他已报道导致脊柱侧弯的致病性或可能致病性基因突变。而家系中另一例CCD患者也携带了该变异,符合家系的共分离。文中为两位患者设计了详细的诊疗方案,并强调早期治疗的重要性。结论 我们对一个中国CCD家系中识别了一个罕见的致病性RUNX2基因变异。该变异是首次报道导致了非常严重的胸腰椎侧弯相关表型。并且,CCD具有典型的临床症状,医师应了解其表现,及时发现,并选择适当时机进行治疗干预。

磨牙区多生牙3例

多生牙是一种牙齿数目多于人体生理牙数的牙齿发育异常,多见于上颌前牙区,而磨牙区少见。本文报道3例磨牙区多生牙病例。

下颌双侧第四磨牙1例

额外牙是一种比较少见的牙齿发育异常现象,第四磨牙更是罕见,本文报道1例下颌双侧第四磨牙的病例。

右上颌第二磨牙牙内陷1例报告及文献复习

目的:探讨上颌第二磨牙牙内陷患者的诊疗过程,分析罕见牙内陷患者临床表现、影像学特征和病理特点,制定合理的治疗方案。方法:收集1例牙内陷患者的临床资料、影像学表现和病理资料,分析磨牙区牙内陷患者的临床及影像学特征,结合相关文献,总结其临床诊断标准和治疗方法。结果:患者,女性,28岁,因发现右上后牙有洞6个月来本院就诊。专科检查可见17牙合面平龈,牙冠巨大,牙合面正中见凹陷及龋坏,未达髓腔,影像学检查可见17牙合面类牙釉质密度影像向根方凹陷,深度约7.7 mm,确诊为牙内陷。初诊时去除腐质,采用安抚治疗,复诊时发现患牙仍有自发痛,且未能解决食物嵌塞痛,考虑到术后恢复效果不佳,故患者同意拔除患牙。离体牙做病理磨片,显微镜下观察可见内陷处牙釉质及牙本质结构异常。结论:发生于磨牙区的牙内陷患者较为罕见,诊疗过程中应结合影像学检查明确疾病类型及治疗计划,建议治疗效果不佳的患牙应及时拔除。

吉林省3038例CBCT影像资料中牙内陷患病率分析

目的:探讨2019年1~12月吉林省口腔疾病患者中牙内陷患病率和影像表现,为临床制定治疗方案提供基础。方法:选取2019年1~12月吉林大学口腔医院共3038例患者CBCT资料。观察到患牙类牙釉质密度影像由冠方向根方凹陷或可形成根管样结构时,记录患牙牙位,内陷程度及患者的性别。结果:在符合条件的3038例患者影像资料中共发现90例牙内陷患者,牙内陷在人群中的发病率约为3.00%。双侧牙内陷病例48例,单侧牙内陷病例42例。检测样本中总牙数67543颗,其中牙内陷患牙共139颗,可知牙患病率约为0.21%。根据Oehler’s牙内陷分类法分组,发现OehlersⅠ型牙内陷患牙数最高,约占总患牙数的71.94%。上颌侧切牙发生牙内陷最多,约占87.05%。根据牙位分析可知牙内陷患牙多集中于上颌前牙区。通过秩和检验和χ^(2)检验可得牙内陷的发生以及严重程度与性别无明显相关。结论:牙内陷并没有以往认为的那样罕见,应引起临床医生的重视,适当采用新技术治疗。

全口前磨牙区多颗多生牙2例

多生牙是牙齿数目多于正常牙列的一种牙齿发育异常,多见于上颌前牙区,后牙区较少,3枚以上少见。作者报道了2例前磨牙区多颗多生牙病例。

无汗型外胚叶发育不全1例

报告1例外胚叶发育不全病例,患者,女,4岁4个月,因口腔缺牙就诊,亲属中未见此类疾病。患儿全身皮肤汗毛少,头发稀疏,眉毛和睫毛稀少,口腔内牙齿仅存ⅢⅡⅡⅢⅣⅣ及6 6牙胚,牙槽嵴发育不良,采用可摘局部义齿修复,咀嚼功能恢复良好。

锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)1例报告

目的:分析1例锁骨颅骨发育不全综合征的典型病例。为临床正确诊断该类遗传性疾病提供临床依据。方法:对1例锁骨颅骨发育不全综合征患者进行临床检查、染色体检查、并对其家族成员进行家系调查。结果:临床确诊锁骨颅骨发育不全综合征,主要临床表现为异常发育的锁骨, 囟门的闭合不全, 多生牙, 身材矮小等一系列骨骼的改变。家系调查被诉怀疑有相关病患发生,染色体检查未见异常。结论:锁骨颅骨发育不全综合征是一种由于常染色体变异所造成的骨骼发育异常。及时正确地诊断该疾病,对于病患的进一步的正畸及修复治疗非常重要。

锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)的牙面畸形特征分析

目的:分析锁骨颅骨发育不全综合征牙面畸形的表现.方法:收集15年(1990～2004年)诊断为锁骨颅骨发育不全综合征(CCD)患者.其中男性2例、女性2例,就诊时年龄12～18岁,平均年龄14.2岁.所有病例均填写病历、询问其囟门关闭情况,并拍摄胸片,上下颌骨曲面断层片,头颅正、侧位片位,TMJ片、面(牙合)像.结果:1)4例均有多生牙,2)乳牙滞留,3)颌骨发育异常,下颌骨发育过度、上颌骨正常或发育不足,下颌肥大、反(牙合)面型.牙槽骨较一般致密,局部区域骨小梁排列致密.4)4例患者均表现面部异常,头大面小,面下1/3短.眶间距较正常人大且颧弓突出、下弯.结论:分析锁骨颅骨发育不全综合征牙面畸形的表现有助于临床诊断.

双侧上颌第四磨牙1例报告及文献复习

目的:报道1例双侧上颌第四磨牙病例,探讨多生第四磨牙的发生和治疗方案。方法:收集1例双侧上颌第四磨牙患者的病历资料,记录患者的各项信息,结合文献复习,回顾性分析双侧上颌第四磨牙患者的临床资料和并发症及治疗方案。结果:患者因左上颌后牙区间歇性隐痛数月,加重5d就诊,专科检查未见可引起主诉症状的异常表现。全口曲面断层片可见双侧上颌区4颗磨牙,第四磨牙位于第三磨牙远中,完全阻生,牙冠较小,牙根较短,压迫使邻牙牙根吸收。拔出18、28和29,患者左上颌后牙区疼痛消失。结论:多生第四磨牙是一种较少见的牙齿发育异常现象,但其存在较多可能的并发症,因此早期诊断及治疗至关重要。

下前牙区多生牙2例

多生牙是比正常牙列额外多牙齿的一种牙齿发育异常,上颌前牙区最为常见,其次是上颌磨牙区,有时也可出现在下颌磨牙及上下颌前磨牙区。本文报道2例下前牙区5颗下切牙病例。

锁骨颅骨发育不全综合征1例

对1例锁骨颅骨发育不全综合征病例进行报道,并结合相关文献对该病例的诊断和治疗进行讨论。

颅骨锁骨发育不全综合征及其牙颌面表征

颅骨锁骨发育不全综合征(CCD)是一种遗传性骨骼系统疾病,为常染色体显性遗传,临床罕见。CCD的主要致病原因为RUNX2基因杂合性突变。本文对CCD主要从以下几个方面进行综述:CCD临床表现、临床诊断及分子水平诊断,CCD的口腔表征及其相应发病机制,CCD的相关口腔表征的处理。

4例磨牙区多生牙

多生牙是一种牙齿数目多于人体生理牙数的发育异常,其主要发生在上颌的前牙区,发生在磨牙区的多生牙较为少见,本文报道4例发生在磨牙区的多生牙病例。

先天性外胚叶发育不良导致无牙1例报告

报告1例先天性外胚叶发育不良导致无牙。患者,男,10岁,因怕热不出汗、全口牙齿缺失于2010年9月12日就诊。患者毛发稀疏无光泽,指甲正常,智力发育正常。前额隆起,两眼皮肤皱纹多,鞍鼻,上唇短厚而外翻,面中1/3发育不足,呈苍老样外观。常呈现不出汗、怕热。

牙槽突扩张术联合GBR植骨术用于牙齿发育异常行种植牙治疗中的效果观察

目的观察牙槽突扩张术联合GBR植骨术用于牙齿发育异常行种植牙治疗中的临床效果。方法选取2016年3月至2017年3月本院接收的牙齿发育异常患者82例为研究对象,采用随机数字法分为传统组和观察组,每组41例。传统组采用传统牙槽骨劈开术同期种植牙治疗,观察组采用牙槽突扩张术联合GBR植骨术同期种植牙治疗。观察比较两组平均骨愈合时间,治疗前、治疗1年后种植体周围牙槽骨吸收值,并发症发生率。结果治疗后,观察组平均骨愈合时间、种植体周围牙槽骨吸收值、并发症发生率均明显低于传统组(P<0.05)。结论牙槽突扩张术联合GBR植骨术用于牙齿发育异常行种植牙治疗中的临床效果显著,并发症发生率较低,值得临床推广应用。

少汗型外胚层发育不良综合征1例

报告1例少汗型外胚层发育不良综合征。临床检查:患儿全身毛发稀疏;口内检查:混合牙列,牙列缺损,牙槽嵴发育不良。诊断为少汗型外胚层发育不良综合征,并采用可摘局部义齿修复治疗,咀嚼功能恢复良好。

左侧上颌第四磨牙1例

多生牙是牙齿发育异常的一种，发生率较低，本文报道1例左侧上颌第四磨牙病例。

左侧下颌第四磨牙1例的探讨

多生牙的发生是很少见的,但第四磨牙更罕见,本文报道1例左侧下颌第四磨牙病例的探讨。

家族性颅骨锁骨发育不全综合征患者的临床及影像学特征分析

目的:研究家族性颅骨锁骨发育不全综合征患者的临床及影像学特征,为临床诊断提供依据。方法:对1例家系患者进行颅颌面及全身骨骼检查,拍摄全景片、头颅侧位片、胸部正位片、手及足正位片,分析患者的颅面部及全身骨骼特征。结果:该家族性颅骨锁骨发育不全综合征患者表现为前额突出,面中部发育不足,鼻背塌陷,眼距增宽,食指中节指骨发育不良,远节指骨过短,跖骨轻度弯曲。口内表现为多数乳牙滞留,恒牙迟萌、多生牙、错牙合。结论:分析颅骨锁骨发育不全综合征患者的临床及影像学特征有助于临床医生及时准确的诊断和治疗。